Zgodbe družin, ki se borijo z redko boleznijo: Pot upanja (Redka bolezen)

Predstavljajte si, vaš mali dojenček se smeji, teče in igra. Z veseljem opazujete vsak korak njegovega razvoja. Ravno ko mislite, da je vse v redu, se nenadoma njegova hoja spremeni, začne pogosto padati. Če bi videli kaj takega, bi to prestrašilo vsako mamo ali očeta, kajne? To je zgodba o nekaj družinah, ki kljub tako srce parajoči izkušnji niso obupale. Njihove zgodbe nas veliko naučijo.

"Willova" zgodba: Dan, ko se je vse spremenilo

Will je zelo nagajiv, aktiven in odprt fantek. Po besedah ​​njegove mame Casey se je vsak mejnik v njegovem razvoju zgodil točno ob pravem času. Ko je bil Will star približno dve leti, je že dobro hodil in se igral, a brez očitnega razloga je začel pogosto padati. Nekega dne je nenadoma padel.

Od tistega dne naprej se je Willovo zdravje začelo hitro slabšati. Po številnih preiskavah so zdravniki končno odkrili, da ima Will zelo redko bolezen. Bolezen se je imenovala "Leighov sindrom" .

Preprosto povedano, vsaka celica v našem telesu ima majhne elektrarne, imenovane mitohondriji, ki zagotavljajo energijo. Pri tej redki bolezni, imenovani Leighov sindrom, ti centri za proizvodnjo energije ne delujejo pravilno zaradi genetske mutacije. Will je imel mutacijo v enem od teh genov, imenovanem SURF1. To stanje spada v večjo skupino bolezni, imenovanih mitohondrijske bolezni.

Casey se tistega časa spominja z velikimi čustvi. »To je bil zelo težak čas v najinem življenju. Medtem ko eden od mojih otrok ni mogel hoditi, se je drugi otrok učil hoditi.« Predstavljajte si, kako se je morala počutiti ta mati.

Bitka onkraj starševstva

Ko se je to zgodilo njunemu otroku, Casey in njen mož Doug nista samo sedela križem rok. Začela sta raziskovati vse, kar je bilo mogoče vedeti o bolezni. Kot pravi Casey: »Ko slišiš za tako redko bolezen, se ti zdi, kot da se ti pred očmi podira celo življenje ... in potem se moraš naučiti vsega, kar je treba vedeti o otrokovi bolezni. To je, kot da bi šel na medicinsko fakulteto in se udeležil povsem novega tečaja.«

Ko so spoznali, kako malo informacij in virov je na voljo o bolezni, so združili moči z drugimi družinami z otroki z isto boleznijo in ustanovili fundacijo "Cure Mito Foundation". Cilj te fundacije je bil pomagati najti zdravljenje ali zdravilo za Leighov sindrom.

Poglejte izzive, s katerimi se soočajo starši, kot so ti, in ogromno vlogo, ki jo imajo.

"Sofija", ki je bolečino spremenila v moč

S tem je povezana tudi zgodba matere Sophie Silber. Je tudi članica upravnega odbora fundacije 'Cure Mito'. Pred šestimi leti je njena hčerka Miriam, nekaj tednov po rojstvu, umrla zaradi 'Leighovega sindroma'. Šok zaradi te nenadne, nepričakovane smrti je bil tako velik, da Sophia pravi, da je dogodek njuno življenje razdelil na dva dela: 'prej' in 'potem'. »Vsaka beseda, vsaka minuta tega časa je za vedno v najinih srcih,« pravi.

Vendar se tu ni ustavila. Svoje strokovno znanje (analiza podatkov kliničnih preskušanj) je uporabila za ustvarjanje registra bolnikov , ki bi zbiral podatke o bolnikih s to boleznijo po vsem svetu. Za to je prostovoljno delala na tisoče ur.

Zakaj je takšen register pacientov pomemben?

Predstavljajte si, ker so te bolezni tako redke, se noben zdravnik ne bo srečal s takim številom bolnikov. Najboljše informacije o tem, kako se bolezen razvija, kako poteka in kako se simptomi spreminjajo, imajo torej bolniki in njihove družine. Ko so te informacije zbrane na enem mestu, postanejo neprecenljiv vir za raziskovalce, ki iščejo nova zdravila. To utira pot novim zdravljenjem.

Zapuščina upanja

Vrnimo se k Willovi zgodbi. Danes je Will star 11 let. Čeprav ne more hoditi, govoriti ali jesti skozi usta, je njegovo stanje stabilno. Najpomembneje pa je, da so njegove umske sposobnosti še vedno zelo dobre. Njegova mama pravi, da ga najbolj zanima znanost. Med nedavnim video klicem se je nasmehnil in pokazal palec gor, da bi to potrdil.

Fundacija Cure Mito, ki so jo ustanovili Willovi starši, zdaj financira gensko terapijo in raziskave o ponovni uporabi zdravil, da bi ugotovili, ali se lahko za zdravljenje bolezni uporabijo tudi druga obstoječa zdravila.

To pomeni, da bi lahko to, kar počnemo v Willovem imenu, v prihodnosti rešilo življenje še enega otroka s to boleznijo. To je zapuščina, ki jo pušča za seboj. Te zgodbe nam povedo, da ne glede na to, kako težka je situacija, če se združimo in delamo z upanjem, lahko dosežemo veliko spremembo. Boj, ki ga ti starši bijejo za svojega otroka, ustvarja prihodnost za tisoče drugih otrok.