Ali ima vaš dojenček te simptome? Pogovorimo se o Leighovem sindromu!

Tako razburljivo je videti novorojenčka, kajne? Včasih pa se lahko, tudi če se sprva zdi zdrav, po nekaj mesecih začnejo pojavljati čudni simptomi. Če imajo težave z dojenjem, veliko jokajo ali imajo epileptične napade, so to lahko znaki redke genetske bolezni, imenovane Leighov sindrom. To je resnično srce parajoče, vendar se je pomembno tega zavedati.

Kaj je Leighov sindrom? Preprosto povedano ...

Leighov sindrom, znan tudi kot Leighova bolezen, je zelo redka genetska bolezen. Prizadene predvsem centralni živčni sistem vašega otroka. To so možgani, hrbtenjača in živci. Predstavljajte si, da se dojenček s to boleznijo ob rojstvu večinoma zdi zdrav. Toda sčasoma celice v njegovem živčnem sistemu postopoma oslabijo ali celo odmrejo.

Ti simptomi se običajno začnejo, ko je dojenček star približno 3 mesece ali pred 2. letom starosti. Prve stvari, ki jih boste opazili, so težave s sesanjem, zavračanje hrane, jok brez razloga in epileptični napadi.

Žal ni trajnega zdravila za Leejev sindrom. Gre za življenjsko nevarno stanje. Večina otrok s to boleznijo umre pred 3. letom starosti. Vendar pa se stanje zelo redko lahko pojavi pri mladih ali starejših odraslih.

Kaj so mitohondrijske bolezni? Energijske tovarne naših teles!

Da bi to razumeli, moramo najprej nekaj vedeti o mitohondrijih . Preprosto povedano, mitohondriji so kot majhne tovarne energije v celicah našega telesa. To so tiste, ki proizvajajo energijo iz maščobnih kislin in glukoze v hrani, ki jo zaužijemo, in jo pretvarjajo v snov, imenovano adenozin trifosfat (ATP) . Ta ATP daje našim celicam energijo za delo.

Mitohondriji se nahajajo v vsaki celici, razen v naših rdečih krvničkah. Mitohondrijske bolezni so stanja, ki nastanejo, ko ti mitohondriji ne delujejo pravilno. Celice ne dobijo potrebne energije, kar povzroči njihovo poškodbo ali smrt.

Naš živčni sistem za delovanje potrebuje veliko energije. Pri Leejevem sindromu so celice v otrokovem živčnem sistemu, zlasti celice, ki zagotavljajo energijo možganom, živcem in hrbtenjači, poškodovane ali uničene.

Ali obstajajo še druga imena za Leighov sindrom?

Da, to bolezen je prvi poimenoval britanski zdravnik Archibald Denis Leigh, ki jo je opisal leta 1951. Poimenoval jo je subakutna nekrotizirajoča encefalomielopatija (SNE) .Encefalomielopatija je bolezen, ki prizadene možgane in hrbtenjačo. Vendar pa jo mnogi zdravniki danes imenujejo Leejev sindrom ali Leejeva bolezen.

Katere so glavne vrste Leighovega sindroma?

Obstaja več glavnih vrst Leejevega sindroma:

• Infantilni Leighov sindrom: To je najpogostejša vrsta. Simptomi se pojavijo, preden otrok dopolni 2 leti. Imenuje se tudi klasični Leighov sindrom. Enako prizadene tako dečke kot deklice.
• Leejev sindrom z nastopom v odrasli dobi: Simptomi se pojavijo po 2. letu starosti, včasih v adolescenci ali zgodnji odraslosti. To je zelo redko. Ta vrsta pogosteje prizadene moške. Prav tako bolezen napreduje počasneje kot zgodnji tip.
• Leigh-podoben sindrom: V tem primeru lahko oseba kaže nekatere simptome Leigh-ovega sindroma, vendar slikovni pregledi ne kažejo znakov bolezni v možganih.

Kako pogosta je ta bolezen?

Klasični (zgodnji) Leejev sindrom se po ocenah pojavlja pri približno enem od 40.000 novorojenčkov po vsem svetu. Vendar je pogostejši na nekaterih geografskih območjih. Na primer:

• Eden od 2000 novorojenčkov v regiji Lac-Saint-Jean v Quebecu v Kanadi.
• Eden od 1700 novorojenčkov na Ferskih otokih, ki se nahajajo med Islandijo in Škotsko.

Natančen razlog za to ni bil ugotovljen.

Kaj povzroča Leighov sindrom?

Strokovnjaki so ugotovili, da lahko Leejev sindrom povzročijo mutacije v več kot 75 genih . Te mutacije vplivajo na sposobnost našega telesa, da proizvaja ATP (energijo).

Osem od desetih otrok z Leejevim sindromom podeduje stanje na dva glavna načina:

1. Avtosomno recesivna motnja: Pri tej bolezni otrok podeduje isto gensko mutacijo od obeh staršev. Starša sta le nosilca te mutacije in nimata bolezni.

2. X-vezana recesivna genetska motnja: To je posledica mutacije na kromosomu X. Lahko se podeduje od matere ali očeta. Če ima mati to mutacijo na enem od svojih kromosomov X, obstaja 1 proti 4 verjetnost, da jo bo podedoval sin ali hči. Če fant podeduje to mutacijo, bo razvil Leejev sindrom; deklica ne. Vendar pa lahko hči prenese okvarjeni gen na svoje bodoče otroke. Oče lahko prenese mutirani kromosom X na svojo hčer, ne pa na sina.

Kako spremembe v mitohondrijski DNK povzročajo Leejev sindrom?

Približno 2 od 10 otrok imata mitohondrijsko DNK (mtDNK)Mutacija v genu se podeduje od matere. Ta mutacija se lahko prenese tako na moške kot na ženske. Nato lahko prizadene vse generacije v družini. Redko se lahko pojavi spontana mutacija mtDNA. Najpogostejša mutacija mtDNA, ki jo opazimo pri Leighovem sindromu, je tista, ki preprečuje, da bi gen »MT-ATP6« proizvajal »ATP«.

Kakšni so simptomi Leighovega sindroma?

Simptomi Leejevega sindroma se običajno pojavijo v prvih dveh letih otrokovega življenja. Sprva lahko vaš dojenček doseže normalne razvojne mejnike, kot je držanje glave naravnost. Nato postopoma nazadujejo, kar pomeni, da izgubi te sposobnosti ali pa kaže telesne ali razvojne zamude.

Zgodnji simptomi Leejevega sindroma vključujejo:

• Težave pri požiranju ( disfagija ), slabo sesanje ali težave s hranjenjem.
• Driska in bruhanje.
• Pomanjkanje mišičnega tonusa ( hipotonija ).
• Pogost nemir in nenehen jok.
• Slabosti v nadzoru glave in refleksih.

Z napredovanjem bolezni se lahko pojavijo tudi drugi simptomi. Te simptome je mogoče opaziti tudi v poznejših fazah Leejevega sindroma. Mednje spadajo:

• Stanje, podobno demenci .
• Težave z gibanjem in ravnotežjem, na primer ataksija (spotikanje med hojo, izguba ravnotežja).
• Težave s pravilno izgovorjavo besed ( dizartrija ).
• Nehotene mišične kontrakcije ( distonija ).
• Trzanje ali okorelost mišic ( spastičnost ).
• Delna paraliza.
• Šibkost živcev v okončinah ( periferna nevropatija ).
• Konvulzije.
• Upočasnitev fizične rasti.

Kako Leighov sindrom vpliva na vid?

Leejev sindrom lahko vpliva tudi na živce v očeh in povzroča težave, kot so:

• Škrižanje oči ( strabizem ).
• Optična atrofija ( atrofija vidnega živca ).
• Slabost ali paraliza oči.
• Nehoteni hitri gibi oči ( nistagmus ).
• Izguba vida.

V kasnejših fazah lahko mladi ali odrasli z Leejevim sindromom razvijejo barvno slepoto in izgubo centralnega vida ( slabovidnost ).

Kakšni so možni zapleti Leighovega sindroma?

Laktacidozo povzroča kopičenje mlečne kisline v otrokovi krvi zaradi Leejevega sindroma.To se lahko zgodi. Naša telesa proizvajajo mlečno kislino, ko raven kisika v celicah postane prenizka za podporo njihove presnove (pretvorbe ogljikovih hidratov v energijo). Prav tako se lahko poveča količina ogljikovega dioksida v krvi.

Laktacidoza in povišane ravni ogljikovega dioksida lahko povzročijo naslednje:

• Težave z dihanjem: kratka sapa ( dispneja ), začasna prekinitev dihanja ( apneja ) in nenormalno ali hitro dihanje ( hiperventilacija ).
• Bolezen srca: odebelitev srčne mišice ( hipertrofična kardiomiopatija ).
• Težave z ledvicami.

Kako se diagnosticira Leighov sindrom?

Zdravnik vam lahko predpiše teste, kot so ti:

• Krvne preiskave: Preverite encimske markerje, ki kažejo na laktacidozo in Leighov sindrom.
• Slikovni testi, kot je MRI (slikanje z magnetno resonanco): Preverite morebitne poškodbe možganskega tkiva (lezije).
• Genetski testi: Da bi natančno ugotovili, katera genetska mutacija povzroča bolezen.

Kako se zdravi Leighov sindrom?

Žal ni trajnega zdravila za Leejev sindrom. Zdravljenje je namenjeno predvsem nadzoru simptomov in zagotavljanju udobja otroku. To je smrtonosna bolezen.

Vaš otrok lahko najde olajšanje pri stvareh, kot so:

• Laktacidozo zdravite s citronsko kislino (natrijevim citratom) ali natrijevim bikarbonatom .
• Injekcije tiamina (vitamin B1) za upočasnitev napredovanja bolezni.

Nekaterim otrokom s pomanjkanjem encimov lahko koristi prehrana z veliko maščobami in malo ogljikovimi hidrati. Nekatere otroke, ki imajo težave s prehranjevanjem, je morda treba hraniti po sondi ("enteralna prehrana").

Kaj lahko storite, če ima vaš otrok Leighov sindrom?

Skrb za otroka z življenjsko nevarno boleznijo je lahko zahtevna. Tukaj je nekaj stvari, ki jih lahko storite, da zmanjšate stres, tesnobo in depresijo, ki jih morda občutite v tem času:

• Poiščite zdrave načine za zmanjšanje stresa: na primer pogovor s prijateljem ali ukvarjanje s hobijem, ki ga uživate.
• Pridružite se podporni skupini: To je lahko osebna ali spletna skupina. Pogovor z drugimi starši vam lahko pomaga, da se boste počutili manj osamljene.
• Bodite dobro seznanjeni s stanjem vašega otroka, njegovimi edinstvenimi simptomi in napredovanjem bolezni.
• Vzemite si čas zase.Za svojega otroka lahko dobro skrbiš le, če si sam zdrav.
• Pridobite podporne storitve, ki jih vaš otrok potrebuje: na primer zdravstveno oskrbo na domu in rehabilitacijske storitve.
• Pogovorite se s strokovnjakom za duševno zdravje . To je zelo težko obdobje, zato ne oklevajte in prosite za pomoč.

Kakšna je prihodnost osebe z Leighovim sindromom?

Večina otrok z Leejevim sindromom umre zaradi odpovedi dihanja do 3. leta starosti. Zelo redko je, da otrok z zgodnjim nastopom Leejevega sindroma preživi do odraslosti. Ljudje, ki razvijejo Leejev sindrom v odrasli dobi, lahko živijo do 50. leta.

Ali se lahko Leighov sindrom prepreči?

Če imate otroka z Leejevim sindromom, lahko opravite genetski test , da ugotovite, ali imate vi ali vaš partner gensko mutacijo, ki ga povzroča. Morda se boste odločili za sestanek z genetskim svetovalcem , da se pogovorite o načinih za zmanjšanje tveganja, da bi bodoči otroci podedovali mutacijo.

Kdaj morate obiskati zdravnika?

Če ima vaš otrok katerega od teh simptomov, nemudoma obiščite zdravnika:

• Razvojne zamude ali izguba prej obstoječih sposobnosti.
• Težave z dihanjem, prehranjevanjem ali požiranjem.
• Konvulzije.
• Upočasnitev fizične rasti.

Kaj naj vprašam svojega zdravnika?

Zdravniku lahko postavite vprašanja, kot so ta:

• Kaj povzroča, da se pri mojem otroku razvije Leejev sindrom?
• Katere terapije lahko pomagajo mojemu otroku?
• Kaj lahko storim, da pomagam svojemu otroku doma?
• Ali naj se s partnerjem/partnerko opravi genetsko testiranje?
• Ali moram biti pozoren na znake zapletov?

Končno, stvari, ki si jih je treba zapomniti (Sporočilo za domov)

Normalno je, da se počutite preobremenjeni in žalostni, ko izveste, da ima vaš otrok tako redko, smrtno nevarno bolezen . Vendar ne pozabite, da niste sami. Pomembno je, da poiščete zdravljenje pri zdravnikih, ki imajo strokovno znanje o tej bolezni. Ker lahko Leejev sindrom prizadene številne različne dele otrokovega telesa, vključno z možgani, očmi, srcem in ledvicami, boste morda morali obiskati več različnih specialistov.

Ti zdravniki vam lahko pomagajo obvladovati simptome in vas povežejo s podpornimi službami, ki jih potrebujete vi in ​​vaš otrok. Tako boste lahko čim bolj uživali v času, preživetem z otrokom. Ta pot je težka, a z ljubeznijo, podporo in pravim zdravniškim nasvetom boste imeli moč, da se soočite s tem izzivom.

Leighjev sindrom, mitohondrijska bolezen, genetska motnja, zdravje otrok, razvojni zaostanek, živčni sistem itd.