Tani ma ku dhici kartaa wiilkaaga yar? Aan wax ka baranno cudurka 47,XYY (Jacobs Syndrome)!

Hooyooyinka iyo Aabaha, mararka qaarkood marka aan aragno isbeddello yaryar oo ku dhaca carruurteenna, marka ay si ka duwan u dhaqmaan carruurta kale, waa wax caadi ah in la dareemo cabsi iyo walwal yar, sax? Laakiin isbeddel kasta ma aha dhibaato weyn. Maanta waxaan ka hadli doonnaa xaalad hidde-side oo xoogaa gaar ah, laakiin si fiican loo maarayn karo haddii si habboon loo fahmo oo la siiyo taageerada lagama maarmaanka ah. Tan waxaa loo yaqaan 47, XYY syndrome . Qaarkood waxay sidoo kale ugu yeeraan Jacobs Syndrome .

Waa maxay 47, XYY syndrome? Si fudud haddii loo dhigo...

Waad ogtahay in jirkeenu uu ka samaysan yahay unugyo yaryar. Gudaha unugyadaas waxaa ku jira macluumaadka hidde-sidaha, kaas oo go'aamiya waxyaabaha sida dhererka, midabka, iyo qaab-dhismeedka timaha. Kuwaas waxaa ku jira baakado loo yaqaan koromosoomyo .

Caadiyan, unug lab ah wuxuu leeyahay 46 koromosoom. Tan waxaa ku jira hal koromosoom X iyo hal koromosoom Y (taas oo ah, 46,XY). Si kastaba ha ahaatee, ilmo lab ah ama qof weyn oo qaba cudurka 47,XYY wuxuu leeyahay koromosoom Y dheeraad ah oo ku jira unugyadiisa. Taas macnaheedu waa in tirada guud ee koromosoomyadiisa ay tahay 47 (47,XYY). Dhakhaatiirtu waxay sidoo kale tan ugu yeeraan XYY marka la soo gaabiyo.

Tani waa farqi ku dhasha . Taasi waa, waa wax dhaca inta ilmuhu weli ku jiro ilmo-galeenka. Laakiin si la yaab leh, calaamadaha xaaladdan aad bay u qarsoon yihiin oo qiyaastii 10% oo keliya ayaa si sax ah loo ogaadaa. Sida xaaladda 47, XYY u saamayso qof kasta way ka duwan tahay.

Waxa ugu fiican ayaa ah, dad badan oo qaba xaaladdan:

• Hormoonka ragga ee testosterone-ka ayaa si caadi ah loo soo saaraa.
• Horumarka galmadu wuxuu caadi ahaan dhacaa xilliga qaan-gaarnimada.
• Soo saarista shahwada iyo bacriminta ayaa inta badan caadi ah.

Sidee ayuu u badan yahay xaaladdan?

47, XYY syndrome waa xaalad naadir ah. Waxaa lagu qiyaasaa inuu saameeyo qiyaastii hal ka mid ah 1,000kii ilmood ee dhasha ah ee labka ah.

Waa maxay calaamadaha xaaladda 47, XYY?

Tani waa waxa ugu muhiimsan. Qof kasta oo qaba 47, XYY ma muujin doono calaamado isku mid ah. Dadka qaar waxaa laga yaabaa inaysan muujin wax calaamado gaar ah. Kuwa kale waxay yeelan karaan mid ama in ka badan oo ka mid ah calaamadaha soo socda oo isku wada jira. Xusuusnow, carruurta qaar ayaa laga yaabaa inay leeyihiin calaamadahan si aad u qarsoon, waana sababta ay inta badan u adag tahay in la aqoonsado.

Astaamaha la xiriiri kara horumarka, dhaqanka, iyo caafimaadka maskaxda:

• Walaac: Dareen joogto ah oo cabsi iyo raaxo la'aan aan loo baahnayn ah.
• Neefta: Carruurta qaar ayaa u badan inay qaadaan neefta.
• Xanuunka Feejignaanta/Dhaqdhaqaaqa Sare (ADHD): Dhibaato ku ah diiradda saarista, isbeddel degdeg ah oo ku yimaada feejignaanta, iyo dhaqdhaqaaq joogto ah.
• Xanuunka Autism-ka (ASD):Calaamadaha sida adkaanta ilaalinta xiriirka bulshada, la xiriirka dadka kale, iyo ku celcelinta waxyaabaha isku midka ah marar badan.
• Dhibaatooyinka dhaqanka: Mararka qaarkood inaad noqoto mid aan loo baahnayn oo gardarro ah, madax adag, oo si fudud u xanaaqsan.
• Horumarinta xirfadaha dhaqdhaqaaqa wanaagsan: Tusaale ahaan, qaadashada waqti ka dheer carruurta kale si ay u sameeyaan waxyaabo sida qorista, jarista maqas, ama xidhashada shaadhka.
• Horumarinta dib u dhaca ee xirfadaha hadalka iyo luqadda: Waxay qaadataa waqti in si isku xiran loo hadlo oo la fahmo waxa dadka kale sheegayaan.
• Niyad-jab: Dareen muddo dheer ah oo murugo iyo xiisihii oo lumaya wax kasta.
• Xiniinyaha oo weynaaday: Xiniinyaha oo ka weyn kuwa caadiga ah.
• Gariirka gacmaha: Gariir yar oo gacmaha ah.
• Naafonimada waxbarashada: Dhibaatada fahamka iyo xasuusashada shaqada dugsiga.
• Suuxdin: Dadka qaar waxay la kulmi karaan xaalado u eg suuxdin.

Calaamadaha muuqda ee jireed:

• Ka dheerow celceliska: Badanaa dhererka ugu dambeeya wuxuu noqon karaa 6 cagood iyo 3 inji (1.88 mitir) ama ka badan.
• Madax weyn (macrocephaly): Madaxu wuxuu u muuqdaa mid ka weyn sidii caadiga ahayd.
• Dhiig-karka wareegga dhiigga: Masaafada u dhaxaysa indhaha ayaa ka weyn tan caadiga ah.
• La'aanta xoogga muruqa (hypotonia): Dareen daciifnimo oo jirka ah, murqaha oo yaraada.
• Clinodactyly: Farta yar waxay ku qaloocsan tahay gudaha .
• Ilkaha ka weyn kuwa caadiga ah (macrodontia): Ilkaha ka weyn kuwa caadiga ah cabbir ahaan.
• Qaniinyada hoose: Marka ilkaha hoose ay hor yaallaan ilkaha sare marka ilkaha la xiro .
• Cagaha siman (pes planus): Cagaha siman oo aan qalooc lahayn.
• Scoliosis: Waxaa laga yaabaa in la arko qalooc dhinaca ah oo laf-dhabarta ah.

Muhiim: Qof walba ma yeelan doono dhammaan calaamadahan. Dadka qaar waxay yeelan karaan dhowr ka mid ah, ama ma yeelan karaan haba yaraatee. Sidoo kale, calaamadahan waxaa sababi kara xaalado kale. Markaa, isla markiiba ha u qaadan inaad leedahay 47,XYY markaad aragto wax sidan oo kale ah.

Ragga qaarkood - laakiin aan ahayn dhammaantood - ee qaba xaaladda 47,XYY waxay ku adkaan kartaa inay uuraystaan ​​​​carruurta sababtoo ah tirada shahwada oo hooseysa (oligospermia) ama dhibaatooyin kale oo shahwada ah.

Maxaa sababa 47, XYY?

Si fudud haddii loo dhigo, tani waxay sabab u tahay in koromosoom Y dheeraad ah uu ku jiro koodka hidde-sidaha. Isbeddelkani wuxuu dhacaa ka hor inta uusan ilmuhu dhalan, inta uu weli ku jiro ilmo-galeenka. Waxay ku dhici kartaa laba siyaabood:

1.Tani waa waxa badanaa dhaca: Mid ka mid ah unugyada shahwada ee aabaha ayaa leh koromosoom Y dheeraad ah. Marka unuggan shahwada uu bacrimiyo mid ka mid ah ukumaha hooyada, unug kasta oo ku jira embriyaha ka dhasha wuxuu leeyahay koromosoom Y oo dheeraad ah.

2. Xaalad aan caadi ahayn waa tan: Inta lagu jiro horumarka hore ee uurjiifka, unugyadu si aan caadi ahayn ayay u qaybsamaan. Dhakhaatiirtu waxay tan ugu yeeraan mosaicism 46,XY/47,XYY . Marka tani dhacdo, unugyada jirka qaarkood ayaa leh koromosoom Y oo dheeraad ah.

Tani ma aha wax laga dhaxlo hooyada iyo aabaha. Tani aad bay muhiim u tahay. Inta badan, koromosoomka dheeraadka ah ee Y waxaa abuura si kadis ah, sababtoo ah qalad ku jira habka sameynta shahwada aabaha. Xaaladdan waxay dhacdaa marka shahwada leh laba koromosoom oo Y ah ay ku biirto ukun leh hal koromosoom oo X ah.

Cilmi-baarayaashu weli si sax ah uma oga sababta isbeddellada koromosoomyadani u dhacaan. Waxay u muuqdaan inay si aan kala sooc lahayn u dhacaan. Sidoo kale ma cadda sida lahaanshaha koromosoom Y dheeraad ah ay ugu xiran tahay qaar ka mid ah xaaladaha iyo astaamaha jireed ee kor ku xusan.

Sidee loo aqoonsadaa xaaladda 47, XYY?

Waxaa jira laba siyaabood oo ugu muhiimsan oo lagu ogaan karo 47, XYY:

• Kahor dhalashada (inta lagu jiro uurka): Haddii aad baaritaan sameyso inta lagu jiro uurka, sida Baaritaanka Dhalmada Kahor ee Aan Invasive ahayn (NIPT) , CVS (Chorionic Villus Sampling) , ama Amniocentesis , waxaad ogaan kartaa haddii ay jiraan wax isbeddel ah oo ku yimid koromosoomyada uurjiifka.
• Dhalashada ka dib: Baaritaanka hidde-sidaha ayaa xaqiijin kara in xaaladda 47, XYY ay jirto iyo in kale.

Laakiin si la yaab leh, cilmi-baarayaashu waxay sheegeen in inta u dhaxaysa 85% iyo 90% dadka qaba 47,XYY aan waligood la ogaan. Taasi waa sababta oo ah xaaladdu badanaa ma keento wax calaamado ama dhibaatooyin ah oo muuqda. Sidoo kale, sababtoo ah xaaladaha la xiriira (sida ADHD iyo naafonimada waxbarashada) waxaa sababi kara xaalado kale, daaweynta waxay seegi kartaa sababta hoose, 47,XYY. Xitaa marka qof lagu ogaado 47,XYY, badanaa waa goor dambe. Celceliska da'da ogaanshaha waa qiyaastii 17 sano jir.

Waa maxay daawaynta loogu talagalay 47, XYY?

Tani waa wax u baahan in la fahmo. Ma jirto daaweyn toos ah ama dawo loogu talagalay 47, XYY sababtoo ah waa xaalad hidde-side. Si kastaba ha ahaatee, taageerada caafimaadka iyo faragelinta kale ayaa loo isticmaali karaa in lagu caawiyo maaraynta xaaladaha kale iyo dhibaatooyinka ka imaan kara xaaladdan.

Tusaale ahaan:

• Daaweynta hadalka: Waxay kaa caawineysaa haddii ay jiraan dib u dhac ku yimaada horumarka hadalka iyo luqadda.
• Daaweynta jirka iyo daaweynta shaqada: Waxay ka caawisaa daciifnimada murqaha iyo dhibaatooyinka dhaqdhaqaaqa jirka ee yar.
• Ilaha Waxbarashada Gaarka ah:Carruurta dhibaatooyinka waxbarashada qaba waxaa laga caawin karaa dugsiga iyada oo loo marayo waxyaabo ay ka mid yihiin Qorshaha Waxbarashada Shakhsi ahaaneed (IEP) .
• Daaweynta cilminafsiga: Waxay ka caawisaa dhibaatooyinka caafimaadka dhimirka (sida walwalka iyo niyad-jabka) iyo dhibaatooyinka dhaqanka.
• Daawada: Daawooyinka waxaa laga yaabaa in loo bixiyo xaaladaha jirka sida neefta iyo suuxdinta.
• Daaweynta Ilkaha: Dhibaatooyinka ilkaha (sida ilkaha waaweyn iyo daanka hoose ee soo baxaya) waa la daaweyn karaa.
• Haddii aad dhibaato kala kulanto uur qaadista carruurta: Waxaad caawimo ka raadsan kartaa farsamooyinka sida 'Bacriminta In vitro (IVF)' ama 'Durista shahwada Intracytoplasmic (ICSI)' .

Maxaan sameeyaa haddii aan ogaado in ilmahaygu qabo xaaladda 47,XYY?

Haddii aad ogaato inta aad uurka leedahay in ilmahaagu qabo xaaladdan, waxaa laga yaabaa inaad naxdo oo aad cabsato. Taasi waa caadi. Laakiin xusuusnow, sida cudurkani u saameeyo qof kasta aad ayuu u kala duwan yahay. Dad badan ayaa ku noolaan kara nolol caadi ah oo leh dhibaatooyin aad u yar ama aan lahayn. Suurtagal ma aha in la saadaaliyo sida saxda ah ee ilmahaagu u saameyn doono. Laakiin inta badan ee aad ka ogaato khataraha ilmahaaga, ayaa si fiican u diyaarsanaan kartaa.

Dhakhtarka ilmahaaga wuxuu u badan tahay inuu qaato hab "sug oo arag". Tani waxay ka dhigan tahay inaad si dhow ula socoto horumarka iyo dhaqanka ilmahaaga, iyo inaad qaaddo tallaabo ku habboon haddii dib u dhac ama dhibaatooyin la dareemo (tusaale ahaan, dib u dhac hadalka, calaamadaha ADHD, dhibaatooyinka waxbarashada).

Sida ilmo kasta oo kale, waa muhiim inaad fiiro gaar ah u yeelato qaababka jireed, maskaxeed, shucuureed, iyo hab-dhaqanka ilmahaaga. Haddii aad wax isbeddel ah ku aragto ilmahaaga, kala hadal dhakhtarkaaga. Haddii ay dhibaato jirto, sida ugu dhakhsaha badan ee aad wax uga qaban karto ama aad u bilaabi karto daaweynta, ayay u fiicnaanaysaa ilmaha.

Caadiyan, carruurta da'doodu tahay 47, XYY waxay ku noolaadaan nolol caadi ah. Waxay u baahan karaan taageero dheeraad ah ama daryeel caafimaad meelaha qaarkood mararka qaarkood. Si kastaba ha ahaatee, carruur badan oo aan lahayn 47, XYY ayaa sidoo kale u baahan caawimo noocaas ah mararka qaarkood.

Ka waran haddii aan ogaado inaan leeyahay 47,XYY da' yar ama qof weyn?

Haddii aad ogaato inaad qabto xaaladdan, ha ahaato dhallinyaranimadaada ama ka dib, waxaa laga yaabaa inaad la yaabto oo aad walwasho. Waxaa laga yaabaa inaad qabtid su'aalo badan. Taasi waa caadi. Dhakhtarkaagu wuxuu kuu sheegi doonaa wax badan oo ku saabsan cudurkan. Waxaa laga yaabaa inaad ogaato in cudurkan uu "sharraxayo" qaar ka mid ah waayo-aragnimada noloshaada. Ama, waxay noqon kartaa sharraxaad kale oo adiga kugu saabsan.

Haddii ay suurtogal tahay, isku day inaad hesho koox taageero ah oo ay weheliyaan dad kale oo da'doodu tahay 47,XYY. Sidan ayaad wax badan uga baran kartaa oo aad dareemi kartaa inaadan kaligaa ahayn cudurkan.

Waxaa muhiim ah, in la helo 47, XYY ma kordhinayso fursadda uu ilmahaagu ku yeelan karo. 47, XYY ma aha xaalad dhaxal ah. In kasta oo dadka qaar ee qaba 47, XYY ay dhibaato kala kulmaan dhalmo, haddana intooda badan ma qabaan. Haddii aad ka walaacsan tahay arrintan, la hadal dhakhtarkaaga.

Waa maxay rajada nolosha ee qofka qaba xaalad 47, XYY ah?

Daraasad ayaa muujisay in ragga qaba xaaladda 47,XYY ay cimrigoodu gaari karo 10 sano ka yar yahay ragga kale. Cilmi-baarayaashu waxay aaminsan yihiin in tani ay sabab u tahay xaqiiqda ah in xaaladdani ay sababi karto xaalado caafimaad oo kale (sida neefta iyo suuxdinta) iyo dhibaatooyinka dhaqanka (sida khalkhalka xakamaynta kicinta).

Sidaa darteed, daryeelka caafimaadkaaga iyo raacitaanka talada dhakhtarkaaga ayaa kaa caawin kara inaad kordhiso cimrigaaga. Si joogto ah ula kulan dhakhtarkaaga oo samee baaritaannada lagama maarmaanka ah.

Ma laga hortagi karaa 47, XYY?

Nasiib darro, ma jirto wax aad sameyn karto si aad uga hortagto tan. Koromosoomka Y ee dheeraadka ah waxaa sababa dhacdo aan kala sooc lahayn.

Ugu dambeyntii, waxyaabo la xasuusto (Fariinta Guriga La Qaado)

Waa wax caadi ah inaad dareento culays badan marka aad ogaato in adiga ama ilmahaagu aad leedihiin xaalad koromosoom sida XYY syndrome. Inaadan si sax ah u garanayn sida xaaladdani u saamayn doonto noloshaada waxay noqon kartaa mid aad u adag. Laakiin ha welwelin . Dhakhaatiirtaadu waxay halkan u joogaan inay ku caawiyaan.

Hadday tahay inaad cudurkan qabto markii aad carruur ahayd ama markii aad qaangaar ahayd, inaad ka warqabto khatarahaaga iyo fursadaha daaweynta waxay si weyn u hagaajin kartaa tayada noloshaada. Waxa ugu muhiimsan ayaa ah inaysan tani cidna khaladkeeda lahayn, gaar ahaan waalidkaa. Iyada oo la adeegsanayo taageerada iyo fahamka lagama maarmaanka ah, waxaad si guul leh ugu noolaan kartaa xaaladdan. Haddii aad shaki qabtid, ha ka labalabeyn inaad raadsato talo caafimaad.

` 47, XYY syndrome, Jacobs syndrome, xaalad hidde ah, caafimaadka ragga, dib u dhac ku yimaada koritaanka, naafonimada waxbarashada, khalkhalka koromosoomka