Ma madaxaaga madow iyo finan baa ku soo dhacaya? Aan ka hadalno Peutz-Jeghers Syndrome (PJS)!

Ilmahaaga yar ma leeyahay dhibco yaryar oo madow oo ku wareegsan bushimihiisa, afkiisa, ama gacmihiisa? Waxaa laga yaabaa inaad u malaynayso inay yihiin dhibco kaliya. Laakiin waxaa laga yaabaa inaad la yaabto inaad ogaato in dhibcahani ay la xiriiri karaan nooc ka mid ah burooyinka ka soo baxa gudaha jirka, gaar ahaan xiidmaha. Maanta waxaan ka hadli doonnaa xaalad naadir ah laakiin muhiim ah oo ay tahay in laga warqabo. Tan waxaa loo yaqaan Peutz-Jeghers Syndrome, ama PJS marka la soo gaabiyo.

Si fudud haddii loo dhigo, waa maxay Peutz-Jeghers Syndrome (PJS)?

Cudurka Peutz-Jeghers (PJS) waa xaalad hidde-side ah oo keenta in burooyinka yaryar (polyps) ay ka sameysmaan gudaha jirkeena iyo in dhibco madow ay ka soo baxaan maqaarkeenna iyo gudaha afkeenna. Qaybta ugu fiican ayaa ah in burooyinkan iyo dhibcahani aysan ahayn kansar (aan wanaagsanayn) . Laakiin dhibaatadu waxay tahay in dadka qaba PJS ay halis aad uga badan tahay inay mustaqbalka qaadaan kansar marka loo eego kuwa kale.

Dhibcaha mugdiga ah (oo caafimaad ahaan loo yaqaan 'mucocutaneous hyperpigmentation') badanaa waxaa lagu arkaa carruurnimada. Laakiin si tartiib tartiib ah ayay u libdhaan markaan sii weynaano. Nooca burooyinka aan soo sheegay ('hamartomatous polyps') ayaa inta badan ka soo baxa habdhiska dheefshiidka ('gastrointestinal tract'). Taasi waa, meelaha sida xiidmaha yar, caloosha, iyo xiidmaha . Laakiin mararka qaarkood, waxay sidoo kale ka soo bixi karaan meelo sida kelyaha, kaadi haysta, sambabada, iyo sanka. Burooyinkani waxay sababi karaan dhibaatooyin kala duwan, mararka qaarkoodna waxay isu beddeli karaan kansar.

Haddii aad qabto PJS, dhakhtarkaagu wuxuu si joogto ah u baari doonaa kansarka iyo burooyinka khatarta sare leh.

Sidee ayuu cudurkani u badan yahay?

Kani waa xaalad aad dhif u ah. Inkasta oo aan si sax ah loo aqoon inta qof ee qaba, cilmi-baarayaashu waxay qiyaasaan inay saameyso inta u dhaxaysa hal qof 300,000 oo qof iyo hal qof 25,000 oo qof .

Waa maxay calaamadaha PJS?

PJS waxay inta badan keentaa dhibco madow (carruurnimada) iyo burooyinka (carruurta iyo dadka waaweynba). Aan si gaar ah u eegno calaamadahan.

Maxay PJS-kani u soo baxaan? Waa maxay sababta?

Dadka badankood ee qaba PJS waxay leeyihiin isbeddel ku yimaada hidda-wadaha loo yaqaan STK11. STK11 waa hidda-wadaha joojiya burooyinka. Si fudud haddii loo dhigo, shaqada hidda-wadahani waa inuu xakameeyo koritaanka aan la xakamayn karin ee unugyada jidhkeenna.

Qiyaastii 80% dadka qaba PJS waxay ka dhaxlaan isbeddelkan hidde-sidaha hooyadood ama aabbahood. 20% ee soo hartay waxaa laga yaabaa inaysan lahayn taariikh qoys oo cudurka ah, laakiin waxay yeelan karaan isbeddelka hidde-sidaha laftooda. Dadka qaar waxay yeeshaan PJS iyagoon wax isbeddel ah ku samayn hidde-sidaha STK11. Saynisyahannadu weli si sax ah uma oga sababta.

Sidee cudurkan loo dhaxlaa?

Badanaa, ilmuhu wuxuu dhaxlaa hidda-wadahaas isbeddelay hal waalid. Waxaa lagu dhaxlaa qaab "autosomal dominant" ah. Taas macnaheedu waa in haddii hooyadu ama aabbaha ay dhaxlaan hidda-wadahaas isbeddelay ee "STK11", ilmuhu wuxuu halis ugu jiraa inuu yeesho calaamadaha iyo dhibaatooyinka PJS. Haddii aad qabto isbeddelka hidda-wadahaas, ilmahaagu wuxuu leeyahay fursad 50% ah inuu dhaxlo.

Waa maxay dhibaatooyinka suurtagalka ah ee PJS?

Dhibaatada ugu daran waa kansarka .Cilmi-baarayaashu waxay sheegeen in qofka qaba PJS uu halis ugu jiro inuu ku dhaco kansar ilaa 93% . Taasi waa sababta ay dhakhaatiirtu si joogto ah u baaraan kansarka oo ay isku dayaan inay goor hore ogaadaan.

Dhibaatooyinka kale waa:

• Intussusception: Tani waxay dhacdaa marka buro weyn oo ku jirta xiidmaha yar ay soo gasho oo ay keento in qayb ka mid ah xiidmaha ay gudaha u laabato. Xaaladdani waxay saameyn kartaa ilaa 69% dadka qaba PJS.
• Xididdada mindhicirka yar: Burooyinku waxay xannibi karaan mindhicirka yar. Qiyaastii 50% dadka qaba PJS waxay yeeshaan xannibaad xiidmaha oo daran oo u baahan qalliin ka hor intaysan gaarin da'da 20.
• Dhiig ka yimaada habka dheefshiidka: Burooyinku waxay cadaadis saari karaan unugyada mindhicirka waxayna sababi karaan dhiig bax.
• Dhiig-yaraanta birta: Dhiig-baxa joogtada ah wuxuu sababaa hoos u dhaca birta jirka, taasoo keenta dhiig-yaraan.

Dhibaatooyin gaar ah oo ku yimaada dumarka iyo ragga

• Haweenka: Burooyinka ugxan-sidaha (burooyinka galmada) iyo nooc naadir ah oo halis ah oo kansar ah oo loo yaqaan 'adenoma malignum', kaas oo ka soo baxa afka ilmo-galeenka. Tani waxay sababi kartaa wareegyo aan caadi ahayn oo caadada ah ama qaangaarnimo hore.
• Ragga: Waxaa laga yaabaa inay burooyinka ku soo baxaan xiniinyaha (burooyinka Sertoli-cell). Tani waxay sababi kartaa koritaanka naasaha (gynecomastia), qaangaarnimada hore, lafahooduna waxay u kori karaan si ka dhakhso badan sidii caadiga ahayd, taasoo ugu dambeyntii keenta dherer gaaban.

PJS iyo khatarta kansarka

PJS waxay si weyn u kordhisaa khatarta ah in kansarrada ku dhaca habdhiska dheefshiidka iyo xubnaha kale ee jirka. Celceliska da'da bukaanka PJS lagu ogaado kansarku waa qiyaastii 42 sano jir.

Sidee loo ogaadaa PJS?

Dad badan ayaa laga helaa PJS ka dib markay la kulmaan dhakhtar sababo la xiriira calaamado sida xannibaadda mindhicirka ama intussusception. Celceliska da'da lagu ogaado cudurka waa qiyaastii 23 sano. Si loo sameeyo baaritaan, dhakhaatiirtu waxay raadiyaan kuwa soo socda:

• Ma jiraa qof qoyska ka mid ah oo qaba PJS?
• Dhibco madow oo maqaarka ku yaal.
• Hadday jiraan burooyin ku jira habdhiska dheefshiidka.

Intaa waxaa dheer, baaritaanka hidde-sidaha ayaa la sameyn karaa si loo ogaado haddii aad qabto isbeddelka hidda-wadaha 'STK11'.

Baaritaanno lagu ogaanayo cudurka

Dhakhtarkaagu wuxuu kugula talin karaa baaritaanno kala duwan si loo hubiyo burooyinka ku jira xiidmahaaga. Qaar ka mid ah waxaa ka mid ah:

• Kolonoskopi: Baaritaanka mindhicirka weyn iyadoo la isticmaalayo tuubo leh kamarad.
• Endoscopy-ga sare: Baaritaanka hunguriga, caloosha, iyo qaybta sare ee xiidmaha yar.
• Baaritaanka endoscopy-ga kaabsulka: Liqidda kaabsulka oo kamarad yar ku jirto. Kamaradani waxay sawirro ka qaadaysaa iyadoo maraysa marinnada dheefshiidka.

Waxaad sidoo kale qaadi kartaa muunad dhiig si aad u aragto haddii aad qabto dhiig la'aan ka dhalatay yaraanta birta.

Waa maxay daaweynta PJS?

PJS si buuxda looma daaweyn karo, sidaa darteed ujeedada ugu weyn ee daaweyntu waa in lala socdo khatarta kansarka iyo in laga hortago dhibaatooyinka ka dhasha burooyinka.

Dhakhaatiirtu waxay ka saari karaan burooyinka xiidmaha waaweyn inta lagu jiro baaritaanka mindhicirka. Waxay sidoo kale ka saari karaan burooyinka caloosha iyo qaybta sare ee xiidmaha yar haddii loo baahdo. Mararka qaarkood, habab gaar ah sida enteroscopy-ga lagu sameeyo balloon ayaa loo isticmaalaa in lagu saaro burooyinka ku sii jira xiidmaha yar.

Xaaladaha qaarkood, qalliin ayaa laga yaabaa in loo baahdo si looga saaro cyst-ka.

Baaritaanno noocee ah ayaan u baahanahay inaan si joogto ah u maro?

Haddii aad qabto PJS, waxaad u baahan doontaa inaad sameyso baaritaanno joogto ah noloshaada oo dhan si aad hore ugu ogaato kansarka iyo dhibaatooyinka kale. Tani waxay u ekaan kartaa wax yar oo dhib badan, laakiin waa lama huraan inaad ilaaliso noloshaada.

Cudurkan ma laga hortagi karaa?

Maadaama PJS badanaa la iska dhaxlo, ma jirto wax aan sameyn karno si aan uga hortagno inuu kobco.

Laakiin haddii aad qabto PJS, waxa ugu muhiimsan ee aad sameyn karto waa inaad qoyskaaga u sheegto oo aad u gudbiso la -talin hidde-side . Kadib waxaa laga baari karaa isbeddelka hidde-sideyaashan oo la heli karaa talada ay u baahan yihiin si looga hortago kansarka.

Haddii aad qabto PJS, ilmahaagu wuxuu leeyahay fursad 50% ah inuu ku dhaco. Laakiin hadda waxaa jira siyaabo lagu yareyn karo khatartaas. Tusaale ahaan, haddii aad ilmo dhalayso iyada oo loo marayo bacriminta in vitro (IVF), farsamo la yiraahdo baaritaanka hidde-sidaha ee kahor-imaanshada (PGD) ayaa loo isticmaali karaa in lagu hubiyo isbeddelka hidde-sidaha ee uurjiifka. Kuwani waa habab adag oo qaali ah, markaa waa muhiim inaad kala hadasho dhakhtarkaaga arrintan.