Muruqyada ilmahaagu ma u muuqdaan inay sii daciifayaan? Wax ka baro Duchenne Muscular Dystrophy (DMD)

Waxaa laga yaabaa inaad dareentay in ilmahaaga yar uu bilaabayo inuu ku adkaado socodka iyo fuulitaanka jaranjarada tan iyo markii uu ordayay oo ciyaarayay. Mise waxaad dareemaysaa inay si joogto ah u dhacayaan oo ay dareemayaan daal aad u daran? Kuwani waxay u ekaan karaan waxyaabo yaryar oo aan fiiro gaar ah u lahayn, laakiin waxay noqon karaan calaamado hore oo xaalado halis ah. Taasi waa waxa aan maanta ka hadli doonno, cudur si tartiib tartiib ah u daciifiya muruqyada, gaar ahaan wiilasha.

Waa maxay Dystrophy-ga Muscular Dystrophy (DMD)?

Si fudud haddii loo dhigo, Duchenne muscular dystrophy, ama DMD marka la soo koobo, waa cudur ay muruqyada lafaha ee jirkeena, muruqyada ka caawiya dhaqaajinta addimadeenna, iyo muruqa wadnaha, si tartiib tartiib ah u daciifaan oo ay noqdaan kuwo aan firfircoonayn waqti ka dib. Kani waa nooca ugu badan uguna daran ee muruqa dystrophy .

Ka fikir sidan: muruqyadeennu waxay la mid yihiin xargaha caagga ah ee laastikada ah. Cudurkan, xoogga muruqyadaas laastikada ah ayaa hoos u dhaca oo si fiican uma shaqeeyaan. Waqti ka dib, xaaladdan way ka sii daraysaa, mana fiicnaanayso.

DMD badanaa waa hidde-side, taasoo la micno ah in jiilba jiil loo gudbiyo . Gaar ahaan, waxaa loo gudbiyaa sifo dib-u-dhac ah oo X-linked ah . Taas macnaheedu waa haddii hooyadu tahay side cudurka, ilmaheedu wuu ka qaadi karaa iyada. Si kastaba ha ahaatee, xaaladaha qaarkood, qiyaastii 30% kiisaska, xaaladdani waxay sidoo kale dhici kartaa sababtoo ah isbeddel hidde-side cusub, xitaa haddii uusan qof qoyska ka mid ah hore u qabin cudurka. Taas macnaheedu waa in mararka qaarkood ay sidoo kale si aan kala sooc lahayn u dhici karto.

Yaa ugu badan ee ay saameyso xaaladdan DMD?

Duchenne muscular dystrophy waxay inta badan saameysaa wiilasha . Si kastaba ha ahaatee, gabdhaha sida hidda -wadaha keena cudurka waxay mararka qaarkood muujin karaan astaamo fudud. Si kastaba ha ahaatee, tani aad uma badna.

Calaamadaha daciifnimada murqaha badanaa waxay ka bilaabmaan da'da 2 iyo 4. Si kastaba ha ahaatee, carruurta qaar ayaa laga yaabaa inaysan bilaabin inay muujiyaan calaamadahan ilaa ay gaaraan qiyaastii 6 sano jir. Sidaa darteed, haddii aad shaki qabtid, waxaa ugu wanaagsan inaad raadsato talo caafimaad.

Sidee ayuu caadi u yahay DMD?

In kasta oo tani ay tahay xaalad halis ah, haddana ma aha mid naadir ah sida qofku u malaynayo. Tirakoobyadu waxay muujinayaan in qiyaastii mid ka mid ah 3,600 oo dhalasho oo nool ah oo carruurta ragga ah adduunka oo dhan uu qabo DMD. DMD waa mid ka mid ah cudurrada ugu badan ee daran, ee la dhaxlo, ama cudurrada muruqyada lafaha.

Ma DMD waa cudur dilaa ah?

Haa, nasiib darro, DMD ugu dambeyntii waa dilaa.Cudur kale. Dad badan oo qaba xaaladdan ayaa u dhinta dhibaatooyin ka dhasha sambabada iyo wadnaha. Laakiin ha welwelin, iyadoo la adeegsanayo daaweynta hadda jirta, waxaa jira siyaabo aad ku dheereyn karto noloshaada oo aad ku ilaalin karto nolol tayo wanaagsan leh.

Waa maxay calaamadaha DMD?

Sida aan horay u soo sheegnay, calaamadaha DMD badanaa waxay bilaabmaan da'da 2 iyo 4. Si kastaba ha ahaatee, mararka qaarkood waxay bilaabi karaan sida ugu horreysa ee ay yihiin carruurnimada, ama xitaa waxay soo muuqan karaan waqti dambe oo carruurnimada ah.

Maadaama DMD ay keento daciifnimo muruqa waqti ka dib, calaamadaha ugu badan waa:

• Daciifnimo iyo lumis muruqa ah (murqo yaraanta) oo si tartiib tartiib ah u kordheysa, oo ka bilaabata lugaha iyo sinta. Xaaladdani waxay si yar u saamaysaa gacmaha, qoorta, iyo qaybaha kale ee jirka.
• Murqaha kubka oo aad u sarreeya (taas oo macnaheedu yahay muruqa kubka ayaa weynaada). Tani waxay dhacdaa marka fiilooyinka muruqa lagu beddelo unugyo dufan leh iyo unugyo isku xiran.
• Way adag tahay in la fuulo jaranjarada.
• Socodku wuu dhib badan yahay waqti ka dib.
• Dhacdooyin soo noqnoqda.
• Socod socod ah.
• Socodka faraha.
• Dareen degdeg ah oo daal ah (daal).

Bal qiyaas, haddii wiilkaagu ka kaco ciyaarta dhulka, oo gacmihiisa dhulka ku riixo, ka dibna gacmihiisa jilbihiisa saaro, oo si tartiib tartiib ah jidhkiisa ugu qaado si dhib badan, taasi waxay sidoo kale noqon kartaa calaamad muujinaysa cudurkan (tan waxaa sidoo kale loo yaqaan calaamadda Gowers).

Intaa waxaa dheer, DMD waxay sababi kartaa astaamo kale:

• Cudurka muruqa wadnaha (Cardiomyopathy).
• Neefsashada oo dhib ah iyo neefta oo ku qabata.
• Kala duwanaanshaha fahamka iyo waxbarashada.
• Dib u dhac ku yimaada horumarka hadalka iyo luqadda.
• Dib u dhacyada horumarka.
• Cudurka scoliosis-ka.
• Dherer gaaban.

Inta u dhaxaysa 2.5% iyo 20% gabdhaha sita hidda-wadaha keena DMD (sidayaasha) waxay yeelan karaan calaamado fudud, laakiin badanaa ma aha kuwo daran.

Maxay wax u dhacaan sida DMD-kan oo kale?

Sababta ugu weyn ee keenta DMD waa isbeddel ku yimaada hidda-wadaha kaasoo sameeya soo saarista dystrophin, oo ah borotiin muhiim u ah ilaalinta caafimaadka muruqyadeenna. Borotiinkan, dystrophin, waa mid lagama maarmaan u ah isku-dhafka dystrophin-glycoprotein (DGC), kaas oo u shaqeeya sidii unug qaab-dhismeed oo murqaha ah.

DMD, borotiinnada dystrophin iyo DGC labaduba way lumaan, taasoo ugu dambeyntii horseedda dhimashada unugyada muruqa (necrosis).Qofka qaba DMD wuxuu leeyahay wax ka yar 5% xaddiga dystrophin ee loo baahan yahay murqaha caafimaadka qaba.

Maadaama ay yihiin dadka da'doodu tahay DMD, muruqyadoodu ma awoodaan inay unugyadan dhintay ku beddelaan kuwo cusub. Taa beddelkeeda , unugyada isku xira iyo unugyada dufanka leh ayaa beddela fiilooyinka murqaha.

Sidaan hore u soo sheegnay, DMD waa xaalad dib-u-dhac ah oo X-linked ah . Si kastaba ha ahaatee, qiyaastii 30% kiisaska, waxay sidoo kale si aan kala sooc lahayn u dhici kartaa, iyada oo aan lahayn taariikh qoys.

"X-linked" macnaheedu waa in hidda-wadaha mas'uulka ka ah DMD uu ku yaal koromosoomka X. Sidaad ogtahay, ragga waxay leeyihiin hal koromosoom X ah iyo hal koromosoom Y ah, dumarkuna waxay leeyihiin laba koromosoom X ah.

"Recessive" macnaheedu waa in qofku uu cudurka qaadi doono oo keliya haddii uu haysto laba nuqul oo ah hidda-wadaha keena cudurka. Laakiin ragga waxay leeyihiin hal koromosoom X ah. Markaa haddii isbeddelka hidda-wadaha ee keena DMD uu ku jiro koromosoom X ah, waxay heli doonaan DMD. Si gabadhu u hesho DMD, waa inay leedahay isbeddelka hidda-wadaha labada koromosoom ee X. Taasi waa mid aad dhif u ah. Laakiin haddii ay leedahay isbeddelka hal koromosoom X ah oo keliya, waxay noqon doontaa side cudurka.

Sidee loo ogaadaa DMD?

Haddii ilmahaagu muujiyo calaamadaha DMD, dhakhtarku marka hore wuxuu sameyn doonaa baaritaan jireed , baaritaan neerfaha, iyo baaritaan muruqa ah . Waxay sidoo kale wax ka weydiin doonaan astaamaha ilmahaaga iyo taariikhda caafimaadkiisa.

Haddii dhakhtarku ka shakiyo in ilmuhu qabo DMD, baaritaannada soo socda ayaa laga yaabaa in la sameeyo:

• Baaritaanka dhiigga ee Creatine Kinase (CK): Marka muruqyadu dhaawacan yihiin, ensaym loo yaqaan creatine kinase ayaa ku urura dhiigga. Markaa, haddii heerka CK uu sare u kaco, waxay noqon kartaa calaamad muujinaysa DMD. Heerkani wuxuu inta badan gaaraa qiyaastii da'da 2 jirka, wuxuuna noqon karaa 10-20 jeer ka sarreeyaa kan caadiga ah.
• Baaritaanka dhiigga ee hidde-sidaha: DMD waxaa lagu xaqiijin karaa baaritaan hidde-sidaha ah oo muujinaya luminta gebi ahaanba ama qayb ahaan ee hidda-wadaha dystrophin.
• Baaritaanka murqaha: Dhakhtarku wuxuu ka qaadi karaa muunad yar oo muruq ah bowdada ama kubka ilmahaaga. Khabiir ayaa muunadda ku eegi doona mikroskoob si uu u arko haddii ay jiraan wax calaamado ah oo DMD ah.
• Electrocardiogram (EKG): Maadaama DMD ay inta badan saamayso wadnaha, dhakhtarku wuxuu samayn doonaa EKG si uu u hubiyo calaamadaha gaarka ah ee DMD iyo si loo qiimeeyo caafimaadka wadnaha.

Waa maxay daawaynta arrintan?

Nasiib darro, hadda ma jirto daawo loogu talagalay DMD. Sidaa darteed, hadafka ugu weyn ee daaweyntu waa in la xakameeyo calaamadaha lana ilaaliyo tayada nolosha ilmaha sida ugu macquulsan.

Kuwa soo socda waa daaweynta taageerada ee loogu talagalay DMD:

• Corticosteroids: Daawooyinka steroids, sida prednisolone iyo deflazacort , waxay caawiyaan hoos u dhigista murqaha, hagaajinta shaqada sambabada, qallooca qalooca, hoos u dhig heerka daciifnimada muruqa wadnaha (cardiomyopathy), iyo kordhinta cimriga.
• Daawooyinka Wadnaha iyo Xididdada: Bilaabidda hore ee daawooyinka sida daawooyinka ACE inhibitors iyo/ama beta-blockers waxay xakamayn kartaa daciifnimada muruqa wadnaha waxayna ka hortagi kartaa wadne xanuunka.
• Daaweynta Jirka: Hadafka ugu weyn ee daaweynta jirku waa in laga hortago murqaha oo adkaada , kuwaas oo ah adkeynta joogtada ah ee muruqyada, seedaha, iyo maqaarka. Tani badanaa waxay ku lug leedahay jimicsiyo gaar ah oo fidsan.
• Qalliinka loogu talagalay stenosis-ka laf-dhabarta iyo murqaha oo adkaada: Xaaladaha daran, qalliin ayaa laga yaabaa inuu lagama maarmaan noqdo si loo yareeyo murqaha oo adkaada. Qalliinka si loo saxo stenosis-ka laf-dhabarta ayaa hagaajin kara shaqada sambabada iyo neefsashada.
• Jimicsi: Dhakhtarka ilmahaagu wuxuu inta badan kugula talinayaa jimicsi jilicsan si looga hortago in muruqa oo sii xumaado in la joojiyo. Tan waxaa badanaa la sameeyaa iyadoo lala kaashanayo jimicsiyada barkadda iyo hawlaha madadaalada.

Daawaynta kale ee taageerada leh waxaa ka mid ah:

• Qalabka caawinta dhaqdhaqaaqa: qalabka lagu xiro, ul, iyo kuraasta curyaamiinta.
• Tracheostomy iyo hawo-qaadis caawisa dhibaatooyinka neefsashada.

Tobankii sano ee la soo dhaafay, rajada nolosha dadka qaba DMD ayaa si weyn u korodhay iyadoo horumar laga sameeyay adeegyada daryeelka taageerada leh.

Dhowr daawo oo cusub ayaa hadda ku jira baaritaanno caafimaad oo laga yaabo inay rajo ka bixiyaan daaweynta DMD. Dhowr daaweyn oo cusub, sida "exon skipping" (hab "isku daraya" qayb maqan ama isbeddelay oo ka mid ah hidda-wadaha dystrophin), ayaa dhawaan ay ansixisay FDA (Maamulka Cuntada iyo Dawooyinka) . Si kastaba ha ahaatee, daawayntan waxaa loo isticmaali karaa oo keliya dad tiro yar oo leh isbeddello hidde ah oo aad u gaar ah. Inkasta oo daawayntani ay kordhiso xaddiga borotiinka dystrophin ee muruqyada, haddana weli ma aysan muujin horumar weyn oo ku yimid xoogga iyo shaqada jirka.

Ma laga hortagi karaa xaaladdan DMD?

Maadaama DMD ay tahay xaalad dhaxal ah, ma jirto wax aad ka qaban karto . Qiyaastii saddex meelood meel kiisaska ayaa si aan kala sooc lahayn u dhaca, iyada oo aan lahayn taariikh qoys.

Haddii aad ka walaacsan tahay khatarta ah inaad carruurtaada u gudbiso DMD ama xaalado kale oo hidde ah ka hor intaadan isku dayin inaad ilmo dhasho, tixgeli la-talinta hidde-sidaha.Kala hadal dhakhtarkaaga arrintan. Xaaladaha qaarkood, baaritaanka uurka kahor inta aan la gaarin xilliga uurka ayaa laga yaabaa inuu awoodo inuu ogaado DMD.

Xaalad noocee ah ayaa laga filan karaa mustaqbalka (Saadaal)?

Dadka qaba DMD badanaa waxay leeyihiin saadaal liidata . Tani waxay keentaa naafonimo sii socota, carruur badan oo qaba DMD-na waxay ku xiran yihiin kursiga curyaamiinta marka ay gaaraan da'da 12. DMD waxay sidoo kale horseedi kartaa dhimasho hore.

Waa maxay rajada nolosha ee qof qaba DMD?

Dadka qaba DMD badanaa waxay u dhintaan cudurka marka ay gaaraan da'da 25. Si kastaba ha ahaatee, iyadoo horumar laga sameeyay daryeelka taageerada, dad badan ayaa hadda sii noolaanaya waqti dheer.

Dhimashadu badanaa waxay sabab u tahay dhibaatooyinka neefsashada (neefsashada) ama wadnaha. Oof-wareenka, hunguriga shay qalaad sida cuntada, ama xirmidda marin-haweedka ayaa sidoo kale sababi kara dhimasho.

Sidee u daryeeli kartaa qof qaba DMD?

Haddii aad daryeesho qof qaba DMD, waa muhiim inaad u dooddo, adigoo ka caawinaya inay helaan daryeelka caafimaad iyo daaweynta ugu fiican ee suurtogalka ah , si ay u helaan tayada nololeed ee ugu fiican.

Waxa kale oo fikrad wanaagsan kuu noqon kartaa adiga iyo qoyskaaga inaad ku biirtaan koox taageero si aad ula kulantaan dad kale oo khibrado la mid ah la soo maray. Waxa kale oo ay noqon kartaa dhiirigelin weyn inaad ogaato inaadan kaligaa ahayn.

Goorma ayay tahay in ilmahaygu dhakhtar u tago DMD?

Haddii ilmahaaga laga helay DMD, waxay u baahan doonaan inay si joogto ah ula kulmaan kooxdooda caafimaadka si ay u helaan daaweyn iyo ula socdaan astaamaha.

Fahmidda xaaladda DMD ee ilmahaaga way kugu adkaan kartaa. Laakiin kooxdaada caafimaadku waxay ku siin doonaan qorshe maamul oo habaysan oo ku habboon calaamadaha ilmahaaga. Waa muhiim inaad la socoto caafimaadka ilmahaaga oo aad hubiso inay helayaan taageerada ay u baahan yihiin. Xusuusnow, kooxdaada caafimaadku had iyo jeer way diyaar u yihiin inay ku caawiyaan adiga, qoyskaaga, iyo ilmahaaga.

Ugu dambeyntii, xasuuso tan (Fariinta Guriga La Qaado)

Duchenne muscular dystrophy (DMD) waa xaalad halis ah oo cimri dheer ah. Si kastaba ha ahaatee, wacyigelinta, ogaanshaha hore, iyo talo caafimaad oo habboon iyo daryeel taageero ah ayaa gacan ka geysan kara in tayada nolosha ilmaha la ilaaliyo intii suurtagal ah.

Xusuusnow: Keligaa ma tihid. Dhakhaatiirta, daaweeyeyaasha jirka, la-taliyayaasha, iyo kooxaha kale ee taageerada ayaa diyaar u ah inay adiga iyo ilmahaaga caawiyaan. Cilmi-baaris ku saabsan daawaynta cusub ayaa had iyo jeer socota. Markaa ha quusan. Waxa ugu muhiimsan waa inaad ilmahaaga siiso jacayl, daryeel, iyo dhiirigelin.

Haddii aad wax walaac ah ka qabto murqaha ilmahaaga ama dhibaatooyinka socodka, ha iska indho tirin wax yar.Isla markiiba la tasho dhakhtar aqoon u leh si aad talo u hesho. Inta ugu dhakhsaha badan ee cudurka la ogaado, ayay u fududaan doontaa in la maareeyo.

' Duchenne muscular dystrophy, DMD, daciifnimo muruqa, cudurada hidde-sideyaasha, cudurada wiilasha, dystrophin, caafimaadka carruurta