Ilmahaagu ma leeyahay calaamadahan? Aan wax ka baranno Stickler Syndrome

Ilmahaaga yar badanaa ma qabaa dhibaatooyin indhaha ah, maqal la'aan, ama xanuun kala-goysyada ah? Malaha waxyaalahan waxaa la socda isbeddello wajiga ah, laakiin aad bay muhiim u tahay inaad ka warqabto xaaladdan aan maanta ka hadlayno. In kasta oo magac kani yahay mid aan adiga kugu cusbayn, haddana aad bay muhiim u tahay adiga oo ah hooyo ama aabbe inaad ka warqabto xaaladdan. Sababtoo ah sida ugu dhakhsaha badan ee aad u aqoonsato, fursadaha badan ee aad u heli karto inaad caawiso ilmahaaga.

Si fudud haddii loo dhigo, waa maxay Stickler Syndrome?

Hagaag, aan si fudud u fahanno tan. Bal qiyaas in jidhkeenu yahay dhisme si qurux badan loo dhisay. Dhismahan, wax walba sida lebenka, derbiyada, iyo saqafka waxay leeyihiin hoobiye sibidh ah oo wax walba isku haya oo siiya xoog iyo qaab, sax? Sidoo kale, xubin kasta oo jidhkeena ku jirta sida lafaha, maqaarka, indhaha, iyo dhegaha waxay leedahay shabakad gaar ah oo unugyo ah oo isku haysa wax walba oo siisa xoog iyo dabacsanaan. Waxaan ugu yeernaa unugyada isku xira .

Cudurka Stickler waa xaalad ka dhalata cillad ku jirta hidda-wadaha oo bara soo saarista unugyada isku xira. Sida waxa ku dhaca dhismaha marka tayada hoobiyaha sibidhka ay hoos u dhacdo, marka unugyada isku xira ay daciifaan, qaybo kala duwan oo jidhkeenna ah ayaa saameyn kara, gaar ahaan horumarka indhaha, dhegaha, kala-goysyada, iyo wejiga . Tani waa xaalad dhaxal ah.

Sidee ayuu u badan yahay xaaladdan?

Runtii tani ma aha cudur aad u badan. Sida laga soo xigtay tirakoobka, xaaladdan waxay ku dhacdaa qiyaastii hal ilaa saddex ka mid ah 7,500 ilaa 10,000 oo carruur ah oo dhasha. Si kastaba ha ahaatee, mararka qaarkood calaamadahani aad bay u yar yihiin. Sidaa darteed, waxaa jira kiisas ay calaamadaha carruurta qaarkood aan la ogaan. Sidaa darteed, waxaa laga yaabaa inay jiraan bukaanno ka badan inta dhabta ah ee la soo sheegay.

Waa maxay calaamadaha ugu muhiimsan ee cudurkan?

Kani waa qaybta ugu muhiimsan. Calaamadaha cudurka Stickler syndrome aad bay u kala duwanaan karaan qof ilaa qof. Dadka qaar waxay yeelan karaan dhowr ka mid ah calaamadahan, halka kuwa kalena ay yeelan karaan kuwo badan. Darnaanta calaamadaha sidoo kale way kala duwan tahay. Si loo fududeeyo in la fahmo, aan u kala qaybinno calaamadahan qaybo.

Ma jiraan noocyo kala duwan oo ah cudurka Stickler syndrome?

Haa, cudurkan waxaa loo qaybiyaa dhowr nooc oo waaweyn iyadoo ku xiran isbeddelka hidde-sidaha ee keena iyo nooca calaamadaha. Hadda, 6 nooc ayaa la aqoonsaday. Si kastaba ha ahaatee, saddexda nooc ee ugu horreeya ayaa ah kuwa ugu badan.

• Nooca I: Kani waa nooca ugu badan. Waxaa lagu gartaa miyir-beelka iyo maqal la'aanta fudud.
• Nooca II: Tan waxaa la socda maqal la'aan daran oo ay weheliso indho la'aan.
• Nooca III: Dhibaatooyinka maqalka iyo kala-goysyada ayaa ku badan noocaan. Waxa gaarka ah ayaa ah in indhaha aysan saameyn ku yeelan noocaan.
• Noocyada IV, V, iyo VI: Noocyadani aad bay u naadir yihiin waxayna saameyn xun ku yeelan karaan indhaha, dhegaha, iyo habdhiska lafaha.

Maxaa arrintani u dhacaysaa? Waa maxay sababta arrintan?

Sidaan horay u sheegay, sababta ugu weyn ee tan waa cillad hidde ah. Collagen waa borotiinka ugu weyn ee ku jira unugyada isku xira ee jirkeena. Collagen-kani wuxuu la mid yahay "xanjo" jirka. Waxaa jira dhowr nooc oo hiddo-sideyaal ah oo bara soo saarista kolajkan. Tusaale ahaan, `(COL2A1, COL11A1, COL11A2)`.

Qofka qaba cudurka Stickler syndrome wuxuu leeyahay isbeddel ama cillad ku timaadda mid ka mid ah hiddo-sidayaashan. Natiijo ahaan, jidhku ma awoodo inuu soo saaro kolajka tayada leh ee loo baahan yahay. Tani waa waxa sababa dhammaan dhibaatooyinka hore loo soo sheegay.

Sidee ayuu ilmuhu ku heli karaa tan?

Tani inta badan waa wax jiil ah.

• Badanaa: Haddii labada waalid midkood uu leeyahay isbeddelka hidda-wadaha, ilmuhu wuxuu leeyahay fursad 50% ah inuu dhaxlo. Waxaan tan ugu yeernaa qaabka "autosomal dominant".
• Marar dhif ah: Xitaa haddii labada waalidba ay caafimaad qabaan, waxaa suurtogal ah in labaduba ay qaadaan hidda-wadaha isbeddelay iyagoon muujin calaamado, ilmuhuna wuu dhaxli karaa labadaba wuxuuna yeelan karaa xaaladdan (autosomal recessive).
• Aad dhif u ah: Mararka qaarkood xaaladdan waxay u dhici kartaa sidii isbeddel hidde-side oo aan kala sooc lahayn, iyada oo aan cidna qoyska ka mid ah qabin.

Sidee loo ogaadaa cudurka?

Haddii aad ka shakisan tahay in ilmahaagu leeyahay calaamadahan, marka aad dhakhtar la kulanto, wuxuu samayn doonaa dhowr baaritaan si uu isugu dayo inuu xaqiijiyo cudurka.

• Baaritaan dhammaystiran oo jireed: Dhakhtarku si taxaddar leh ayuu u baaraa muuqaalka wejiga ilmaha, afka sare, indhaha, dhegaha, iyo kala-goysyada.
• Taariikhda caafimaadka qoyska: Weydiinta in qof qoyska ka mid ah uu lahaa calaamadahan aad ayey muhiim u tahay ogaanshaha.
• Baaritaanka aragga iyo maqalka: Baaritaanno gaar ah waxaa sameeya dhakhtar indhaha iyo khabiir ku takhasusay dhegaha, sanka iyo cunaha.
• Imtixaanada sawir-qaadista:Baaritaanno sida raajooyin ayaa loo isticmaalaa in lagu hubiyo cilladaha laf-dhabarta ama cilladaha aan caadiga ahayn ee ku dhaca kala-goysyada.
• Baaritaanka Hidde-sidaha: Kani waa habka kaliya ee si cad loogu xaqiijin karo cudurka. Muunad dhiig ayaa la qaadi karaa si loo aqoonsado isbeddelka hidde-sidaha ee gaarka ah ee keena.

Sidee loo daaweeyaa?

Marka hore, cudurka Stickler syndrome ma aha cudur si buuxda loo daweyn karo. Sababtoo ah waa xaalad hidde-side. Laakiin ha welwelin. Waxaa jira daaweyn aad waxtar u leh oo lagu xakameynayo astaamaha iyo dhibaatooyinka uu keeno cudurkan. Daaweynta waxaa loo qorsheeyay iyadoo loo eegayo astaamaha bukaan kasta.

• Qalliinka: Waxaa laga yaabaa in qalliin loo baahdo si loo hagaajiyo daloolka afka, dib loogu xiro isha go'day (tani waa in si dhakhso ah loo sameeyaa), looga caawiyo dhibaatooyinka neefsashada, iyo in la hagaajiyo ama la beddelo kala-goysyada dhaawacan.
• Muraayadaha iyo Muraayadaha Sixitaanka: Dadka aragga naafada ka ah waxay u baahan yihiin isticmaalka muraayadaha indhaha ama muraayadaha indhaha ee la xidho.
• Qalabka Gargaarka Maqalka: Kuwani aad bay u anfacayaan dadka qaba lumis maqal.
• Daawaynta Jirka: Jimicsiyada waxaa lagu talinayaa si loo xoojiyo muruqyada ku wareegsan kala-goysyada, loo hagaajiyo dhaqdhaqaaqa kala-goysyada, loona yareeyo xanuunka.
• Daawooyinka Xanuun baabi'iyaha: Dhakhtarku wuxuu kuu qori doonaa daawo ku habboon si loo xakameeyo xanuunka kala-goysyada.
• Daaweynta ilkaha iyo ilkaha: Haddii ay jiraan wax dhibaato ah oo ku saabsan booska ilkaha, daaweyntu way lagama maarmaan noqon kartaa.

Ma suurtagal baa in la noolaado nolol caadi ah oo xaaladdan la socota?

Haa, gabi ahaanba. In kasta oo aan daawo loo helin tan, haddana cudurkani ma saameeyo cimriga qofka. Waxa ugu muhiimsan waa in calaamadaha hore loo aqoonsado, si habboon loo daweeyo, oo lala xiriiro dhakhtarkaaga. Haddii taasi dhacdo, dadka badankiisu waxay ku noolaan karaan nolol caadi ah, firfircoon, iyo mid qanacsan.

Xaalado noocee ah ayaad dhakhtar u tagi kartaa?

Haddii adiga ama ilmahaagu aad qabtid cudurkan, la soco calaamadaha soo socda. Haddii mid ka mid ah kuwan soo baxaan, isla markiiba la xiriir dhakhtarkaaga.

• Haddii aad la kulanto xanuun daran oo kala-goysyada ah .
• Haddii aad la kulanto aragti cakiran oo degdeg ah, iftiin dhalaalaya, sabbaynaya, ama hooska aragtidaada, kuwani waxay noqon karaan calaamado muujinaya in retina ay go'day. Tani waa xaalad u baahan daryeel caafimaad oo degdeg ah.
• Haddii ilmuhu dhib ku qabo cunista ama cabbitaanka.
• Haddii uu jiro dhiig, dheecaan malax u eg oo ka imanaya goobta qalliinka, ama haddii uu bararsan yahay ama casaan yahay (kuwani waa calaamado caabuq).
• Haddii aad dhibaato ku qabtid neefsashada , isla markiiba tag Waaxda Degdegga ah ee isbitaalka (ETU) adigoon dib u dhigin.

Haddii qof qoyskaaga ka mid ah uu qabo cudurkan, oo aad qorsheyneyso inaad ilmo dhasho, aad ayey muhiim u tahay inaad la hadasho dhakhtarkaaga si aad u hesho la-talin hidde-side.