Ali ima vaš malček to redko bolezen? (Neketotična hiperglicinemija - NKH) Pogovorimo se o tem.

Je vaš novorojenček vedno zaspan, ga dojenje ne zanima? Ali pa ima težave z dihanjem? Normalno je, da se kot starš ob teh stvareh zelo bojite. Včasih se za temi simptomi skriva resno in redko stanje. Eno takšnih stanj je »(neketotična hiperglicinemija)« ali »(NKH)«. O tem se danes pogovorimo podrobneje in preprosto.

Ali veste, kaj pomeni '(NKH)'?

Preprosto povedano, »neketotična hiperglicinemija« ali »NKH« je zelo redka genetska bolezen . Dogaja se, da telo našega otroka ne more pravilno nadzorovati ali razgraditi molekule, imenovane »glicin«.

Zdaj se morda sprašujete, kaj je »(glicin)«. »(Glicin)« je aminokislina »(aminokislina)«. Tako kot so opeke potrebne za gradnjo stavbe, so te aminokisline bistvene za gradnjo beljakovin v našem telesu. Ko torej otrokovo telo ne more pravilno nadzorovati tega »(glicina)«, se ta začne kopičiti v različnih delih telesa, zlasti v možganih . To se imenuje »(hiperglicinemija)«, ko se raven »(glicina)« nepotrebno poveča. To lahko povzroči hude nevrološke težave, komo in včasih celo smrt pri otroku.

"Neketotični" del imena se nanaša na dejstvo, da se razlikuje od drugih bolezni, ki lahko povzročijo povečanje glicina v telesu. NKH se imenuje tudi prirojena presnovna napaka. To je stanje, ki se pojavi ob rojstvu in vpliva na način, kako nekatere kemične reakcije v telesu ne potekajo pravilno. Drugo ime za to je glicinska encefalopatija.

Ali obstajajo kakšne različice `(NKH)`?

Da, raziskovalci delijo NKH na dve glavni vrsti: klasično in variantno . To povzročata dve vrsti sprememb v genih. Imeni klasični in variantni NKH se nanašata na to, kateri gen ima mutacijo.

Klasična `(NKH)` se nadalje deli na dve vrsti – hudo in oslabljeno . Ti sta razvrščeni glede na resnost simptomov. Med njimi je huda `(NKH)` najpogostejša .

Kako pogosto je to stanje?

»(NKH)« je zelo redka bolezen . Po vsem svetu za to boleznijo zboli približno eden od 76.000 dojenčkov . Zato se ne vznemirjajte, ko slišite za to. Vendar je zelo pomembno, da ste pozorni.

Kakšni so simptomi bolezni `(NKH)`?

Simptomi tako hude kot blage oblike "NKH" se običajno začnejo ob rojstvu . Včasih se lahko simptomi pojavijo v prvih nekaj mesecih življenja.

Simptomi hudega stanja `(NKH)`:

Prve stvari, ki jih lahko opazijo dojenčki s hudo obliko `(NKH)`, so:

• Prekomerna zaspanost (letargija): Ta se lahko postopoma stopnjuje in napreduje v komo.
• Mišična šibkostHipotonija: Dojenček se lahko počuti brez življenja.
• Življenjsko nevarne težave z dihanjem : To se lahko pojavi v zgodnjih dneh življenja.

Če se izognete tem zgodnjim simptomom, boste običajno opazili naslednje:

• Težave s pitjem mleka.
• Občasno prenehanje dihanja (apneja).
• Huda intelektualna motnja .
• Nenormalna mišična okorelost (spastičnost).
• Napadi, ki jih je težko nadzorovati .

Ti otroci pogosto ne morejo doseči običajnih razvojnih mejnikov, kot so plazenje, držanje igrače, sedenje in pitje iz stekleničke. Tudi če se česa naučijo, lahko te spretnosti sčasoma »nazadujejo«. Predstavljajte si, kako žalostno je to za starše.

Značilnosti oslabljenega NKH:

Simptomi blage oblike NKH so manj hudi kot simptomi hude oblike NKH, vendar so pogosto podobni. Otroci z blago obliko NKH običajno dosežejo svoje razvojne mejnike, vendar se njihove sposobnosti lahko zelo razlikujejo . Razvoj je lahko zakasnjen, vendar se večina otrok sčasoma nauči hoditi in govoriti z drugimi. Nekateri otroci imajo epileptične napade, vendar so ti običajno blagi in ozdravljivi. Poleg tega se lahko pojavijo tudi simptomi, kot so nehoteni gibi (horea), mišična okorelost (spastičnost) in hiperaktivnost (hiperaktivnost).

Kaj povzroča razvoj `(NKH)` pri dojenčkih?

Glavni vzrok za to so spremembe v genih oziroma mutacije . Pri približno 80 % bolnikov so te spremembe posledica gena, imenovanega "(GLDC)". Preostale pa spremembe gena, imenovanega "(AMT)".

Ta gena `(GLDC)` in `(AMT)` naročata našemu telesu, naj proizvaja določene `(encime)`. Ti `(encimi)` delujejo skupaj kot skupina. Ta skupina se imenuje `( sistem cepitve glicina)`. Ta sistem `(glicina)` razdeli na manjše dele, ko ga ne potrebujemo. Ko se količina `(glicina)` poveča, to moti delovanje možganov.

Če torej pride do mutacije v katerem koli od teh dveh genov, je za naše telo težko razgraditi glicin. Nekatere mutacije zmanjšajo delovanje tega sistema za cepitev glicina, druge pa ga popolnoma odpravijo. Ko ta sistem ne deluje pravilno, se v otrokovih organih, zlasti v možganih, kopiči odvečni glicin. Znanstveniki še vedno ne vedo natančno, kako te nepravilnosti prispevajo k simptomom NKH.

Bolezen »(NKH)« se deduje po »avtosomno recesivnem vzorcu«. To pomeni, da morata obe kopiji gena v vsaki celici imeti mutacijo. Običajno imata oba biološka starša osebe z »(NKH)« eno kopijo tega mutiranega gena, vendar ne razvijeta simptomov.

Kako zdravniki diagnosticirajo bolezen »(NKH)«?

Za diagnozo `(NKH)` bo zdravnik vašega otroka najprej opravil fizični pregled in natančno preučil simptome. Nato,

• Preizkusi se raven `(glicina)` v cerebrospinalni tekočini (`(CSF)`) in krvni plazmi `(plazmi)`. Ko se aktivnost prej omenjenega `(encima)` zmanjša, se raven `(glicina)` v `(CSF)` in plazmi poveča. Prav tako se poveča razmerje med ravnjo `(glicina)` v `(CSF)` in ravnjo `(glicina)` v plazmi.
• Zelo uporaben je tudi MRI pregled možganov , saj lahko pokaže specifičen vzorec sprememb v možganih dojenčkov z NKH.
• Genetsko testiranje lahko preveri tudi mutacije v enem od dveh genov, ki povzročata NKH.
• Zelo redko se lahko za potrditev diagnoze vzame majhen košček jeter za pregled (biopsija jeter) .

Kakšna so zdravljenja za `(NKH)`?

Ker so dojenčki z neketotično hiperglicinemijo običajno zelo bolni, jih je treba zdraviti na oddelku za intenzivno nego novorojenčkov . V oddelku za intenzivno nego novorojenčkov bo vaš dojenček deležen visoke ravni oskrbe in zdravljenja.

Žal trenutno ni zdravila za hudo obliko `(NKH)` . Vendar pa so pri dojenčkih z blažjimi oblikami `(NKH)` lahko koristni nekateri načini zdravljenja. Ta zdravljenja je treba začeti zgodaj in agresivno, da bodo najučinkovitejša.

Ta zdravljenja se lahko dajejo posamezno ali v kombinaciji:

• Zdravila, ki znižujejo raven glicina v otrokovem telesu (npr . natrijev benzoat) .
• Zdravila, ki delujejo proti delovanju "(glicina)" v določenih živčnih celicah (npr. "(ketamin)" ali "(dekstrometorfan)" ).

Zelo pomembno je tudi obvladovanje napadov. Napade je težko obvladovati s standardnimi zdravili. Za uspešno zdravljenje boste morda morali kombinirati več zdravil, nekaterim zdravilom, kot je valprojska kislina, pa se boste morda morali izogibati. Tudi ketogena dieta lahko pomaga pri obvladovanju napadov.

Zdravljenje drugih simptomov `(NKH)`:

• Mehansko prezračevanje.
• Gastrostomska sonda, vstavljena v želodec za dovajanje hrane.
• Fizioterapija.
• Zgodnja intervencija in dodatna podpora.

Če lahko, se posvetujte z zdravnikom o možnosti sodelovanja v kliničnem preskušanju .

Kakšna je pričakovana življenjska doba osebe z `(NKH)`?

Težko je natančno reči, koliko časa lahko živi oseba z neketonsko hiperglicinemijo (NKH). To je zato, ker obstaja veliko različnih genetskih mutacij in se resnost bolezni zelo razlikuje. Vendar pa Fundacija za neketotično hiperglicinemijo ocenjuje, da 80 % dojenčkov s to boleznijo ne preživi neonatalnega obdobja (prvega meseca življenja) . Tudi če preživijo neonatalno obdobje, mnogi otroci s hudo NKH ne živijo dlje kot 5. leta starosti. Zdravstvena ekipa vašega otroka vam bo lahko dala boljšo predstavo o tem. Zanesite se na njihovo strokovno znanje in podporo. Razumem, kako težko mora biti to slišati.

Ali je mogoče preprečiti to bolezen?

Ne. (NKH) je genetska bolezen in je ni mogoče preprečiti . Če vas skrbi, da bi vaš otrok lahko podedoval to bolezen, se je pred načrtovanjem nosečnosti dobro posvetovati z genetskim svetovalcem .

Kdaj naj peljem otroka k zdravniku?

Če vaš novorojenček kaže prekomerno letargijo ali ga dojenje ne zanima , ga morate nemudoma odpeljati k pediatru. Zdravnik vas lahko napoti tudi na urgenco v bolnišnici na takojšnje zdravljenje. Ne glede na vzrok teh simptomov je pomembno, da otroka takoj pregledate.

Katera vprašanja naj zastavim otrokovemu zdravniku?

Če ima vaš dojenček `(NKH)`, boste morda želeli zastaviti ta vprašanja:

• Kaj je razlog za nastanek `(NKH)`?
• Katero varianto `(NKH)` ima moj dojenček?
• Katere možnosti zdravljenja priporočate?
• Ali obstajajo kakšni testi, ki lahko napovedo resnost te bolezni?
• Kako daleč lahko moj dojenček napreduje v razvoju (hoja, govor, inteligenca)?
• Bo moral moj otrok jemati zdravila do konca življenja?
• Ali lahko tudi moji bodoči otroci razvijejo `(NKH)`?
• Ali lahko priporočite kakšno podporno skupino?

Ko vašemu otroku diagnosticirajo neketotično hiperglicinemijo (NKH), je novica lahko šok in vir zmede. Izvesti, da ima vaš otrok redko bolezen, za katero je le malo zdravljenj, je lahko zelo neprijetno. Če je mogoče, poiščite podporno skupino za družine otrok z NKH. Pogovor z drugimi, ki so prestali enake stvari kot vi, vam lahko da nekaj moči in vam pomaga pri soočanju s težavami. Ne pozabite, da je zdravniška ekipa vašega otroka na voljo za podporo na vsakem koraku.

## Pomembne stvari, ki si jih je treba zapomniti (Sporočilo za domov)

• (NKH) je zelo redka, resna genetska bolezen .
• Zaradi tega se v otrokovem telesu, zlasti v možganih, kopiči kemikalija, imenovana "glicin" .
• Simptomi se običajno začnejo ob rojstvu in lahko vključujejo prekomerno zaspanost, težave s hranjenjem, težave z dihanjem in epileptične napade.
• Hudo stanje `(NKH)`Čeprav ni zdravila, obstajajo nekateri blagi načini zdravljenja.
• Če ima vaš otrok te simptome, je nujno, da takoj poiščete zdravniško pomoč .
• Na tej poti niste sami. Poiščite pomoč pri svoji zdravstveni ekipi in podpornih skupinah . Zelo pomembna je tudi vaša duševna moč.

Upam, da so vam te informacije v pomoč. V teh težkih časih je najpomembneje ostati močan.

Neketotična hiperglicinemija, NKH, glicin, genetske bolezni, otroške bolezni, nevrološke motnje, presnovne motnje