Ilmahaagu ma neefsanayo? Ma noqon karaa cudurka Pompe?

Ilmahaaga yar ma dareemaa caajisnimo iyo daal? Ma wuxuu iska fadhiistaa halkaas, isagoo aan dhaqdhaqaaqin sida carruurta kale ee da'diisa ah? Mise way ku adag tahay ilmo yar oo ka weyn inuu socdo, ordo, ama boodo? Waa wax caadi ah in hooyo ama aabbe ay dareemaan cabsi badan marka ay arkaan wax sidan oo kale ah. Laakiin waxyaalahan had iyo jeer ma aha kuwo caadi ah. Maanta waxaan ka hadlaynaa xaalad naadir ah oo keenta daciifnimo muruqa ah, laakiin aan si fiican looga aqoon waddankeenna. Taasi waa Cudurka Pompe.

Si fudud haddii loo dhigo, waa maxay Cudurka Pompe?

Cudurka Pompe waa cudur hidde-side ah oo sababa isu-ururinta sonkor isku dhafan oo loo yaqaan glycogen gudaha unugyada jirkeena. Waxay ka tirsan tahay koox cuduro ah oo loo yaqaan cudurada kaydinta glycogen.

Hagaag, hadda aan si fudud u fahanno tan. Jidhkeenu wuxuu leeyahay ensaym loo yaqaan acid alpha-glucosidase , ama GAA marka la soo gaabiyo. Shaqada ugu weyn ee ensaymkan waa inuu burburiyo sonkorta isku dhafan ee loo yaqaan glycogen ee aan hore u soo sheegay oo uu u beddelo sonkor fudud, gulukoos, kaas oo ka caawiya jidhkeenu inuu soo saaro tamarta uu u baahan yahay.

Qofka qaba cudurka Pompe, jidhku ma soo saaro enzyme-kan GAA, ama wax yar ayuu soo saaraa. Haddaba maxaa dhacaya markaas? Maadaama aysan jirin si loo burburiyo glycogen-ka, si tartiib tartiib ah ayuu u bilaabaa inuu ku ururo gudaha unugyadeenna.

Gudaha unugyadeenna waxaa ku jira organelles yaryar oo loo yaqaan lysosomes . Kuwani waa kuwa u dhaqma sida xarumaha dib u warshadaynta qashinka. Ensaymka GAA waxaa la filayaa inuu ka shaqeeyo gudaha lysosomes-kan. Marka ensaymka maqan yahay, glycogen wuxuu ku ururaa gudaha lysosomes-kan, isagoo waxyeelleynaya ugu dambayntiina wuxuu waxyeelleeyaa unugyada oo dhan. Dhaawacani wuxuu inta badan saameeyaa muruqyada wadnaha iyo muruqyada lafaha. Tani waa sababta calaamadaha sida daciifnimada murqaha ay u soo baxaan.

Cudurkan waxaa loo yaqaan magacyo kale:

• Yaraanta aashitada maltase
• Nooca II ee cudurka kaydinta Glycogen (GSD2)

Waa maxay noocyada ugu muhiimsan ee cudurkan?

Cudurka Pompe waxaa loo qaybin karaa laba nooc oo waaweyn, iyadoo lagu saleynayo da'da uu cudurka ku soo billowday iyo darnaanta calaamadaha. Si aan kaaga caawinno inaad fahamto farqiga u dhexeeya labada nooc, aan eegno shaxdan .

Waa maxay astaamaha suurtagalka ah ee cudurka Pompe?

Calaamaduhu way kala duwan yihiin iyadoo ku xiran nooca cudurka.

Calaamadaha bilawga dhallaanka

Noocan, ilmuhu ma muujin karo wax calaamado ah dhalashada, laakiin calaamadahani waxay bilaabaan inay soo muuqdaan dhowr bilood gudahood.

• Hypotonia: Tani waa calaamadda ugu weyn. Jirka ilmaha ayaa noqda mid aan firfircoonayn oo dareemaya sida caruusad maro ah. Way adag tahay in madaxa kor loo qaado ama la rogo.
• Wadnaha oo kordha: Wadnuhu wuu weynaadaa sababtoo ah glycogen-ka ku ururay muruqa wadnaha.
• Beerka oo weynaada (Hepatomegaly)
• Carrabka oo weynaaday (Macroglossia)
• Dhibaatooyinka korriinka iyo miisaanka: Ilmuhu miisaan ma kordhinayo waana uu gaabinayaa.
• Neefsashada oo adkaata: Jilicsanaanta muruqyada laabta ayaa adkeyneysa in la neefsado.
• Dhibaato ku timaada cunista iyo cabbitaanka: Dhibaato ku timaada nuugista iyo liqidda, taasoo keeni karta dhibaatooyin la xiriira sida cabbitaanka caanaha.
• Caabuqyada soo noqnoqda ee neefsashada (qufaca, hargabka).
• Maqal la'aan.

Calaamadaha goor dambe ee bilawga ah

Calaamadaha noocan ah waa kuwo fudud oo si tartiib tartiib ah u soo baxa, laakiin waxay noqon karaan kuwo halis ah waqti ka dib.

• Jilicsanaanta tartiib tartiib ah ee muruqyada lugaha iyo jirridda.
• Socod adag iyo dhacyo soo noqnoqda.
• Xanuun muruq oo ka soo baxa meel weyn.
• Awood la'aanta jimicsiga.
• Caabuqyada neefsashada ee soo noqnoqda.
• Neefsashada oo dhib kugu ah marka aad daasho (Dyspnea).
• Madax-xanuunka subaxda: Tani waxay noqon kartaa calaamad muujinaysa neefsashada aan caadiga ahayn habeenkii.
• Daal xad dhaaf ah iyo hurdo la'aan maalintii.
• Miisaan lumis.
• Liqidda oo dhib kugu ah (Dysphagia).
• Garaaca wadnaha oo aan caadi ahayn (Arrhythmia).
• Maqal la'aan.

Maxaa keena cudurkan? Maxaa sababa?

Kani waa cudur uu keeno sabab gebi ahaanba hidde ah . Waxaa jirkeena ku jira hiddo-side la yiraahdo GAA . Hiddo-sidekani waa kan faraya soo saarista enzyme-ka GAA ee kor ku xusan. Cudurka Pompe waxaa sababa isbeddel ku yimaada hiddo-side-kan GAA. Isbeddelkani wuxuu yareeyaa ama gebi ahaanba joojiyaa soo saarista enzyme-ka GAA.

Cudurkan waxaa lagu dhaxlaa qaab 'Autosomal Recessive' . Maxay taasi ka dhigan tahay?

Haddii labada waalidba ay yihiin kuwa sida cudurka, waxaa jira 25% fursad ah in ilmuhu uu cudurka qabo, 50% fursad ah in ilmuhu uu sidoo kale noqdo side, iyo 25% fursad ah in ilmuhu uusan dhaxlin wax hidde-sideyaal cilladaysan oo uu caafimaad qabo.

Sidee dhakhtarku u ogaadaa cudurkan?

Marka aad ilmahaaga ama naftaada u geyso dhakhtarka, waxa ugu horreeya ee ay sameeyaan waa inay sameeyaan baaritaan jireed oo ay weydiiyaan taariikhda caafimaad ee qoyskaaga. Kadib, waxay sameeyaan dhowr baaritaan si ay u xaqiijiyaan cudurka.

• Baaritaannada dhiigga:
• Tijaabada Heerka Creatine Kinase: Ensaymkan waxaa lagu sii daayaa dhiigga marka muruqyadu dhaawacan yihiin. Haddii heerkiisu sarreeyo, waxay tilmaami kartaa in muruqyadu dhaawacmaan.
• Baaritaanka dhaqdhaqaaqa ensaymka GAA: Kani waa baaritaanka ugu gaarka ah . Muunad dhiig ayaa la qaadaa waxaana la cabbiraa dhaqdhaqaaqa ensaymka GAA. Haddii aad qabto cudurka Pompe, dhaqdhaqaaqani aad buu u hooseeyaa.
• Baaritaanka Hidde-sidaha: Baaritaankan waxaa loo sameeyaa si loo xaqiijiyo in ay jiraan isbeddello ku yimid hidda-wadaha GAA.
• Tijaabooyin kale:
• Baaritaannada shaqada sambabada: Cabbir daciifnimada muruqyada neefsashada.
• Electromyography (EMG): Cabbir dhaqdhaqaaqa korantada ee muruqyada.
• Baaritaannada wadnaha: Baaritaannada sida ECG iyo Echocardiogram waxay hubiyaan xaaladda wadnaha.
• Daraasadaha hurdada: Aqoonso dhibaatooyinka neefsashada inta lagu jiro hurdada.

Waa maxay daawaynta arrintan?

Inkasta oo cudurka Pompe aan si buuxda loo daweyn karin, haddana waxaa jira daawayn xakamayn karta calaamadaha oo hagaajin karta tayada nolosha.

Daaweynta ugu weyn waa Daaweynta Beddelka Ensaymka (ERT) , kaas oo ku lug leh injineerinka hidde-sidaha ee maqan ee enzyme-ka GAA iyo in lagu maamulo xididka iyada oo loo marayo milixda.

• Alglucosidase alfa
• Avalglucosidase alfa

Daawooyinkan,

• Waxay yareysaa cabbirka wadnaha oo weynaaday.
• Waxay soo celisaa shaqada wadnaha.
• Waxay hagaajisaa xoogga murqaha iyo shaqada.
• Waxay yareysaa dhigista glycogen ee unugyada.

Marka laga soo tago daawayntan ERT, bukaanku wuxuu u baahan yahay daryeel taageero ah.Sidoo kale waa lama huraan in la bixiyo. Tan awgeed, koox dhakhaatiir iyo daaweeyayaal takhasus leh oo kala duwan ayaa wada shaqeynaya.

• Daaweeyayaasha Jirka: Bixi jimicsiyo lagu xoojinayo murqaha laguna hagaajinayo dhaqdhaqaaqa.
• Daaweeyayaasha shaqada: Waxay dadka ka caawiyaan inay si madax-bannaan u qabtaan hawlaha maalinlaha ah.
• Daaweeyayaasha neefsashada: Daawee dhibaatooyinka neefsashada.
• Dhakhaatiirta wadnaha
• Dhakhaatiirta neerfaha

Iyadoo ku xiran darnaanta cudurka, bukaanku wuxuu u baahan karaa waxyaabo ay ka mid yihiin hawo-qaadis farsamo ama tuubo quudin ah .

Intaa waxaa dheer, saynisyahannadu waxay sidoo kale baarayaan daawaynta casriga ah sida daaweynta hidda-wadaha , taas oo ujeedadeedu tahay in jidhku uu soo saaro enzyme-ka GAA laftiisa isagoo ku beddelaya hidda-wadaha dhaawacan mid caafimaad qaba.

Maxaad samayn kartaa haddii adiga ama ilmahaagu aad qabtaan cudurkan?

Haddii aad shaki yar ka qabto in adiga ama ilmahaagu ay qabaan calaamadahan, fadlan ha lumin waqti oo isla markiiba dhakhtar la tasho. Inta ugu dhakhsaha badan ee cudurka la ogaado oo daawayntu bilaabato, ayaa tayada nolosha bukaanka sii fiicnaan karta.

La tacaalidda xaalad sidan oo kale ah ma fududa. Taasina waa sababta ay muhiim u tahay in la raadsado caawimo dhakhtar cilminafsi. Sidoo kale, ku biirista kooxaha taageerada dadka kale ee qaba cudurrada la midka ah iyo qoysaskooda waxay noqon kartaa xoog weyn. Waxa kaliya ee weyn waa inaad dareento inaadan kaligaa ahayn.

Waxaad sidoo kale u baahan tahay nasasho iyo fayoobaan maskaxeed si aad u daryeesho ilmahaaga. Ha iloobin taas.

Weydii dhakhtarkaaga su'aalo sidan oo kale ah:

• Waa maxay nooca cudurka Pompe ee ilmahaygu qabo?
• Waa maxay khabiirada kale ee aan u baahanahay inaan aragno?
• Maxaan sameyn karaa si aan ilmahayga uga dhigo mid raaxo leh?
• Ma fikrad wanaagsan baa in baaritaanka hidde-sidaha loo sameeyo xubnaha kale ee qoyska sidoo kale?
• Sideen u heli karaa caawimo si aan u sii ahaado mid maskax ahaan xooggan cudurkan?