A i ka fëmija juaj këto simptoma? Le të mësojmë rreth ALD (Adrenoleukodistrofisë)

A keni dëgjuar ndonjëherë për një gjendje të quajtur ALD (Adrenoleukodistrofi)? Emri mund të tingëllojë pak i komplikuar. Por le ta mbajmë të thjeshtë. Është një gjendje gjenetike, që do të thotë se është diçka që e trashëgojmë nga prindërit tanë. Ndikon në mënyrë specifike në sistemin tonë nervor dhe gjëndrat mbiveshkore. Ndonjëherë, këto simptoma mund të shoqërohen me ndryshime në sjellje dhe vështirësi në të nxënë tek fëmijët e vegjël.

Çfarë është ALD (Adrenoleukodistrofia)? Le ta kuptojmë thjesht.

Në rregull, le të shohim së pari se çfarë është saktësisht ALD. ALD është një sëmundje e rrallë që i përket një grupi çrregullimesh gjenetike . Ky grup quhet "Leukodistrofi". Thënë thjesht, këto sëmundje shkaktohen nga një ndryshim, ose mutacion, në gjenet e trupit tonë, domethënë, në "ADN"-në tonë. "ADN"-ja jonë është si një grup udhëzimesh se si duhet të funksionojë trupi ynë.

ALD është një sëmundje progresive, që do të thotë se përkeqësohet gradualisht. Prandaj, qëllimi kryesor i trajtimit është të ngadalësojë përparimin e sëmundjes dhe t'u ofrojë pacientëve një cilësi më të mirë jetese.

Çfarë i ndodh trupit me ALD?

Tek një person me ALD, trupi nuk mund t’i zbërthejë siç duhet lloje të caktuara yndyre, veçanërisht Acidet Yndyrore me Zinxhir Shumë të Gjatë (VLCFA). Këto janë si mbeturinat në shtëpinë tonë që nuk mund të hiqen. Pra, këto VLCFA fillojnë të grumbullohen në tru, sistemin nervor dhe korteksin mbiveshkor, i cili është pjesa më e jashtme e gjëndrës mbiveshkore.

Shkencëtarët ende nuk janë plotësisht të sigurt se çfarë ndodh saktësisht me trupin kur këto VLCFA grumbullohen. Por studimet sugjerojnë se ato shkaktojnë inflamacion dhe dëmtojnë mbulesën mbrojtëse rreth qelizave nervore në trurin tonë, të quajtur mbështjellësi i mielinës .

Mendojeni si mbështjellësin plastik rreth një teli. Kur ai të mos funksionojë siç duhet, teli nuk funksionon siç duhet. Në mënyrë të ngjashme, kur mbështjellësi i mielinës dëmtohet, qelizat nervore nuk mund të dërgojnë mesazhe nga truri në pjesën tjetër të trupit. Kjo mund të ndërhyjë në shumë funksione trupore, të tilla si ecja dhe të menduarit.

ALD dëmton gjithashtu gjëndrat mbiveshkore, gjë që mund të çojë në një ulje të hormoneve të caktuara në trup. Këto gjëndra mbiveshkore ndodhen sipër veshkave tona. Ato prodhojnë hormone që ndikojnë në karakteristikat mashkullore dhe femërore dhe hormone që i përgjigjen stresit.

Si trashëgohet ALD?

Meqenëse ALD është një sëmundje gjenetike, ajo mund të trashëgohet nga njëri ose të dy prindërit. Shkaktohet nga një problem me kromozomin X , i cili nganjëherë quhet ALD e lidhur me kromozomin X.

Sa e zakonshme është ALD?

Kjo është një sëmundje shumë e rrallë . Në mbarë botën, prek afërsisht një në 15,000 njerëz. Është më e zakonshme tek burrat sesa tek gratë.

Çfarë e shkakton ALD-në?

Shkaku kryesor i ALD është një mutacion në një gjen specifik. Gjenet tona janë si një grup udhëzimesh për të bërë proteina që janë thelbësore për funksionimin e trupit. Kur një gjen pëson mutacion, ai mund të shkaktojë prodhimin e llojit të gabuar të proteinës.

Në ALD, problemi është në gjenin e quajtur `(ABCD1)`. Ky gjen prodhon një proteinë të quajtur `(ALDP)`. Kjo proteinë është ajo që ndihmon në zbërthimin e `(VLCFA-ve)` për të cilat folëm më parë. Pra, për shkak se kjo proteinë nuk prodhohet siç duhet, `(VLCFA-të)` grumbullohen në indet e trupit.

Cilat janë llojet e ndryshme të ALD-së?

Ekzistojnë disa lloje kryesore të ALD:

• ALD cerebrale e fëmijërisë: Djemtë me këtë lloj zakonisht fillojnë të shfaqin simptoma të sistemit nervor midis moshës 3 dhe 10 vjeç. Çuditërisht, këta fëmijë zhvillohen normalisht gjatë foshnjërisë. Pastaj, aftësitë e tyre fillojnë gradualisht të bien. Ata shpesh shfaqin probleme të sjelljes, të tilla si vështirësi në përqendrim në shkollë. Mund të shfaqen kriza . Fëmija mund të vdesë brenda pak vitesh nga fillimi i këtyre simptomave.
• Sëmundja e Addisonit me ALD: Së bashku me simptomat e sistemit nervor, ALD mund të shkaktojë që gjëndrat mbiveshkore të ndalojnë së funksionuari siç duhet. Kjo quhet sëmundja e Addisonit . Në këtë gjendje, gjëndrat tuaja mbiveshkore nuk prodhojnë mjaftueshëm hormon kortizol . Simptomat përfshijnë humbjen e oreksit dhe dobësinë e muskujve.
• Adrenomieloneuropatia (AMN) ose ALD me fillim në të rritur: Kjo është një formë më e lehtë e ALD. Zakonisht fillon midis moshës 21 dhe 35 vjeç. Njerëzit me AMN kanë probleme si me gjëndrat mbiveshkore ashtu edhe me sistemin nervor. ALD me fillim në të rritur nuk përkeqësohet aq shpejt sa ALD në fëmijëri, por gjithashtu mund të shkaktojë rënie të funksionit të trurit tek të rriturit. Simptomat përfshijnë dhimbje në këmbë dhe dhimbje në gjymtyrë.

Përveç kësaj, ekzistojnë disa lloje të tjera më pak të zakonshme të ALD:

• ALD vetëm me pamjaftueshmëri mbiveshkore: Disa njerëz mund ta zhvillojnë sëmundjen e Addison-it vetëm, pa ndonjë problem me sistemin nervor. Rreth një në dhjetë persona me ALD e kanë këtë lloj.
• ALD cerebrale tek të rriturit: Rreth një në pesë burra të rritur me këtë sëmundje zhvillojnë probleme njohëse të ngjashme me ato të ALD cerebrale të fëmijërisë. Me kalimin e kohës, funksioni i tyre mendor dhe neurologjik përkeqësohet ndjeshëm. Shumë të rritur me këtë lloj vdesin nga sëmundja.
• Femrat me ALD: Rreth një në pesë gra me ALD zhvillojnë simptoma deri në moshën 40 vjeç. Deri në moshën 60 vjeç, 90% kanë simptoma. Megjithatë, simptomat zakonisht janë të lehta. Për shembull, mund të ketë dobësi dhe ngurtësi të lehtë në këmbë.

Kur shfaqen simptomat e ALD-së?

Simptomat e ALD zakonisht fillojnë midis moshës 3 dhe 10 vjeç. Megjithatë, ato ndonjëherë mund të fillojnë më vonë në jetë. Forma e ALD që fillon në fëmijëri është më e rënda.

Cilat janë simptomat e zakonshme të ALD-së?

Çdo lloj i ALD ka grupin e vet të simptomave. Shpesh, vërehen si simptoma neurologjike ashtu edhe hormonale.

Simptomat e ALD cerebrale në fëmijëri:

Simptomat e vërejtura në fazat e hershme:

• Probleme të sjelljes: Për shembull, Çrregullimi i Hiperaktivitetit dhe Mungesës së Vëmendjes (ADHD) dhe vështirësitë në të nxënë.
• Deficitet njohëse: Këto janë vështirësi në të menduarit dhe të kuptuarit e informacionit të ri. Fëmijët mund të ndihen "të humbur në një botë ëndrrash" në shkollë. Ata mund të kenë vështirësi në lexim, shkrim dhe zgjidhjen e problemeve hapësinore.
• Regresioni: Kjo do të thotë që fëmijët humbasin aftësitë e tyre të mëparshme.

Ndërsa sëmundja përparon, mund të shfaqen edhe simptoma të tilla si:

• Probleme me shikimin
• Dëmtim i dëgjimit
• Vështirësi në ecje
• Dobësi dhe ngurtësi e gjymtyrëve
• Konvulsione dhe kriza
• Demencë
• Vështirësi në të ngrënë
• Të vjella

Përfundimisht, fëmijët humbasin shumë nga funksionet e sistemit të tyre nervor. Ata humbasin shikimin, dëgjimin dhe lëvizjen vullnetare. Ndërsa sëmundja përparon, fëmijët hyjnë në një "gjendje vegjetative". Fëmijët shpesh vdesin brenda dy deri në tre vjetësh nga fillimi i simptomave neurologjike.

Simptomat e sëmundjes së Addison-it:

Simptomat e funksionit të zvogëluar të gjëndrave mbiveshkore:

• Lodhje
• Humbje peshe
• Të përziera dhe të vjella
• Probleme me tretjen
• Ndjehem i dobët
• Dhimbje koke në mëngjes
• Presion i ulët i gjakut (hipotension)
• Nivele të ulëta të sheqerit në gjak (hipoglicemia)
• Errësimi i lëkurës pa ekspozim ndaj rrezeve të diellit (lëkurë e hiperpigmentuar)

Simptomat e adrenomieloneuropatisë (AMN):

Këto përfshijnë:

• Spasticitet, dobësi ose paralizë e muskujve në gjymtyrët e poshtme.
• Ataksia është një gjendje neurologjike që ndikon në lëvizje.
• Mpirje dhe dhimbje.
• Mosfunksionim erektil.
• Pamundësia për të kontrolluar jashtëqitjet (mosmbajtje e zorrëve).
• Vështirësi në kontrollin e urinës.
• Tullaci për shkak të plakjes së parakohshme.

Pse ALD prek ndryshe burrat dhe gratë?

ALD është një sëmundje gjenetike e lidhur me kromozomin X , që do të thotë se shkaktohet nga një gjen i mutuar në kromozomin X.

Femrat kanë dy kromozome X. Ato mund të jenë bartëse të kësaj sëmundjeje. Zakonisht, një kromozom X është "joaktiv". Kjo do të thotë që gjenet në atë kromozom nuk janë aktive.

Shumicën e kohës, gratë nuk shfaqin simptoma sepse gjeni i mutuar është në kromozomin X "joaktiv". Gratë që shfaqin simptoma zakonisht zhvillojnë një formë më pak të rëndë që shfaqet në moshë madhore.

Meshkujt kanë vetëm një kromozom X. Meqenëse nuk ka mbrojtje nga një kromozom X shtesë, kromozomi X i mutuar mund të shkaktojë që ALD të jetë më e rëndë tek meshkujt.

Kur diagnostikohet ALD?

Disa foshnje diagnostikohen në lindje gjatë kontrollit të të porsalindurve . Këto teste kontrollojnë për sëmundje të caktuara. Në disa vende, të porsalindurit testohen gjithashtu për ALD gjatë këtyre kontrolleve në spital. Por më shpesh, prindërit ose mjekët dyshojnë vetëm kur vënë re simptoma në vitet e para të fëmijës.

Njerëzit me tipin me fillim në moshë madhore diagnostikohen me sëmundjen vetëm pasi vizitojnë një mjek për shkak të simptomave.

Kush duhet të testohet për ALD?

Prindërit dhe mjekët duhet të dyshojnë për ALD në këto raste:

• Nëse një djalë me ADD ose ADHD ka gjithashtu simptoma të një çrregullimi të sistemit nervor.
• Nëse një i ri ka probleme me ecjen ose lëvizjen, dhe këto probleme gradualisht përkeqësohen.
• Një burrë i çdo moshe mund të ketë sëmundjen e Addison-it, edhe nëse nuk ka simptoma ose probleme të tjera.
• Nëse një grua e moshuar zhvillon gradualisht dobësi muskulore.

Si diagnostikohet ALD?

Mjekët do të shqyrtojnë historinë mjekësore të fëmijës suaj dhe historinë mjekësore familjare. Nëse dyshohet për ALD, fëmija juaj mund të bëjë teste të tilla si:

• Analizë gjaku për të matur nivelin e `(VLCFA)` në gjak.
• Një test gjenetik për të kërkuar ndryshime gjenetike të shoqëruara me ALD ose gjendje të tjera.
• Testoni funksionin e gjëndrave mbiveshkore me një test stimulimi të hormonit adrenokortikotropik (test stimulimi i ACTH).
• Një skanim me rezonancë magnetike (RMN) bëhet për të parë se si ALD ka ndikuar në tru.

Nëse testimi gjenetik konfirmon se keni ALD, mjeku juaj mund të rekomandojë që edhe anëtarët e tjerë të familjes t'i nënshtrohen testimit gjenetik.

Cilat janë trajtimet për ALD?

Aktualisht nuk ka kurë për ALD-në. Trajtimi përqendrohet në ngadalësimin e përparimit të sëmundjes dhe kontrollin e simptomave.

Mundësitë e trajtimit varen nga lloji i ALD dhe simptomat tuaja. Këto mund të përfshijnë:

• Trajtimi i hormoneve mbiveshkore: Njerëzit me ALD duhet t'i kontrollojnë rregullisht gjëndrat mbiveshkore. Terapia zëvendësuese me kortikosteroide mund të trajtojë pamjaftueshmërinë mbiveshkore.
• Transplanti i qelizave staminale: Ky është i vetmi trajtim që mund të ngadalësojë përparimin e ALD tek fëmijët. Nëse sëmundja zbulohet herët, ky transplant mund ta ndalojë sëmundjen. Nëse një skanim me rezonancë magnetike tregon se ALD ka prekur trurin, por fëmija nuk shfaq simptoma të qarta në një ekzaminim neurologjik, mjekët mund të rekomandojnë një transplant të qelizave staminale.
• Medikamentet: Mjekët mund të përshkruajnë ilaçe për të ndihmuar me simptoma të tilla si dridhjet ose ngurtësimi i muskujve.

Trajtime të tjera mbështetëse:

• Terapi fizike.
• Mbështetje psikologjike.
• Arsim special.

Trajtimet e bazuara në kërkime:

• Terapia gjenike: Kjo mund të zëvendësojë një gjen të dëmtuar me një gjen që funksionon normalisht.
• Vaji i Lorencos: Ky është një përzierje e acidit oleik dhe acidit erucik. Thuhet se ul nivelet e VLCFA-së në gjak. Nëse u jepet fëmijëve para se të shfaqen simptomat, mund të vonojë ose ngadalësojë fillimin e simptomave.

Cila është e ardhmja e fëmijëve me ALD?

Prognoza për një person me ALD varet nga lloji i sëmundjes. Prognoza për fëmijët me X-ALD cerebrale është përgjithësisht e dobët. Nëse sëmundja nuk diagnostikohet herët dhe nuk kryhet transplantimi i qelizave staminale, funksioni i tyre neurologjik përkeqësohet. Në shumicën e rasteve, fëmijët vdesin brenda pak vitesh nga fillimi i simptomave.

Tek njerëzit me fillim në moshë madhore (AMN), sëmundja mund të përparojë ngadalë gjatë dekadave.

A mund të parandalohet ALD?

Aktualisht nuk ka asnjë mënyrë të njohur për të parandaluar ALD-në. Nëse dikush në familjen tuaj ka ALD, kërkoni testime dhe këshillim gjenetik sipas rekomandimit të mjekut tuaj.

Si duhet ta trajtoj fëmijën tim me ALD?

Ndërhyrja e hershme ofron shansin më të mirë për trajtim të suksesshëm. Nëse vini re ndonjë ndryshim në sjelljen ose aftësitë njohëse të fëmijës suaj, flisni menjëherë me mjekun tuaj. Gjithashtu, nëse fëmija juaj duket se po humbet aftësitë që i kishte dikur, tregoni mjekut tuaj për këtë.

Ekipi i kujdesit për fëmijën tuaj duhet të përfshijë:

• Pediatër.
• Neurolog pediatrik dhe i të rriturve.
• Urolog.
• Endokrinolog.
• Psikiatër.
• Terapist fizik.
• Këshilltar gjenetik.
• Specialistë të tjerë sipas nevojës.

Çfarë duhet t'i pyes mjekut tim në lidhje me ALD-në?

Nëse fëmija juaj diagnostikohet me ALD, pyesni mjekun tuaj për sa vijon:

• A mund t’i nënshtrohet fëmija im një transplant qelizash staminale?
• A ka nevojë fëmija im për trajtim me steroide?
• Si do të jetë e ardhmja e fëmijës tim?
• Çfarë tjetër mund të bëjmë për të zvogëluar simptomat e fëmijës tim?
• A duhet që anëtarët e tjerë të familjes t'i nënshtrohen testimit gjenetik?
• A ka ndonjë provë klinike në të cilën mund të marrë pjesë fëmija im?

Më në fund, gjëra për të mbajtur mend

ALD është një sëmundje gjenetike që prek sistemin nervor dhe gjëndrat mbiveshkore. Simptomat shpesh fillojnë në fëmijëri. Nëse fëmijët humbasin aftësitë e tyre të mëparshme ose shfaqin ndryshime në sjellje, kërkoni menjëherë ndihmë mjekësore. Sa më shpejt të fillojë trajtimi për ALD, aq më shumë ka gjasa që të ngadalësohet përparimi i sëmundjes. Ekzistojnë disa trajtime për ALD, duke përfshirë transplantet e qelizave staminale, medikamentet dhe kujdesin mbështetës. Ekipi juaj mjekësor do të flasë me ju për gjendjen specifike dhe të ardhmen e fëmijës suaj. Mos u shqetësoni kurrë, është e rëndësishme të keni informacionin e duhur dhe të ndiqni këshillat e mjekut tuaj.

ALD , Adrenoleukodistrofi, Sëmundje Gjenetike, Sëmundje Neurologjike, Pediatri, Hormone, VLCFA