Kaj je tuberozna skleroza? Ne bojte se, pogovorimo se o tem.

Vas skrbijo bele pike pri vašem malčku? Ali pa vas skrbi, da ima vaš otrok pogoste napade? Vzrok teh simptomov je lahko redka bolezen. Danes bomo govorili o eni taki redki, a obvladljivi bolezni. To je tuberozna skleroza.

Preprosto povedano, kaj je tuberozna skleroza?

Tuberozni sklerozni kompleks (TSC) je redka genetska bolezen, ki povzroča razvoj nekanceroznih tumorjev v različnih delih telesa, zlasti v organih, kot so možgani, koža, ledvice, srce in pljuča. Pomembno si je zapomniti, da to ni rak .

Način, kako ta bolezen prizadene vsakega posameznika, se zelo razlikuje. Nekateri ljudje imajo zelo malo simptomov in živijo normalno življenje. Pri nekaterih ljudeh pa je to stanje lahko hujše. Zato se lahko pojavijo resni zapleti.

Ta bolezen se razvija postopoma. Medtem ko se nekateri simptomi lahko pojavijo zgodaj v življenju, se drugi lahko pojavijo šele čez leta. Zato je zelo pomembno, da oseba s to boleznijo ostane pod zdravniškim nadzorom vse življenje.

Koga ta bolezen najbolj prizadene?

To je prirojena bolezen. Najpogosteje se pri otroku bolezen diagnosticira, ko je star približno 7 mesecev. Vendar pa lahko traja leta, da se bolezen diagnosticira pri tistih, ki imajo malo simptomov. To bolezen lahko razvije kdorkoli, ne glede na spol, raso ali vero. Ocenjuje se, da ima to bolezen približno milijon ljudi po vsem svetu.

Kakšni so simptomi tuberozne skleroze?

Simptomi so pogosto odvisni od organa, v katerem se nahaja bulica. Te simptome razdelimo v tri glavne kategorije.

1. Simptomi, povezani z možgani

2. Simptomi, povezani s kožo

3. Simptomi, povezani z drugimi organi v telesu

1. Simptomi, povezani z možgani

Najpogostejši tumorji pri tej bolezni so v možganih. Čeprav niso rakavi, lahko motijo ​​delovanje možganov.

• Napadi: To je najpogostejši in najnevarnejši simptom. Pojavi se lahko veliko različnih vrst napadov.
• Možganski tumorji: Tumorji (subependimalni velikanskocelični astrocitom - SEGA) se lahko pojavijo v možganskih ventriklih. Če postanejo veliki, se lahko v možganih nabere tekočina, kar povzroči stanje, imenovano hidrocefalus.
• Razvojne zamude in intelektualne motnje: Nimajo jih vsi, vendar nekateri otroci doživljajo učne težave in govorne zamude.
• Vedenjske težave:S to boleznijo se lahko pojavijo tudi bolezni, kot sta motnja avtističnega spektra ali motnja pomanjkanja pozornosti s hiperaktivnostjo (ADHD).

2. Simptomi, povezani s kožo

Bolezen se pogosto najprej diagnosticira na podlagi kožnih simptomov. Približno 90 % ljudi z boleznijo bo imelo enega ali več naslednjih simptomov:

3. Značilnosti, povezane z drugimi organi telesa

• Težave z ledvicami:V ledvicah se lahko tvorijo ledvični kamni ali ciste. To lahko povzroči odpoved ledvic, bolečine v hrbtu ali medenici ter kri v urinu. Redko se lahko pojavi odpoved ledvic ali rak ledvic (karcinom ledvičnih celic).
• Srčni rabdomiomi: Najpogosteje se pojavijo pri majhnih otrocih. Običajno se z otrokovo rastjo zmanjšajo. Vendar pa lahko nekateri veliki tumorji blokirajo pretok krvi v srce.
• Težave z očmi: Čeprav se tumorji lahko tvorijo v mrežnici očesa, so težave z vidom zelo redke.
• Spremembe v ustih: Morda boste opazili stvari, kot so majhne izbokline na dlesnih ali vdolbine v sklenini zob.

Kaj povzroča tuberozno sklerozo?

Preprosto povedano, to je posledica spremembe (mutacije) genov. V našem telesu so beljakovine, ki nadzorujejo rast in delitev celic. Pri tej bolezni pride do okvare genov, ki jim naročijo, naj proizvajajo te beljakovine (imenovane geni TSC1 ali TSC2). Nato celice nenadzorovano rastejo in tvorijo grudice.

Ta genetska napaka se lahko pojavi na dva načina:

1. Sporadično: V večini primerov (približno dve tretjini) se ta genetska napaka pojavi na novo. To pomeni, da niti mati niti oče nimata bolezni. Ta genetska napaka se pojavi naključno po spočetju otroka.

2. Podedovano: V približno tretjini primerov otrok podeduje bolezen od starša, ki ima bolezen.

Kako diagnosticirati bolezen?

Zdravnik diagnosticira to bolezen s pregledom simptomov. Ti simptomi so razdeljeni v dve kategoriji: "glavne značilnosti" in "manjše značilnosti".

Včasih se zaradi razvoja simptomov sčasoma bolezen sprva lahko uvrsti med "možne tuberozne skorje".

Nekateri testi, ki se uporabljajo za diagnosticiranje bolezni, so:

• Za možgane: MRI ali CT možganov, EEG test za preverjanje epileptičnih napadov.
• Za kožo: Pregled kože, zlasti pregled z Woodovo svetilko za jasno identifikacijo belih madežev.
• Za ledvice: ultrazvok trebuha ali magnetna resonanca.
• Za srce: ehokardiogram.
• Genetsko testiranje: Vzorec krvi lahko potrdi, ali obstaja okvara v genih TSC1 ali TSC2.

Zdravnik bo na podlagi vaših simptomov odločil, katere preiskave so potrebne.

Kakšni so načini zdravljenja za to?

Tuberozne skleroze ni mogoče popolnoma ozdraviti. Vendar pa obstajajo učinkoviti načini zdravljenja za nadzor in obvladovanje simptomov. Zdravljenje je odvisno od narave simptomov.

• Zdravila:
• Za nadzor epileptičnih napadov: Obstajajo različne vrste zdravil za epileptične napade.
• Za krčenje tumorjev: Razred zdravil, imenovanih zaviralci mTOR, lahko nadzoruje rast tumorjev v možganih, ledvicah in drugih mestih ter jih krči.
• Kirurški poseg: Včasih je treba kirurško odstraniti velike tumorje, ki poškodujejo organe. Še posebej pomembno je odstraniti tumorje, ki blokirajo pretok tekočine v možganih.
• Dermatološki tretmaji: Nekateri ljudje se lahko sramujejo videza obraznih in kožnih izboklin. Tretmaji, kot sta lasersko obnavljanje kože in dermabrazija, lahko zmanjšajo njihov videz.
• Drugi načini zdravljenja: Zdravljenja, kot sta logopedija in delovna terapija, so prav tako zelo koristna za otroke z razvojnimi zaostanki.

Kaj lahko pričakujete, medtem ko živite s to boleznijo?

Mnogi ljudje s to boleznijo morajo vsaj enkrat na 1-2 leti, zlasti v otroštvu, opraviti preiskave, kot je MRI, da bi spremljali rast tumorjev.

Vpliv bolezni se od osebe do osebe zelo razlikuje.

• Ljudje z blagimi simptomi: Simptomi so zelo blagi. Morda bodo morali jemati nekaj zdravil. Vendar lahko živijo normalno življenje brez večjih motenj v svojem življenju.
• Tisti z zmernim vplivom: Čeprav simptomi povzročajo nekaj motenj, jih je mogoče dobro obvladovati z zdravljenjem in rednim zdravniškim nadzorom.
• Hudo prizadeti: Ti ljudje imajo lahko hude epileptične napade, intelektualne motnje itd. Težko živijo sami in potrebujejo stalno zdravniško oskrbo.

Kdaj naj obiščem zdravnika?

Če imate vi ali vaš otrok tuberkulozno sklerozo, je pomembno, da skozi vse življenje redno obiskujete zdravnika. To lahko pomaga pri zgodnjem odkrivanju in zdravljenju morebitnih novih težav.

Kdaj naj grem na urgenco (ETU)?

Napad, ki traja več kot 5 minut (krč) ali več zaporednih napadov (status epilepticus), je nujno medicinsko stanje. V takih primerih je treba bolnika nemudoma odpeljati na urgenco.

Poleg tega, če se pojavijo simptomi, na katere vam je zdravnik naročil, da ste še posebej previdni (npr. hud glavobol, bolečine v ledvicah), nemudoma poiščite zdravniško pomoč.