A jeni në dijeni të Sëmundjes Niemann-Pick? Le të flasim për këtë gjendje të rrallë!

A keni dëgjuar ndonjëherë për diçka që quhet Sëmundja Niemann-Pick? Ndoshta ky emër është i ri për ju. Në fakt është një sëmundje mjaft e rrallë gjenetike që transmetohet në familje. Ajo shkakton grumbullim të pakontrollueshëm të disa gjërave të rëndësishme në trupin tonë, veçanërisht lipideve. Pra, le të flasim për këtë sëmundje sot, apo jo?

Çfarë është sëmundja Niemann-Pick?

Thënë thjesht, sëmundja Niemann-Pick është një gjendje në të cilën lipidet, të tilla si vajrat, acidet yndyrore dhe kolesteroli, grumbullohen në qelizat tona në vend që të zbërthehen siç duhet dhe të shndërrohen në energji. Këto janë çrregullime metabolike të trashëguara , që do të thotë se ato mund të kalohen nga prindërit te fëmijët. Në këtë mënyrë, lipidet e dëmshme grumbullohen në vende si truri, shpretka, mëlçia, mushkëritë dhe palca e kockave.

Cilat janë simptomat e zakonshme të kësaj sëmundjeje?

Kur yndyrnat grumbullohen në këtë mënyrë, mund të shfaqen një sërë simptomash. Disa njerëz përjetojnë probleme që lidhen me sistemin nervor.

• Ataksia: Kjo është pamundësia për të kontrolluar muskujt gjatë lëvizjeve të qëllimshme, për shembull, kur ecni.
• Ulje e forcës muskulore.
• Rënie graduale e funksionit të trurit.
• Ndjeshmëri e tepruar ndaj prekjes.
• Spasticiteti: Kjo do të thotë që muskujt janë të ngurtë dhe lëvizin në mënyrë anormale.
• Të pengohesh gjatë të folurit.

Përveç kësaj, mund të ketë vështirësi në të ngrënë dhe gëlltitur, paralizë të syve, vështirësi në të nxënë dhe zmadhim të mëlçisë dhe shpretkës. Ndonjëherë, mund të ketë turbullim të kornesë dhe një aureolë të kuqe në formë qershie në qendër të retinës.

A ka lloje kryesore të sëmundjes Niemann-Pick?

Po, ekzistojnë tre lloje kryesore të kësaj sëmundjeje: llojet A, B dhe C.

Tipi A:

Kjo është forma më e rëndë e sëmundjes. Zakonisht prek foshnjat e vogla, zakonisht para se të mbushin disa muaj . Është veçanërisht e zakonshme në familjet hebraike.

• Simptomat janë humbja graduale e vetëdijes.
• Mëlçia dhe shpretka zmadhohen.
• Nyjet limfatike janë të fryra.
• Deri në gjashtë muaj, mund të ndodhë dëmtim i rëndë i trurit .

Mjerisht, këto foshnje të tipit A rrallë jetojnë mesatarisht më shumë se 18 muaj.

Tipi B:

Kjo zakonisht shfaqet në fëmijëri, rreth moshës dhjetë ose dymbëdhjetë vjeç .

• Këta njerëz mund të përjetojnë gjithashtu simptoma të tilla si ataksi dhe neuropati periferike.
• Por shumicën e kohës, nuk ka shumë efekt në tru.
• Këta njerëz mund të përjetojnë gjithashtu zmadhim të mëlçisë dhe shpretkës, si dhe probleme me mushkëritë.

Arsyet për të dy llojet A dhe B:

Arsyeja kryesore për zhvillimin e këtyre dy llojeve është se enzima sfingomielinazë , e cila ndihmon në zbërthimin e lipidit të quajtur sfingomielinë, i cili është i pranishëm në çdo qelizë të trupit tonë, nuk është mjaftueshëm aktive. Si rezultat, lipidi i quajtur sfingomielinë grumbullohet në qeliza në sasi toksike.

Tipi C:

Ky lloj mund të fillojë herët në jetë, ose mund të shfaqet në adoleshencë ose në moshë madhore .

• Kjo shkaktohet nga një mungesë e dy proteinave të quajtura proteina NPC1 ose NPC2 .
• Këta njerëz mund të kenë dëmtime të konsiderueshme në tru, të cilat mund të shkaktojnë vështirësi në shikimin lart e poshtë, vështirësi në ecje dhe gëlltitje, si dhe humbje graduale të shikimit dhe dëgjimit.
• Mëlçia dhe shpretka gjithashtu mund të jenë të zmadhuara në mënyrë të moderuar.
• Më parë, njerëzit që i përkisnin këtij tipi C, të cilët kishin një prejardhje të përbashkët paraardhëse në zonën e quajtur Nova Scotia, quheshin gjithashtu tipi D. Por tani është nën tipin C.

A ka një trajtim për këtë?

Në fakt, nuk ka kurë për sëmundjen Niemann-Pick. Aktualisht, ekzistojnë vetëm trajtime mbështetëse që kontrollojnë simptomat dhe ofrojnë lehtësim. Shpesh, këta fëmijë mund të humbasin jetën për shkak të infeksioneve ose dobësimit gradual të sistemit nervor.

• Aktualisht nuk ka trajtim efektiv për ata me Tipin A.
• Disa njerëz me diabet të tipit B kanë bërë transplante të palcës së kockave . Studiuesit gjithashtu besojnë se gjëra të tilla si terapia zëvendësuese e enzimave dhe terapitë gjenike mund të jenë të dobishme për njerëzit me diabet të tipit B në të ardhmen.
• Kontrollimi i asaj që hani dhe pini nuk mund t'i ndalojë këto lloje yndyrnash të grumbullohen në qeliza dhe inde.

Cila është e ardhmja e sëmundjes?

E ardhmja e kësaj sëmundjeje, pra sa gjatë mund të jetojë pacienti dhe si do të jetë jeta e tij, ndryshon në varësi të llojit të sëmundjes.

• Foshnjat me Tipin A , siç u përmend më parë, vdesin në foshnjëri .
• Fëmijët me Tipin B mund të jetojnë pak më gjatë se të tjerët, por mund të kenë nevojë t'u jepet oksigjen shtesë për shkak të efekteve në mushkëri.
• Jetëgjatësia e njerëzve me Tipin C ndryshon. Disa njerëz mund të vdesin në fëmijëri, por disa njerëz me simptoma më pak të rënda mund të jetojnë deri në moshë madhore .

Çfarë hulumtimesh të reja po bëhen mbi këtë çështje?

Hulumtimet mbi sëmundjen Niemann-Pick po kryhen në pjesë të ndryshme të botës, veçanërisht në Institutin Kombëtar të Çrregullimeve Neurologjike dhe Goditjes në Tru (NINDS) në Shtetet e Bashkuara, si dheInstitucione si Institutet Kombëtare të Shëndetit (NIH) po marrin rolin udhëheqës në këtë drejtim.

• Ata kanë kërkuar gjene që kontribuojnë në zhvillimin e kësaj sëmundjeje. Për shembull, ata kanë identifikuar dy gjene defektoze (NPC1 dhe NPC2) që shkaktojnë sindromën Niemann-Pick të tipit C.
• Shkencëtarët po hetojnë gjithashtu mekanizmat me të cilët ky akumulim i yndyrës dëmton trupin.
• Gjithashtu, po bëhen kërkime për të identifikuar biomarkues , ose shenja që tregojnë praninë e një sëmundjeje, të cilat mund të ndihmojnë në identifikimin e hershëm të çrregullimeve të ruajtjes së lipideve. Shpresohet që këto do të ndihmojnë në përmirësimin e diagnozës.

Në fund të fundit, duhet të thuash...

Në rregull, shpresoj se keni marrë ndonjë ide nga ajo që folëm për Sëmundjen Niemann-Pick.

Mbani mend këtë: Sëmundja Niemann-Pick është një gjendje e rrallë gjenetike e trashëguar që shkakton akumulim jonormal të yndyrës në trup.

• Ekzistojnë tre lloje kryesore të kësaj sëmundjeje, A, B dhe C , secila me simptoma dhe ashpërsi të ndryshme.
• Tipi A është më i rëndi dhe prek foshnjat e vogla. Tipi B mund të shfaqet në fëmijëri, dhe tipi C mund të shfaqet në çdo moshë.
• Ende nuk ka kurë të plotë për këtë , vetëm trajtime mbështetëse që kontrollojnë simptomat.
• Por kërkimet vazhdojnë për të gjetur trajtime të reja.
• Nëse dikush në familjen tuaj ka këto simptoma, ose nëse doni të mësoni më shumë rreth kësaj sëmundjeje, është mirë të konsultoheni me një specialist për këshilla . Gjithashtu, mund të kërkoni ndihmë nga grupe mbështetëse dhe organizata që ndihmojnë njerëzit me këto sëmundje të rralla dhe familjet e tyre.

Shpresojmë që ky informacion t'ju jetë i dobishëm. Qëndroni të shëndetshëm!

Sëmundja Niemann -Pick, sëmundjet gjenetike, depozitat e yndyrës, sëmundjet pediatrike, sistemi nervor, sëmundjet e rralla