A mund t’i zbulojmë problemet gjenetike tek foshnja në mitër herët? Le të flasim për (Marrjen e mostrave të vileve korionike - CVS)!

Nëse jeni një nënë e ardhshme, ndoshta shqetësoheni shumë për të voglin në barkun tuaj, apo jo? Është normale të pyesni veten nëse ai është i shëndetshëm dhe nëse ka ndonjë problem. Në raste të tilla, është i disponueshëm një test i veçantë i quajtur "Marrja e Mostrave të Vilave Korionike" ose testi "CVS" që ndihmon në zbulimin e disa gjendjeve gjenetike ose çrregullimeve kongjenitale tek foshnja. A të flasim për këtë më në detaje?

Thënë thjesht, ky test `CVS` është një test që mund të bëhet shumë herët në shtatzëni, midis javës së 10-të dhe të 13-të. Ai përfshin marrjen e një mostre shumë të vogël qelizash nga placenta, të quajtura `vile korionike`, dhe ekzaminimin e tyre. Meqenëse këto qeliza `vile korionike` prodhohen nga veza e fekonduar, informacioni i tyre gjenetik është zakonisht i njëjtë me informacionin gjenetik të foshnjës. Pra, këto qeliza dërgohen në një laborator dhe analizohen për të parë nëse foshnja ka ndonjë gjendje gjenetike. Kjo madje mund të përcaktojë edhe gjininë e foshnjës.

Pse bëhet ky test CVS? Për kë rekomandohet?

Tani mund të pyesni veten, a duhet të gjithë ta bëjnë këtë test `CVS`? Jo tamam. Nuk është një pjesë e detyrueshme e kujdesit tuaj para lindjes. Mjekët e rekomandojnë këtë test vetëm për njerëzit me faktorë të caktuar rreziku, ose nëse ekzaminimet e tjera jo-invazive para lindjes ose skanimet me ultratinguj tregojnë ndonjë anomali. Megjithatë, vendimi për ta bërë këtë test apo jo varet nga ju . Mund të diskutoni pro dhe kundrat e kësaj me mjekun tuaj dhe të merrni vendimin tuaj.

Mjekët mund të sugjerojnë një test CVS në rastet e mëposhtme:

• Nëse keni një fëmijë të mëparshëm me një sëmundje gjenetike.
• Nëse jeni 35 vjeç ose më e vjetër kur të keni fëmijën tuaj.
• Nëse një skanim i mëparshëm ose një test tjetër ka treguar se foshnja është në rrezik të shtuar për të pasur një gjendje gjenetike.
• Nëse ju, partneri/partnerja juaj ose dikush në familjen tuaj ka një çrregullim gjenetik (ose ka një histori të një të tille).

Kur është në rregull të anashkalohet testi CVS?

Megjithatë, në disa raste, mjekët mund t'ju këshillojnë të mos e bëni këtë test. Le të shohim se kur do të bëhen ato.

• Nëse keni pasur gjakderdhje vaginale gjatë shtatzënisë.
• Nëse keni një infeksion, për shembull një infeksion seksualisht të transmetueshëm (IST).

Cilat kushte mund të zbulohen nga CVS?

Çfarë saktësisht mund të zbulohet me këtë test `CVS`? Ky ndihmon kryesisht në identifikimin e disa sëmundjeve gjenetike, veçanërisht problemeve me kromozomet. A e dini se kromozomet janë gjërat që përmbajnë `ADN`-në dhe përbërjen gjenetike të foshnjës? Pra, ky test mund të kontrollojë nëse ka shumë nga këto kromozome, shumë pak, ose nëse ka ndryshime të mëdha në strukturën e kromozomeve. Është për shkak të ndryshimeve të tilla kromozomale që ndodhin disa çrregullime kongjenitale dhe probleme të tjera shëndetësore.

Për të dhënë disa shembuj:

• Sindroma Daun ose Trisomia 21
• Fibrozë cistike
• Sëmundja e qelizave drapër
• Sëmundja Tay-Sachs
• Trisomia 18 ose sindroma e Edwardit
• Trisomia 13 ose Sindroma Patau

A ka gjëra që një test CVS nuk mund t'i zbulojë?

Po, një gjë për t’u mbajtur mend. Ky test `CVS` nuk mund të zbulojë të gjitha defektet e lindjes . Për shembull, gjëra të tilla si `defektet e tubit nervor (NTD)`, të cilat janë probleme në shpinë ose trurin e foshnjës, nuk mund të zbulohen nga ky test. A keni dëgjuar për `(Spina bifida)`? Këto janë gjërat. Ekzistojnë teste të tjera për të zbuluar gjendje të tilla, për shembull, `(testi i alfa-fetoproteinës (AFP)` është i mirë, dhe `(Amniocenteza)` është e mirë.

Gjithashtu, disa defekte strukturore në trupin e foshnjës, siç janë problemet e zemrës, çarja e buzës ose e qiellzës, nuk mund të zbulohen nga ky test `CVS`. Këto zakonisht mund të zbulohen nga një skanim `Ultrasonografik`, i cili zakonisht bëhet midis javës së 18 dhe 20 të shtatzënisë.

Çfarë ndodh para testit CVS?

Në rregull, le të themi se keni vendosur të bëni një test CVS. Çfarë ndodh para kësaj? Zakonisht do të referoheni për këshillim gjenetik me një këshilltar gjenetik ose një specialist të mjekësisë amtare-fetale. Ky këshilltar do t'ju shpjegojë rreziqet dhe përfitimet e testit. Përveç kësaj, do të bëhet një skanim me ultratinguj për të parë saktësisht se sa javë jeni shtatzënë. Kjo do të ndihmojë në përcaktimin e kohës më të mirë për të bërë një test CVS.

Si bëhet testi CVS? A dhemb?

Një pyetje që shumë njerëz kanë është nëse testi CVS dhemb. Nuk është shumë i dhimbshëm, por mund të ndjeni pak shqetësim. Ka dy mënyra se si mjekët e bëjnë këtë test:

1. Nëpërmjet vaginës (Metoda transcervikale)

Ajo që ndodh në këtë rast është se një pajisje e quajtur `(Spekulum)` futet në vaginën tuaj. Është një pajisje e hollë në formën e sqepit të një rose, mund ta keni parë këtë nëse keni bërë një `(Pap test)`. Kjo përdoret për të zgjeruar pak muret e vaginës dhe mjeku fut një tub të hollë plastik përmes `(Mythës së mitrës)`. Pastaj, nën drejtimin e një skanimi `(Ultrasonografik)`, tubi dërgohet në vendin ku ndodhet `(Placenta)` dhe prej andej merret mostra e qelizave `(Vilat Korionike)`.

2. Përmes barkut (Metoda trans-abdominale)

Në këtë procedurë, të udhëhequr nga një skanim me ultratinguj, mjeku fut një gjilpërë të hollë përmes lëkurës së barkut tuaj në placentë dhe merr një mostër qelizash. Në këtë procedurë transabdominale, mund t'ju jepet anestezi lokale për të zvogëluar shqetësimin.

Të dyja këto metoda zgjasin më pak se 30 minuta për të përfunduar testin.

Çfarë ndodh pas testit CVS?

Mund të shkoni në shtëpi menjëherë pas testit CVS. Është më mirë të pushoni për disa orë pasi të shkoni në shtëpi. Shumica e njerëzve mund të rifillojnë aktivitetet normale të nesërmen. Megjithatë, mjeku juaj mund t'ju kërkojë të shmangni aktivitetin seksual, ushtrimet ose aktivitetet e lodhshme për dy deri në tre ditë .

A duhet të bëj një test CVS për herë të dytë?

Ndonjëherë, mund të nevojitet një test i dytë CVS. Kjo është shumë e rrallë. Kjo do të thotë që nëse testi i parë nuk mbledh mjaftueshëm qeliza, mund t'ju duhet ta bëni atë një herë të dytë për të marrë numrin e kërkuar të qelizave.

Gjithashtu, nëse do të keni binjakë dhe secili fëmijë ka placenta të veçanta, atëherë mund t'ju duhet të bëni dy teste CVS për secilin fëmijë.

Cilat janë rreziqet dhe efektet anësore të testit CVS?

Pas testit, mund të ndjeni një ngërç të lehtë në stomak. Gjakderdhja vaginale është gjithashtu normale. Nëse testi është bërë përmes barkut, mund të ndjeni një dhimbje të lehtë ngërçi në stomak.

Testi CVS është përgjithësisht i sigurt, por nuk është pa disa rreziqe . Është e rëndësishme t'i diskutoni këto rreziqe me mjekun tuaj dhe t'i kuptoni ato. Le të hedhim një vështrim se cilat janë këto rreziqe:

• Aborti spontan: Rreziku i abortit nga një test CVS është më pak se 1 në 100, ose më pak se 1% . Kjo është një përqindje shumë e ulët.
• Infeksioni: Ashtu si me çdo procedurë mjekësore, ekziston një shans shumë i vogël për infeksion.
• Deformimet e gjymtyrëve: Shumë rrallë, veçanërisht nëse testi CVS bëhet para javës së 10-të të shtatzënisë, ekziston mundësia që foshnja të lindë me një deformim të gjymtyrëve. Kjo është arsyeja pse është e rëndësishme ta bëni këtë në kohë.
• Gjakderdhje: Ndërsa disa gjakderdhje janë normale, në raste të rralla, mund të ketë gjakderdhje të rëndë vaginale pas CVS.
• Rrjedhja e lëngut amniotik:Ndonjëherë, shumë lëng amniotik (lëngu që rrethon foshnjën) mund të rrjedhë jashtë, gjë që mund të shkaktojë ndërlikime gjatë shtatzënisë.
• Sensibilizimi Rh: Kjo ndodh kur grupi juaj i gjakut është Rh-negativ dhe foshnja juaj e palindur është Rh-pozitiv, dhe të dy grupet e gjakut përzihen. Megjithatë, ekziston një trajtim për këtë.

Cilat janë përfitimet e testimit CVS?

Avantazhi më i madh i këtij testi `CVS` është se ju mund të dini rezultatet e testeve gjenetike në fazat e hershme të shtatzënisë . Njohja e këtij informacioni paraprakisht ju lejon të merrni vendime shëndetësore më shpejt.

Për shembull, mund të përgatiteni paraprakisht për çdo kujdes të veçantë që mund t'i duhet fëmijës suaj pas lindjes. Ose, ky informacion mund të jetë i rëndësishëm kur vendosni nëse do ta vazhdoni shtatzëninë apo jo.

Një tjetër avantazh i rëndësishëm është se ky test `CVS` është rreth 99% i saktë . Kjo do të thotë që mund t'u besoni rezultateve të këtij testi.

Sa kohë duhet për të marrë rezultatet e testit CVS?

Mjeku merr një mostër të `(vileve korionike)` dhe e dërgon atë në një laborator. Specialistët atje i rrisin qelizat në një lëng të veçantë dhe i testojnë ato gjatë disa ditëve. Zakonisht mund të merrni rezultatet fillestare brenda pak ditësh. Megjithatë, disa gjendje kërkojnë pak më shumë kohë për t'u testuar. Mund të duhen deri në 10 ditë ose dy javë që këto rezultate të vijnë. Këshilltari juaj gjenetik do t'ju kontaktojë me rezultatet përfundimtare dhe do të flasë me ju rreth tyre. Nëse është e nevojshme, ata gjithashtu mund të diskutojnë teste të mëtejshme që duhet të bëni.

Sa i saktë është testi CVS?

Siç e thashë edhe më parë, testi CVS është rreth 99% i saktë . Megjithatë, ky test nuk mund të përcaktojë me saktësi ashpërsinë e gjendjes gjenetike.

Gjithashtu, ndonjëherë rezultatet e testit mund të jenë specifike për placentën. Kjo do të thotë, anomalia është vetëm në placentë dhe nuk ndikon tek foshnja në mitër. Kjo ndodh vetëm në 1% deri në 2% të të gjitha rasteve.

Çfarë duhet të bëni nëse rezultatet e testit CVS janë pozitive?

Nëse rezultatet e testit CVS tregojnë se foshnja juaj e palindur ka një gjendje gjenetike, mund të flisni me këshilltarin tuaj, partnerin tuaj dhe mjekun tuaj për të vendosur se çfarë të bëni më pas. Mjeku ose këshilltari juaj gjenetik mund t'ju ndihmojë të kuptoni se çfarë domethënie kanë në të vërtetë rezultatet e testit CVS. Pastaj mund të merrni vendimet më të mira për të ecur përpara.

Kur duhet të shkoj te mjeku pas një testi CVS?

Nëse përjetoni dhimbje barku, ngërçe ose gjakderdhje që nuk zhduket ose rritet pas një CVS, vizitoni menjëherë mjekun tuaj. Gjithashtu duhet t'i tregoni mjekut tuaj nëse keni ndonjë nga simptomat e mëposhtme:

• Nëse ndjeni sikur po rrjedh lëng amniotik (mund të ndjeni sikur po urinoni pak).
• Nëse ndjeni sikur po ftoheni dhe keni ethe.
• Nëse keni kontraksione së bashku me dhimbje stomaku.
• Nëse keni ethe.

Cili është ndryshimi midis një testi CVS dhe një testi Amniocentezë?

Një pyetje tjetër që bëjnë shumë njerëz është se cili është ndryshimi midis testit `CVS` dhe testit `(Amniocentezë)`. Të dyja këto janë teste që shqyrtojnë kushtet gjenetike të foshnjës në mitër. Megjithatë, ka disa dallime midis të dyjave:

• Kur: Këto dy teste bëhen në kohë të ndryshme gjatë shtatzënisë. CVS bëhet në fillim të shtatzënisë (midis javës së 10-të dhe të 12-të), kështu që mund ta zbuloni më shpejt nëse foshnja juaj ka një gjendje gjenetike. Amniocenteza bëhet rreth javës së 16-të të shtatzënisë.
• Gjendjet që mund të zbulohen: Amniocenteza mund të zbulojë gjendje të tilla si defektet e tubit nervor (NTD) dhe spina bifida. CVS nuk mund t'i zbulojë këto gjendje.
• Rreziku i abortit spontan: Rreziku i abortit spontan gjatë testit "Amniocentezë" është pak më i ulët se në "CVS".
• Papajtueshmëria Rh: Papajtueshmëria Rh mund të testohet përmes amniocentezës.
• Konfirmimi: Shumë rrallë, një test amniocenteze mund të kryhet për të konfirmuar rezultatet e një testi CVS.

Mjeku juaj mund të diskutojë faktorët tuaj të rrezikut dhe të rekomandojë që të bëni njërën, të dyja ose asnjërën nga këto teste.

Çfarë pyetjesh duhet t'i bëj mjekut në lidhje me testin CVS?

Nëse jeni shtatzënë, është shumë e rëndësishme t'i bëni mjekut tuaj pyetje si këto:

• "A duhet të bëj teste para lindjes gjatë shtatzënisë?"
• "A është fëmija im në rrezik të shtuar për të pasur një problem kromozomal ose një problem tjetër gjenetik?"
• "A është testi `CVS` apo testi `(Amniocenteza)` më i mirë për mua?"
• "Cili është rreziku i abortit nëse e bëj këtë test?"
• "Për cilat çështje duhet të jem i vetëdijshëm pas testit `CVS`?"
• "Çfarë mund të mësoj saktësisht nga rezultatet e testit `CVS`?"

Gjërat më të rëndësishme që duhet të mbani mend

Marrja e mostrave të vileve korionike (CVS) është një test që kontrollon për probleme të caktuara gjenetike tek foshnja juaj. Nuk është një test i detyrueshëm . Nëse vendosni ta bëni, zakonisht bëhet midis javës së 10 dhe 13 të shtatzënisë. Testi është i sigurt dhe rezultatet janë të sakta, por ka disa rreziqe. Rezultatet e testit CVS mund t'ju ndihmojnë të merrni vendime të rëndësishme shëndetësore. Nëse jeni në rrezik të lartë për të pasur një fëmijë me një gjendje gjenetike, flisni me mjekun tuaj. Ai do t'ju ndihmojë të vendosni nëse testi CVS është i duhuri për ju.

` Testi CVS, testet e shtatzënisë, sëmundjet gjenetike, placenta, defektet e lindjes, (Marrja e mostrave të vileve korionike), (Diagnoza prenatale)