Ste ob rojstvu na telesu svojega dojenčka opazili veliko, temno rdeče, vinsko obarvano rojstno znamenje? Ali pa se vam med rastjo dojenčka zdi, da je ena noga daljša in debelejša od druge? Morda boste opazili tudi, da so žile zvite. Če ima vaš dojenček enega ali več teh simptomov, je pomembno, da se zavedate redkega stanja, o katerem danes govorimo, imenovanega Klippel-Trenaunayev sindrom (KTS). Čeprav se morda sliši zapleteno, naj bo preprosto.
Preprosto povedano, kaj je Klippel-Trenaunayev sindrom (KTS)?
KTS je zelo redka prirojena motnja, ki se pojavi ob rojstvu. Prizadene le približno enega od milijona ljudi po vsem svetu. Zato ni zelo pogosta. Pri osebi s to motnjo se lahko pojavijo tri glavne težave.
1. Rdeče rojstno znamenje na koži: To se imenuje tudi »madež portskega vina«, ker spominja na barvo malo vina.
2. Krčne žile: To stanje imenujemo »krčne žile«.
3. Ena roka ali noga raste večja od druge: Zlasti ena noga lahko raste daljša ali debelejša od druge.
Poleg teh treh glavnih simptomov lahko nekateri ljudje občutijo tudi težave z limfnim sistemom, ki pomaga vzdrževati ravnovesje tekočine v telesu.
Zdravniki to včasih imenujejo »CLVM«. To pomeni, da to stanje prizadene več delov našega telesa.
- C (kapilare): To so zelo fine krvne žile, ki povezujejo naše vene in arterije. To rdeče rojstno znamenje je posledica sprememb v njih.
- L (limfatični sistem): To pomeni limfni sistem. Del našega imunskega sistema.
- V (Vene): To pomeni vene. Krvne žile, ki prenašajo kri v srce.
- M (Malformacija): To pomeni, da se del ni normalno razvil.
To stanje sta prva odkrila dva francoska zdravnika leta 1900. Zato je ta sindrom poimenovan po njiju.
Kakšni so simptomi osebe s KTS?
Oglejmo si podrobneje, kako to stanje vpliva na krvne žile, mehka tkiva, kosti in limfne žile osebe s KTS. Za boljše razumevanje teh simptomov si oglejte spodnjo tabelo.
| Simptom | Preprosta razlaga |
|---|---|
| Madeži od portovega vina | To je lahko prvi znak KTS. Povzroča ga otekanje drobnih krvnih žil (kapilar) pod kožo. Barva se lahko spreminja od svetlo rožnate do temno vinsko rdeče. S staranjem lahko ta madež postane temnejši ali svetlejši. Včasih se na mestu pojavijo majhni mehurji, ki lahko počijo in zakrvavijo. |
| Krčne žile | To stanje lahko prizadene skoraj vse s KTS. Ko se te težave pojavijo v venah, ki so na površini kože, vene v nogah, zlasti v dimljah in stegnih, postanejo modre barve. Včasih lahko prizadene tudi vene, ki potekajo globoko v telesu. Če se to zgodi, obstaja tveganje za nastanek krvnih strdkov (globoka venska tromboza - DVT). |
| Nenormalna rast roke ali noge | Pogosto samo ena roka ali noga zraste večja od druge. To se lahko začne že v povojih. Najpogosteje prizadene eno nogo. Ena noga je lahko daljša ali debelejša od druge. To lahko povzroči težave pri hoji in gibanju. |
| Težave z limfnim sistemom | Nekateri ljudje imajo lahko dodatne ali nenormalno oblikovane bezgavke. Če te ne delujejo pravilno, lahko pride do uhajanja limfne tekočine, otekanja nog ali težav z medenico, mehurjem ali črevesjem. |
| Bolečina | Žile lahko srbijo ali bolijo. Težave s krvnim obtokom lahko povzročijo otekanje nog in bolečino. Povečane noge se lahko tudi zdijo težke ali boleče. |
Zakaj se ta situacija resnično zgodi?
KTS večinoma povzroči sprememba v enem od naših genov. Natančneje, povzroči ga mutacija v genu, imenovanem PIK3CA.
Pomembno je, da se to ne deduje z matere na otroka. Ta genetska mutacija se pojavlja sporadično, brez kakršnega koli razloga. Zato kot starši nimate razloga, da bi bili žalostni ali se zaradi tega krivili.
Včasih imajo ljudje, ki nimajo spremembe v genu PIK3CA, tudi KTS, zato raziskovalci menijo, da so lahko odgovorne druge genetske spremembe.
Kateri drugi zapleti se lahko pojavijo zaradi KTS?
Če se KTS ne zdravi pravilno, se lahko pojavijo nekateri zapleti, zato se jih je pomembno zavedati.
- Krvni strdki: Krvni strdki (GVT) se lahko tvorijo v globokih venah nog. Največje tveganje je, da če se ta krvni strdek odtrga in zatakne v veni v pljučih, lahko pride do smrtno nevarnega stanja (pljučna embolija).
- Okužbe kože: Lahko se pojavijo bakterijske okužbe, ki se pojavijo pod kožo (celulitis).
- Otekanje: Težave z limfnim sistemom lahko povzročijo kopičenje tekočine v telesu in otekanje (limfedem).
- Notranja krvavitev: Krvavitev se lahko pojavi iz želodca, črevesja, mehurja ali pri ženskah iz reproduktivnega sistema.
Zelo redko se pri nekaterih ljudeh s KTS pojavijo tudi prirojene okvare prstov na rokah ali nogah.
- Dodatni prsti (polidaktilija)
- Sindaktilija (prsti združeni skupaj)
Kako zdravnik natančno diagnosticira KTS?
Zdravnik bo najprej diagnosticiral stanje na podlagi otrokovega fizičnega videza. Če sta prisotna vsaj dva od treh glavnih znakov, o katerih smo govorili prej (rojstna znamenja, pajkaste žile in povečani okončine), obstaja sum, da gre morda za KTS. Ker so ti znaki pogosto vidni ob rojstvu, so primeri, ko je mogoče bolezen diagnosticirati, še preden otrok odide iz bolnišnice domov.
Zdravnik lahko predpiše različne teste, da potrdi to stanje in ugotovi, kakšni so učinki na telo.
| Preizkus | Kaj vidiš v tem? |
|---|---|
| CT ali MRI preiskava | Preverite stanje mehkih tkiv in kosti v telesu ter obseg nenormalne rasti. |
| MRA (magnetna resonančna angiogram) | To je posebna vrsta MRI preiskave. Z njo lahko zelo jasno vidite stanje krvnih žil in ven. |
| Dopplerjev ultrazvok | Poglejte, kako kri teče skozi vene in arterije, in preverite, ali je kje kakšna blokada ali povratni tok. |
Kakšna so zdravljenja za KTS?
Za KTS ni zdravila. Vendar pa obstaja veliko načinov zdravljenja, ki lahko ljudem pomagajo obvladovati simptome in zaplete ter živeti normalno življenje. Zdravljenje je odvisno od simptomov posameznika.
| Metoda zdravljenja | Kaj se zgodi z njim? |
|---|---|
| Zdravila za redčenje krvi (antikoagulanti) | To zdravilo pomaga zmanjšati tveganje za nastanek krvnih strdkov. |
| Zdravilo Sirolimus | To zdravilo upočasni ali ustavi rast nenormalnih krvnih žil, s čimer zmanjša simptome in zaplete. |
| Kompresijske nogavice | Ta zdravila pomagajo zmanjšati otekanje in bolečine v nogah ter zmanjšajo tveganje za nastanek krvnih strdkov. Pomagajo pri pretoku krvi iz nog v srce. |
| Dvigala za čevlje | Če vaše noge niso enake dolžine, lahko dodatek višjega dela enemu čevlju olajša hojo. To tudi pomaga zmanjšati tveganje za skoliozo. |
| Laserska terapija | To zdravljenje se uporablja za posvetlitev barve rojstnega znamenja na koži, ki je nalikovalo madežu portskega vina. |
| Skleroterapija | V problematične vene se vbrizga posebna tekočina, ki jih deaktivira in zatesni. To je učinkovito zdravljenje krčnih žil. |
| Kirurgija | Operacija se lahko izvede za odpravo večjih težav z venami, izenačitev dolžine nog ali zmanjšanje velikosti povečane roke/noge z odstranitvijo odvečnega tkiva. |
Na kaj morate biti še posebej pozorni, če živite s KTS?
Pri življenju s KTS je zelo pomembno, da dobro razumete svoje telo in poskrbite za določene stvari.
- Dobro skrbite za svojo kožo: Ohranjanje čiste kože in brez poškodb lahko zmanjša tveganje za okužbe kože.
- Ostanite čim bolj aktivni: Ne ostanite v istem položaju predolgo. Redna vadba in hoja lahko zmanjšata tveganje za nastanek krvnih strdkov.
- Nosite kompresijska oblačila po navodilih zdravnika: Če vam jih je predpisal zdravnik, vedno nosite posebne nogavice ali oblačila, ki zmanjšujejo otekanje.
- Izogibajte se določenim metodam kontracepcije: Posvetujte se z zdravnikom o izogibanju stvarem, kot so kontracepcijske tablete, ki vsebujejo hormon estrogen, saj povečajo tveganje za nastanek krvnih strdkov.
- Med nosečnostjo in pred operacijo: V teh obdobjih je tveganje za nastanek krvnih strdkov večje, zato boste morda morali jemati zdravila za redčenje krvi, da jih preprečite. O tem se posvetujte s svojim zdravnikom in se posvetujte.
Kdaj naj obiščem zdravnika? Kdaj naj grem na ETU?
Za osebo s KTS je bistvenega pomena, da se redno zdravi vse življenje. Takrat je mogoče spremljati stanje, ugotoviti, ali zdravljenje deluje, in uvesti vse potrebne spremembe.
Vendar pa boste včasih morda morali v nujnih primerih v bolnišnico. Bodite pozorni na te simptome.
To so situacije, ko morate nujno iti na urgenco (ETU):
* Če opazite znake krvnega strdka: Če ena noga nenadoma postane boleča, otekla, rdeča in topla na dotik, gre lahko za globoko vensko trombozo (GVT).
* Če imate simptome krvnega strdka v pljučih: nenadno bolečino v prsih, težave z dihanjem, hitro dihanje ali izkašljevanje krvi, gre lahko za pljučno embolijo. To je nujno stanje.
* Če pride do hude krvavitve: Če pride do neobvladljive krvavitve iz katerega koli dela telesa.
Če opazite katerega od teh znakov, ne izgubljajte časa in se nemudoma odpravite na urgenco najbližje bolnišnice.
Sindrom KTS je kompleksno stanje, zato boste morda imeli veliko vprašanj. Vsakič, ko obiščete zdravnika, poslušajte vse, kar vam leži na duši. Ne mislite: "To je le težava, s katero se mi ni treba ukvarjati." Najbolje je, da ste z zdravnikom odkriti in iskreni.
Sporočilo za domov
- Klippel-Trenaunayev sindrom (KTS) je redka prirojena napaka, ki je ne povzročajo starši.
- Trije glavni simptomi so: temno rdeče rojstno znamenje (madež portskega vina), krčne žile in ena roka ali noga, ki je večja od druge.
- Čeprav te bolezni ni mogoče popolnoma pozdraviti, obstaja veliko načinov zdravljenja, ki vam lahko pomagajo obvladovati simptome in živeti zelo dobro življenje.
- Najpomembnejši zapleti, na katere morate biti pozorni, so krvni strdki (globoka venska tromboza, pljučna embolija) in prekomerna krvavitev. Vedno bodite pozorni na opozorilne znake teh zapletov.
- Zelo pomembno je, da ste vse življenje v stiku z zdravnikom in se redno udeležujete pregledov.
💬 Comments (0)
Noben komentar še ni bil objavljen. Tukaj prvič dodajte svoj komentar.
Dodajte svoj komentar