O iai ni suiga faapenei i foliga o lau tamaitiiti? Se'i o tatou talanoa e uiga i le Treacher Collins Syndrome!

E te iloa, o nisi taimi e fananau mai ai a tatou fanau laiti ma ni suiga laiti i o latou foliga, taliga, ma mata. E masani lava mo i tatou o matua ona lagona le fefe ma le popole pe a tatou vaaia lenei mea. O le aso o le a tatou talanoa ai e uiga i se tulaga e seasea tupu, ae taua tele e tatau ona nofouta i ai. Ua ta’ua o le Treacher Collins Syndrome . Atonu e foliga ese lenei igoa pe a e faalogo i ai, ae se’i o tatou malamalama faigofie i ai.

O le ā le Treacher Collins Syndrome?

I se faaupuga faigofie, o le Treacher Collins syndrome o se tulaga e seasea tupu, e mafua mai i le tupuaga. E mafua ai ona suia le tele, foliga, ma le tulaga o taliga, mata, ivi alafau, ma le auvae o lau pepe. O nei suiga e mafai ona faigata ai mo lau pepe ona fa'asusu i le susu, manava faigofie, pe fa'alogo manino. E ta'ua fo'i o le mandibulofacial dysostosis . E fai si fenumiai lena igoa, a ea? O lea se'i o tatou fa'aogaina le Treacher Collins syndrome.

E mafai ona eseese fa'ailoga o lenei tulaga mo lau tama/teine, mai le matuā lē iloa tele, e toetoe lava a lē iloa, i le matuā ogaoga . E to'atele tamaiti e iai le Treacher Collins syndrome e faia se taotoga e fa'asa'o ai ni fa'aletonu o foliga, e pei o le gau o le gutu. Atonu e mana'omia fo'i e nisi tamaiti se togafitiga mo le leiloa o le fa'alogo.

Ae aua le popole . Faatasi ai ma togafitiga talafeagai ma le tausiga faafoma'i masani, e mafai e nei tamaiti ona ola i ni olaga atoatoa ma maloloina . O le mea e sili ona taua o le vave iloa o lenei mea ma amata togafitiga (vave faia o togafitiga) . A leai, e ono a'afia le tamaititi i ni fa'alavelave e mana'omia ai le tausiga faafoma'i i le olaga atoa.

E a'afia lenei tulaga pe tusa ma le toatasi mai le 50,000 tamaiti i le lalolagi atoa, o lona uiga e seasea lava ona tupu.

O a ni fa'ailoga o le Treacher Collins Syndrome?

O tamaiti e iai le Treacher Collins syndrome e iai ni foliga eseese o latou foliga. E aofia ai:

• E foliga mai ua fa'api'o i lalo laumata: E foliga fa'anoanoa ai mata.
• E laiti ma mafolafola ponaivi o alafau: E foliga mai e lē o matuā iloga atoatoa alafau.
• Auvae pito i lalo la'ititi: E ta'ua fo'i e foma'i lenei mea o le "micrognathia".
• Ua amata ona laiti taliga pe suia foliga: O nisi taimi e mafai foi ona suia le tulaga o taliga.
• O se tama'i pu'upu'u e pei o se lavea i luga o le laumata: E ta'ua lea o le eyelid coloboma .

Atonu e iai i se tamaititi se tasi pe sili atu foi o nei uiga. E le tutusa uma nei uiga i tamaiti uma.

Aiseā e tupu ai le Treacher Collins Syndrome?

E tusa ai ma le au suʻesuʻe, o le mafuaʻaga autū o lenei mea oSuiga o kenera. E tupu lenei tulaga ona o nisi suiga i mea laiti e ta'ua o kenera i o tatou tino.

• O nisi taimi, o lona uiga, i le tusa ma le afa o tamaiti , afai e iai se tasi o le aiga (tina, tama, poʻo se aiga vavalalata) e iai lenei tulaga, e mafai foʻi ona maua le tamaititi.
• Ae o nisi taimi e mafai ona tupu fa'afuase'i, e aunoa ma se tala'aga fa'aleaiga . O lona uiga, e mafai ona tupu fa'afuase'i.

O a ni fa'afitauli e mafai ona tula'i mai ona o lenei tulaga?

O tamaiti e iai le Treacher Collins syndrome e ono aʻafia i ni faʻafitauli e pei o:

• Le lelei o le faalogo: E mafai ona mafua lea ona o le vaapiapi po o le leai o ni auala o taliga. Atonu foi e iai ni faafitauli i ponaivi laiti i le taliga ogatotonu.
• Faigata ona mānava: O le lē atoatoa o le tuputupu aʻe o ponaivi o foliga, aemaise lava le auvae ma le isu, e mafai ona mafua ai le faigata ona mānava. E mafai ona ogaoga lenei mea i nisi o tamaiti laiti.
• Laugutu māvaevae: E mafai ona faigata ai ona fa'asusu i le susu o se pepe, auā e mafai ona ulu atu le susu i le isu pe a miti. A'o tuputupu a'e le pepe, e mafai ona faigata ai ona tautala ma faaleo manino upu. Se'i mafaufau i le fa'anoanoa o se tina pe a faigata i se pepe la'itiiti ona miti ma inu le susu.

E faapefea ona iloa e fomaʻi lenei mea?

Atonu e masalomia e foma'i lenei mea i taimi o su'esu'ega masani a pepe fou i le falema'i. Afai latou te va'aia foliga o lau pepe ma masalomia le Treacher Collins syndrome, latou te fa'asino oe i se foma'i fa'apitoa i kenera . E mafai ona latou faia nisi su'ega e fa'amaonia ai le tulaga tonu.

O a togafitiga e fa'aaoga mo le Treacher Collins Syndrome?

E eseese togafitiga mo lenei mea mai lea tamaititi i lea tamaititi . Talu ai e le tutusa uma tulaga o tamaiti, e le tutusa fo'i togafitiga e mana'omia e tagata uma.

O le autū autū o togafitiga mai le laʻitiiti o le faʻaleleia lea o le soifua maloloina o le tamaititi ma faʻafaigofie ai gaoioiga i aso faisoo, e pei o le 'ai, inu, mānava, ma le faʻalogo .

• Atonu e manaʻomia se taotoga vave e faʻafaigofie ai le manava. I nisi tulaga ogaoga, atonu e manaʻomia e tamaiti ona faia se tracheostomy , o se paipa e tuʻu i o latou ua e fesoasoani ia i latou e manava.
• E le gata i lea, e toatele tamaiti e manaʻomia le tasi pe sili atu foi taotoga toe fausia e toe faʻafoʻisia ai le foliga ma le gaioiga o foliga.
• O le taimi lava e matua teisi ai le tamaitiiti, e masani lava pe tusa o le sefuluvalu i le luasefulu tausaga le matua, e mafai loa ona mafaufau i le taotoga teuteu pe a latou manaʻo ai.

O le ā le mea e faia i le taotoga toe fausia?

O nei taotoga ua mamanuina e faasa'o ai ni faaletonu i foliga o le tamaititi, fa'aitiitia ai fa'ailoga, ma fa'aleleia atili ai le soifua maloloina o le tamaititi. E fuafua i le tulaga o le tamaititi, atonu e mana'omia taotoga nei:

• Auvae: A sa'o lelei le fa'atulagaina o auvae ma sa'o le tulaga o nifo, e mafai ona fa'aitiitia fa'afitauli i le 'ai ma le mānava. Atonu e mana'omia ai se fuafuaga togafitiga e ono tumau mo le tele o tausaga.
• Gutu: O nisi tamaiti e mautinoa lava e manaʻomia se taotoga e faʻaleleia ai se gutu ua masaesae . O isi atonu e manaʻomia le aveeseina o latou nifo pe afai e pipii o latou nifo, pe atonu e manaʻomia ni fusi (orthodontics) e faʻasaʻo ai o latou nifo.
• Isu: Afai e tele naua ni aano i totonu o pu o le isu, lea e faʻalavelave ai i le manava, e mafai e le taotoga ona tatala le auala ma faʻafaigofie ai le manava.
• Taliga: E fuafua i fa'ailoga o le tamaititi, e mafai ona fa'apipi'i ni paipa taliga (e mafai ai e le ea ona ulufale i le taliga ogatotonu ma fa'aleleia atili ai le fa'alogo), e mafai ona fa'aaoga ni mea fesoasoani fa'alogo , pe mafai fo'i ona faia se taotoga e toe fausia ai taliga i fafo. E mafai ona avea mea fesoasoani fa'alogo ma se fesoasoani tele, aemaise lava mo tamaiti a'oga.
• Mata: O nisi tamaiti e manaʻomia se taotoga e toe faʻaleleia ai se masae i le laumata pito i lalo (eyelid coloboma) . O lenei mea e maua ai le puipuiga mo le mata ma faʻaleleia ai foliga vaaia.
• Ponaivi alafau: Afai e laiti ponaivi alafau ma faigata ai ona 'ai pe mānava, e ono fesoasoani le taotoga e toe fa'atulaga ai le vaega. Atonu e aofia ai fo'i le fa'aogaina o ni ponaivi fa'apipi'i.

E mafai ona puipuia lenei tulaga?

E mafua lenei mea ona o suiga tau kenera, o lea e faanoanoa ai e leai se auala e puipuia ai . Ae peitaʻi, afai e iai se tasi o lou aiga e maua i le Treacher Collins Syndrome, pe afai foʻi e iai sau faʻafitauli faʻapenei, o se manatu lelei le sailia o se fautuaga tau kenera aʻo leʻi maua se tamaititi. Afai la o loʻo e fuafua e maua se tamaititi, e mafai ona e iloiloina le lamatiaga o lenei mea mo lena tamaititi. O lenei fautuaga o le a fesoasoani foʻi ia te oe e sauniuni faalemafaufau mo lea mea.

E mafai ona fa'amalolo atoatoa le Treacher Collins Syndrome?

E le mafai ona fa'amaloloina atoatoa lenei tulaga. Auā o se tulaga fa'ale- kenera. Peita'i, e leai se mea e popole ai , auā o fa'alavelave e tula'i mai ona o lenei mea, e pei o suiga i foliga, faigata ona mānava, ma le fa'aletonu o le fa'alogo , e mafai ona fa'asa'oina tele e ala i taotoga ma isi togafitiga .

O le ā le umi e ola ai nei tamaiti?

O le faʻafitauli tele lea o loʻo feagai ma le toʻatele o mātua. O le tala fiafia, afai e maua e la laʻua tamaititi le togafitiga saʻo i le taimi saʻo, e mafai ona la ola i se olaga masani ma lelei e pei o isi tagata uma.. O togafitiga ma su'esu'ega masani e mafai ona pulea ai fa'ailoga ma fa'aleleia atili ai le tulaga lelei o le olaga. Peita'i, e pei ona ta'ua muamua, afai e le togafitia, e mafai e tamaiti ona a'afia i ni fa'alavelave e mana'omia ai le tausiga fa'afoma'i i le olaga atoa.

E fa'apefea ona ou tausia la'u tamaititi?

E masani lava ona e lagona le lofituina, fefe, ma le popole pe a e iloa ua maua lau tama i le Treacher Collins Syndrome. Atonu e te popole i le ituaiga togafitiga o le a manaʻomia i le lumanaʻi ma le auala o le a feagai ai lau tama ma ia.

Ae ia manatua e te lē tuua toʻatasi. O lau fomaʻi, tausimaʻi, ma isi tagata faigaluega faafomaʻi o loʻo i ai e fesoasoani ma taʻitaʻia oe. O le a latou mataʻituina pea oe ma lau pepe, ma o le a faʻailoa atu ia te oe le fuafuaga togafitiga ma le isi mea e fai.

O le mea e sili ona tāua e manatua, o le Treacher Collins Syndrome e lē afaina ai le aʻoaʻoina o se tamaititi, gaoioiga, tuputupu aʻe lautele, atinaʻeina o le faiʻai, poʻo le atamai. O le faʻamalosiauina o lau tama e taʻalo, faʻataʻitaʻi ni mea fou e fiafia i ai, suʻesuʻe lona siʻosiʻomaga, ma fegalegaleai ma isi tamaiti o le a fesoasoani ia i latou e tuputupu aʻe lelei ma sili atu ona fegalegaleai. Aua le faʻatauvaʻaina o latou tomai.

O a fesili e tatau ona ou fesili atu i le fomaʻi?

E masani lava ona tele ni fesili e uiga i le soifua maloloina ma foliga vaaia o lau pepe. A e asiasi i le fomaʻi, e mafai ona e fesili i fesili faapenei:

• "E faapefea ona aafia la'u tama i lenei fa'ama'i?"
• "O a ni tulaga faafoma'i matuia e mafai ona mafua mai i lenei mea?"
• "E manaʻomia ea e laʻu tama se taotoga? Afai o lea, o le ā le ituaiga taotoga ma o afea e tatau ona faia ai?"
• "O le a aʻafia ea le tuputupu aʻe masani o laʻu tama i lenei tulaga?"
• "O ai isi foma'i fa'apitoa e mafai ona fesoasoani mai ia i matou?" (e.g., foma'i fa'apitoa i taliga, isu, ma le fa'a'ī, foma'i tipitipi nifo, foma'i fa'apitoa i le tautala)

E mafai ona iloa lenei tulaga a'o le'i fanau mai?

Ioe, o nisi taimi e mafai. E mata'ituina e foma'i le atina'eina o le pepe e le'i fanau i le taimi o le maitaga i le ultrasound . E mafai ona va'aia foliga o lau pepe i le ultrasound i le amataga o le trimester lona lua , pe tusa o le 4-6 masina talu ona e maitaga. O tulaga ogaoga o le Treacher Collins Syndrome e mafai ona iloa i nisi taimi i nei scan. Ae atonu e le o taimi uma e iloa ai i le scan, aemaise lava pe a iai ni fa'ailoga laiti.

E mafai e tagata e maua i le Treacher Collins Syndrome ona maua ni fanau?

Ioe, e mautinoa lava e mafai. E leai se fa'afitauli mo se tasi e maua i le Treacher Collins Syndrome ona faaipoipo ma maua ni fanau e pei ona masani ai. Peita'i, afai e iai sau fa'afitauli lenei, e 50% (limasefulu-limasefulu) le avanoa e mafai ai fo'i e lau tama/teine ​​ona tu'uina atu lenei fa'ama'i e ala i ona kenera.Ioe. E lē faapea o le a tupu i tamaiti uma, ae e iai le avanoa e ono tupu ai. O le mea lea, e pei ona taʻua muamua, e taua le maua o se fautuaga tau kenera.

O le a a'afia ea le fai'ai o la'u tama i lenei mea?

Leai. E leai se faʻamaoniga faasaienisi e faʻapea o le Treacher Collins Syndrome e aʻafia ai le atinaʻeina o le faiʻai poʻo le tomai faʻalemafaufau o se tamaititi . E mafai e nei tamaiti ona aʻoaʻoina ma faʻaalia taleni e pei lava o isi tamaiti.

Peita'i, e pei ona ta'ua muamua, o nisi tamaiti atonu e iai ni fa'aletonu i le fa'alogo. O lenei fa'aletonu i le fa'alogo e mafai ona mafua ai ni fa'atuai i le atina'eina , e pei o le tuai o le tautala, aemaise lava pe a amata ona latou tautala. Peita'i, e o'o lava i nei mea e mafai ona fa'aleleia tele i togafitiga e pei o mea fesoasoani i le fa'alogo ma togafitiga mo le tautala .

Ma le mea mulimuli, o mea e tatau ona manatua...

I o matou mata, e taua a matou fanau uma, e atoatoa. Matou te mananaʻo uma ia vaʻaia i latou e le lalolagi i lena auala. O le Treacher Collins Syndrome o se luʻitau e feagai ma se tamaititi, ae e le faʻaitiitia ai lo latou taua poʻo tomai.

E ui e leai se fofo mo le Treacher Collins Syndrome, ae e tele mea e mafai e fomaʻi ona fesoasoani. E iai taotoga (e pei o le toe fausiaina o foliga o le ulu) ma isi togafitiga e fesoasoani ai i faigata ona manava, leiloa o le faalogo, ma nisi o suiga i foliga.

O le mea tāua, e lē na o oe o loʻo i ai i lenei malaga . O loʻo i ai fomaʻi agalelei ma agaalofa, tausimaʻi, ma isi tagata faigaluega tau soifua maloloina o loʻo i ai le poto masani i le togafitia o tamaiti faʻapenei. O le a latou fesoasoani ma taʻitaʻia oe ma lau tama i laʻasaga taʻitasi o le ala. Faatasi ai ma togafitiga talafeagai ma le tausiga alofa, e mafai foi e nei tamaiti ona ola i ni olaga olaola, fiafia, ma anoa.

` Treacher Collins Syndrome, fa'aletonu o foliga, fa'ama'i tupu'aga, fa'aletonu o le fa'alogo, faigata ona mānava, taotoga toe fa'aleleia