Po sikur foshnja juaj të humbasë një urë të rëndësishme në trurin e saj? (Agenezia e Corpus Callosum - ACC)

A keni dëgjuar ndonjëherë se lidhja midis dy gjysmave të trurit të fëmijës suaj mund të mos jetë formuar siç duhet? Kjo mund të tingëllojë paksa e frikshme, por mos u shqetësoni. Le të flasim për këtë në detaje, shumë thjesht. Ne e quajmë këtë gjendje 'Agenezia e Corpus Callosum', ose (ACC) shkurt.

Çfarë është Agenezia e Corpus Callosum (ACC)?

Thënë thjesht, `(Agenezia e Corpus Callosum - ACC)` është një gjendje kongjenitale në të cilën ``Corpus Callosum``, një brez i trashë fibrash nervore që ndihmon në komunikimin e informacionit midis anës së djathtë dhe të majtë të trurit tuaj (të quajtura edhe `hemisfera``), mungon plotësisht ose pjesërisht.

Mendojeni sikur dy anët e trurit tuaj të jenë si dy brigje të ndara të një lumi. Duhet të ketë një urë midis këtyre dy brigjeve për të lëvizur informacionin para dhe mbrapa, apo jo? Kështu është `(Corpus Callosum)`. Kjo urë është ajo që i ndihmon dy anët e trurit të komunikojnë me njëra-tjetrën dhe të shkëmbejnë informacion. Pra, në rastin e `(ACC)`, është sikur dërrasat e kësaj ure janë pak më të vogla, ose ura është zhdukur plotësisht. Ndonjëherë, edhe nëse mund ta kaloni këtë urë, është shumë e vështirë.

Ky "Corpus Callosum" ndihmon në kontrollin e ndjesive, lëvizjeve dhe të menduarit kompleks. Gjendjet e "ACC" mund të shkaktojnë simptoma të tilla si vonesa në zhvillim, vështirësi në të nxënë ose vështirësi me aftësitë motorike të imëta. Megjithatë, ekzistojnë trajtime për të menaxhuar këto simptoma.

A ka lloje kryesore të `(ACC)`?

Po, ekzistojnë dy lloje kryesore të `(ACC)`:

• Agenezi e plotë: Në këtë rast, corpus callosum nuk është formuar plotësisht.
• Agenezi e pjesshme (e quajtur edhe hipogjenezë ose disgjenezë): Në këtë rast, mungon vetëm një pjesë e corpus callosum.

Këto lloje mund të ndahen më tej si më poshtë:

• I izoluar: Kjo ndikon vetëm në Corpus Callosum.
• Kompleks: Në këtë rast, përveç Corpus Callosum, mund të preken edhe pjesë të tjera të trurit.

Cilat janë simptomat e një fëmije me `(ACC)`?

Simptomat e ACC mund të ndryshojnë në varësi të shkallës së përfshirjes së corpus callosum dhe nëse preken pjesë të tjera të trurit. Simptomat e zakonshme përfshijnë:

• Vonesa në zhvillim: Për shembull, gjëra të tilla si rrotullimi, ulja, ecja dhe të folurit mund të vonohen.
• Dëmtim njohës ose paaftësi intelektuale.
• Vështirësi në të shikuar, dëgjuar dhe folur.
• Konvulsione.
• Vështirësi në ushqyerjen me gji (foshnjat).
• Shtrëngim ose lirim i panevojshëm i muskujve.
• Madhësi koke anormalisht e madhe ose e vogël.
• Hidrocefalia (kjo është pak e rrallë).

Si prind, mund të vini re disa nga këto simptoma brenda dy viteve të para të fëmijës suaj. Megjithatë, në disa raste të lehta, simptomat kryesore mund të mos shfaqen derisa fëmija juaj të jetë në moshë shkollore. Për shembull, mund të vini re fillimisht se fëmija juaj ka vështirësi me gjëra të tilla si:

• Trajtimi i informacionit shqisor-motor: Si të kapësh një top që vjen nga lart.
• Shpejtësi e reduktuar njohëse: I duhet më shumë kohë se fëmijëve të tjerë për të zgjidhur një enigmë.
• Arsyetimi dhe zgjidhja e problemeve: Vështirësi në ndjekjen e udhëzimeve që përbëhen nga disa hapa.

Çfarë problemesh sjelljeje mund të shoqërohen me `(ACC)`?

Probleme të sjelljes si këto mund të shihen edhe me gjendjen `(ACC)`:

• Ngathtësi: Pengim dhe rrëzim i shpeshtë gjatë ecjes.
• Vështirësi në koordinimin e anëve të majta dhe të djathta të trupit: kur bëni gjëra të tilla si çiklizmi ose noti.
• Vështirësi me koordinimin sy-dorë: si të futësh fillin në gjilpërë ose të luash një instrument muzikor.
• Probleme me gjumin: Vështirësi në rënien në gjumë, zgjim gjatë gjumit dhe ecje në gjumë (parasomni)

Shumë fëmijë gjithashtu mund të zhvillojnë çrregullime neurozhvillimore siç është ADHD së bashku me ACC.

Cilat janë shkaqet e `(ACC)`?

Në fakt, mjekët ende nuk janë të sigurt pse corpus callosum nuk zhvillohet siç pritet. Por hulumtimet tregojnë se në shumicën e rasteve, ekziston një shkak gjenetik pas kësaj. Disa prej tyre përfshijnë:

• Aneuploidia: Prania e një kromozomi shtesë ose një më pak në qelizat e trupit.
• Rirregullimet kromozomale: Struktura e një kromozomi ndryshon. Për shembull, një segment shkëputet dhe ringjitet në të njëjtin kromozom (inversion) ose ngjitet në një kromozom tjetër (translokacion).
• Variantet gjenetike: Variacionet në gjenin (DISC1) mund të shkaktojnë simptoma.

A mund të ndodhë ACC me gjendje të tjera mjekësore?

Po, disa lloje të `(ACC)` mund të ndodhin së bashku me gjendje të tjera kongjenitale. Disa shembuj janë:

• `(Sindroma e Aicardit)`
• `(Sindroma Apert)`
• `(Sindroma Dandy-Walker)`
• `(Sindroma e Joubert)`
• `(Sindroma L1)`
• `(Schizencephaly)`
• `(Trisomia 13)`
• `(Trisomia 18)`

Këto janë terma mjekësorë pak më të ndërlikuar, por mjeku juaj do t'ju tregojë më shumë rreth tyre.

Cilat janë faktorët e rrezikut për `(ACC)`?

Disa ndërlikime gjatë shtatzënisë mund të ndikojnë në zhvillimin e foshnjës në mitër. Kjo mund të rrisë rrezikun e zhvillimit të "(ACC)". Disa nga këta faktorë rreziku janë:

• Infeksion ose dëmtim i fetusit midis javës së 12-të dhe të 24-të të shtatzënisë.
• Sindroma e alkoolit fetal shkaktohet nga përdorimi i alkoolit nga nëna.
• Një gjendje e quajtur fenilketonuria.

Si të identifikohet statusi `(ACC)`?

Një mjek mund të dyshojë për ACC gjatë një skanimi me ultratinguj pas javës së 16-të të shtatzënisë. Megjithatë, një diagnozë përfundimtare zakonisht bëhet pasi lind foshnja.

Një mjek do të kryejë një ekzaminim fizik dhe teste të tjera. Gjatë ekzaminimit fizik, mjeku do t'ju pyesë për simptomat dhe historinë tuaj mjekësore. Tek fëmijët, ata do t'i pyesin prindërit nëse fëmija ka arritur fazat e zhvillimit të përshtatshme për moshën (p.sh., të ulet, të ecë).

Për të konfirmuar diagnozën, mjeku mund të urdhërojë teste imazherike të trurit. Mund të bëhet një skanim me tomografi të kompjuterizuar (CT) ose një skanim me rezonancë magnetike (MRI) për të parë nëse korpusi kallozum është i bllokuar pjesërisht ose plotësisht.

Nëse dyshohet se sëmundja është e shoqëruar me një sëmundje tjetër, mund të jenë të nevojshme teste të mëtejshme.

Cilat janë trajtimet për `(ACC)`?

Trajtimi për ACC përqendrohet kryesisht në ndihmën për të menaxhuar simptomat. Kjo mund të përfshijë:

• Dhënia e ilaçeve antikonvulsive për të kontrolluar konvulsionet.
• Ndërhyrja e hershme ose pjesëmarrja në programet e arsimit special në shkollë.
• Terapi fizike.
• Terapi okupacionale.
• Terapia e të folurit.
• Terapi vizuale.
• Vendosja e një shunt për hidrocefalus.
• Terapia njohëse e sjelljes.

Metodat e trajtimit ndryshojnë nga personi në person. Mjeku juaj do t'ju ofrojë një plan trajtimi të përshtatur sipas nevojave tuaja.

Si do të jetë jeta me situatën `(ACC)`?

Kjo gjendje prek njerëz të ndryshëm në mënyra të ndryshme. Mund të ndikojë në funksionin tuaj njohës, aftësitë motorike dhe sjelljen. Shkalla e dëmtimit të corpus callosum mund të përcaktojë prognozën tuaj. Mund të ndryshojë në ashpërsi.

Për disa, ACC mund të ketë vetëm një ndikim të vogël në aktivitetet e përditshme. Për të tjerë, mund të kërkojë menaxhim gjatë gjithë jetës nën mbikëqyrjen e disa mjekëve. Mjeku juaj mund të ofrojë informacion në lidhje me perspektivën e gjendjes suaj, pasi ajo është unike për ju.

Mund të keni vështirësi të merrni pjesë në sporte, aktivitete, shkollë ose detyra të përditshme vetë. Kjo mund të ndikojë në shëndetin tuaj mendor dhe mirëqenien emocionale. Një profesionist i shëndetit mendor, së bashku me të tjerët në ekipin e kujdesit tuaj, mund t'ju ndihmojë të përshtateni dhe të menaxhoni mënyrën se si këto simptoma ju ndikojnë.

A ka ACC ndonjë efekt në jetëgjatësi?

ACC i izoluar nuk ndikon drejtpërdrejt në jetëgjatësinë tuaj. Megjithatë, nëse keni edhe gjendje të tjera shëndetësore së bashku me ACC-në, ose nëse simptomat ndikojnë në pjesë të tjera të trurit, jetëgjatësia juaj mund të ndryshojë.

A mund të parandalohet `(ACC)`?

Meqenëse shkaku i saktë është i panjohur, nuk ka asnjë mënyrë për të parandaluar ACC-në. Megjithatë, prindërit në pritje mund të zvogëlojnë rrezikun e lindjes së një fëmije me ACC duke u kujdesur mirë për veten gjatë shtatzënisë. Kjo përfshin shmangien e alkoolit dhe mbrojtjen e tyre nga infeksionet dhe aksidentet. Një mjek mund t'ju ndihmojë të menaxhoni shëndetin tuaj dhe shëndetin e foshnjës suaj të palindur.

Nëse planifikoni të krijoni një familje dhe doni të dini rrezikun e të pasurit një fëmijë me një gjendje gjenetike, mund të bëni edhe testime gjenetike.

A mund të jetojë një fëmijë me `(ACC)` një jetë normale?

Po, mund të ndodhë. Por ajo që është "normale" për ju mund të jetë e ndryshme nga ajo që dikush tjetër mendon se është "normale". Fëmija juaj mund të luajë ende, të marrë pjesë në aktivitete argëtuese, të shkojë në shkollë dhe të shoqërohet me të tjerët. Mund të ketë disa sfida, por mjekët tuaj mund t'ju ndihmojnë të përshtateni me to nëse është e nevojshme.

Kur duhet të vizitoni një mjek?

Nëse fëmijës suaj i mungojnë momentet zhvillimore, ose nëse vini re ndonjë ndryshim në sjelljen ose funksionimin e tij, flisni me mjekun tuaj. Ju e njihni më mirë fëmijën tuaj. Pra, nëse shihni shenja të ACC-së, flisni me mjekun e fëmijës suaj.

Cilat janë pyetjet e rëndësishme që duhet t'i bëni mjekut?

Meqenëse kjo gjendje prek të gjithë ndryshe, merrni në konsideratë t'i bëni mjekut pyetje si këto:

• Sa mungon në "Corpus Callosum"?
• A ka ndonjë gjendje tjetër mjekësore që shkakton simptoma të ngjashme me `(ACC)`?
• Çfarë lloj trajtimi rekomandoni?
• A ka ndonjë efekt anësor të trajtimit?

A do të thotë `(ACC)` një aftësi e kufizuar?

Paaftësia intelektuale mund të ndodhë për shkak të ACC-së. Megjithatë, jo të gjithë fëmijët me ACC do të zhvillojnë paaftësi intelektuale. Kjo varet nga shkalla në të cilën preket corpus callosum.

Zbulimi se fëmijës suaj i mungon një pjesë e trurit mund të jetë një burim ankthi. Mund të pyesni veten se si do të jetë e ardhmja e tyre, veçanërisht nëse anët e majta dhe të djathta të trurit kanë vështirësi në komunikimin me njëra-tjetrën.

Diçka për prindërit (më në fund)

Ekipi i kujdesit për fëmijën tuaj mund t'ju ndihmojë të kuptoni më shumë rreth Agenezisë së Corpus Callosum (ACC) dhe si mund ta ndihmoni fëmijën tuaj. Çdo rast është i ndryshëm në ashpërsi, kështu që fëmija juaj mund të mos ketë shumë simptoma, ose simptomat e tij mund të përkeqësohen. Megjithatë, mjekët do të krijojnë një plan trajtimi individual për fëmijën tuaj. Nëse keni ndonjë pyetje në lidhje me atë që të prisni, flisni me mjekët e fëmijës suaj. Mos harroni, nuk jeni vetëm dhe ndihma është në dispozicion.

` Agenezia e Corpus Callosum, ACC, zhvillimi i trurit, corpus callosum, vonesat në zhvillim, shëndeti i fëmijës, sëmundjet gjenetike