A vuan ndonjë në familjen tuaj nga "anemia drepanocitare"? Le ta zbulojmë me siguri!

Sot do të flasim për një gjendje që është paksa e re për shumicën e njerëzve, por që mund të jetë shumë e ngjashme me disa familje. Quhet Sëmundje Drapanocitoze (SCD). Mund ta keni dëgjuar këtë emër më parë. Në fakt është një sëmundje që lidhet me gjakun tonë, domethënë, lidhet me gjakun dhe është e trashëgueshme. Le të hedhim një vështrim se çfarë është saktësisht, pse ndodh dhe çfarë tjetër mund të bëhet në lidhje me të.

Çfarë është sëmundja drepanocitare? Le ta kuptojmë thjesht!

Thënë thjesht, anemia drepanocitare (SCD) është një sëmundje që prek qelizat e kuqe të gjakut në trupin tonë, të trashëguara nga prindërit te fëmijët. Kjo është një nga sëmundjet më të zakonshme trashëgimore të gjakut në botë. Tani shikoni, brenda qelizave tona të kuqe të gjakut ka një proteinë të quajtur hemoglobinë . Kjo hemoglobinë është shumë e rëndësishme. Sepse, është kjo proteinë që transporton oksigjen në të gjithë trupin tonë. Është si një taksi oksigjeni. Qelizat e kuqe të gjakut të një personi të shëndetshëm zakonisht janë të rrumbullakëta dhe fleksibël. Si topa të vegjël gome. Për shkak të kësaj, ato mund të zvarriten lehtësisht nëpër enët më të vogla të gjakut në trup (ne i quajmë kapilarë) dhe t'u japin oksigjen të gjitha organeve dhe indeve tona. Megjithatë, ajo që i ndodh një personi me anemi drepanocitare është se ka një ndryshim të vogël në këtë hemoglobinë. Kjo hemoglobinë anormale quhet hemoglobinë S. Kjo bën që qelizat e kuqe të gjakut të bëhen në formë gjysmëhëne, ose gjysmëhëne, në vend që të jenë të rrumbullakëta dhe fleksibël. Jo vetëm kaq, por këto qeliza janë shumë të ngurta, nuk përkulen lehtë dhe ngjiten së bashku. Imagjinoni, çfarë ndodh kur këto qeliza në formë drapri udhëtojnë nëpër ato enë të vogla gjaku? Ato ngecin! Pastaj rrjedha e gjakut ndërpritet. Kjo do të thotë që organet dhe indet tona më të rëndësishme nuk marrin oksigjen të mjaftueshëm. Kjo është arsyeja pse mund të ndodhin komplikacione serioze si dhimbje të forta, infeksione të ndryshme, dëmtime të organeve dhe mosfunksionim . Një gjë tjetër është se këto qeliza në formë drapri nuk jetojnë aq gjatë sa qelizat normale të kuqe të gjakut. Ato vdesin shpejt. Pastaj trupi gjithmonë ka mungesë të qelizave të kuqe të gjakut. Kjo është ajo që ne e quajmë anemi . Sëmundja drepanocitare është një gjendje që zgjat gjatë gjithë jetës. Por mos u shqetësoni, ka trajtime për këtë. Me këto trajtime, ju mund të zvogëloni simptomat dhe të zgjasni jetën tuaj.

A ekzistojnë lloje të ndryshme të anemisë drepanocitare?

Po, ekzistojnë disa lloje të anemisë drepanocitare. Këto lloje përcaktohen nga gjenet që një person trashëgon nga prindërit e tij.

Hemoglobina SS (HbSS)

Kjo është forma më e rëndë e anemisë drepanocitare. Rreth 65% e njerëzve me SCD e kanë këtë lloj. Këta njerëz trashëgojnë gjenin e hemoglobinës S nga të dy prindërit. Kjo do të thotë që pjesa më e madhe ose e gjithë hemoglobina e tyre është anormale. Kjo bën që ata të kenë anemi kronike.

Hemoglobina SC (HbSC)

Kjo është e lehtë ose e moderuar.Një lloj që është në një nivel të lartë. Rreth 25% e njerëzve me SCD e kanë këtë. Këta njerëz trashëgojnë gjenin e hemoglobinës S nga njëri prind dhe gjenin për një lloj tjetër anormal të hemoglobinës të quajtur hemoglobinë C nga prindi tjetër.

Hemoglobina (HbS) Beta Talasemia

Këta njerëz trashëgojnë një gjen të hemoglobinës S nga njëri prind dhe një gjen jonormal të quajtur beta talasemi nga prindi tjetër. Ekzistojnë gjithashtu dy nëntipe të kësaj:

• “Plus” (HbS beta +): Ky është një lloj që prek rreth 8% të njerëzve me SCD dhe zakonisht është i lehtë.
• “Zero” (HbS beta 0): Ky është një lloj që prek rreth 2% të njerëzve me SCD dhe mund të jetë po aq i rëndë sa sëmundja e hemoglobinës SS (HbSS).

Varietete të tjera të rralla

Përveç kësaj, ekzistojnë edhe lloje të tjera të rralla si hemoglobina SD (HbSD), hemoglobina SE (HbSE) dhe hemoglobina SO (HbSO4) . Këta njerëz trashëgojnë një gjen të hemoglobinës S dhe një gjen tjetër anormal të quajtur D, E ose O.

Cili është ndryshimi midis Anemisë Drapanocitoze dhe Sëmundjes Drapanocitoze?

Këtu ngatërrohen shumë njerëz. Sëmundja drepanocitare (SKD) është një term i përgjithshëm për të gjitha llojet e ndryshme të anemisë drepanocitare të përmendura më sipër. Është si një ombrellë. Të gjitha llojet e tjera bien nën atë ombrellë. Mjekët përdorin termin "Anemi drepanocitare" vetëm për llojet më të rënda të SCD që shkaktojnë anemi . Domethënë, llojet e quajtura hemoglobinë SS (HbSS) dhe hemoglobinë beta zero talasemi. E kuptuat?

Cili është ndryshimi midis Tiparit të Qelizës Drapër dhe Sëmundjes?

Disa njerëz kanë vetëm tiparin e anemisë drepanocitare . Kjo do të thotë se ata trashëgojnë gjenin e hemoglobinës S vetëm nga njëri prind . Prindi tjetër trashëgon një gjen të shëndetshëm. Zakonisht, njerëzit me tiparin e anemisë drepanocitare nuk shfaqin simptoma të anemisë drepanocitare. Megjithatë, ata mund ta kalojnë këtë gjen jonormal te fëmijët e tyre. Kjo do të thotë se ata janë bartës të këtij gjeni. Megjithatë, shumë rrallë, edhe njerëzit me tiparin e anemisë drepanocitare mund të zhvillojnë probleme shëndetësore nëse dehidratohen rëndë ose nëse angazhohen në ushtrime të sforcuara . Hulumtimet për këtë janë ende duke vazhduar.

Sa e zakonshme është anemia drepanocitare?

Studiuesit vlerësojnë se rreth 100,000 njerëz vetëm në Shtetet e Bashkuara vuajnë nga anemia drepanocitare. Është më e zakonshme tek njerëzit me prejardhje afrikane. Gjendet gjithashtu tek amerikanët hispanikë dhe njerëzit me prejardhje mesdhetare, të Lindjes së Mesme, indiane dhe aziatike. Ka edhe njerëz me këtë gjendje në Sri Lanka.

Çfarë e shkakton sëmundjen drepanocitare?

Anemia drepanocitare shkaktohet nga një mutacion gjenetik në një gjen të quajtur gjeni HBB . Ky gjen HBB është përgjegjës për prodhimin e një pjese të hemoglobinës. Njerëzit me SCD trashëgojnë dy gjene HBB të mutuara që prodhojnë hemoglobinë anormale - një nga secili prind. Kjo quhet trashëgimi autosomale recesive . Kjo do të thotë që të dy prindërit e një fëmije me SCD mbajnë nga një kopje të gjenit të mutuar (që do të thotë se ata mund të kenë tiparin e drepanocitës). Megjithatë, këta prindër zakonisht nuk shfaqin simptoma.

Kush është në rrezik më të lartë për të zhvilluar anemi drepanocitare (SCD)?

Disa grupe njerëzish kanë më shumë gjasa të zhvillojnë këtë sëmundje. Ata janë:

• Njerëz me prejardhje afrikane (p.sh. afrikano-amerikanë).
• Hispanikë-amerikanë në Amerikën e Jugut dhe Amerikën Qendrore.
• Njerëz me prejardhje mesdhetare, të Lindjes së Mesme, indiane dhe aziatike.

Cilat janë simptomat e anemisë drepanocitare?

Simptomat e anemisë drepanocitare zakonisht fillojnë të shfaqen kur një fëmijë është rreth 5 deri në 6 muajsh . Këto simptoma mund të ndryshojnë nga personi në person. Disa njerëz kanë simptoma të lehta, ndërsa të tjerë mund të zhvillojnë komplikacione serioze. Simptomat kryesore që mund të shihen janë:

• Episode të shpeshta dhimbjesh.
• Anemia : Kjo mund të shkaktojë lodhje ekstreme, zbehje dhe dobësi.
• Verdhëza : Zverdhja e lëkurës dhe e të bardhës së syve.
• Ënjtje e dhimbshme e duarve dhe këmbëve.

Cilat janë ndërlikimet e kësaj gjendjeje?

Anemia drepanocitare mund të prekë shumë pjesë të trupit. Disa efekte fillojnë papritur (akute), ndërsa të tjerat zgjasin shumë (kronike). Këto ndërlikime mund të fillojnë herët dhe të zgjasin një jetë.

Dhimbje

Ky është ndërlikimi më i zakonshëm i anemisë drepanocitare. Dhimbja ndodh kur qelizat në formë drapri ngecin në enët e gjakut dhe bllokojnë rrjedhën e gjakut. Mund të keni një dhimbje të papritur dhe të fortë. Kjo quhet edhe krizë dhimbjeje, krizë drepanocitare, krizë vazo-okluzive (VOC) ose episod vazo-okluziv (VOE) . Këto kriza dhimbjeje mund të jenë të lehta ose të rënda, dhe mund të fillojnë papritmas dhe të zgjasin për çdo kohëzgjatje. Dhimbja është më shpesh në gjoks, shpinë, këmbë dhe krahë. Disa njerëz mund të kenë dhimbje kronike , që do të thotë dhimbje që zgjat më shumë se gjashtë muaj.

Anemia

Anemia drepanocitare shkakton anemi sepse qelizat e kuqe të gjakut vdesin shumë shpejt. Anemia është mungesa e qelizave të kuqe të shëndetshme të gjakut që mund të transportojnë oksigjen në të gjithë trupin. Kjo është arsyeja pseMund të shfaqet lodhje ekstreme, verdhëz, shqetësim, marramendje dhe kokëlehtësi.

Sindroma akute e kraharorit

Kjo është një urgjencë mjekësore kërcënuese për jetën . Mund të dëmtojë mushkëritë, të shkaktojë vështirësi në frymëmarrje dhe të zvogëlojë furnizimin me oksigjen në pjesë të tjera të trupit. Ky ndërlikim ndodh kur qelizat drapër bllokojnë rrjedhën e gjakut dhe oksigjenit në mushkëri.

Mpiksjet e gjakut

Anemia drepanocitare rrit rrezikun e mpiksjes së gjakut. Kjo rrit rrezikun e zhvillimit të një mpiksjeje gjaku në një venë të thellë (trombozë e venave të thella - DVT). Një DVT gjithashtu mund të shkëputet dhe të ngecë në mushkëri (embolizëm pulmonar - PE).

Goditje në tru

Nëse qelizat drapërore ngecin në një enë gjaku që të çon në tru, rrjedhja e gjakut në tru bllokohet. Truri nuk merr oksigjen të mjaftueshëm për të funksionuar. Kjo mund të shkaktojë goditje në tru. Rreth 10% e njerëzve me SCD do të pësojnë një goditje klinike në tru. Njerëzit me anemi drepanocitare janë në rrezik më të lartë për goditje në tru.

Probleme me shikimin

Qelizat drapërore mund të bllokojnë enët e gjakut në sy. Kjo ndodh më shpesh në retinë . Ndonjëherë nuk ka simptoma dhe më pas shikimi mund të humbasë papritur, dhe madje mund të çojë në verbëri të përhershme.

Priapizëm

Priapizmi është një gjendje në të cilën qelizat në formë drapri në penisin e një burri bllokohen, duke shkaktuar një ereksion të vazhdueshëm dhe të dhimbshëm ( priapizëm ). Përveç dhimbjes, priapizmi mund të shkaktojë dëmtime të përhershme dhe mosfunksionim erektil . Priapizmi që zgjat më shumë se katër orë është një urgjencë mjekësore.

Dëmtimi dhe dështimi i organeve

Njerëzit me anemi drepanocitare janë në rrezik për probleme me zemrën, mushkëritë, veshkat dhe organe të tjera, sepse nuk marrin mjaftueshëm gjak dhe oksigjen. SCD mund të çojë në dështim të shumë organeve .

A ndikon në shtatzëni tipari ose sëmundja e qelizave drapër?

Shumë gra me anemi drepanocitare kanë shtatzëni të shëndetshme. Por rreziqet janë të larta. SCD mund të rrisë rrezikun e tensionit të lartë të gjakut, mpiksjes së gjakut, aborteve, foshnjave me peshë të ulët në lindje dhe lindjeve të parakohshme . Prandaj, është e rëndësishme të ndiqni këshillat e mjekut tuaj.

Si diagnostikohet anemia drepanocitare?

Në Sri Lanka, si në shumë vende të botës, çdo foshnjë e porsalindur kontrollohet për aneminë drepanocitare si pjesë e kontrollit të të porsalindurve . Kjo përfshin marrjen e një mostre të vogël gjaku nga thembra e foshnjës dhe testimin e saj. Kjo kontrollon gjithashtu për një numër sëmundjesh të tjera. Për të konfirmuar diagnozën, mjeku i fëmijës do të kryejë një test elektroforeze të hemoglobinës . Gjithashtu, anemia drepanocitare mund të zbulohet para se foshnja të lindë përmes testimit prenatal . Këto teste përfshijnë:Këto përfshijnë marrjen e mostrave të vileve korionike dhe amniocentezën .

A ka një kurë të plotë për aneminë drepanocitare?

Po, një transplant i palcës së kockave , i njohur edhe si transplant i qelizave staminale, mund të kurojë aneminë drepanocitare. Kjo përfshin marrjen e palcës së kockave të shëndetshme nga një dhurues i shëndetshëm, gjenetikisht i pajtueshëm (siç është një vëlla/motër) dhe transplantimin e saj te pacienti. Megjithatë, vetëm rreth 18% e njerëzve me SCD mund të gjejnë një përputhje të tillë. Ka gjithashtu rreziqe dhe ndërlikime për këtë transplant. Mjeku juaj do ta diskutojë këtë me ju.

Cilat janë trajtimet për aneminë drepanocitare?

Trajtimi për aneminë drepanocitare përfshin medikamente, transfuzione gjaku, transplante të palcës së kockave dhe terapi gjenetike . Trajtimi mund të fillojë me antibiotikë . Të porsalindurve me SCD të rëndë u jepen antibiotikë dy herë në ditë për deri në 5 vjet për të parandaluar infeksionin.

Medikamente të tjera

Shumë njerëz me SCD përdorin ilaçe për të zvogëluar ashpërsinë e sëmundjes së tyre dhe për të trajtuar simptomat. Disa prej tyre përfshijnë:

• Voxelotor: Kjo mund të parandalojë që qelizat e kuqe të gjakut të marrin formë drapri dhe të ngjiten së bashku. Kjo mund të zvogëlojë shkatërrimin e disa qelizave të kuqe të gjakut, të përmirësojë rrjedhjen e gjakut në organe dhe të zvogëlojë rrezikun e anemisë.
• Crizanlizumab: Ky ilaç ndihmon në parandalimin e ngjitjes së qelizave të kuqe të gjakut në formë drapri në muret e enëve të gjakut . Kjo mund të përmirësojë rrjedhjen e gjakut dhe të zvogëlojë inflamacionin dhe dhimbjen.
• Hidroksiurea : Kjo mund të zvogëlojë ose parandalojë disa ndërlikime të SCD-së, të tilla si krizat e shpeshta të dhimbjes, sindromën akute të kraharorit dhe aneminë e rëndë.
• L-glutamina: Ky është një qetësues dhimbjesh. Mund të ndihmojë në uljen e numrit të sulmeve të dhimbjes që keni. Qetësues të tjerë dhimbjesh përfshijnë ilaçet anti-inflamatore josteroide (NSAID) dhe opiatet .

Transfuzionet e gjakut

Mjeku juaj mund të rekomandojë disa transfuzione gjaku për të trajtuar dhe parandaluar ndërlikimet e SCD-së.

• Transfuzione akute:Këto ndihmojnë në trajtimin e ndërlikimeve që shkaktojnë anemi të rëndë. Mjekët gjithashtu mund t'i përdorin ato për kriza si goditja në tru, sindroma akute e kraharorit dhe dështimi i organeve.
• Transfuzionet e qelizave të kuqe të gjakut: Këto mund të rrisin numrin e qelizave të kuqe të gjakut në trup dhe të sigurojnë qeliza të kuqe normale të gjakut që nuk janë në formë drapri.

Transplanti i qelizave staminale (i quajtur edhe transplant i palcës së kockave)

SCD mund të shërohet me transplant qelizash staminale. Kjo kërkon një dhurues të përshtatshëm (si p.sh. një vëlla/motër). Po bëhen gjithashtu kërkime për të optimizuar transplantet nga prindërit ose vëllezërit/motrat pjesërisht të përshtatshëm. Mjeku juaj do të diskutojë rreziqet dhe përfitimet e këtij trajtimi bazuar në situatën tuaj specifike.

Terapia e gjeneve

Studiuesit aktualisht po hetojnë terapinë gjenike për të trajtuar SCD-në. Kjo përfshin ose korrigjimin e gjenit jonormal të hemoglobinës ose futjen e një gjeni të shëndetshëm të hemoglobinës në qelizat staminale të një personi. Të dhënat e hershme mbi këtë janë shumë premtuese. Shpresa është që terapia gjenike një ditë do të bëhet një trajtim rutinë për SCD-në.

A mund të parandalohet kjo?

Anemia drepanocitare është një gjendje gjenetike, kështu që nuk mund të parandalohet . Nëse jeni shtatzënë, është mirë të flisni me mjekun tuaj në lidhje me testimin gjenetik ose këshillimin gjenetik . Kjo do t'ju ndihmojë ju dhe partnerin tuaj të dini nëse e keni gjenin dhe cili është rreziku juaj për ta kaluar atë te fëmijët tuaj.

Çfarë mund të presë dikush me anemi drepanocitare?

Njerëzit me anemi drepanocitare mund të kenë një jetëgjatësi pak më të shkurtër se popullata e përgjithshme. Megjithatë, trajtimet e reja për SCD kanë përmirësuar shumë jetëgjatësinë dhe cilësinë e jetës . Nëse sëmundja menaxhohet mirë, njerëzit me anemi drepanocitare mund të jetojnë deri në të 50-at.

Si duhet të kujdesem për fëmijën tim nëse ai ka anemi drepanocitare?

Nëse fëmija juaj ka anemi drepanocitare, ka shumë gjëra që mund të bëni për të menaxhuar gjendjen e tij:

• Gjithmonë çojeni fëmijën tuaj te mjeku.
• Jepini fëmijës suaj të gjitha vaksinat e rekomanduara në kohë.
• Ndihmojeni fëmijën tuaj të ushtrohet rregullisht dhe të hajë një dietë të shëndetshme për zemrën .
• Kur ndodh një krizë dhimbjeje, jepini fëmijës suaj shumë lëngje dhe një ilaç anti-inflamator jo-steroidal (NSAID) . Nëse dhimbja nuk mund të kontrollohet në shtëpi, çojeni fëmijën tuaj në spital për qetësues më të fortë dhimbjesh.

Kur duhet të shkoni në Njësinë e Trajtimit të Urgjencës (ETU) ?

Anemia drepanocitare mund të shkaktojë një sërë komplikacionesh kërcënuese për jetën. Nëse ju ose fëmija juaj përjetoni ndonjë nga simptomat e mëposhtme, telefononi 911 ose shkoni menjëherë në dhomën më të afërt të urgjencës (ER):

• Dhimbje të forta.
• Simptomat e anemisë së rëndë: lodhje ekstreme, marramendje dhe gulçim.
• Temperaturë mbi 101.3 gradë Fahrenheit (38.5 gradë Celsius).
• Probleme me shikimin.
• Vështirësi në frymëmarrje.
• Ereksioni penil që zgjat katër orë ose më shumë (priapizëm).
• Simptomat e sindromës akute të kraharorit: dhimbje gjoksi, kollë, ethe.
• Simptomat e një goditjeje në tru: Dobësi e papritur në njërën anë të trupit, mpirje dhe humbje e vetëdijes.

Pse anemia drepanocitare shkakton dhimbje?

Thënë thjesht, qelizat e kuqe të gjakut në formë drapri duken si shkronja C, ose si një gjysmëhënë. Ndërsa udhëtojnë nëpër enët e gjakut, ato ngecin dhe bllokojnë rrjedhën e gjakut. Atëherë ndodh dhimbja. Mendojeni si një bllokim trafiku në një rrugë.

A është qeliza drapërore një sëmundje autoimune?

Jo. Edhe pse anemia drepanocitare ka disa nga karakteristikat e sëmundjeve autoimune , mjekët nuk e konsiderojnë SCD-në si një sëmundje autoimune. Ata e konsiderojnë SCD-në si një gjendje gjenetike .

Anemia drepanocitare është një gjendje që zgjat gjatë gjithë jetës. Transplantet e qelizave staminale, të cilat mund të ofrojnë një kurë të plotë, nuk janë gjithmonë të mundshme dhe janë të rrezikshme. Megjithatë, diagnoza dhe trajtimi i hershëm mund të ndihmojnë në uljen e simptomave dhe në uljen e rrezikut të ndërlikimeve. Me kujdes të rregullt mjekësor, mund të jetoni një jetë të plotë dhe aktive.

Së fundmi, disa gjëra të rëndësishme që duhet të mbani mend (Mesazhi për t'u marrë me vete)

Në rregull, pra kemi folur shumë për aneminë drepanocitare. Ja disa gjëra kyçe që duhen mbajtur mend:

• Sëmundja e qelizave drapër (SKD) është një çrregullim i trashëguar i gjakut në të cilin forma e qelizave të kuqe të gjakut ndryshon, duke shkaktuar probleme me rrjedhjen e gjakut.
• Arsyeja kryesore për këtë është një lloj jonormal i hemoglobinës i quajtur hemoglobinë S.
• Dhimbja, anemia, infeksionet dhe dëmtimi i organeve janë të zakonshme.
• Zbulimi i hershëm dhe trajtimi i duhur janë shumë të rëndësishëm. Foshnjat e porsalindura kontrollohen për këtë.
• Edhe pse transplantimi i palcës së kockave mund të jetë një kurë, ai nuk është i përshtatshëm për të gjithë. Ka edhe trajtime të tjera, siç janë ilaçet dhe transfuzionet e gjakut.
• Ju mund të jetoni mirë me këtë sëmundje duke bërë ndryshime në stilin e jetës, duke ndjekur këshillat e duhura mjekësore dhe duke vepruar shpejt në rast urgjence .

Nëse ju ose dikush që njihni keni ndonjë pyetje në lidhje me aneminë drepanocitare, sigurohuni që të vizitoni një mjek për këshilla. Nuk ka asgjë për t'u frikësuar ose për t'u turpëruar. Gjëja më e rëndësishme është të jeni të informuar! Anemia drepanocitare, hemoglobina, qelizat e kuqe të gjakut, anemia, sëmundjet gjenetike, krizat e dhimbjes, trajtimi i anemisë drepanocitare.