Ali ima kdo od vaših bližnjih te spremembe? Spoznajmo Pickovo bolezen.

Pogosto smo presenečeni, ko opazimo nepričakovane spremembe v vedenju in govoru nekaterih naših bližnjih, kajne? Danes bomo govorili o zdravstvenem stanju, ki bi lahko bilo vzrok za takšne spremembe. Čeprav je to nekoliko zapletena tema, jo poskusimo razumeti preprosto.

Kaj je Pickova bolezen? Kakšna je razlika od Niemann-Pickove bolezni?

Preprosto povedano, Pickova bolezen je stanje, ki prizadene možgane in postopoma ubija celice. Gre za vrsto demence, imenovano frontotemporalna demenca (FTD) . Najpogosteje se pojavlja pri ljudeh, mlajših od 65 let. V preteklosti se je frontotemporalna demenca sama imenovala tudi Pickova bolezen. Zdaj pa zdravniki to ime uporabljajo le v primerih, ko so izpolnjena določena merila.

Zdaj se morda sprašujete: "Oh ... ali je Pickova bolezen enaka kot Niemann-Pickova bolezen?" Ne, gre za dve popolnoma različni bolezni. Čeprav je del imena "Pick" naključno enak, bolezni nista povezani.

• Pickova bolezen: Ime je dobila po Arnoldu Picku, češkem nevrologu in psihiatru, ki je bolezen prvi odkril leta 1892. Gre za vrsto frontotemporalne demence (FTD), kar pomeni, da prizadene samo možgane.
• Niemann-Pickova bolezen: Poimenovana po dveh nemških zdravnikih, Albertu Niemannu in Ludwigu Picku, je za to bolezen značilno kopičenje lipidov v telesu in motnja v načinu njihovega nadzora. Ko se lipidi kopičijo, lahko prizadenejo številne organe, vključno z možgani, jetri, vranico, kostnim mozgom in pljuči.

Razumete razliko? Eno je nekaj, kar je omejeno na možgane, drugo pa nekaj, kar vpliva na različne dele telesa.

Kdo zboli za to boleznijo? Kako pogosta je?

Pickova bolezen se običajno diagnosticira v mlajši starosti kot druga stanja, kot je demenca. Najpogosteje jo diagnosticirajo pri ljudeh, starih 50 in 60 let. Vendar se lahko včasih pojavi tudi pri ljudeh, starih 20 ali 80 let.

Obstajajo nekateri dokazi, da se bolezen lahko prenaša v družinah. Raziskovalci so odkrili vsaj tri genske mutacije, ki so z njo povezane. Vendar pa je v večini primerov bolezen sporadična. To pomeni, da jo lahko razvije nekdo brez družinske anamneze.

Težko je natančno reči, kako pogosta je ta bolezen. Strokovnjaki ocenjujejo, da je med 15 in 22 primerov na 100.000 ljudi. Vendar pa obstajajo dvomi o točnosti te statistike, saj je bolezen zelo težko diagnosticirati med življenjem, včasih pa je tudi po smrti izziv. Zato je dejansko število bolnikov lahko večje.

Kako Pickova bolezen vpliva na telo?

Pickova bolezen je nevrodegenerativna bolezen, vrsta demence, imenovana frontotemporalna demenca (FTD). Preprosto povedano, živčne celice (nevroni) v možganih postopoma prenehajo delovati. Prizadeti deli možganov se začnejo krčiti (atrofirajo). Nato izgubite sposobnosti, ki so jih ti deli prej nadzorovali. Čeprav ima nekaj podobnosti z Alzheimerjevo boleznijo, se Pickova bolezen običajno začne v mlajši starosti in obstaja več pomembnih razlik.

Ker Pickova bolezen prizadene le določene dele možganov, so glavni simptomi spremembe v vedenju ali jezikovnih spretnostih . Ljudje s Pickovo boleznijo pogosto ne morejo prepoznati, da imajo težavo ali stanje. To je zato, ker njihovi možgani ne morejo obdelati informacij o svojem stanju. Temu pravimo »pomanjkanje vpogleda«.

Kakšni so simptomi Pickove bolezni?

Pickova bolezen se pojavlja v dveh glavnih oblikah: ena je vedenjska variantna frontotemporalna demenca (bvFTD) , druga pa je primarna progresivna afazija (PPA), ki prizadene dele možganov, povezane z jezikom.

Vedenjska varianta frontotemporalne demence (bvFTD)

Simptome te bolezni bvFTD lahko razdelimo v šest glavnih kategorij:

• Izguba zadržkov: »Zadržek« je del možganov, ki nam govori »tega ne delaj«. Ko so ti deli poškodovani, se ne moremo ustaviti pred tem, da bi rekli ali storili neprimerne stvari.
• Pomanjkanje »filtra« za povedano: Izražanje tega, kar vam leži na duši, včasih na način, ki prizadene druge, je nesramno ali neprimerno. Na primer, nenadna žalitev nekoga na družinskem srečanju.
• Pomanjkanje spoštovanja do drugih: Morda ne spoštujejo zasebnosti drugih, se jih lahko nehote dotikajo, se poskušajo obnašati na spolno neprimeren način in lahko nenadoma postanejo jezni ali vznemirjeni.
• Nepremišljena dejanja in vedenje: To lahko vključuje neodgovorno porabo denarja in morda celo krajo v trgovini.

• Apatija: To je morda videti kot depresija, vendar je nekoliko drugače.
• Izguba zanimanja za karkoli: Izguba zanimanja za stvari, v katerih ste prej uživali (hobiji, preživljanje časa s prijatelji).
• Socialna izolacija: Izogibanje druženju s prijatelji in družino.
• Zmanjšana skrb zase: Izguba zanimanja za kopanje, preoblačenje in ohranjanje urejenosti.

• Izguba empatije:Temu pravimo tudi "čustvena otupitev". Težko je razumeti čustva drugih. Ne izkazujejo več podpore v žalosti ali veselju drugih ljudi, kot so jo nekoč.

• Kompulzivno vedenje: Ljudje s to motnjo kažejo vedenjske vzorce, ki se bistveno razlikujejo od drugih.
• Ponavljajoči se gibi: Ponavljajoče se izvajanje majhnih gibov, kot so ploskanje z rokami, topotanje z nogami in hoja naprej in nazaj.
• Kompleksno ali ritualistično vedenje: gledanje istih filmov znova in znova, branje istih knjig, zbiranje istih vrst predmetov. To vključuje tudi kopičenje.
• Ponavljanje: Ponavljanje istih glasov, besed in stavkov znova in znova.

• Spremembe v prehrani ali vedenju, osredotočenem na usta: Ljudje s to boleznijo lahko doživijo stanje, imenovano "hiperoralnost", kar je nenavadno zanimanje za stvari, povezane z usti.
• Spremembe prehranjevalnih navad: Ljudje se nagibajo k pretiravanju s svojo najljubšo hrano, zlasti prigrizki, sladkarijami in alkoholom. To lahko vodi do povečanja telesne teže.
• Kompulzivno oralno vedenje: kompulzivno kajenje, prenajedanje itd. Prav tako oralno raziskovanje. Medtem ko je to za majhne otroke normalno, ko raziskujejo svet, je za odrasle nenavadno, da to počnejo.
• Pica: To je kompulzivno uživanje neužitnih, nehranljivih snovi (kovanci, zemlja, kamenčki).

• Izguba izvršilne funkcije, vendar druge sposobnosti ostanejo nespremenjene: »Izvršilna funkcija« se nanaša na sposobnost načrtovanja dneva, reševanja problemov in opravljanja dela. Čeprav so te sposobnosti pri ljudeh s to boleznijo oslabljene, druge sposobnosti, kot sta spomin in vizualna obdelava, v zgodnjih fazah niso toliko prizadete. To je ključna značilnost, ki loči frontotemporalno demenco od Alzheimerjeve bolezni.

Primarna progresivna afazija (PPA)

PPA lahko povzroči tudi Pickova bolezen. To povzroči postopno izgubo jezikovnih spretnosti, kot sta sposobnost govora in razumevanja, kaj govorijo drugi. Čeprav obstajajo tri glavne podvrste PPA, sta dve glavni vrsti, ki ju je mogoče povezati s Pickovo boleznijo:

• Nefluentna varianta PPA (nfvPPA): Pri tej vrsti je težko uskladiti besede in uporabljati pravilno slovnico. Čeprav je mogoče razumeti posamezne besede in preproste stavke, je razumevanje kompleksnih stavkov težavno.
• Semantična varianta PPA (svPPA):Ta tip ima težave z izbiro prave besede ali razumevanjem pomena besed. Nekatere izrečene stvari morda nimajo smisla in težko je razumeti, kaj drugi govorijo. Lahko imajo težave z branjem in pisanjem, vendar lahko na enak način ponovijo, kar rečejo drugi.

Predstavljajte si, da vaš oče nenadoma postane drugačen od tistega, kar je bil nekoč, vse graja, brezskrbno zapravlja denar ali ves dan mrmra isto pesem. Ali pa se mu, ko se pogovarjate z njim, besede zapletejo in ima občutek, da ne razume, kaj govorite. To so primeri stvari, o katerih smo govorili.

Kaj povzroča to stanje? Ali je nalezljivo?

Pickova bolezen je vrsta frontotemporalne demence (FTD), ki ima zelo specifičen vzrok. Naši možgani in živčne celice vsebujejo posebno beljakovino, imenovano tau . Te beljakovine morajo imeti določeno obliko, sicer ne bodo delovale pravilno.

Ko tau proteini ne delujejo pravilno, se prepletajo in kopičijo v nevronih, se te celice poškodujejo in uničijo. Poškodovani nevroni se imenujejo "Pickove celice". Postanejo otekle in imajo obliko balona. Skupki tau proteinov, ki so prepleteni v celicah, se imenujejo "Pickova telesca". Te je mogoče videti pod mikroskopom. Pomembno je, da teh Pickovih celic in Pickovih telesc ne vidimo pri nobeni drugi bolezni.

Zakaj ti tau proteini ne delujejo pravilno, je še vedno skrivnost. Čeprav so raziskovalci s tem povezali nekatere genetske mutacije, bolezen v večini primerov ni dedna.

Ta bolezen ni nalezljiva. Ne prenaša se z ene osebe na drugo. Čeprav obstaja možnost prenosa iz roda v rod, se to v večini primerov ne zgodi.

Kako se diagnosticira Pickova bolezen? Katere preiskave se izvajajo?

Zdravniki lahko diagnosticirajo frontotemporalno demenco (FTD) s fizičnimi in nevrološkimi pregledi, diagnostičnimi in slikovnimi testi, rezultati pa lahko določijo, ali gre za vedenjsko FTD ali podtip PPA.

Vendar pa je edini način, da zagotovo vemo, ali je frontotemporalna demenca (FTD) pri nekom posledica Pickove bolezni, ta, da v možganskem tkivu iščemo Pickova telesca in celice. To je mogoče videti le s pregledom vzorca možganskega tkiva pod mikroskopom. To pomeni, da je Pickovo bolezen mogoče dokončno diagnosticirati šele po smrti osebe, z obdukcijo.

Za diagnosticiranje FTD je mogoče opraviti teste, kot so ti:

• Krvne preiskave: Te iščejo kemične označevalce, imenovane "biomarkerji", ki lahko pomagajo pri diagnosticiranju določenih bolezni.
• Preiskave cerebrospinalne tekočine:To se naredi z odvzemom tekočine iz hrbtenice (spinalna punkcija/lumbalna punkcija).
• CT (računalniška tomografija - CT)
• EEG (elektroencefalogram)
• Genetsko testiranje
• Slikanje z magnetno resonanco (MRI)
• PET preiskava (pozitronska emisijska tomografija - PET preiskava)

Ali obstaja zdravljenje za Pickovo bolezen? Ali jo je mogoče pozdraviti?

Žal za Pickovo bolezen ni zdravila, zdravljenja ali preprečevanja. Zdravniki lahko predpišejo zdravila za obvladovanje simptomov, kot so depresija, apatija in agresivno vedenje. Ker pa se ta zdravljenja razlikujejo od osebe do osebe, je najbolje, da se o tem pogovorite z zdravnikom.

Ali je mogoče zmanjšati tveganje za razvoj te bolezni?

Pickova bolezen se pojavlja na nepredvidljive in neznane načine. Zato trenutno ni načina, da bi jo preprečili ali zmanjšali tveganje za njen razvoj.

Kakšno prihodnost lahko pričakuje nekdo s to boleznijo?

Pri vseh oblikah FTD, vključno s Pickovo boleznijo, možgani postopoma propadajo. Pri tem prizadeti deli možganov izgubijo sposobnost delovanja. Pri Pickovi bolezni to običajno prizadene dele možganov, ki nadzorujejo vedenje, ali dele možganov, ki usklajujejo govor in sposobnost razumevanja, kaj drugi govorijo.

Lahko tudi izgubite vpogled v svoje stanje. To pomeni, da lahko izgubite sposobnost razumevanja simptomov in tega, kaj se vam dogaja zaradi te bolezni.

Ljudje s frontotemporalno demenco (FTD) postopoma izgubljajo sposobnost samostojnega življenja. Z napredovanjem bolezni lahko potrebujejo 24-urno oskrbo bližnjih ali usposobljenih strokovnjakov. To lahko zahteva celo dolgotrajno oskrbo.

Ljudje s FTD imajo lahko težave pri požiranju (disfagija) , kar lahko oteži prehranjevanje, pitje in govor. To poveča tveganje za razvoj bolezni, kot sta pljučnica ali odpoved dihanja.

Vse vrste FTD, vključno s Pickovo boleznijo, so vseživljenjske bolezni. Bolezen je huda in postopoma uničuje večje dele možganov. Zapleti so lahko hudi in celo usodni. Ker se pričakovana življenjska doba od osebe do osebe razlikuje, je težko natančno reči, kako vas bo bolezen prizadela in kako dolgo bo trajala. Več o tem vam lahko pove vaš zdravnik (ali zdravnik, ki zdravi vašo ljubljeno osebo).

Kako lahko uveljavljaš svojo voljo, če ne moreš sam sprejemati odločitev?

Če vam v zgodnji fazi diagnosticirajo frontotemporalno demenco (FTD), se je pomembno čim prej pogovoriti z zdravnikom, družino ali bližnjimi in tistimi, ki jim zaupate in ki lahko namesto vas sprejmejo pomembne odločitve. Ta pogovor je lahko težaven, vendar bo pogovor o teh stvareh zgodaj in ne pozneje pomagal vašim bližnjim, da bodo vedeli, kakšne so vaše želje, če se sami ne morete pogovarjati o svojih zadevah ali sprejemati odločitev.

Poleg tega pogovora je pomembno tudi, da imate svoje želje in odločitve v pisni obliki. Če ne morete skrbeti zase ali če ne morete sprejemati odločitev o svoji oskrbi ali dobrobiti, razmislite o pripravi pravnih dokumentov. Pri pripravi teh dokumentov vam lahko pomaga odvetnik, nekatere pa lahko pripravite tudi sami (odvisno od zakona na vašem območju lahko zahtevajo odobritev notarja ali drugega uradnika).

Kaj storite, če nekdo od vaših bližnjih kaže te simptome?

Ljudje s FTD pogosto nimajo vpogleda v svoje simptome ali stanje. Ker ne vidijo, da imajo težavo, ne verjamejo, da potrebujejo zdravniško pomoč. To pomanjkanje razumevanja je lahko frustrirajoče in strašljivo za osebo s simptomi in tiste, ki so ji najbližje.

Če ima kdo od vaših bližnjih simptome FTD ali podobnega stanja, mu lahko poskusite pomagati na te načine:

• Vprašajte, kako lahko pomagate: Čeprav ljudje s FTD kažejo simptome, se morda ne zavedajo, da so to znaki resne težave z možgani. Če jih poslušate in jim ponudite podporo, se lahko počutijo povezane z ljudmi, ki jim zaupajo, in morda celo dobijo spodbudo, ki jo potrebujejo za obisk zdravnika.
• Spodbujajte jih, naj poiščejo pomoč: Čeprav je frontotemporalna demenca (FTD) bolezen, ki je neozdravljiva ali nezdravljiva, obstajajo načini za zdravljenje in obvladovanje nekaterih simptomov. Ta prizadevanja lahko močno izboljšajo kakovost življenja osebe s to boleznijo. Obisk zdravnika lahko osebi s FTD pomaga pri postavitvi diagnoze. Specializirana oskrba lahko ljudem s to boleznijo in njihovim družinam olajša nekatere neprijetne simptome.
• Ostanite mirni in ne jemljite stvari osebno: Ljudje s FTD pogosto nimajo nadzora nad tem, kaj govorijo ali počnejo. Morda se zdi, kot da namerno poskušajo druge jeziti, osramotiti ali prizadeti, vendar je to v resnici zdravstveni problem.
• Ne bojte se prositi za pomoč: Skrb za osebo s FTD je lahko zelo težka, še posebej, ker se stanje sčasoma slabša. Ne bojte se prositi za pomoč ali vire. Številne javne in zasebne agencije zagotavljajo podporne sisteme in storitve, kot so dnevno varstvo odraslih, začasna oskrba in strokovna oskrba na domu.
• Dolgotrajna oskrba je morda najboljša možnost: Za mnoge se skrb za ljubljeno osebo s FTD lahko zdi kot služba s polnim delovnim časom. Vsi ne morejo posvetiti toliko časa ali truda skrbi za ljubljeno osebo. Zato je pomembno premisliti, ali vaša ljubljena oseba potrebuje oskrbo v ustanovi za dolgotrajno oskrbo s strokovno negovalno ekipo. Čeprav je to lahko težka odločitev, je takšna oskrba lahko najboljši način, da zagotovite, da so varni, udobni in da jim nudijo usposobljeni negovalci.

Končno, sporočilo za domov

Pickova bolezen je stanje, imenovano frontotemporalna demenca (FTD), ki je vrsta demence, ki postopoma poškoduje možgane v mlajši starosti kot druge starostne možganske bolezni. FTD prizadene tudi dele možganov, ki pomagajo osebi razumeti primernost in neprimernost svojega vedenja. To lahko povzroči frustracije, nesporazume in druge resne motnje v življenju vseh vpletenih. Čeprav je nekatere simptome mogoče zdraviti, ni zdravila, ki bi lahko bolezen obrnilo na bolje, ljudje s to boleznijo pa pogosto potrebujejo stalno 24-urno oskrbo.

Če vi ali kdo od vaših bližnjih doživlja te simptome, je najbolje, da poiščete zdravniško pomoč. Ne pozabite, da niste sami in da obstajajo kraji, kjer lahko poiščete pomoč.

Pickova bolezen, frontotemporalna demenca, demenca, možganska bolezen, nevrodegenerativna bolezen, tau protein, vedenjske spremembe