Ilmahaaga yar ma leeyahay isbeddello wejiga ah oo sidan oo kale ah? Aan ka hadalno Treacher Collins Syndrome!

Waad ogtahay, mararka qaarkood carruurteena yaryar waxay dunidan ku soo galaan isbeddello yaryar oo ku yimaada wejigooda, dhegahooda, iyo indhahooda marka ay dhashaan. Waa wax caadi ah in waalid ahaan aan dareemno cabsi iyo walwal marka aan tan aragno. Maanta waxaan ka hadli doonnaa xaalad naadir ah, laakiin aad muhiim u ah in laga warqabo. Waxaa loo yaqaan Treacher Collins Syndrome . Magacani wuxuu u ekaan karaa wax yar oo qariib ah markaad maqasho, laakiin aan si fudud u fahanno.

Waa maxay cudurka Treacher Collins Syndrome?

Si fudud haddii loo dhigo, cudurka Treacher Collins waa xaalad aad dhif u ah oo hidde-side ah. Waxay keentaa isbeddelo ku yimaada cabbirka, qaabka, iyo booska dhegaha, indhaha, lafaha dhabannada, iyo daanka ilmahaaga. Isbeddelladani waxay ku adkeyn karaan ilmahaaga inuu naas nuujiyo, si fudud u neefsado, ama si cad u maqlo. Waxaa sidoo kale loo yaqaannaa mandibulofacial dysostosis . Magacaasi waa mid wareersan, miyaanay ahayn? Markaa aan isticmaalno cudurka Treacher Collins.

Calaamadaha xaaladdan ee ilmahaaga waxay u dhexeeyaan kuwo aad u yar, oo aan la dareemi karin, ilaa kuwo aad u daran . Carruur badan oo qaba cudurka Treacher Collins syndrome ayaa qalliin lagu sameeyaa si loo saxo cilladaha wejiga, sida dildilaaca afka. Carruurta qaar ayaa sidoo kale u baahan kara daaweyn loogu talagalay lumis maqal.

Laakiin ha welwelin . Iyadoo la adeegsanayo daaweyn habboon iyo daryeel caafimaad oo joogto ah, carruurtani waxay ku noolaan karaan nolol buuxda oo caafimaad qabta . Waxa ugu muhiimsan waa in la ogaado tan goor hore oo la bilaabo daaweynta (faragelin hore) . Haddii kale, ilmuhu wuxuu yeelan karaa dhibaatooyin u baahan daryeel caafimaad oo cimri dheer ah.

Xaaladdani waxay saameysaa qiyaastii hal ka mid ah 50,000 oo carruur ah adduunka oo dhan, taasoo la macno ah inay aad u naadir tahay.

Waa maxay calaamadaha cudurka Treacher Collins Syndrome?

Carruurta qabta cudurka Treacher Collins syndrome waxay leeyihiin astaamo weji oo kala duwan. Kuwaas waxaa ka mid ah:

• Indhaha indhahoodu waxay u egyihiin sidii inay hoos u janjeeraan: Waxay indhaha ka dhigaysaa kuwo murugo leh.
• Lafaha dhabanadu waa yar yihiin oo siman yihiin: Dhabannadu uma muuqdaan kuwo si sax ah u muuqda.
• Daanka hoose ee yar: Dhakhaatiirtu waxay sidoo kale tan ugu yeeraan "micrognathia".
• Dhegaha oo yaraada ama qaabkoodu isbeddelo: Mararka qaarkood meesha dheguhu ku yaalliin way isbeddeli kartaa.
• Buro yar oo u eg jeexitaan oo ku yaal indhaha: Tan waxaa loo yaqaan coloboma indhaha .

Ilmuhu wuxuu yeelan karaa mid ama in ka badan oo ka mid ah astaamahan. Dhammaan astaamahan si isku mid ah uma jiraan ilmo kasta.

Maxaa keena cudurka Treacher Collins Syndrome?

Sida laga soo xigtay cilmi-baarayaashu, sababta ugu weyn ee tan waaKala duwanaanshaha hidde-sideyaasha. Xaaladdan waxay dhacdaa sababtoo ah isbeddello ku yimaada waxyaabaha yaryar ee loo yaqaan hidde-sideyaasha jirkeenna.

• Mararka qaarkood, taasi waa, qiyaastii kala bar carruurta , haddii qof qoyska ka mid ah (hooyo, aabbe, ama qaraabo dhow) uu qabo xaaladdan, ilmuhu wuu qaadi karaa.
• Laakiin mararka qaarkood waxay si aan la filayn u dhici kartaa, iyada oo aan lahayn taariikh qoys . Taasi waa, si lama filaan ah ayay u dhici kartaa.

Dhibaatooyin noocee ah ayaa dhici kara xaaladdan awgeed?

Carruurta qabta cudurka Treacher Collins syndrome waxay yeelan karaan dhibaatooyin sida:

• Dhego la'aan: Tani waxaa sababi kara cidhiidhi ama maqnaanshaha kanaallada dhegaha. Waxaa sidoo kale jiri kara dhibaatooyin la xiriira lafaha yaryar ee dhegta dhexe.
• Dhibaatooyinka neefsashada: Koboca lafaha wejiga oo hooseeya, gaar ahaan daanka iyo sanka, waxay sababi kartaa dhibaato neefsashada. Tani waxay ku noqon kartaa carruurta yaryar qaarkood.
• Kala-goysyada afka: Tani waxay ka dhigi kartaa mid adag in la naas-nuujiyo marka uu ilmo yar yahay, maadaama caanuhu ay sanka geli karaan marka la nuugayo. Marka ilmuhu weynaado, waxay adkeyn kartaa in si cad loo hadlo oo loo dhawaaqo ereyada. Bal qiyaas sida ay hooyo u murugooto marka ilmo yar uu ku adkaado nuugista iyo cabista caanaha.

Sidee ayay dhakhaatiirtu u aqoonsadaan tan?

Dhakhaatiirtu waxay ka shakin karaan tan inta lagu jiro baaritaannada joogtada ah ee dhallaanka cusub ee isbitaalka. Haddii ay arkaan astaamaha wejiga ee ilmahaaga oo ay ka shakiyaan cudurka 'Treacher Collins syndrome', waxay kuu gudbin doonaan khabiir ku takhasusay hidde-sidaha . Waxay samayn karaan baaritaan dheeraad ah si ay u xaqiijiyaan xaaladda saxda ah.

Waa maxay daaweynta Treacher Collins Syndrome?

Daawaynta arrintan way ku kala duwan tahay ilmo ilaa ilmo . Maadaama xaaladda ilmo kasta aysan isku mid ahayn, qof walba uma baahna daaweyn isku mid ah.

Hadafka ugu weyn ee daawaynta laga bilaabo da'da yar waa in la hagaajiyo caafimaadka ilmaha iyo in hawlaha maalinlaha ah, sida cunista, cabbitaanka, neefsashada, iyo maqalka, loo fududeeyo .

• Qalliinka hore ayaa laga yaabaa inuu lagama maarmaan noqdo si neefsashada loo fududeeyo. Xaaladaha daran qaarkood, carruurtu waxay u baahan karaan in la mariyo tracheostomy , oo ah tuubo qoorta laga geliyo si looga caawiyo inay neefsadaan.
• Intaa waxaa dheer, carruur badan ayaa u baahan hal ama in ka badan oo qalliin dib-u-dhis ah si loo soo celiyo qaabka iyo shaqada wejiga.
• Marka ilmuhu yara weynaado, badanaa qiyaastii siddeed iyo toban ilaa labaatan sano jir, waxay tixgelin karaan qalliinka qurxinta haddii ay rabaan.

Maxaa lagu sameeyaa Qalliinka Dib-u-dhiska?

Qalliinnadan waxaa loogu talagalay in lagu saxo cilladaha qaab-dhismeedka ee wejiga ilmaha, lagu yareeyo calaamadaha, lana hagaajiyo caafimaadka ilmaha. Iyadoo ku xiran xaaladda ilmaha, qalliinnada soo socda ayaa laga yaabaa inay lagama maarmaan noqdaan:

• Daannada: Marka daannada si habboon loo toosiyo oo ilkuhu si sax ah u meeleeyaan, dhibaatooyinka cunista iyo neefsashada waa la yareyn karaa. Tani waxay u baahan kartaa qorshe daaweyn oo socon kara sannado.
• Afka: Carruurta qaar ayaa hubaal ah inay u baahan doonaan qalliin si loo hagaajiyo daloolka afkooda . Kuwa kale waxay u baahan karaan in ilkahooda laga soo saaro haddii ay leeyihiin ilko ciriiri ah, ama waxay u baahan karaan inay yeeshaan qalab lagu xiro ilkaha si ay u toosiyaan ilkahooda.
• Sanka: Haddii ay jiraan unugyo badan oo gudaha sanka ah, kuwaas oo faragelinaya neefsashada, qalliinku wuxuu furi karaa marinka oo wuxuu sahli karaa neefsashada.
• Dhegaha: Iyada oo ku xidhan calaamadaha ilmaha, tuubooyinka dhegaha ayaa la gelin karaa (tani waxay u oggolaanaysaa hawada inay gasho dhegta dhexe waxayna wanaajisaa maqalka), qalabka maqalka ayaa la isticmaali karaa, ama qalliin ayaa la samayn karaa si dib loogu dhiso dhegaha dibadda. Qalabka maqalka ayaa noqon kara caawimo weyn, gaar ahaan carruurta da'da dugsiga dhigata.
• Indhaha: Carruurta qaar ayaa u baahan qalliin si loo hagaajiyo jeex ka soo baxay indhaha hoose (coloboma indhaha) . Tani waxay ilaalisaa isha waxayna wanaajisaa muuqaalka.
• Lafaha Dhabannada: Haddii lafaha dhabannadu ay yar yihiin oo ay adag tahay in la cuno ama la neefsado, qalliinka dib loogu habeynayo aagga ayaa laga yaabaa inuu ku caawiyo. Tani waxay sidoo kale ku lug yeelan kartaa isticmaalka tallaalada lafaha.

Ma laga hortagi karaa xaaladdan?

Tani waxaa sababa isbeddellada hidde-sidaha, marka nasiib darro ma jirto si looga hortago . Si kastaba ha ahaatee, haddii qof qoyskaaga ka mid ah uu qabo Treacher Collins Syndrome, ama haddii aad qabto xaaladdan, waa fikrad wanaagsan inaad hesho la-talin hidde-sidaha ka hor intaadan ilmo dhalin. Kadib, haddii aad qorsheyneyso inaad ilmo dhasho, waxaad qiimeyn kartaa khatarta arrintan ee ilmahaas. La-talintani waxay sidoo kale kaa caawin doontaa inaad maskax ahaan u diyaargarowdo.

Cudurka Treacher Collins Syndrome ma si buuxda loo daweyn karaa?

Xaaladdan si buuxda looma daaweyn karo . Sababtoo ah waa xaalad hidde-side. Si kastaba ha ahaatee, looma baahna in laga walwalo , sababtoo ah dhibaatooyinka ka dhasha arrintan, sida isbeddellada wejiga, dhibaatooyinka neefsashada, iyo maqalka oo yaraada , waxaa inta badan lagu sixi karaa qalliin iyo daaweyn kale .

Cimriga carruurtan waa intee?

Tani waa dhibaatada ugu weyn ee waalidiin badan qabaan. Warka wanaagsani waa haddii ilmahoodu helo daaweynta saxda ah waqtiga saxda ah, waxay ku noolaan karaan nolol caadi ah oo wanaagsan sida qof kasta oo kale.Daaweynta iyo dabagalka joogtada ah waxay xakameyn karaan calaamadaha waxayna hagaajin karaan tayada nolosha. Si kastaba ha ahaatee, sida hore loo soo sheegay, haddii aan la daaweyn, carruurtu waxay yeelan karaan dhibaatooyin u baahan daryeel caafimaad oo cimri dheer ah.

Sideen u daryeeli karaa ilmahayga?

Waa wax caadi ah inaad dareento culeys, cabsi, iyo walwal marka aad ogaato in ilmahaagu qabo cudurka Treacher Collins Syndrome. Waxaa laga yaabaa inaad ka walwalsan tahay nooca daaweynta loo baahan doono mustaqbalka iyo sida ilmahaagu ula qabsan doono.

Laakiin xusuusnow inaadan kaligaa ahayn. Dhakhtarkaaga, kalkaaliyayaasha caafimaadka, iyo shaqaalaha kale ee caafimaadku waxay diyaar u yihiin inay ku caawiyaan oo ku hagaan. Waxay si joogto ah ula socon doonaan adiga iyo ilmahaaga, waxayna kula socodsiin doonaan qorshaha daaweynta iyo waxa xiga ee la samaynayo.

Waxa ugu muhiimsan ee la xasuusto waa in cudurka 'Treacher Collins Syndrome' uusan saameyn ku yeelan waxbarashada ilmaha, dhaqdhaqaaqa, koritaanka guud, horumarka maskaxda, ama garaadka. Ku dhiirigelinta ilmahaaga inuu ciyaaro, isku dayo hiwaayado cusub, sahamiyo deegaankooda, iyo inuu la macaamilo carruurta kale waxay ka caawin doontaa inay si fiican u koraan oo ay noqdaan kuwo bulsho badan. Ha dhayalsan awooddooda.

Su'aalo noocee ah ayaan dhakhtarka weydiiyaa?

Waa wax caadi ah in aad qabtid su'aalo badan oo ku saabsan caafimaadka iyo muuqaalka ilmahaaga. Markaad dhakhtarka booqato, waxaad weydiin kartaa su'aalo sidan oo kale ah:

• "Sidee ayuu cudurkan u saameyn doonaa ilmahayga?"
• "Xaalado caafimaad oo halis ah maxay tani sababi kartaa?"
• "Ilmahaygu ma u baahan doonaa qalliin? Haddii ay sidaas tahay, noocee qalliin ah iyo goorma ayaa la samayn karaa?"
• "Xaaladdan ma saameyn doontaa horumarka caadiga ah ee ilmahayga?"
• "Waa kuma khabiirada kale ee na caawin kara?" (tusaale ahaan, khabiirka dhegaha, sanka, iyo cunaha, dhakhtarka ilkaha, daaweeyaha hadalka)

Ma la ogaan karaa xaaladdan ka hor dhalashada?

Haa, mararka qaarkood way suurtogal tahay. Dhakhaatiirtu waxay la socdaan horumarka uurjiifka iyagoo isticmaalaya ultrasounds joogto ah inta lagu jiro uurka. Astaamaha wejiga ee ilmahaaga waxaa lagu arki karaa ultrasound-ka horraanta saddexda bilood ee labaad , qiyaastii 4-6 bilood uurkaaga. Kiisaska daran ee Treacher Collins Syndrome mararka qaarkood waxaa lagu ogaan karaa baaritaannadan. Laakiin waxaa laga yaabaa inaan had iyo jeer lagu ogaan sawirka, gaar ahaan marka ay jiraan calaamado qarsoon.

Dadka qaba cudurka Treacher Collins Syndrome ma dhali karaan carruur?

Haa, waa hubaal suurtagal. Ma jirto wax dhibaato ah oo qof qaba cudurka Treacher Collins Syndrome uu guursado oo uu si caadi ah u yeesho carruur. Si kastaba ha ahaatee, haddii aad qabto xaaladdan, waxaa jira 50% (konton iyo konton) fursad ah in ilmahaagu uu sidoo kale u gudbiyo hiddo-sideyaasha.Haa. Taasi macnaheedu maaha inay ku dhici doonto ilmo kasta, laakiin waxaa jira suurtogalnimo ah inay dhici karto. Sidaa darteed, sida hore loo soo sheegay, waa muhiim inaad hesho la-talin hidde-side.

Tani ma saameyn doontaa maskaxda ilmahayga?

Maya. Ma jirto caddayn cilmiyeed oo muujinaysa in cudurka 'Treacher Collins Syndrome' uu saameeyo horumarka maskaxda ilmaha ama kartida garaadka . Carruurtani waxay baran karaan oo muujin karaan hibo sida carruurta kale.

Si kastaba ha ahaatee, sida hore loo soo sheegay, carruurta qaar ayaa laga yaabaa inay qabaan dhibaatooyin maqal. Dhibaatadan maqalka waxay sababi kartaa dib u dhacyo korriin , sida dib u dhac hadal, gaar ahaan marka ay bilaabaan hadalka. Si kastaba ha ahaatee, xitaa kuwan waxaa si weyn loogu hagaajin karaa daaweynta sida qalabka maqalka iyo daaweynta hadalka .

Ugu dambeyntii, waxyaabo la xasuusto...

Indhahayaga, dhammaan carruurteennu waa kuwo qaali ah, oo qumman. Dhammaanteen waxaan rabnaa in adduunku sidaas u arko. Cudurka Khiyaamada Collins waa caqabad uu ilmuhu la kulmo, laakiin ma dhimo qiimahooda ama kartidooda.

In kasta oo aan dawo loo helin Treacher Collins Syndrome, haddana dhakhaatiirtu waxay kaa caawin karaan waxyaabo badan. Waxaa jira qalliinno (sida dib-u-dhiska wejiga) iyo daaweyno kale si looga caawiyo dhibaatooyinka neefsashada, maqalka oo yaraada, iyo isbeddello wajiga ah.

Waxa muhiimka ah ayaa ah, inaadan kaligaa ku ahayn safarkan . Waxaa jira dhakhaatiir naxariis badan, kalkaaliyayaal caafimaad, iyo shaqaale kale oo daryeel caafimaad oo khibrad u leh daaweynta carruurta sidan oo kale ah. Waxay kaa caawin doonaan oo hagi doonaan adiga iyo ilmahaaga tallaabo kasta oo aad qaaddo. Iyadoo la adeegsanayo daaweyn habboon iyo daryeel jacayl, carruurtani sidoo kale waxay ku noolaan karaan nolol firfircoon, farxad leh, iyo macno leh.

` Khayaamo Collins Syndrome, cilladaha wajiga, cudurada hidde-sidaha, maqal la'aanta, dhibaatooyinka neefsashada, qalliinka dib-u-dhiska