Ma ka walwalsan tahay aragga ilmahaaga yar? Aan wax ka baranno cudurka Leber's Congenital Amaurosis (LCA)?

Markaad eegto indhaha ilmahaaga yar, waxaa laga yaabaa inaad mararka qaarkood isweydiiso inuu si sax ah wax u arkayo ama inuu wax khaldan yahay araggiisa. Gaar ahaan maadaama carruurta qaar ay ku dhashaan dhibaatooyin aragga ah. Xaaladdan naadirka ah laakiin muhiimka ah waxaa loo yaqaan Leber congenital amaurosis. Aan si faahfaahsan uga hadalno, miyaanay ahayn?

Waa maxay Leiber Congenital Amaurosis (LCA)?

Si fudud haddii loo dhigo, Leber congenital ama LCA marka la soo gaabiyo, waa xaalad aad dhif u ah. Waxay saamaysaa retina, lakabka gudaha ee isha, ee carruurta yaryar. Ka fikir retina sida filimka kamaradda. Waxyaabaha aan aragno halkan waxaa lagu duubay sawir ahaan. Retina waxay ka kooban tahay unugyo aad u gaar ah, kuwaas oo aan ugu yeerno photoreceptors . Waxaa jira laba nooc oo unugyo ah, ulaha iyo koonka . Ulaha waxay naga caawiyaan inaan aragno habeenkii iyo mugdiga. Koonku wuxuu naga caawiyaa inaan aragno midabada oo aan si cad u aragno maalintii.

Waxa ku dhaca ilmaha qaba `(LCA)` waa in unugyada `(rods)` iyo `(cones)` aysan si sax ah u shaqeyn. Taasi waa, unugyadani ma awoodaan inay si habboon u diraan iftiinka gala isha oo ah calaamad koronto oo maskaxda u ah. Marka dhaqdhaqaaqan korontada uu yaraado, aragtida ilmaha ayaa sidoo kale hoos u dhacda. Mararka qaarkood, haddii aysan jirin wax dhaqdhaqaaq koronto ah, ilmuhu ma arki karo gabi ahaanba.

Kani waa xaalad lagu dhasho, taasoo la micno ah in carruurtu ay ku dhashaan. Dhakhaatiirtu waxay leeyihiin aragtida ilmaha badanaa waxay bilaabataa inay si tartiib tartiib ah hoos ugu dhacdo qiyaastii 6 bilood jir . Markaa, haddii aad wax isbeddel ah ku aragto indhaha ilmahaaga, ama haddii aad dareento inaysan wax arki karin, waxaa ugu wanaagsan inaad sida ugu dhakhsaha badan u aragto dhakhtar indhaha ah.

Sidee ayuu u badan yahay xaaladdan (LCA)?

Hadda waxaa laga yaabaa inaad la yaabban tahay sida xaaladdan ay u badan tahay. Dhab ahaantii aad bay u naadir tahay . Waxaa la soo sheegayaa inay ku dhacdo laba carruur ah oo keliya 100,000kii. Taasi waa tiro aad u yar. Si kastaba ha ahaatee, inkastoo ay naadir tahay, waxaa loo aqoonsaday inay tahay mid ka mid ah sababaha ugu waaweyn ee indho la'aanta carruurta yaryar. Markaa, inkastoo ay naadir tahay, waa muhiim inaad ka warqabto tan.

Waa maxay calaamadaha lagu garto ilmaha qaba cudurka (LCA)?

Mararka qaar way ku adkaan kartaa waalidiinta inay aqoonsadaan in ilmo yar uu qabo dhibaato aragga. Sababtoo ah ma hadlaan. Si kastaba ha ahaatee, ilmaha qaba `(LCA)` wuxuu leeyahay aragti aad u liidata, mararka qaarna ma arko wax aragti ah haba yaraatee. Maadaama xaaladdani ay saamayso carruurta ka yar hal sano, waxaa jira calaamado kaa caawin kara inaad aqoonsato.

Mid ka mid ah calaamadaha ugu horreeya ee aad dareemi karto waa in ilmahaagu uu si joogto ah u xoqayo indhahiisa, sidii iyadoo wax dhibayaan. Waxay sidoo kale yeelan karaan cabsi iftiin (nacayb iftiin) . Taas macnaheedu waa inay indhaha ka qarsan karaan ama ooyi karaan marka ay arkaan iftiin ama ay galaan meel ifaya. Wax kale ayaa ah inaad ogaan karto in ilmahaagu uuIndhuhu si degdeg ah ayay dib iyo dib ugu socdaan sidii iyagoo aan fiirintooda hal meel ku hayn karin (nystagmus). Waxay la mid tahay inay gariirayaan.

Waxa kale oo aad arki kartaa sifooyinkan:

• Keratoconus waa xaalad ay isha isha isku beddesho qaabkeeda, iyadoo isu beddesha qaab koone ah. Tani waa xoogaa dhib badan, dhakhtar keliya ayaana kuu sheegi kara.
• Aragti fog (hyperopia).
• Sida isha ilkuhu uga jawaabaan iftiinka waa mid aad u yar, ama gebi ahaanba maya. Waad aragtaa, caadiyan marka aad ka tagto meel dhalaalaya una socoto meel mugdi ah, isha ilkuhu way weynaataa. Sidaas uma shaqeyso.

Haddii aad aragto wax sidan oo kale ah, ha argagixin oo dhakhtar la tasho. Waxay kuu sheegi doonaan waxa socda.

Maxay xaaladdan (LCA) u dhacdaa?

Hadda aan aragno sababta ay tani u dhacdo `(LCA)`. Sababta ugu weyn ee tan waa isbeddellada hidde-sidaha, taas oo ah `(isbeddellada hidde-sidaha)` . Waad ogtahay in dhammaan astaamaheena ay go'aamiyaan hiddo-sidayaasha (`hidde-sidayaasha`) ee aan ka helno hooyadeenna iyo aabbahayaga. Hiddo-sidayaashani waa qaybaha yaryar ee `DNA`- gayaga`. Markaa, marka ilmuhu dhasho, haddii uu jiro isbeddel ama cillad ku jirta hiddo-sidayaasha ku jira ukunta hooyada (`ukunta`) iyo shahwada aabaha (`shahwada`), waxaa sidoo kale loo gudbin karaa ilmaha.

Ku dhawaad ​​30 isbeddel oo hidde-sideyaal ah ayaa la aqoonsaday kuwaas oo sababi kara xaaladdan, `(LCA). Gaar ahaan, isbeddellada ku yimaada hidde-sideyaasha ka caawiya koritaanka iyo koritaanka retina ayaa saameeya. Si aan u xuso dhowr, hidde-sideyaal sida `(CEP290)`, `(CRB1)`, `(GUCY2D)`, `(RPE65)` ayaa ka mid ah.

Inta badan, `(LCA)` waa xaalad 'autosomal recessive' ah . Ma taqaanaa waxa ay tahay? Taas macnaheedu waa in ilmuhu uu cudurkan qaadi doono oo keliya haddii labada waalidba ay qaadaan hidda-wadaha cilladaysan ('hidde-side isbeddelay'). Labadooduba waa inay ahaadaan sideyaal. Si kastaba ha ahaatee, labaduba uma baahna inay yeeshaan calaamado. Way caafimaad qabaan, laakiin waxay ku yeelan karaan hidda-wadaha cilladaysan jirkooda. Haddii taasi dhacdo, waxaa jira qiyaastii 25% khatar ah in ilmaha u dhasha uu ku dhaco xaaladdan.

Bal qiyaas, haddii labada waalidba ay yihiin kuwa sidda hidda-wadaha cilladaysan, uur kasta oo ay qaadaan, ilmuhu wuxuu leeyahay 1/4 fursad uu ku qaadi karo LCA, 1/2 fursad uu ilmuhu ku noqon karo side, iyo 1/4 fursad uu ilmuhu ku dhalan karo isagoon wax saameyn ah yeelan.

Dad badan ma oga inay leeyihiin astaamo is-beddel ah oo ku dhaca unugyada sababtoo ah ma laha astaamo. Haddii aad leedahay xubin qoyska ka mid ah oo qaba xaalad hidde-side, ama haddii aad ka walaacsan tahay in carruurtaadu ay qabaan xaalad hidde-side, waa muhiim inaad la hadasho dhakhtarkaaga wixii ku saabsan la-talinta hidde-sideyaasha .

Sidee ayay dhakhaatiirtu u ogaadaan xaaladdan (LCA)?

Si aad u hubiso in ilmahaagu qabo `(LCA)` iyo in kale, waxaad u baahan tahay inaad la kulanto dhakhtar indhaha ah. Marka hore si taxaddar leh ayuu u baari doonaa indhaha ilmaha, oo ay ku jiraan `retina'-ga gudaha isha. Kadib, `electroretinography (ERG)`Baaritaankani wuxuu cabbiraa dhaqdhaqaaqa korantada ee ku jira isha ilmaha. Xusuusnow, waxaan hore uga hadalnay sida ay muhiimka ugu tahay hawshan korontada aragtida. Mararka qaarkood waxaa sidoo kale la samayn karaa baaritaan loo yaqaan 'indhaha isku-xidhka sawir-qaadista (OCT)' . Tani waxay sawir cad ka qaadi kartaa lakabka gudaha isha.

Dhakhtarku wuxuu sidoo kale hubin doonaa inaysan jirin xaalado kale oo saameyn kara indhaha ilmaha. Waxaan tan ugu yeernaa 'cillad kala duwan' . Sababtoo ah waxaa jira sababo kale oo saameyn kara aragtida. Tusaale ahaan:

• 'Retinitis pigmentosa' (tani sidoo kale waa xaalad saameysa retina)
• Cudurka Joubert'
• 'Zellweger syndrome'
• Indho la'aanta midabka ('achromatopsia')
• Indhaha oo hoos u dhaca (ptosis)

Kaliya marka la eego waxaas oo dhan ayuu dhakhtarku si sax ah u soo gabagabeyn karaa inuu yahay `(LCA)`.

Waa maxay daawaynta (LCA)?

Xaqiiqdii, hadda ma jirto daawo loo heli karo xaaladda `(LCA)`. Laakiin ha welwelin. Dhakhaatiirtu waxay isku dayaan inay hagaajiyaan qaar ka mid ah aragtida ilmaha oo ay ka caawiyaan inuu si wanaagsan u noolaado. Tan waxaa badanaa lagu sameeyaa muraayadaha indhaha . Waxaa sidoo kale jira aalado sida 'muraayadaha waaweyn' ama 'akhriska prisms' kuwaas oo caawin kara kuwa aragga hooseeya qaba.

Aan sidoo kale wax ka baranno daaweynta hidda-wadaha.

Tani waa wax yar oo cusub. Sannadkii 2017, Maamulka Cuntada iyo Dawooyinka ee Mareykanka (FDA) ayaa ansixiyay daaweynta hidde-sideyaasha ugu horreysa ee lagu daweeyo xaaladdan (LCA). Tani runtii waa mid rajo leh. Si kastaba ha ahaatee, daaweyntan hadda waxaa loo oggolaaday oo keliya dadka (LCA) ay sabab u tahay isbeddel ku yimid hidde-sideyaasha loo yaqaan RPE65 .

Si fudud haddii loo dhigo, daaweynta hidda-wadaha waa habka lagu beddelo hidda-wadaha keena cudur iyadoo la adeegsanayo hidda-wade caafimaad qaba. Ama, joojinta hidda-wade keena cudur. Rajadu waa in la geliyo hidda-wade caafimaad qaba unugyada oo la beddelo cudurka. Inkasta oo tani ay weli tahay daaweyn cilmi-baaris ku salaysan, haddana waxay noqon kartaa xal wanaagsan oo loogu talagalay xaaladaha sida `(LCA)` mustaqbalka.

Dhakhtarka indhaha ayaa kuu sheegi doona in daaweynta hidde-siduhu ay ku habboon tahay ilmahaaga iyo in kale.

LCA ma laga hortagi karaa?

Xaqiiqdii, haddii ilmuhu dhaxlo isbeddel hidde ah oo keena `(LCA)`, ma jirto si looga hortago. Ma aha wax aan xakamayn karno. Si kastaba ha ahaatee, sidaan hore u sheegay, haddii aad shaki ama cabsi ka qabto cudurrada hidde-sideyaasha, waxaa ugu wanaagsan inaad hesho la-talin hidde-side ka hor intaadan ilmo dhalin ama inta lagu jiro uurka. Markaa waxaad si cad u fahmi kartaa khataraha.

Maxaan filan karaa haddii ilmahaygu qabo (LCA)?

Waa wax caadi ah inaad dareento murugo iyo cabsi aad u badan marka aad ogaato in ilmahaagu qabo `(LCA)`. Carruur badan oo qaba `(LCA)` ayaa laga yaabaa inay gebi ahaanba lumiyaan aragtidooda ama ay si xun u yaraadaan. Taasi waa run.

Laakiin, taasi macnaheedu maaha in ilmahaagu aanu ku noolaan doonin nolol farxad leh oo caafimaad qabta. Ilmahaagu wuxuu u baahan doonaa baaritaanno indho oo joogto ah si loo hubiyo isbeddellada indhahiisa ama si loo arko in araggiisu sii xumaanayo. Dhakhtarkaagu wuxuu kuu sheegi doonaa inta jeer ee aad u baahan tahay inaad sameyso baaritaannadan.

Waxa ugu muhiimsan waa inaad ilmahaaga siiso taageerada iyo jacaylka uu u baahan yahay. Waxaad door weyn ka ciyaartaa inaad barato inay ku noolaadaan aragti hoose iyo dhiirigelinta. Sidoo kale, raadi hay'adaha iyo dugsiyada caawiya carruurta noocaas ah. Waxay noqon doontaa caawimo weyn oo lagu guuleysto mustaqbalkooda.

Goorma ayaan dhakhtar u tagaa?

Waxaan mar kale ku xasuusin doonaa: Haddii aad wax aan caadi ahayn ku aragto indhaha ilmahaaga, ama haddii aad dareento inuu waxba arki karin, la tasho dhakhtar indhaha ah isla markiiba.

Haddii aad hore u ogtahay in ilmahaagu qabo (LCA), oo aad aragto isbeddel ku yimid aragiisa ama astaamaha oo sii xumaanaya, isla markiiba la tasho dhakhtar.

Su'aalo noocee ah ayaan weydiiyaa dhakhtarkayga?

Marka aan tagno dhakhtar, mararka qaar waxaan ilaawnaa waxa aan rabno inaan weydiinno. Markaa, waa kuwan su'aalo ku caawin kara:

• Ilmahaygu ma dhab ahaan qabaa 'Leber's congenital amaurosis (LCA)'?
• Waa maxay isbeddelka hidde-sidaha ee sababay tan? (Haddii la ogaan karo)
• Baaritaanno kale oo noocee ah ayaan u baahanahay ilmahayga?
• Sidee u badan tahay inuu aragga waayo?
• Ilmahaygu ma ku habboon yahay daaweynta hidda-wadaha?

Aad bay muhiim kuu noqon doontaa inaad maqasho oo aad ogaato waxyaabahan oo kale.

Ma jiraa xiriir ka dhexeeya LCA iyo Xanuunka Autism-ka?

Tani sidoo kale waa dhibaato haysata waalidiinta qaar. `(LCA)` iyo ``Cudurka Autism Spectrum Disorder (ASD)` waa laba xaaladood oo saameeya horumarka ilmaha. `(LCA)` waxay saameysaa indhaha, `(ASD)` waa ``Cudurka horumarinta neerfaha``.

Daraasado qaar ayaa lagu ogaaday in xiriir ka dhexeeyo carruurta qabta LCA iyo ASD. Si kastaba ha ahaatee, taasi macnaheedu maahan in ilmo kasta oo qaba LCA uu ku dhici doono ASD. Haddii aad rabto inaad wax badan ka ogaato arrintan, waxaa ugu wanaagsan inaad la hadasho dhakhtarkaaga.

Waxyaabaha ugu muhiimsan ee la xasuusto (Fariinta Guriga La Qaado)

Hagaag, aan kuu sheego qaar ka mid ah waxyaabaha ugu muhiimsan ee aan ka wada hadalnay si ay kaaga caawiyaan inaad xasuusato.

Cudurka Leber's congenital amaurosis (LCA) waa xaalad hidde-side oo naadir ah oo sababi karta lumis aragga ilmaha sababtoo ah unugyada ku jira retina-da si sax ah uma shaqeeyaan.

Haddii ilmahaaga lagu ogaado inuu qabo (LCA), waxay u badan tahay inuu waayo aragiisa. Laakiin taasi macnaheedu maaha inuu ku noolaan karin nolol farxad leh oo caafimaad qabta.

Tani waxay sabab u tahay isbeddellada hidde-sidaha. Haddii aad wax walaac ah ama shaki ah ka qabto arrintan, aad ayey muhiim u tahay inaad raadsato la-talin hidde-sidaha.

Waxa ugu muhiimsan waa inaad la kulanto dhakhtar indhaha isla marka aad aragto isbeddel kasta oo ku yimaada indhaha ilmahaaga.Markaas waxaad si dhakhso ah u heli kartaa daaweynta iyo taageerada lagama maarmaanka ah. Dhakhtarkaagu wuxuu kuu sharxi doonaa wax walba, oo ay ku jiraan inta jeer ee ilmahaagu u baahan yahay baaritaannada indhaha iyo waxaad samayn karto si aad u ilaaliso aragtidiisa.

Xasuuso, keligaa ma tihid. Waxaa jira dhakhaatiir, la-taliyayaal, iyo kooxo taageero ah oo kaa caawinaya safarkan.

Leiber amaurosis-ka ku dhasha, LCA, indho la'aanta carruurta, indhaha, isbeddellada hidde-sidaha, lumis arag, cudurrada indhaha