Jidhkaagu ma dareemayaa inuu ka baxayo xakamaynta? Ma noqon karaa Cudurka Machado-Joseph?

Ma dareentay inaad ka baxeyso xakamaynta, addimadaadu ay kabuubyo ahaayeen, ama ereyadaadu ay xumaadeen markaad hadlaysay? In kasta oo waxyaalahan ay u ekaan karaan waxyaabo caadi ah, haddana mararka qaarkood waxay noqon karaan calaamado xaalad caafimaad. Maanta waxaan ka hadli doonnaa xaalad xoogaa adag, laakiin aad muhiim u ah in laga ogaado. Taasi waa Cudurka Machado-Joseph (MJD) .

Waa maxay cudurka Machado-Joseph (MJD)?

Si fudud haddii loo dhigo, cudurka Machado-Joseph (MJD) waa xaalad dhaxal ah oo saameysa habdhiska neerfaha . Waxay ku dhacdaa qayb la yiraahdo ataxia . "Ataxia" waxay noqon kartaa erey cusub oo adiga kugu saabsan. Waxay la macno tahay in awoodda jidhkeenu uu u leeyahay inuu xakameeyo murqaha ay si tartiib tartiib ah hoos ugu dhacdo. U fikir sida jirkeenu isuduwidda u lumiyo. Tani waxay sababi kartaa inaan lumno dheelitirka oo aan lumino xakamaynta addimadeenna.

Gaar ahaan MJD, waxaa si tartiib tartiib ah u luma isku-dubaridka gacmaha iyo lugaha. Tani waxay keentaa in bukaanada ay si gaar ah u socdaan oo aan kala go 'lahayn . Dadka qaar ayaa sidoo kale laga yaabaa inay ku adkaato liqidda iyo hadalka.

Cudurkan MJD wuxuu leeyahay magac kale, kaas oo ah nooca 3aad ee Spinocerebellar Ataxia. Xaqiiqdii, MJD-gan waa nooca ugu badan ee kooxdan cudurrada ah ee loo yaqaan spinocerebellar ataxia.

Ma jiraan noocyo kala duwan oo cudurka Machado-Joseph (MJD) ah?

Haa, cudurka Machado-Joseph waxaa loo qaybin karaa saddex nooc oo waaweyn. Kala-soociddani waxay ku salaysan tahay da'da uu cudurka ku dhacay iyo darnaanta calaamadaha.

• Nooca I (MJD-I): Noocani wuxuu caadi ahaan bilaabmaa da'da 10 iyo 30. Calaamaduhu aad bay u daran yihiin waxayna si degdeg ah u horumaraan .
• Nooca II (MJD-II): Tani waxay badanaa bilaabataa da'da u dhaxaysa 20 iyo 50. Calaamadaha ayaa si tartiib tartiib ah uga sii daraya waqti ka dib.
• Nooca III (MJD-III): Noocani wuxuu bilaabmaa da'da 40 iyo 70. Calaamaduhu si tartiib tartiib ah ayay uga sii daraan waqti ka dib .

Hadda waxaad u badan tahay inaad fahantay in bilowga calaamadaha iyo dabeecadoodu ay kala duwan yihiin mid kasta oo ka mid ah saddexdan nooc.

Waa maxay calaamadaha cudurka Machado-Joseph (MJD)?

Calaamadaha aad la kulanto waxay ku xiran yihiin nooca MJD ee aad qabto.

Calaamadaha Nooca I (MJD-I)

Calaamadaha noocan ah waa kuwo daran oo si degdeg ah u soo baxa. Waxaa ka mid noqon kara:

• Muruqyo aan la xakamayn karin oo ku dhaca gacmaha iyo lugaha (dystonia) .
• Adkaanta murqaha (adagaanshaha) .
• Murqo xanuun badan (hypertonia) .
• Dhaqdhaqaaqyo aan caadi ahayn oo jirka ah oo aan la xakamayn karin (ataxia) .
• Socod gariiraya, socod lug ah.
• Hadal aan sax ahayn, hadal aan sax ahayn.
• Dhibaato ku timaadda liqidda cuntada (dysphagia) .
• Indho soo baxaya (proptosis) .

Calaamadaha Nooca II (MJD-II)

Calaamadaha noocan ah ayaa si tartiib tartiib ah uga sii daraya waqti ka dib. Waxaa ka mid noqon kara:

• Murqo xanuun oo aan la xakamayn karin oo joogto ah (murqo xanuun) .
• Socod adag oo ay ugu wacan tahay murqaha oo isku urura (dhaqdhaqaaqa muruqyada oo is jiidjiida).
• Daciifnimada falcelinta.
• Dhibaato isku-dubaridka dhaqdhaqaaqa gacmaha iyo lugaha (ataxia) .

Calaamadaha Nooca III (MJD-III)

Calaamadaha noocan ah ayaa sidoo kale u muuqda inay ka sii daraan waqti ka dib. Waxaa ka mid noqon kara:

• Murqo gariir.
• Kabuubyo, xanxanto, xanuun, iyo kabuubyo gacmaha, cagaha, lugaha, iyo cagaha (neuropathy) .
• Muruq luminta (luminta unugyada muruqa - atrophy ).
• Socod aan degganayn.

Calaamadaha kale ee caadiga ah

Marka laga soo tago noocyadan, bukaanada MJD waxay la kulmi karaan dhowr astaamood oo kale:

• Aragga laba-laaban (diplopia) .
• Awood la'aanta xakamaynta dhaqdhaqaaqa indhaha (nystagmus) .
• Gacmaha oo gariiraya.
• Dhibaatooyinka dheelitirka iyo isku-dubaridka.
• Carrabka ama wejiga oo is jiidjiidanaya.
• Xanuunada hurdada.
• Xanuun daba-dheeraada oo dhabarka hoose ah.

Muhiim: Marka calaamadahani ay isla dhacaan, waxaa laga yaabaa inaad la yaabto inay yihiin calaamado xaalad kale oo neerfaha ah, sida cudurka 'multiple sclerosis ' ama cudurka Parkinson's . Sidaa darteed, haddii aad yeelato calaamado cusub ama haddii calaamad hore u jirtay ay ka sii darto, gaar ahaan haddii ay saameeyaan dhaqdhaqaaqaaga iyo isticmaalka jirkaaga, isla markiiba la tasho dhakhtar.

Maxaa sababa cudurka Machado-Joseph (MJD)?

Sababta ugu weyn ee cudurkan waa isbeddel ku yimaada hidda-wadeyaashayada . Waa sida qalad yar oo ku jira koodka kombiyuutarka kaas oo khalkhal gelin kara barnaamijka oo dhan.

Gaar ahaan, isbeddelkani wuxuu ka dhacaa hiddo-side loo yaqaan ATXN3 oo ku jira koromosoomkeena 14. Qayb ka mid ah DNA-da ee hiddo-wadahan, waxaa jira soo noqnoqoshada trinucleotide oo loo yaqaan "CAG".Wax la sheegay in dhowr jeer lagu celceliyo si aan caadi ahayn. CAG waxay u taagan tahay saddexda isku-dhis oo kiimiko ah Cytosine-Adenine-Guanine.

DNA-da qof aan lahayn MJD, ku celcelintan CAG waxaa lagu celiyaa inta u dhaxaysa 12 iyo 43 jeer. Si kastaba ha ahaatee, DNA-da qof qaba MJD, ku celcelintan CAG waxaa lagu celiyaa inta u dhaxaysa 56 iyo 86 jeer. Da'da aad bilowdo inaad yeelato calaamadaha iyo darnaanta cudurka waxay si toos ah ula xiriirtaa tirada ku celcelinta CAG.

Xaaladda waxaa lagu dhaxlaa hab autosomal dominant ah . Taas macnaheedu waa in ilmuhu u baahan yahay hal waalid oo keliya si uu u yeesho hidda-wadaha cudurka si uu u kobco. Haddii aad qabto MJD, ilmahaagu wuxuu leeyahay fursad 50% ah inuu dhaxlo cudurka.

Yaa halis sare ugu jira inuu ku dhaco cudurka Machado-Joseph (MJD)?

Cudurka MJD wuxuu ugu badan yahay dadka asal ahaan ka soo jeeda Azorean ama Bortuqiis . Jasiiradda Flores ee Azores, waxaa la soo sheegayaa in mid ka mid ah 140-kii qofba uu qabo cudurka. Si kastaba ha ahaatee, taasi macnaheedu maahan in qowmiyadaha kale aysan saameyn. Waxay saameyn kartaa dadka qowmiyad kasta.

Sidee loo ogaadaa cudurka Machado-Joseph (MJD)?

Markaad dhakhtar la kulanto, isaga ama iyadu waxay ku weydiin doonaan calaamadahaaga waxayna sameyn doonaan baaritaan jireed. Maadaama xaaladdan ay ku dhacdo qoysaska, waa muhiim inaad ka hadasho taariikhda qoyskaaga ee bayoolojiga ah. Haddii qof kale oo qoyskaaga ka mid ah uu leeyahay calaamadahan, waxaa sidoo kale muhiim ah inaad weydiiso goorta ay astaamahoodu bilaabmeen iyo sida ay u soo baxeen.

Si loo xaqiijiyo ogaanshaha cudurka, dhakhtarkaaga ayaa laga yaabaa inuu kugula taliyo baaritaanka hidde-sidaha ee cudurka Machado-Joseph . Baaritaankan hidde-sidaha wuxuu raadin karaa tirada soo noqnoqoshada saddex-geesoodka ah ee CAG ee laga shakisan yahay ee ku jira koromosoomkaaga 14.

Sidee loo daweeyaa cudurka Machado-Joseph (MJD)?

Nasiib darro, ma jirto daawo loo heli karo cudurka Machado-Joseph. Daaweynta MJD waxaa loogu talagalay in lagu maareeyo calaamadaha aad qabto. Daawooyinka waxaa ka mid noqon kara:

• Daawooyinka sida Baclofen (Lioresal®) ama Botulinum toxin (Botox®) waxay yareeyaan xanuunka dystonia ee kor ku xusan iyo murqo xanuun.
• Daaweynta Levodopa waxay kaa caawineysaa yareynta gaabiska iyo adkaanta dhaqdhaqaaqa jirka.

Intaa waxaa dheer, daaweynta jirka iyo qalabka caawinta ayaa ka caawin kara bukaanada inay qabtaan hawlo maalmeedka iyo dhaqdhaqaaqa. Dhibaatooyinka aragga, muraayadaha indhaha ee prism waxay kaa caawin karaan yareynta aragga labanlaabka ah ama aragga oo aan caddayn.

Weydii dhakhtarkaaga tijaabooyinka caafimaad ee cudurkan.

Waa maxay rajada nolosha ee qofka qaba cudurka Machado-Joseph (MJD)?

Cimriga qofka qaba MJD wuxuu ku xiran yahay nooca cudurka uu qabo. Dadka qaba nooca I waxay yeelan karaan cimri gaaban, laga yaabee bartamaha 30-meeyada. Si kastaba ha ahaatee, dadka qaba nooca II ama nooca III badanaa waxay ku nool yihiin cimri caadi ah.

Cudurka Machado-Joseph (MJD) ma laga hortagi karaa?

Maadaama MJD uu yahay cudur hidde-side, lama hortegi karo. Haddii aad ka walaacsan tahay in carruurtaadu ay dhaxli karaan cudurka, waa muhiim inaad la hadasho la-taliye hidde-side ka hor intaadan qorsheynin uurka. Waxaa jiri kara siyaabo looga hortago in MJD uu u gudbo carruurtaada iyada oo loo marayo baaritaanka hidde-sidaha ee Bacriminta In Vitro (IVF) .

Goorma ayaan dhakhtar u tagaa?

Haddii aad leedahay wax calaamado ah oo cudurka Machado-Joseph ah, la tasho dhakhtar. Haddii qof qoyskaaga ka mid ah uu qabo cudurka, waa fikrad wanaagsan inaad la hadasho dhakhtarkaaga khatarta aad ugu jirto inaad qaaddo cudurka.

Su'aalo noocee ah ayaan weydiiyaa dhakhtarkayga?

Haddii lagaa helo cudurka MJD, waxaa laga yaabaa inaad rabto inaad dhakhtarkaaga weydiiso su'aalo sida:

• Nooc noocee ah ayaan qabaa cudurka?
• Calaamadahaygu ma ka sii dari doonaan waqti ka dib?
• Noocee daaweyn ah ayaad ku talinaysaa?
• Carruurtaydu ma iga dhaxli doonaan MJD?

Waa wax caadi ah inaad su'aalo iyo dareeno badan qabtid marka aad hesho cudur sida Machado-Joseph disease (MJD). Weydiiso taageero kuwa kuugu dhow. Sidoo kale, noqo qof firfircoon oo ka qayb qaata daaweyntaada - ilaali ballantaada, raac tilmaamaha dhakhtarkaaga, oo weydii su'aalo. Waxa kale oo aad la hadli kartaa la-taliye caafimaadka dhimirka si aad u barato sida loola tacaalo xaaladdan. Ha caburin dareenkaaga. La hadal asxaabta, la-taliye, ama koox taageero. Xusuusnow, keligaa ma tihid.

Fariinta Guriga La Qaadanayo

Cudurka Machado-Joseph (MJD) waa cudur la iska dhaxlo oo saameeya habdhiska neerfaha. Wuxuu saameyn karaa waxyaabo ay ka mid yihiin dheelitirka iyo xakamaynta murqaha. Calaamaduhu way kala duwan yihiin iyadoo ku xiran nooca cudurka.

In kasta oo aan weli daawo loo helin tan, haddana waxaa jira daawayn kaa caawin karta maaraynta calaamadaha. Waxyaabaha ay ka mid yihiin daaweynta jirka iyo aaladaha caawinta ayaa nolosha ka dhigi kara mid fudud. Haddii aad leedahay calaamadahan, ama haddii qof qoyskaaga ka mid ah uu qabo xaaladdan, waxaa ugu wanaagsan inaad raadsato talo caafimaad sida ugu dhakhsaha badan. Xusuusnow, adigoo haysta macluumaadka saxda ah iyo taageerada, waxaad la qabsan kartaa xaaladdan.

Cudurka Machado -Joseph, MJD, Spinocerebellar ataxia, ataxia, cudurada neerfaha, cudurada hidde-sidaha, cudurada dhaxalka