A do të flasim sot për Testin e Kariotipit për të mësuar rreth gjeneve tuaja?

Si jeni? Sot do të flasim për një temë paksa mjekësore, por shumë të rëndësishme. Ja çfarë është një test kariotipi , pse bëhet dhe si bëhet. Kur e dëgjoni këtë emër, mund të mendoni se është pak i komplikuar, por unë do t'jua shpjegoj thjesht.

Çfarë është ky test i kariotipit?

Thënë thjesht, ky është një test që shqyrton kromozomet në trupin tonë. Mund të keni dëgjuar se çdo qelizë në trupin tonë ka gjene. Këto gjene ruhen në këto gjëra të quajtura kromozome. Ne i marrim këto gjene nga nëna dhe babai ynë. Shumë nga karakteristikat tona, siç është ngjyra e syve dhe e lëkurës sonë, përcaktohen nga këto gjene.

Normalisht, qeliza e një personi të shëndetshëm ka 23 çifte kromozomesh, ose gjithsej 46 kromozome . Kjo formohet duke marrë 23 nga nëna dhe 23 nga babai. Por ndonjëherë mund të ketë rritje ose ulje në numrin e këtyre kromozomeve, ose mund të ketë ndryshime në formën dhe madhësinë e kromozomeve. Ndonjëherë, fragmentet e kromozomeve madje mund të lëvizin para dhe mbrapa. Ky test i kariotipit bëhet për të kontrolluar anomali në kromozome të tilla . Sepse, sëmundje të ndryshme gjenetike mund të ndodhin për shkak të anomalive të tilla.

Pse duhet ta bësh këtë test? Për kë është i rëndësishëm?

Mjekët e rekomandojnë këtë test në situata të ndryshme. Le të hedhim një vështrim se cilat janë këto situata.

Kur të rriturit kanë nevojë për këtë test:

• Vështirësi në ngjizjen e fëmijëve (infertilitet): Ndonjëherë, nëse një grua ka vështirësi në ngjizjen e saj, ose nëse një burrë ka probleme për ta lënë partneren e saj shtatzënë, ky test bëhet për të parë nëse shkaku është një gjendje gjenetike.
• Disa kancere dhe gjendje të gjakut: Për shembull, njerëzit me lloje të caktuara të anemisë, leuçemisë, limfomës ose mielomës multiple mund ta bëjnë këtë test për të zbuluar ndryshimet në kromozomet e tyre. Kjo mund të ndihmojë në përcaktimin e opsioneve të tyre të trajtimit.
• Nëse dikush në familjen tuaj ka një sëmundje gjenetike: Nëse dikush në familjen tuaj ka një sëmundje gjenetike, ky test do t'ju ndihmojë të zbuloni nëse keni edhe anomalitë kromozomale të shoqëruara me atë sëmundje dhe sa të ngjarë është që t'ua kaloni atë fëmijëve tuaj.

Kur një foshnjë në barkun e nënës ka nevojë për këtë test:

Ndonjëherë, mjekët mund ta rekomandojnë këtë test nëse foshnja e palindur është në rrezik të lartë për të zhvilluar një gjendje gjenetike.

• Nëse nëna është mbi 35 vjeç: Kur nëna shtatzënë është mbi 35 vjeç, rreziku që foshnja të ketë disa sëmundje gjenetike (p.sh. sindromën Daun) është pak më i lartë.
• Prindërit kanë sëmundje gjenetike ose një histori familjare të sëmundjeve të tilla: Nëse njëri prej prindërve ka një sëmundje gjenetike, ose nëse dikush në familje ka sëmundje të tilla.

Imagjinoni, nëse një foshnjë humbet në fund të shtatzënisë ose gjatë lindjes, ky test i kariotipit ndonjëherë mund të ndihmojë për të zbuluar shkakun. Mund të tregojë nëse kjo ka ndodhur për shkak të një gjendjeje gjenetike.

Për foshnjat dhe fëmijët e vegjël:

Nëse një i porsalindur ose një fëmijë në rritje tregon shenja të një sëmundjeje gjenetike (p.sh., vonesa në zhvillim, ndryshime fizike), ky test kryhet për të gjetur shkakun.

Kush e kryen këtë test dhe si analizohen rezultatet?

Mostra (si gjaku, palca e kockave ose lëngu cerebrospinal) e nevojshme për këtë test mund të mblidhet nga profesionistë të ndryshëm të kujdesit shëndetësor. Kjo do të ndryshojë në varësi të llojit të testit që do të kryeni.

Megjithatë, nëse mostra ekzaminohet në laborator dhe kromozomet analizohen, kjo bëhet nga një patolog i trajnuar posaçërisht (një mjek i specializuar në diagnostikimin e sëmundjeve) ose gjenetist (një mjek i specializuar në gjenetikë) .

Si të përgatitemi për provimin?

Shumicën e kohës, ky test i kariotipit nuk kërkon shumë përgatitje. Megjithatë, është mirë të jeni të vetëdijshëm për sa vijon:

• Nëse kohët e fundit keni bërë një transfuzion gjaku , pyeteni mjekun tuaj nëse duhet të prisni pak para se të bëni testin.
• Ndonjëherë, mjeku juaj mund t'ju kërkojë të agjëroni para testit. Prandaj, pyeteni paraprakisht nëse ka ndonjë udhëzim të veçantë ose ilaç që duhet të ndërprisni marrjen.

Gjëja më e rëndësishme është se rezultatet e këtij testi ndonjëherë mund të jenë shumë prekëse emocionalisht. Mund të jetë e vështirë për prindërit ta përballojnë këtë, veçanërisht nëse zbulojnë se fëmija i tyre i palindur ka një gjendje gjenetike. Prandaj, është shumë e rëndësishme të merrni këshillim gjenetik përpara se t'i nënshtroheni një testi të tillë. Nëse do t'i nënshtroheni apo jo këtij testi, kjo është tërësisht vendimi juaj. Prandaj, është e rëndësishme të merrni në konsideratë me kujdes të mirat dhe të këqijat përpara se të merrni një vendim.

A ka një mënyrë të vetme për ta bërë këtë test?

Po, ka disa mënyra për të kryer një test kariotipi. Varet nga nevoja.

• Analiza e gjakut: Kjo është metoda më e zakonshme për të rriturit, fëmijët e vegjël dhe foshnjat.
• Aspirimi dhe biopsia e palcës së kockave: Kjo procedurë përdoret për të marrë një mostër të palcës së kockave për testim tek njerëzit me lloje të caktuara të kancerit (si leuçemia) ose çrregullime të gjakut.
• Amniocenteza: Një test i kryer gjatë shtatzënisë për të marrë një mostër të lëngut amniotik që rrethon foshnjën në mitër.
• Marrja e mostrave të vileve korionike (CVS): Kjo përfshin marrjen e një mostre qelizash nga placenta gjatë shtatzënisë. Placenta është organi që siguron oksigjen dhe ushqim për foshnjën në mitër.

Çfarë ndodh në këto teste? Le ta shohim pak më në detaje.

Analiza e gjakut `(Testi i kariotipit të gjakut):

Kjo është shumë e thjeshtë dhe mund të bëhet brenda pak minutash. Mund ta bëni në zyrën e mjekut tuaj, në spital ose në laborator.

• Një teknik laboratori do të marrë një sasi të vogël gjaku nga një venë në krahun tuaj duke përdorur një gjilpërë të hollë.
• Mund të ndjeni pak mpirje ose dhimbje.
• Ata marrin pak gjak në një tub, heqin gjilpërën dhe vendosin një flaster të vogël. Kaq është.

Aspirimi dhe biopsia e palcës së kockave:

Kjo zakonisht bëhet nga një onkolog ose hematolog.

• Disa njerëzve u jepen ilaçe për t'i bërë të ndihen të përgjumur (sedacion) përpara se ta bëjnë këtë.
• Ata do t'ju kthejnë në anë ose me bark dhe do t'ju bëjnë të shtriheni.
• Një anestetik lokal zakonisht injektohet në kockën e legenit për të zvogëluar dhimbjen.
• Në një aspiratë , një gjilpërë e hollë kalohet nëpër kockë dhe merret një mostër e lëngut të palcës së kockave.
• Në një biopsi, merret një pjesë e indit të ngurtë të palcës së kockave.
• Në këtë kohë, mund të ndjeni pak presion ose dhimbje.

Amniocenteza:

Ky test zakonisht bëhet midis javës së 15-të dhe të 20-të të shtatzënisë. Kryhet nga një specialist i mjekësisë amënore-fetale.

• Do të shtriheni përmbys dhe do t'ju kryhet një skanim me ultratinguj . Ky skanim do të shikojë brenda mitrës dhe foshnjës.
• Gjatë skanimit, një gjilpërë e hollë futet përmes barkut tuaj në mitër, duke pasur kujdes që të mos lëndohet foshnja. Gjilpëra shkon në qesen amniotike, qesen e lëngut amniotik që rrethon foshnjën tuaj. Mund të jeni të mpirë përpara se të futet gjilpëra.
• Merret një mostër e lëngut cerebrospinal dhe hiqet gjilpëra.
• Në këtë kohë, mund të ndjeni një dhimbje të lehtë djegieje ose pickimi.

Marrja e mostrave të vileve korionike (CVS):

Ky test zakonisht bëhet midis javës së 10-të dhe të 13-të të shtatzënisë. Edhe ky test bëhet nga një mjek specialist, siç u përmend më parë.

• Në këtë rast, kryhet edhe një skanim me ultratinguj.
• Bazuar në rezultatet e skanimit, mjeku do të vendosë nëse do të arrijë placentën përmes qafës së mitrës (transcervikale `CVS` - kalohet një tub i hollë) ose përmes barkut (transabdominale `CVS` - kalohet një gjilpërë).
• Një mostër qelizash merret nga placenta.
• Mund të ndjeni pak presion në këtë kohë.

Bisedoni me mjekun tuaj nëse CVS apo Amniocenteza është më e mira për ju gjatë shtatzënisë, pasi secili test ka avantazhe dhe disavantazhe të ndryshme.

A ka ndonjë rrezik me këto teste?

Ashtu si të gjitha testet mjekësore, edhe kjo mund të ketë disa rreziqe të vogla.

• Me anë të një analize gjaku:
• Zona ku është marrë gjaku mund të jetë e mavijosur.
• Mund të ketë pak gjak nga vendi i futjes së gjilpërës.
• Pjesa e brendshme e dorës mund të jetë pak e lënduar. Këto zakonisht shërohen brenda një ose dy ditësh.

• Nga testi i palcës së kockave:
• Gjakderdhje.
• Mavijosje.
• Infeksion.
• Dhimbje ose dhembje në vendin ku është injektuar ilaçi.
• Mpirje në këmbë (rrallë).

• Amniocenteza ose testi CVS:
• Gjakderdhje.
• Dhimbje ngërçi.
• Infeksioni i mitrës.
• Aborti spontan: Kjo është gjëja që shumica e njerëzve e kanë frikë. Rreziku i abortit spontan pas një testi CVS është zakonisht rreth një në njëqind . Pas një testi amniocenteze, ky rrezik është më pak se një në dyqind .
• Transmetimi i virusit (kjo është shumë e rrallë. Nëse keni një virus, nëse gjaku juaj përzihet me gjakun e foshnjës gjatë testit, edhe foshnja mund ta marrë atë).

Mjeku juaj do t'jua shpjegojë këto rreziqe më hollësisht. Nuk ka asgjë për t'u shqetësuar, këto rreziqe janë shumë të vogla, por është mirë të jeni të vetëdijshëm.

Sa kohë duhet për të marrë rezultate?

Mund të duhen disa javë për të marrë rezultatet e një testi kariotipi. Ndonjëherë mund të jetë më i gjatë ose më i shkurtër. Pra, pyeteni mjekun tuaj se sa kohë do të duhet për të marrë rezultatet.

Çfarë thonë rezultatet? Çfarë duhet të kuptojmë prej tyre?

Nëse rezultatet e testit dalin "Normale", kjo do të thotë që numri, forma dhe madhësia e kromozomeve tuaja (ose të foshnjës suaj) janë brenda kufijve normalë.

Megjithatë, nëse rezultatet janë "anormale", kjo do të thotë se ka diçka të gabuar me kromozomet. Kjo mund të tregojë një sërë sëmundjesh dhe gjendjesh gjenetike. Ja disa shembuj:

• Sindroma Daun (e quajtur edhe Trisomia 21): Kjo shkaktohet nga një kopje shtesë e kromozomit 21. Kjo shkakton vonesa në zhvillimin intelektual dhe fizik.
• Sindroma e Edwards (Trisomia 18): Kjo shkaktohet nga një kopje shtesë e kromozomit 18. Kjo mund të shkaktojë probleme të rënda me organe të tilla si mushkëritë, veshkat dhe zemra.
• Sindroma Patau: Edhe në këtë rast, një anomali kromozomale bën që foshnja të rritet dobët në mitër dhe mund të rezultojë në peshë të ulët lindjeje.
• Sindroma Turner: Kjo është një gjendje që prek fëmijët femra. Shkaktohet nga mungesa e plotë ose e pjesshme e një kromozomi X, dhe zhvillimi i karakteristikave femërore mund të vonohet ose jo.

Nëse kjo gjendje diagnostikohet, mjeku dhe këshilltari gjenetik do t'ju shpjegojnë në detaje se çfarë të bëni më pas, cilat trajtime janë të disponueshme dhe si ta ndihmoni fëmijën tuaj.

Gjëja më e rëndësishme që duhet të mbajmë mend (Mesazhi për ta marrë në shtëpi)

Në rregull, shpresoj se tani keni një ide të mirë rreth testit të kariotipit për të cilin folëm sot.

Shkurt, ky është një test që shqyrton kromozomet tona. Kjo ndihmon në identifikimin e gjendjeve gjenetike. Ky test mund të rekomandohet për të rriturit, foshnjat e palindura dhe fëmijët e vegjël për arsye të ndryshme.

Mbani mend, është shumë e rëndësishme të merrni këshillim gjenetik përpara se t'i nënshtroheni një testi të tillë. Kjo do t'ju ndihmojë të kuptoni qartë gjithçka, duke përfshirë pro dhe kundrat e këtij testi, si dhe efektet e mundshme të rezultateve. Gjithashtu, nëse do t'i nënshtroheni apo jo këtij testi është vendimi juaj personal. Gjëja më e rëndësishme është ta merrni këtë vendim të informuar.

Nëse keni ndonjë pyetje tjetër në lidhje me këtë, mos hezitoni të flisni me mjekun tuaj. Ai do të jetë në gjendje t'ju ndihmojë më tej.

` Testi i kariotipit, kromozomet, gjenet, sëmundjet gjenetike, infertiliteti, shtatzënia, këshillimi gjenetik