Gjenet 'e këqija' që shkaktojnë kancer? Le të flasim për onkogjenet!

Edhe kur dëgjon fjalën kancer, ndien pak peshë në zemër, apo jo? Është e zakonshme për pothuajse të gjithë. Ka arsye të ndryshme pse zhvillohen këto kancere. Sot do të flasim për një lloj të veçantë gjeni që është i pranishëm në trupin tonë, por ndonjëherë mund të sillet 'keq' dhe të shkaktojë kancer. Këto quhen onkogjene . Mund ta keni dëgjuar këtë emër nga një mjek ose diku tjetër. Pra, le të shohim se çfarë janë këto onkogjene, si funksionojnë në trupin tonë dhe pse është e rëndësishme të dimë rreth tyre.

Çfarë janë onkogjenet?

Në rregull, tani le të shohim se çfarë janë këto onkogjene . Thënë thjesht, një onkogjen është një gjen që mund të shkaktojë kancer. Por kjo nuk është diçka që bie nga qielli. Trupat tanë zakonisht kanë një lloj gjeni të quajtur proto-onkogjen . Këto proto-onkogjene janë ato që kontrollojnë gjëra të tilla si rritja dhe ndarja e qelizave tona në një mënyrë të rregullt. Mendojeni si një 'menaxher të mirë' për qelizat në trupin tonë.

Për sa kohë që ky 'menaxher i mirë' (proto-onkogjen) funksionon siç duhet, nuk ka problem. Qelizat rriten siç duhet, në madhësinë e duhur, bëjnë punën e tyre dhe vdesin kur të vijë koha. Ky është procesi i shëndetshëm dhe normal.

Megjithatë, nëse ka ndonjë ndryshim, domethënë një mutacion , në këtë proto-onkogjen, atëherë ai bëhet një onkogjen, domethënë një 'menaxher i keq'. Ajo që bën ky 'menaxher i keq' (onkogjen) është që vazhdimisht u urdhëron qelizave të "rriten më shumë! ndahen më shumë! shpejt!" si i çmendur. Pra, këto qeliza ndahen me shpejtësi pa kontroll, grumbullohen dhe përfundimisht fillojnë të formohen tumore , domethënë gjendje kancerogjene. Fjala 'onkogjenik' do të thotë 'që shkakton rritje të tumorit'. Pra, kjo është ajo që bëjnë onkogjenët.

A ekzistojnë lloje të onkogjenëve?

Po, shkencëtarët në fakt kanë zbuluar më shumë se 100 onkogjene që lidhen me lloje të ndryshme të kancerit. Për shembull, rreth një në pesë kancere lidhen me forma të ndryshme të gjenit `Ras` . Këto gjene `Ras` prodhojnë proteina që kontrollojnë mënyrën se si qelizat marrin sinjale, si rriten qelizat dhe si vdesin qelizat (kjo quhet apoptozë) .

Ekzistojnë gjithashtu disa onkogjene që janë më të lidhura ngushtë me lloje specifike të kancerit. Le të shohim disa shembuj:

• Gjeni `BCR/ABL1`: Ky është i lidhur me leuçeminë mieloide kronike (LMK) dhe disa lloje të leuçemisë limfocitike akute të qelizave B (leuçemia limfocitike akute e qelizave B) .
• Gjeni `CMYC`: I lidhur me një kancer të quajtur limfoma Burkitt .
• Gjenet `EGFR` dhe `EML4AK`: formohen në mushkëriËshtë e lidhur me një kancer të quajtur adenokarcinoma e mushkërive.
• Gjeni `HER2`: Mund të keni dëgjuar për këtë gjen në kancerin e gjirit .
• Gjeni `KRAS`: I lidhur me kancere të rënda si kanceri i pankreasit , kanceri i zorrës së trashë dhe kanceri i mushkërive .
• Gjeni `NMYC`: I lidhur me kanceret e quajtura kancer i mushkërive me qeliza të vogla dhe neuroblastoma (ky është një kancer që ndodh shpesh tek fëmijët e vegjël).

Tani mund ta imagjinoni sa të larmishëm dhe specifikë janë këto gjene. Të kuptuarit e secilit prej këtyre onkogjeneve do t'i ndihmojë mjekët ta trajtojnë kancerin më saktë.

Si funksionojnë në të vërtetë këto onkogjene?

Për të kuptuar saktësisht se si funksionojnë këto onkogjene, duhet të kujtojmë 'menaxherin e mirë' për të cilin folëm më parë, proto-onkogjenet . Mos harroni, proto-onkogjenet janë gjene normale dhe të shëndetshme. Por ato kanë potencialin të mutohen dhe të bëhen onkogjene.

Imagjinoni, në trupin tonë ka triliona qeliza. Çdo qelizë ka gjene të ndryshme, secili prej të cilave kontrollon funksione të ndryshme. Këto proto-onkogjene kontrollojnë një proces shumë të rëndësishëm të quajtur cikli qelizor . Cikli qelizor është i gjithë procesi nëpër të cilin kalon një qelizë përpara se të ndahet për të krijuar qeliza të reja. Gjithashtu, sa shpejt duhet të rriten qelizat, kur duhet të ndahen dhe kur duhet të vdesin (kjo quhet apoptozë , që do të thotë vdekje e planifikuar qelizore) kontrollohen gjithashtu nga këto proto-onkogjene. Për të qenë të saktë, ato menaxhojnë jetëgjatësinë e një qelize.

Pra, kur një proto-onkogjen pëson mutacion dhe bëhet onkogjen, ndodh kjo: ai gjen vazhdon të dërgojë sinjale te qelizat që të 'rriten dhe të ndahen'. Është si një rubinet i prishur që vazhdon të punojë, ose si një pedale gazi i makinës që është bllokuar. Qelizat i përgjigjen këtyre sinjaleve të vazhdueshme dhe fillojnë të ndahen me një ritëm më të shpejtë se normalja. Në fund të fundit, kjo është ajo që shkakton ato tumore kanceroze për të cilat po flisnim. A e kuptoni se çfarë po ndodh?

Pse këto proto-onkogjene ndryshojnë kështu? Cila është arsyeja?

Mjekët ende nuk mund ta thonë me siguri pse formohen këto onkogjene. Por shumë gjëra që dimë mund të shkaktojnë kancer. Për shembull:

• Ekspozimi i tepërt ndaj rrezeve të diellit (sidomos kanceri i lëkurës).
• KancerogjenëtEkspozimi ndaj (si pirja e duhanit, kimikateve të caktuara).
• Edhe disa infeksione virale mund t’i mutojnë këto gjene.

Gjëja e rëndësishme është se këto onkogjene nuk janë mutacione gjenetike me të cilat lindim . Domethënë, ato nuk trashëgohen. Ato shpesh zhvillohen gjatë jetës së një personi. Këto quhen 'mutacione të fituara'.

Ka mënyra të ndryshme se si këto proto-onkogjene mund të mutojnë:

• Mutacioni pikësor: Kur qelizat ndahen dhe përgatiten për të krijuar qeliza të reja, ADN-ja (gjenet janë në këto molekula të ADN-së) në ato qeliza kopjohet. Por ndonjëherë, mund të ketë një ndryshim, një shtim të ri ose një humbje të një pjese në një pikë të vetme në këtë ADN. Edhe me këtë ndryshim të vogël, një proto-onkogjen mund të bëhet një onkogjen.
• Amplifikimi i gjenit: Ndonjëherë, shumë kopje të një gjeni bëhen në një kromozom - struktura që përmban ADN-në. Edhe ky është një problem. Është sikur të njëjtat udhëzime vijnë në drejtime të shumëfishta dhe i prishin gjërat.
• Rirregullimi kromozomik: Ndonjëherë një pjesë e një kromozomi shkëputet dhe ndërrohet me një pjesë të një kromozomi tjetër, ose ngec në vendin e gabuar. Ky proces quhet translokacion . Kjo gjithashtu mund të çojë në formimin e një onkogjeni.

Ndonjëherë, këto onkogjene dhe gjenet e mutuara të shtypjes së tumorit punojnë së bashku për të shkaktuar kancer. Gjenet e shtypjes së tumorit janë një grup tjetër i rëndësishëm gjenesh që janë gjithashtu të përfshira në kancer. Do ta shqyrtojmë këtë më pas.

Pse janë të rëndësishme këto onkogjene në trajtimin e kancerit?

Kanceri zakonisht nuk zhvillohet kur një gjen i vetëm pëson mutacion, por kur disa gjene pësojnë mutacion. Për shembull, shumë tumore kanceroze përmbajnë midis 30 dhe 60 mutacione të ndryshme gjenetike. Imagjinoni sa komplekse është kjo!

Por këto onkogjene janë shumë të fuqishme . Në disa raste, një onkogjen i vetëm mund të shkaktojë rritjen e pakontrolluar të qelizave dhe të shkaktojë kancer .

Por ka një anë pozitive të vogël, nga perspektiva e trajtimit. Mendoni pak, është më e lehtë për mjekët të synojnë dhe trajtojnë një mutacion të madh gjenetik sesa të trajtojnë një mori mutacionesh gjenetike menjëherë. Kjo është arsyeja pse trajtimet e kancerit mund të jenë më efektive. Kjo quhet terapi e synuar .

Për shembull, mjekët e dinë se leuçemia mielogjene kronike (LMK)Kanceri i gjakut shkaktohet kur një lloj proto-onkogjeni muton në një onkogjen të quajtur `BCR-ABL`. Ky onkogjen prodhon enzima anormale që bëjnë që qelizat e bardha anormale të gjakut të shumohen në mënyrë të pakontrollueshme.

Tani ekziston një klasë ilaçesh të quajtura Frenues të Tyrozin Kinazës (TKI) . Këto ilaçe bllokojnë veprimin e enzimave anormale `BCR-ABL`. Pastaj qelizat e bardha anormale të gjakut vdesin. Kjo mund ta çojë LMK- në në remision . Remision do të thotë që ju nuk po tregoni më shenja ose simptoma të kancerit. Përpara ardhjes së këtyre TKI-ve, vetëm një në pesë persona me LMK ishin gjallë pas pesë vitesh. Por tani, me ilaçet që synojnë këtë onkogjen, njerëzit po jetojnë dukshëm më gjatë, ndonjëherë edhe një jetëgjatësi normale. Shikoni sa shumë përparim është ky!

A është `p53` gjithashtu një onkogjen?

Jo, `p53` është një gjen shtypës i tumorit . Do të thotë `një gjen shtypës i tumorit`. Por ashtu si një onkogjen, nëse ky gjen `p53` pëson mutacion, ai mund të shkaktojë edhe kancer. Gjenet shtypëse të tumorit veprojnë si një `frenim` për qelizat tona. Kjo do të thotë, ato u sinjalizojnë qelizave të ndalojnë ndarjen e tepërt, të `ndalin prodhimin e më shumë qelizave`. Gjithashtu, këto gjene ndihmojnë në riparimin e dëmtimit të ADN-së, ose, nëse është e nevojshme, në shkatërrimin e qelizës (apoptoza).

Por nëse njëri prej këtyre gjeneve shtypëse të tumorit, për shembull `p53`, pëson mutacion, ai nuk mund ta japë siç duhet atë sinjal 'ndalese', 'frenën'. Pastaj qelizat mund të shumohen në mënyrë të pakontrollueshme dhe të formojnë tumore . Pra, mund ta shihni, onkogjenet mund të veprojnë ndërsa 'përshpejtuesi ngec', dhe gjenet shtypëse të tumorit mund të veprojnë ndërsa 'freni dështon', dhe kanceri mund të zhvillohet në të dyja drejtimet.

Ekspertët po e studiojnë vazhdimisht kancerin për të gjetur mënyra të reja për ta trajtuar atë. Hulumtimi mbi këto onkogjene ka ndryshuar plotësisht mënyrën se si trajtohen disa kancere. Në disa raste, të kuptuarit se si funksionojnë onkogjenet ka çuar madje në zbulimin e trajtimeve mjekësore që shpëtojnë jetë.

Nëse keni kancer, mund të ndiheni të mbingarkuar dhe të hutuar ndërsa përpiqeni të kuptoni se çfarë po ndodh dhe pse. Kjo është normale. Disa njerëz me kancer zbulojnë se të mësuarit rreth gjendjes së tyre dhe faktorëve gjenetikë që e kanë shkaktuar atë u jep atyre një ndjenjë lehtësimi dhe kontrolli. Kjo përfshin të mësuarit rreth bazës shkencore dhe kërkimit pas trajtimit tuaj të kancerit. Nëse ndiheni njësoj, kërkojini mjekut tuaj t'ju shpjegojë ndryshimet gjenetike që shkaktuan gjendjen tuaj. Mos kini frikë të pyesni, sepse është e drejta juaj.

Së fundmi, disa gjëra për të mbajtur mend

Në rregull, kemi folur shumë për onkogjenet, apo jo? Mund të duket pak e komplikuar, por është shumë e rëndësishme që ju t'i mbani këto gjëra të thjeshta dhe të kuptueshme.

• Onkogjenet janë gjene të mutuara: Këto janë fillimisht proto-onkogjene që janë të dobishme për trupin tonë. Ato janë ato që kontrollojnë rritjen e qelizave në një mënyrë të rregullt. Kur këto mutohen për ndonjë arsye, ato bëhen onkogjene, duke u dhënë komandën qelizave të rriten në mënyrë të pakontrollueshme.
• Arsyeja kryesore për formimin e tumoreve: Tumoret kancerogjene formohen për shkak të kësaj rritjeje të pakontrolluar të qelizave.
• Ekzistojnë lloje të ndryshme, të lidhura me kancere të ndryshme: Çdo onkogjen mund të jetë i lidhur posaçërisht me secilin kancer.
• Kritike për trajtimin: Të kuptuarit e onkogjenëve ka hapur rrugën për zhvillimin e terapive shumë efektive të synuara për disa lloje kanceri. Kjo ka rritur suksesin e trajtimit dhe ka shpëtuar jetë.
• Gjenet shtypëse të tumorit si `p53` janë gjithashtu të rëndësishme: `p53` nuk është një onkogjen, është një gjen shtypës i tumorit . Edhe nëse këto pësojnë mutacion, ato mund të shkaktojnë kancer.

Nëse keni ndonjë pyetje, shqetësim ose dyshim të mëtejshëm në lidhje me këtë, sigurohuni që të flisni hapur me mjekun tuaj. Ata mund t'ju japin shpjegime të mëtejshme dhe t'u përgjigjen çdo pyetjeje që mund të keni. Mos harroni, të qenit i informuar është një nga armët më të mira që keni kur merreni me probleme kaq komplekse shëndetësore.

Kanceri , onkogjeni, gjeni, rritja e qelizave, trajtimi i kancerit, proto-onkogjeni, mutacionet