Ste že slišali za Pompejevo bolezen? Pogovorimo se o tem podrobneje!

Ste že slišali za bolezen z nenavadnim imenom Pompejeva bolezen? Morda vam je to ime novo. Pravzaprav je nekoliko redka, kar pomeni, da ne prizadene vseh. Vendar je zelo pomembno, da jo poznate, saj gre za genetsko bolezen, ki se prenaša iz roda v rod. Zaradi tega se v celicah našega telesa kopiči vrsta sladkorja, imenovanega "(glikogen).". Danes bomo torej govorili o tem, kaj je Pompejeva bolezen, kako se razvije, kakšni so simptomi in ali obstaja zdravljenje.

Kaj je Pompejeva bolezen?

Preprosto povedano, Pompejeva bolezen je genetska bolezen, ki spada v skupino bolezni shranjevanja glikogena. Naše telo ima encim, imenovan "(kisla alfa-glukozidaza)" ali "(GAA)". Ta encim razgrajuje kompleksni sladkor "(glikogen)" v našem telesu, torej ga prebavlja in pomaga proizvajati energijo. Torej oseba s Pompejevo boleznijo tega encima "(GAA)" ne proizvaja pravilno ali pa ga ima zelo malo.

Kaj se potem zgodi? Ta vrsta sladkorja, imenovana »(glikogen)«, se ne razgradi pravilno in se kopiči v majhnih predelkih, imenovanih »(lizosomi)«, znotraj celic telesa. Predstavljajte si jo kot koš za smeti: če se smeti ne odstranijo, se bodo napolnile. Ti »(lizosomi)« so mesta, kjer se stvari v naših celicah reciklirajo, torej so narejene tako, da jih je mogoče ponovno uporabiti. Ker torej ta encim »(GAA)« ne deluje pravilno, se »(glikogen)« napolni znotraj teh »(lizosomov). Na ta način se »(glikogen)« kopiči predvsem v naših srčnih in skeletnih mišicah. Ko se tako kopiči, se ti organi poškodujejo in postopoma začnejo slabeti.

Ta bolezen se imenuje tudi:

• `(Pompejeva bolezen)` (Pompejeva bolezen)
• `(Pomanjkanje kisle maltaze)` (Pomanjkanje kisle maltaze)
• `(Bolezen shranjevanja glikogena tipa II (GSD2))` (Bolezen shranjevanja glikogena – tip II)

Katere so glavne vrste Pompejeve bolezni?

Pompejeva bolezen se v glavnem deli na dve vrsti, odvisno od starosti, ko se pojavi, in resnosti simptomov.

Pompejeva bolezen z infantilnim nastopom

To je najhujša oblika Pompejeve bolezni. Do tega stanja pride, ko encim (kisla alfa-glukozidaza (GAA)) popolnoma ni prisoten ali je prisoten le v zelo majhnih količinah. Včasih dojenček ob rojstvu ne kaže nobenih simptomov. Vendar se simptomi običajno začnejo kazati v prvem letu življenja, običajno okoli 4. meseca starosti.

Ti otroci imajo hudo mišično oslabelost , povečana jetra in povečano srce zaradi oslabitve srčne mišice (kardiomiopatija). Bolezen je zelo progresivna. Če se ne zdravi pravilno, lahko ti otroci v enem ali dveh letih umrejo zaradi srčnega popuščanja ali odpovedi dihanja. To je zelo žalostna situacija.

Pompejeva bolezen s poznim nastopom

Ta vrsta Pompejeve bolezni se lahko pojavi v kateri koli starosti. Lahko se pojavi pred enim letom starosti, vendar brez povečanja srca (kar je značilnost, ki se razlikuje od bolezni v otroštvu), ali pa se pojavi v otroštvu, adolescenci ali celo odrasli dobi. Ti ljudje imajo nizko raven encima »(GAA)«, vendar ne tako nizko kot pri dojenčkih.

Ta vrsta je običajno blažja in manj huda kot infantilna oblika, vendar je odvisna od starosti, pri kateri se simptomi začnejo. Otroci, ki razvijejo simptome v otroštvu, imajo lahko hujši potek.

Glavni simptom je mišična oslabelost (`(miopatija)`). To lahko povzroči težave z dihanjem. Vendar pa je manj verjetno, da bo prizadeto srce. Če se ne zdravijo, lahko zapleti z dihanjem povzročijo smrt.

Kako pogosta je Pompejeva bolezen?

Pompejeva bolezen je pravzaprav zelo redka genetska bolezen . Na primer, v Združenih državah Amerike se ta bolezen pojavlja pri približno enem od 40.000 ljudi. Na Šrilanki je težko najti natančne statistične podatke o tem, vendar je jasno, da gre za redko bolezen.

Kakšni so simptomi Pompejeve bolezni?

Glavni simptom Pompejeve bolezni je progresivna mišična oslabelost , zlasti v bokih, nogah, ramenih, rokah in diafragmi, veliki mišici med prsnim košem in trebuhom.

Simptomi Pompejeve bolezni v otroštvu:

• Mišice so lahko mlahave, brez trdnosti (hipotonija). Telo je lahko videti mlahavo, kot pri "dojenčku".
• Povečanje srca (kardiomegalija)
• Povečana jetra (hepatomegalija)
• Povečan jezik (makroglosija)
• Neuspeh pri rasti (`failure to thrive`). To pomeni, da dojenček ne pridobiva ustrezne teže ali ne zraste višje.
• Težave z dihanjem.
• Težave pri prehranjevanju in pitju mleka.
• Pogoste okužbe dihal (npr. pljučnica).
• Okvara sluha.

Simptomi Pompejeve bolezni z zapoznelim nastopom:

Ti simptomi so lahko blagi in se sčasoma le še poslabšajo. Lahko pa povzročijo tudi hudo šibkost in težave z dihanjem.

• Postopna oslabitev mišic v nogah in trupu.
• Težave pri hoji, pogosti padci.
• Bolečine v različnih delih telesa, zlasti v mišicah.
• Izguba sposobnosti vadbe, teka in skakanja.
• Pogoste okužbe dihal.
• Težave z dihanjem (dispneja) ob rahli utrujenosti.
• Glavobol zjutraj.
• Občutek izjemne utrujenosti čez dan.
• Nenamerna izguba teže.
• Težave pri požiranju hrane (disfagija).
• Nepravilnosti srčnega ritma (`(aritmija)`).
• Postopno zmanjšanje slušnih sposobnosti.

Kateri so vzroki za Pompejevo bolezen?

Pompejevo bolezen povzročajo mutacije v genu »(GAA)«. Ta gen »(GAA)« je odgovoren za proizvodnjo prej omenjenega encima »(kisla alfa-glukozidaza)«. Ta encim razgrajuje kompleksni sladkor »(glikogen)«.

Običajno naša telesa ta »(glikogen)« pretvorijo v »(glukozo)«, ki se uporablja za energijo. Encim »(kisla alfa-glukozidaza)« deluje v predelkih, imenovanih »(lizosomi)«, znotraj naših celic. Predstavljajte si te »(lizosome)« kot centre za recikliranje v naših celicah. Encimi razgrajujejo različne snovi in ​​jih usmerjajo, da opravijo novo delo za telo, na primer za zagotavljanje energije.

Torej, če imate Pompejevo bolezen, mutacije v genu »(GAA)« povzročijo zmanjšanje ali popolno odsotnost proizvodnje encima »(kisla alfa-glukozidaza)«. Brez tega encima vaše telo ne more pravilno razgraditi »(glikogena)«. Nato se »(glikogen)« kopiči v teh »(lizosomih)«, kar povzroča hude poškodbe mišic. To je glavni vzrok za simptome.

Ta bolezen se deduje avtosomno recesivno. To pomeni, da morata oba starša prenesti mutirani gen na vas. Običajno sta starša le nosilca bolezni, kar pomeni, da ne kažeta simptomov. Vendar imata mutirani gen.

Kakšni so zapleti Pompejeve bolezni?

Če se Pompejeva bolezen, ki se začne v povojih, ne zdravi, je lahko v otroštvu usodna. Mnogi ljudje s Pompejevo boleznijo razvijejo težave z dihali in srcem. Skoraj vsi bolniki razvijejo mišično oslabelost. Mnogi ljudje bodo v nekem trenutku svojega življenja morda potrebovali podporo s kisikom in pripomočke za dejavnosti, kot je hoja.

Kako se diagnosticira Pompejeva bolezen?

Zdravnik vas bo najprej pregledal in povprašal o vaši družinski zdravstveni anamnezi. Nato vam bo vzel vzorec krvi in ​​opravil test na encim, imenovan »kreatin kinaza«. To lahko pomaga ugotoviti, ali je prišlo do poškodbe mišic. Bolj natančen test je merjenje aktivnosti encima »(GAA)« v vaši krvi. Lahko pa opravite tudi »genetsko testiranje« za preučevanje gena »(GAA)« v vašem telesu.

Poleg tega se lahko opravijo naslednji testi:

• Preizkusi pljučne funkcije : Ti merijo kapaciteto pljuč.
• Elektromiografija (EMG) : Ta preiskava meri, kako dobro delujejo vaše mišice.
• Srčni testi : To lahko vključuje teste, kot sta elektrokardiogram (EKG) in ehokardiogram (ehokardiogram).
• Študije spanja : Ti testi beležijo določene telesne aktivnosti med spanjem.

Kako se zdravi Pompejeva bolezen?

Glavno zdravljenje Pompejeve bolezni jeEncimsko nadomestno zdravljenje (ERT). Pri tem vam zdravnik intravensko da eno od naslednjih zdravil:

• `(Alglukozidaza alfa)`
• `(Avalglukozidaza alfa)`

Ta zdravila so gensko spremenjeni encimi, ki delujejo tako kot encimi, ki se naravno pojavljajo v našem telesu. To zdravljenje:

• Pomaga zmanjšati velikost srca.
• Pomaga ohranjati normalno delovanje srca.
• Pomaga izboljšati delovanje mišic, moč in okorelost ali upočasni napredovanje bolezni.
• Zmanjša količino glikogena, shranjenega v telesu.

Poleg tega bo ekipa specialistov obravnavala vaše individualne simptome in vam nudila potrebno oskrbo. Ta ekipa lahko vključuje:

• Fizioterapevti, delovni terapevti in respiratorni terapevti
• Kardiologi
• Nevrologi

Glede na resnost vašega stanja boste morda potrebovali:

• Fizioterapija ali delovna terapija.
• Cev za hranjenje (`(cev za hranjenje)`).
• Umetna respiratorna podpora ("(mehanska ventilacija)").

Znanstveniki trenutno izvajajo klinična preskušanja genske terapije za Pompejevo bolezen. Genska terapija vključuje zamenjavo poškodovanih genov z zdravimi. To telesu omogoča pravilno proizvodnjo encima kisla alfa-glukozidaza. To je veliko upanje za prihodnost.

Ali je mogoče preprečiti Pompejevo bolezen?

Pompejeva bolezen je genetska bolezen, zato je ni mogoče preprečiti . Če pa ste noseči ali načrtujete nosečnost, se je dobro pogovoriti z zdravnikom o genetskem svetovanju . To vam bo pomagalo izvedeti več o tem in se po potrebi testirati.

Kakšna je življenjska doba s Pompejevo boleznijo?

Če bolezni ne diagnosticiramo in ne zdravimo zgodaj, otroci s Pompejevo boleznijo v povojih pogosto umrejo v mladih letih zaradi dihalne stiske ali srčnega popuščanja.

Ljudje s Pompejevo boleznijo s poznim nastopom lahko živijo dlje, ker bolezen napreduje počasneje. Vendar je to odvisno od starosti, pri kateri se simptomi pojavijo, in resnosti bolezni. Na splošno velja, da starejša kot je starost, pri kateri se simptomi pojavijo, počasneje bolezen napreduje.

Kdaj morate obiskati zdravnika?

Če imate vi ali vaš otrok simptome Pompejeve bolezni, morate nemudoma obiskati zdravnika . Zgodnja diagnoza lahko močno izboljša kakovost življenja otrok in odraslih s to boleznijo.

Kako naj jaz ali moj otrok poskrbimo zase s tem stanjem?

Če imate vi ali vaš otrok Pompejevo bolezen, razmislite o pogovoru s psihologom. Psiholog vam lahko pomaga bolje razumeti stanje in se z njim bolje spopasti. Obstajajo tudi podporne skupine , kjer lahko spoznate druge ljudi, ki gredo skozi podobne situacije, in si delite izkušnje.

Pogosto lahko skrbniki občutijo prekomerno utrujenost ali stres (utrujenost ali izgorelost skrbnikov). To je normalno, vendar je pomembno, da skrbite tako zase kot za svojega otroka.

Kaj naj vprašam zdravnike o Pompejevi bolezni?

Če vam ali vašemu otroku diagnosticirajo Pompejevo bolezen, boste morda želeli zdravniku zastaviti vprašanja, kot so:

• Kakšno vrsto Pompejeve bolezni ima moj otrok?
• Kaj lahko poveste o življenjski dobi mojega otroka?
• Katere specialiste bomo morali obiskati?
• Kako pogosto moram obiskati te strokovnjake?
• Kaj lahko storim, da bo mojemu dojenčku udobno?
• Ali je dobro, da se genetsko testiranje opravi tudi za druge družinske člane?
• Kako se lahko naučim dobro živeti s Pompejevo boleznijo?

Če imate vi ali vaš otrok Pompejevo bolezen, se posvetujte z zdravnikom o pridružitvi podporni skupini. Deljenje izkušenj in učenje od drugih je lahko zelo koristno in tolažilno. Ne pozabite, da niste sami. Čeprav za Pompejevo bolezen ni zdravila, znanstveniki še naprej raziskujejo načine zdravljenja. Zdravniki preučujejo več učinkovitih zdravil, ki lahko pomagajo nadzorovati širjenje simptomov in izboljšati kakovost življenja vašega otroka.

Sporočilo za domov

Skratka, Pompejeva bolezen je redka, genetska bolezen. V glavnem povzroča mišično oslabelost. Obstajata dve vrsti, infantilni tip in tip s poznim nastopom. Zgodnja diagnoza in zdravljenje, kot je encimsko nadomestno zdravljenje (ERT), sta zelo pomembna. Ljudje, ki živijo s to boleznijo, in njihove družine lahko zelo koristijo psihološka podpora in podporne skupine. Ker se raziskave novih načinov zdravljenja nadaljujejo, obstaja upanje za prihodnost. Če imate kakršna koli vprašanja o tem, se brez oklevanja pogovorite z zdravnikom.

Pompejeva bolezen, bolezen shranjevanja glikogena, kisla alfa-glukozidaza, encim GAA, mišična oslabelost, encimsko nadomestno zdravljenje, genetska motnja, Pompejeva bolezen z infantilnim nastopom, Pompejeva bolezen s poznim nastopom, lizosomska bolezen shranjevanja