Ma jirtaa dhibaato ku saabsan koromosoomyada ilmahaaga? Aan si fudud uga hadalno Aneuploidy!

Waa wax aad caadi u ah adiga, oo rajeynaya inaad hooyo noqoto, inaad walwal iyo cabsi badan ka qabto waxyaabaha waqtigan. Gaar ahaan marka aad ka fikirto caafimaadka ilmaha yar ee calooshaada ku jira. Mararka qaarkood waxaan dhakhaatiirta, ama xitaa dadka naga hooseeya, weydiinaa "cudurrada hidde-sideyaasha" ama "dhibaatooyinka koromosoomyada." Taasi waa waxa aan maanta ka hadli doonno, xaalad la yiraahdo Aneuploidy . Magaca wuxuu u ekaan karaa arrin weyn, laakiin ha welwelin. Waxaan si fudud uga hadli doonnaa arrintan, si aad u fahmi karto.

Waa maxay koromosoomyada? Aan si fudud u fahanno.

Bal qiyaas, unug kasta oo yar oo jirkeena ku jira wuxuu ku leeyahay kubbado yar yar oo dun ah. Taasi waa waxa aan ugu yeerno koromosoomyada . Gudaha koromosoomyadan waxaa ku jira DNA-gayaga, kaas oo aad muhiim u ah. Sida barnaamij ku jira kombuyuutarka, DNA-gaani wuxuu ka kooban yahay dhammaan tilmaamaha iyo macluumaadka uu jidhkeenu u baahan yahay si uu u koro, u horumaro, una sameeyo wax walba. Waxaan tilmaamahan ka helnaa hooyaday iyo aabbahay. Taasi waa sababta aan mararka qaarkood u ekaanno hooyaday, mararka qaarna aan u ekaanno aabbahay, mararka qaarna aan isku darno labadaba.

Aniga iyo adiga, dhammaanteen waxaan ka helnay hooyadeen 23 koromosoom iyo 23 aabbahay, wadarta guud ee 46 koromosoom . Kuwaas waxaa loo kala qaybiyay labo-labo unugyadeenna; taasi waa, 23 lammaane. Kuwaas, 22 lammaane waa isku mid qof walba. Lammaanaha ugu dambeeya waxay go'aamiyaan inaan nahay dheddig ama lab. Caadiyan, haddii ay tahay gabadh, waxaa loo kala qaybiyay XX , haddii ay tahay wiil, waxaa loo kala saaray XY .

Unugyada jirkeena si joogto ah ayaa loo beddelaa. Marka unugyada duugga ah ay dhintaan, unugyo cusub ayaa sameysma. Waxaan ugu yeernaa qaybtan unugyada . Waa hab fudud, sida marka aad 'koobi' ku sameyso oo aad 'ku dhejiso' kombuyuutar. Marka unugyadu sidan u qaybsamaan, koromosoomyada aan ka hadalnay waa isku mid, waxayna galaan labada unug ee cusub ee la sameeyo. Tani waxay dhacdaa nolosheenna oo dhan. Sidoo kale, marka unugyada aasaasiga ah ee loo baahan yahay si ay u sameeyaan ilmo cusub, taas oo ah, ukunta hooyada iyo shahwada aabaha, qaybtan unugyada ayaa sidoo kale dhacda. Si kastaba ha ahaatee, mararka qaarkood waxaa jiri kara khaladaad yar yar iyo cillado ku jira qaybtan koromosoomyada. Tirada saxda ah ee koromosoomyada ee la qaybin karo waxaa laga yaabaa inaysan isku mid ahayn. Haddii taasi dhacdo, unugyada qaar ma helaan tirada saxda ah ee koromosoomyada ee la qaybin karo. Taasi waa sababta ugu weyn ee xaaladaha hidde-sidaha sida (Turner syndrome) ama (Down syndrome) .

Haddaba, waa maxay (aaneuploidy)?

Si fudud haddii loo dhigo, aneuploidy waa maqnaanshaha tirada saxda ah ee koromosoomyada unugyadeenna, taasoo ah 46. Inta badan, xaaladdan waxay dhacdaa sababtoo ah qalad yar oo dhaca marka ukunta hooyada ama shahwada aabaha la sameeyo. Kadib, marka ilmuhu bilaabo inuu koro, waxay ku bilaabataa isbeddel ku yimaada tirada koromosoomyada.

Waxaa jira laba shay oo arrintan ku dhici kara:

1.Trisomy: Taas macnaheedu waxa weeye in uu jiro nuqul dheeraad ah oo ka mid ah koromosoomyada, taasoo keentay wadarta guud ee 47 koromosoom.

2. Monosomy: Tani waxay ka dhigan tahay in hal koromosoom uu maqan yahay, taasoo keentay wadarta guud ee koromosoomyada 45.

Marka ilmo la uureysto iyadoo noocan ah cillad koromosoom ah, uurku badanaa si guul leh uma dhammaado. Waxaa jira khatar sare oo dhicis ah. Dhab ahaantii, daraasaduhu waxay ogaadeen in xaaladdan (aneuploidy) ay mas'uul ka tahay qiyaastii kala bar dhammaan dhicisyada dhaca inta lagu jiro saddexda bilood ee ugu horreeya.

Waa maxay noocyada ugu muhiimsan ee aneuploidy?

Sida aan horay u soo sheegnay, waxaa jira laba nooc oo ugu waaweyn oo ah aneuploidy: Trisomy iyo Monosomy.

Trisomy

Trisomy macnaheedu waa in ilmuhu leeyahay koromosoom dheeraad ah. Tani waxay tirada guud ee koromosoomyada ka dhigaysaa 47. Waxaa jira dhowr xaaladood oo muhiim ah oo ka dhalan kara tan:

• Cudurka Down syndrome: Kani waa xaaladda aan inta badan maqalno. Waxa halkan ka dhaca waa in uu jiro nuqul dheeraad ah oo koromosoom ah 21. Taas macnaheedu waa in ay jiraan saddex nuqul oo koromosoom ah 21. Tan waxaa sidoo kale loo yaqaan (Trisomy 21) .
• (Trisomy 18) Trisomy 18: Halkan waxaa ku yaal nuqul dheeraad ah oo koromosoom 18 ah. Hore loogu yiqiin Edwards syndrome , xaaladdan waxay sababi kartaa dhibaatooyin caafimaad oo badan oo ku dhaca carruurta ku dhasha xaaladdan.
• (Trisomy 13) Trisomy 13: Halkan waxaa ku yaal nuqul dheeraad ah oo koromosoom ah 13. Hore loogu yiqiin Patau syndrome , tani sidoo kale waa xaalad keenta dhibaatooyin caafimaad oo halis ah.

Monosom

Monosomy macnaheedu waa in ilmuhu helo hal koromosoom oo ka yar. Tani waxay keentaa wadarta guud ee 45 koromosoom. Xaaladaha ugu muhiimsan ee ka dhasha tan waa:

• Cudurka Turner: Kani waa cudur koromosoom ah oo ku dhaca galmada. Caadiyan, ilmaha dheddigga ah wuxuu leeyahay laba koromosoom oo X ah (XX). Ilmaha dheddigga ah ee qaba cudurka Turner wuxuu leeyahay hal koromosoom oo X ah oo keliya. Tan waxaa loo yaqaan (Monosomy X) . Maadaama uusan jirin koromosoom Y ah, ilmahan waxay ku dhashaan gabdho.

Yaa u badan inuu saameeyo xaaladdan?

Xaqiiqdii, xaalad loo yaqaan aneuploidy waxay saameyn kartaa ilmo kasta . Waxay si aan kala sooc lahayn u dhacdaa. Si kastaba ha ahaatee, daraasado qaar ayaa ogaaday in khatartu ay si yar u kordho marka hooyadu da'do . Tusaale ahaan, hooyo 20 jir ah waxay leedahay fursad ah hal ka mid ah 1,480 fursadood oo ah inay dhasho ilmo qaba cillad koromosoom, halka hooyo 40 jir ah ay leedahay fursad ah hal ka mid ah 65. Si kastaba ha ahaatee, tani macnaheedu maahan in hooyooyinka da'da yar aysan halis ku jirin. Xaaladda Turner syndrome, waxaa la sheegayaa in da'du aysan door muhiim ah ka ciyaarin.

Taasi waa sababta, haddii aad ka fekereyso inaad ilmo dhasho, la hadal dhakhtar oo hel talo hidde-side.Aad bay muhiim u tahay inaad hesho. Markaa waxaad ka warqabi kartaa xaaladahan ka hor, fahmi kartaa khatarahaaga, oo sidoo kale ka hadli kartaa baaritaannada lagama maarmaanka ah.

Sidee ayuu u badan yahay aneuploidy? Ma jiraa xiriir ka dhexeeya ilmo soo rididda?

Cilladaha aan caadiga ahayn ee aneuploidy iyo koromosoomyada ayaa aad uga badan inta aan moodeyno. Waxay ku dhacaan qiyaastii hal uur kasta 150kii uurba . Aneuploidy sidoo kale waxay mas'uul ka tahay ku dhawaad ​​50% dhicisyada hore . Taas macnaheedu waa in inta badan kiisaska, dabeecaddu ay joojin doonto uurka iyadoo leh cillad koromosoom ah halkii ay sii wadi lahayd.

Sidee ayuu aneuploidy u saameyn karaa uurka?

Haysashada koromosoom dheeraad ah (Trisomi) ama la'aanta koromosoomyada (Monosomy) labaduba waxay saameyn karaan uurka siyaabo kala duwan.

Trisomy:

Inta badan uurka leh trisomy wuxuu ku dhammaadaa dhicis . Daraasaduhu waxay muujinayaan in qiyaastii 35% dhammaan dhicisyada ay sabab u yihiin trisomy. Si kastaba ha ahaatee, aad dhif u ah, qiyaastii 1% carruurta ayaa ku dhasha xaalado trisomy ah. Kuwaas waxaa ka mid ah carruurta qaba (Trisomy 21) ama (Down syndrome). Haddii ilmo uu ku dhasho xaalad trisomy ah oo noocaas ah, heerka badbaadada ilmaha ayaa laga yaabaa inuu ka hooseeyo ilmaha caadiga ah. Tani waxay sabab u tahay dhibaatooyin kala duwan iyo cillado ku dhasha dhalashada.

Monosom:

Xaaladaha monosomy-ga ayaa ka naadirsan trisomies. Inta la ogyahay, Monosomy X, ama Turner syndrome oo keliya, ayaa keena dhalmo nool. Cudurka Turner wuxuu dhacaa marka hal koromosoom X ah uu jiro. Maadaama uusan jirin koromosoom Y ah, carruurtan waxay ku dhashaan gabdho.

Waa maxay calaamadaha aneuploidy?

Calaamadaha ugu badan ee aneuploidy waa dhicis . Tani waa marka uurku dhammaado bartamaha muddada uurka. Tani badanaa waxay dhacdaa saddexda bilood ee ugu horreeya uurka, laakiin mararka qaarkood way dhici kartaa goor dambe. Calaamadaha dhiciska waxaa ka mid ah:

• Xanuun caloosha hoose iyo dhabarka ah.
• Caloosha oo kale xilliga caadada.
• Malaha dhiig yar, malaha dhiig badan.

Muhiim: Haddii aad u malaynayso inaad leedahay calaamadahan, waa inaad isla markiiba la tashataa dhakhtar.

Si kastaba ha ahaatee, inkastoo qiyaastii 50% dhicistu ay sabab u tahay sababo hidde ah sida aneuploidy, haddana dhallaanka mararka qaarkood way ku dhalan karaan xaaladdan. Carruurta noocaas ah waxay u badan tahay inay yeeshaan cillado dhalasho , iyo sidoo kale dib u dhac ku yimaada koritaanka iyo naafonimada garaadka .

Maxay tani (aneuploidy) u dhacdaa? Waa maxay sababaha keena?

Aneuploidy waa cillad hidde-side. Inta badan, cilladani waxay dhacdaa ka hor inta aysan midoobin ukunta hooyada iyo shahwada aabaha, taas oo ah, inta lagu jiro habka ukunta iyo sameynta shahwada. Waxaan hore uga hadalnay qaybinta unugyada. Ukunta iyo shahwada waxaa sameeya hab gaar ah oo qaybinta unugyada ah oo loo yaqaan meiosis . Halkan, unug leh 46 koromosoom ayaa laba jeer u qaybsama, isagoo abuuraya afar unug (ukun ama shahwo) oo midkiiba leh 23 koromosoom. Aneuploidy waxay dhacdaa marka lammaanayaasha koromosoomyada aysan si sax ah u kala bixin inta lagu jiro meiosis-kan, iyo qaar ka mid ah ukunta ama shahwada waxay leeyihiin koromosoomyo aad u badan ama aad u yar.

Tani waa wax si aan kala sooc lahayn oo si lama filaan ah u dhaca. Sida daabacaha xafiiska mararka qaarkood uu si lama filaan ah u joojiyo shaqada, ama warqad daabacan oo aan meesha laga saarin, DNA-dayadu sidoo kale waxay yeelan kartaa khaladaad noocan oo kale ah. Qofna ma sheegi karo goorta ama sida ay u dhici doonto. Haddii aad rabto inaad wax badan ka ogaato arrintan, waa fikrad wanaagsan inaad la hadasho dhakhtar oo aad hesho la-talin hidde-side.

Ma jiraan baaritaanno lagu ogaan karo aneuploidy inta lagu jiro uurka?

Haa, waxaa jira dhowr baaritaan oo la sameyn karo inta lagu jiro uurka si loo ogaado in ilmuhu qabo xaalad loo yaqaan aneuploidy. Qaar ka mid ah kuwan waa baaritaanno baaritaan, halka kuwa kalena ay yihiin baaritaanno ogaansho.

• Baaritaanka Dhalmada Kahor ee Aan Faafin (NIPT) / Baaritaanka Dhalmada Kahor ee Aan Faafin (NIPS): Kani waa baaritaan dhiig oo fudud oo la samayn karo 10 toddobaad ka dib uurka. Waxay qaadataa muunad dhiigga hooyada waxayna eegtaa DNA-da ilmaha si loo arko sida ay ugu badan tahay inay yeelato xaalado sida Down syndrome, Trisomy 18, iyo Trisomy 13. Tani waxay kuu sheegaysaa oo keliya khatarta, ee maaha sababta saxda ah.
• Saameynta Chorionic Villus (CVS): Kani waa baaritaan la sameeyo inta u dhaxaysa 10 iyo 13 toddobaad ee uurka. Halkan, dhakhtarku wuxuu ka qaadaa muunad aad u yar oo unugyo ah mandheerta wuxuuna ku baadhaa xaaladaha hidde-sidaha. Tani waxay si sax ah u ogaan kartaa xaaladaha sida aneuploidy. Si kastaba ha ahaatee, waxay leedahay khatar aad u yar oo ah dhicis.
• Amniocentesis: Kani waa baaritaan caadi ahaan la sameeyo inta u dhaxaysa 15 iyo 20 toddobaad ee uurka. Halkan, dhakhtarku wuxuu qaadaa muunad yar oo dareeraha amniotic ah oo ku wareegsan ilmaha wuxuuna baaraa unugyada ilmaha ku jira. Tani waxay sidoo kale si sax ah u ogaan kartaa xaaladaha sida aneuploidy iyo cillado kale oo dhalasho. Waxaa sidoo kale jira khatar aad u yar oo ah ilmo dhicis.

Kahor intaadan go'aan ka gaarin baaritaannadan, aad ayey muhiim u tahay inaad si taxaddar leh ula hadasho dhakhtarkaaga oo aad fahamto faa'iidooyinka iyo khasaarooyinka.

Sidee loo daaweeyaa Aneuploidy?

Dhab ahaantii, ma jirto daaweyn gaar ah oo loogu talagalay xaaladda (Aneuploidy).Xaalado badan oo aneuploidy ah ayaa u dhinta ilmaha, ama waxay keenaan dhibaatooyin halis ah sida naafonimo maskaxeed iyo cillado jireed. Sidaa darteed, daaweyntu waxay ujeedadeedu tahay in lagu daaweeyo astaamaha iyo dhibaatooyinka ilmo kasta. Taas macnaheedu waa in la abuuro qorshe daaweyn oo loogu talagalay ilmo kasta oo caafimaad qaba.

Haddii aad uur leedahay, waxaa jira khatar ah in ilmo soo ridid ​​ay sabab u tahay (aneploidy). Ilmo soo rididdu waa waayo-aragnimo aad u adag oo ku saabsan haweeneyda, labadaba jir ahaan iyo shucuur ahaanba. Haddii ay taasi dhacdo, waxaad u baahan tahay inaad naftaada siiso waqti aad ku bogsato.

Haddii aad ka fekereyso inaad qoys samaysato, la hadal dhakhtar ku saabsan baaritaanka hidde-sidaha iyo siyaabaha aad u kordhin karto fursadahaaga uur guul leh.

Ma jiraa wax aan sameyn karno si aan u yareyno khatarta aneuploidy?

Aneuploidy si buuxda loogama hortagi karo sababtoo ah waa cillad hidde-side oo aan kala sooc lahayn. Si kastaba ha ahaatee, waxaa jira dhowr waxyaalood oo aan sameyn karno si aan u yareyno khatarta ah in ilmuhu yeesho cillad dhalasho:

• Cunista cunto dheellitiran: Cunista cunto nafaqo leh aad bay muhiim u tahay xilliga uurka.
• Baaritaanka hidde-sidaha samee ka hor intaadan qorsheyn inaad uur yeelato: Gaar ahaan haddii qof qoyskaaga ka mid ah uu qabo cudur hidde-sidaha ah, ama haddii aad ka weyn tahay 35 sano.
• Si buuxda uga fogow sigaarka iyo isticmaalka khamriga.
• Qaadashada fiitamiinnada uurka kahor ee uu dhakhtarkaagu kugula taliyay si sax ah: gaar ahaan fiitamiinnada ay ku jirto folic acid.

Haddii aad ilmo soo riddo sababtoo ah dhiig-yaraan, ma uur yeelan kartaa mar kale?

Haa, inta badan waa suurtagal . Fursadda dhicis uur ah oo ay sababto dhiig-yarida oo mar kale dhacda aad bay u yar tahay. Sababtoo ah, sidaan horay u sheegnay, tani waa dhacdo aan kala sooc lahayn. Haween badan ayaa dhalay ilmo caafimaad qaba ka dib markii ay ilmo soo rideen sababo la xiriira dhiig-yarida oo ay sabab u tahay dhiig-yarida oo ay sabab u tahay dhiig-yarida oo ay sabab u tahay dhiig-yarida oo ay keento ...

Maxaad filan kartaa haddii aad haysato ilmo qaba aneuploidy?

Badanaa, marka la ogaado xaalad (aneuploidy), waalidiintu waa inay la kulmaan ilmo dhicis. Tani waa waayo-aragnimo aad u murugo badan. Laakiin waxa muhiimka ah in la fahmo ayaa ah in tani ay dhacday sababtoo ah cillad hidde ah oo dhacday xilligii uurka, ee ma ahayn wax ay hooyadu samaysay intii uurka la jiray. Dhakhtarkaagu wuxuu kaa caawin doonaa inaad ka soo kabato jir ahaan iyo shucuur ahaanba ka dib ilmo dhicis.

Haddii ilmuhu ku dhasho aneuploidy, ilmahaasi wuxuu la kulmi karaa dib u dhac ku yimaada koritaanka , dherer gaaban, cillado ku dhasha dhalashada, iyo naafonimo maskaxeed inta uu nool yahay. Sidaa darteed, aad ayey muhiim u tahay in si joogto ah loo hubiyo caafimaadka ilmaha iyadoo lala tashanayo dhakhtar oo la siiyo daaweynta iyo taageerada lagama maarmaanka ah. Ma jirto daawo dhammaystiran oo loogu talagalay aneuploidy.

Goorma ayay tahay inaad dhakhtar aragto?

• Waxaad leedahay calaamado ilmo soo ridid.Haddii aad isku aragto wax calaamado ah (xanuun caloosha ah, xanuun dhabar, dhiigbax), isla markiiba la tasho dhakhtar. Isaga/iyada ayaa kuu sheegi doona inaad u baahan tahay inaad isbitaalka tagto iyo in kale.
• Ka dib markaad ilmo soo riddo, haddii aad la kulanto mid ka mid ah astaamahan, isla markiiba la tasho dhakhtar, maadaama ay noqon karaan calaamad caabuq:
• Haddii aad qabtid hargab iyo qandho (qadhqadhyo, qandho)
• Haddii dhiigbax culus kugu dhaco (dhiig bax culus)
• Haddii aad la kulanto xanuun iyo raaxo-darro soo noqnoqda

Waa maxay su'aalaha muhiimka ah ee aad weydiiso dhakhtarkaaga?

Markaad dhakhtar kala hadasho arrintan, ha ilaawin inaad weydiiso su'aalahan:

• Ma halis ayaan ugu jiraa inaan dhalo ilmo qaba cudur hidde-side?
• Kadib marka aan ilmo iska soo rido sababo la xiriira aneuploidy, ma jiraa jir caafimaad qaba oo ku filan inuu ilmo kale dhasho?
• Haddii aan halis ugu jiro inaan dhalo ilmo qaba cudur hidde-side, ma ku talinaysaa baaritaanno dheeraad ah oo dhalmada ka hor ah?

Waa maxay faraqa u dhexeeya (Aneuploidy) iyo (Polyploidy)?

Aneuploidy iyo polyploidy labaduba waa xaalado hidde-side oo ka dhasha isbeddelka tirada koromosoomyada ee DNA-da ilmaha. Laakiin waxaa jira farqi yar.

• Aneuploidy waa joogitaanka hal koromosoom oo dheeraad ah (tusaale ahaan 47) ama hal koromosoom oo ka yar (tusaale ahaan 45). Marar dhif ah, koromosoomyo badan ayaa la waayi karaa/lagu dari karaa.
• Polyploidy waa xaalad lagu yeesho koromosoom dheeraad ah (tusaale ahaan 23 koromosoom). Tusaale ahaan, haddii aad ka dhaxasho hooyadaa 23 koromosoom iyo 46 koromosoom oo ka dhashay aabahaa (tusaale ahaan labanlaab tirada caadiga ah), waxaa loo yaqaan Triploidy. Kuwani waa xaalado aad dhif u ah oo inta badan dilaa ah.

Ugu dambeyntii, waxyaabaha maskaxda lagu hayo (Fariinta Guriga La Qaado)

Aneuploidy-gu wuxuu noqon karaa mid cabsi leh marka aad maqasho. Laakiin xusuusnow, badanaa waa dhacdo aan kala sooc lahayn, iyada oo aan khaladkaaga lahayn. Sida kombiyuutarka aan isticmaalno uu si lama filaan ah u joojiyo shaqada, xitaa marka unugyadeennu kala qaybsamaan, khaladaad yaryar ayaa mararka qaarkood dhici kara.

Waxa ugu muhiimsan waa inaad ogaato inaadan kaligaa ahayn. Waxaa jira dhakhaatiir, qoys, iyo saaxiibo kuwaas oo ka hadli kara arrintan, ku siin kara talo, oo ku caawin kara. Haddii aad qorsheyneyso inaad uur yeelato, ama aad horeba uur leedahay, si furan ula hadal dhakhtarkaaga. Hel la-talin hidde-side. Tani waxay kaa caawin doontaa inaad fahamto xaaladaha sida aneuploidy, khatarahaaga, iyo baaritaannada la samayn karo. Sidoo kale, haddii aad la kulanto waayo-aragnimo naxdin leh sida ilmo dhicis, ha ka labalabeyn inaad hesho taageerada aad u baahan tahay si aad uga soo kabato jir ahaan iyo shucuur ahaanba.

Waxaan rajeyneynaa in wax walba si fiican u socdaan!

` Kromosomes, aneuploidy, hiddo-sideyaal, uur, dhicis, Down syndrome, Turner syndrome, trisomy, monosomy, baaritaanka hidde-sidaha, cilladaha dhalashada, DNA, qaybinta unugyada