A mund të preket fëmija juaj nga kjo gjendje e rrallë? Le të mësojmë rreth Sindromës Aicardi!

Nëna dhe baballarë, ndonjëherë mund të jetë e vështirë të mendosh për sëmundjet nga të cilat vuajnë të vegjlit tanë, apo jo? Sidomos nëse është një gjendje e rrallë për të cilën nuk dëgjoni shpesh. Sot do të flasim për një gjendje të tillë. Quhet Sindroma Aicardi . Kjo është një gjendje shumë e rrallë që ndodh në lindje dhe prek trurin dhe sytë e foshnjës. Mund të frikësoheni pak kur ta dëgjoni këtë emër, por le të flasim për të në detaje dhe thjesht.

Çfarë është Sindroma Aicardi?

Thënë thjesht, Sindroma Aicardi është një gjendje në të cilën një foshnjë lind me ndryshime të caktuara në trupin e saj, veçanërisht në tru dhe sy. Kjo është një gjendje shumë e rrallë. Mjekët identifikojnë tre simptoma kryesore në këtë gjendje. Le të shohim se cilat janë ato.

1. Agenezia e corpus callosum: Ekziston një pjesë e rëndësishme e trurit tonë që vepron si një urë që lidh anët e majta dhe të djathta të trurit. Quhet corpus callosum. Tek fëmijët me këtë gjendje, kjo pjesë nuk është formuar plotësisht ose është formuar vetëm pjesërisht. Kjo mund të ndërhyjë në shkëmbimin e informacionit midis dy anëve të trurit.

2. Defekt i nervit optik ose mungesë e indeve në pjesën e prapme të syrit (retinë) (Koloboma ose lakuna korioretinale): Kjo ndodh kur ka një defekt në nervin optik të syrit të fëmijës (domethënë një boshllëk i shkaktuar nga mosformimi i duhur i syrit gjatë fazës embrionale - kjo quhet `(Koloboma)`). Ose ka mungesë të disa pjesëve të retinës, indit të ndjeshëm në pjesën e prapme të syrit që dërgon atë që shohim në tru (`(Lakuna korioretinale)`). Kjo mund të shkaktojë dëmtim të shikimit.

3. Krizat: Këta fëmijë mund të kenë spazma infantile, të cilat fillojnë që në foshnjëri . Kjo është një gjendje e shkaktuar nga një anomali në aktivitetin elektrik të trurit. Këto kriza mund të vazhdojnë dhe të zhvillohen në epilepsi të përsëritur.

Kjo është një gjendje kërcënuese për jetën. Në disa raste të rënda, jetëgjatësia e fëmijës mund të preket. Por duhet të kujtojmë se jo të gjitha rastet janë serioze . Edhe pse fëmija juaj mund të ketë një jetëgjatësi më të shkurtër se fëmijët e tjerë, ai prapë mund të luajë, të qeshë dhe të shijojë fëmijërinë e tij. Mjeku juaj do t'ju tregojë se çfarë të prisni bazuar në gjendjen e fëmijës suaj. Sepse, si çdo fëmijë, gjendja e çdo fëmije është unike.

Meqenëse këta fëmijë do të kenë nevojë për kujdes dhe mbështetje mjekësore gjatë gjithë jetës, ata do të zhvillojnë marrëdhënie shumë të ngushta me mjekët e tyre. Gjithashtu, ka shumë burime dhe këshilla për prindërit dhe kujdestarët për t'i ndihmuar ata të përballojnë nevojat e fëmijës së tyre ndërsa ai rritet.

Cilat janë simptomat e Sindromës Aicardi?

Sindroma Aicardi mund të prekë pjesë të ndryshme të trupit të një fëmije. Kryesisht:

• Për në tru
• Për sytë
• Për zhvillimin fizik

Le t’i shohim secilën prej këtyre në pak më shumë detaje.

Karakteristikat që lidhen me trurin

Ka disa simptoma që mund të ndikojnë në trurin e fëmijës për shkak të kësaj gjendjeje:

• Siç u përmend më parë , corpus callosum është jofunksional .
• Konvulsione , domethënë epilepsi.
• Asimetria e trurit - Kjo do të thotë që madhësia ose forma e dy anëve të trurit nuk është e njëjtë.
• Anomali (në madhësi ose numër) të tumoreve ose gungave të trurit.
• Kistet e trurit.
• Zgjerimi i zgavrave të mbushura me lëng (ventrikulave) të trurit.
• Qelizat nervore që grumbullohen në vende të pazakonta (`(Heterotopia)`).

Një nga shenjat e para të kësaj gjendjeje mund të jenë krizat, të cilat fillojnë kur foshnja është disa muajshe. Këto mund të duken si spazma infantile . Mund të ndjeni sikur i gjithë trupi i foshnjës suaj po dridhet dhe dridhet papritur. Këto kriza mund të ndodhin disa herë në ditë dhe mund të bëhen më të rënda me kalimin e kohës.

Përveç kësaj, mund të vini re se fëmija juaj është vonë në arritjen e fazave të zhvillimit të përshtatshme për moshën e tij. Për shembull, ai mund të jetë vonë në fillimin e ecjes ose të të folurit të fjalëve të para. Aftësia e kufizuar intelektuale është e zakonshme në këtë gjendje. Mund të variojë nga e lehtë në të rëndë.

Simptomat që lidhen me sytë

Simptomat e Sindromës Aicardi që prekin sytë e një fëmije përfshijnë:

• Një defekt në nervin optik (`(Koloboma)`).
• Zvogëlimi i indit të retinës (lakunat korioretinale).
• Sy të vegjël ose të pazhvilluar (Mikrofthalmia).

Në raste më pak të rënda, mund të shfaqen probleme me shikimin që kërkojnë syze dhe ekzaminime të shpeshta të syve. Megjithatë, nëse ka anomali të rënda të syve, mund të ndodhë edhe verbëri .

Karakteristikat që lidhen me zhvillimin fizik

Sindroma Aicardi mund të ndikojë në mënyrën se si zhvillohen disa pjesë të trupit të një fëmije. Kjo mund të shkaktojë simptoma fizike të tilla si:

• Dobësi muskulore, dobësi dhe humbje e koordinimit (`(Hipotoni)`). Mund të ndihet si një kukull gome.
• Kokë e vogël (mikrocefali).
• Anomalitë në shpinë dhe brinjë, të cilat mund të shkaktojnë skoliozë.
• Veshë të zgjeruar.
• Shkurtimi i hapësirës midis buzës së sipërme dhe hundës (filtrum).
• Duar të vogla ose të deformuara.
• Hollimi i qerpikëve.

Foshnjat mund të kenë vështirësi të ulen, të mbahen pas diçkaje ose të ecin. Foshnja juaj mund të ketë një ose më shumë nga simptomat në këtë listë, por jo të gjitha.

Simptomat gastrointestinale mund të shfaqen edhe me këtë gjendje. Për shembull:

• Vështirësi në të ngrënë (tek foshnjat), ndonjëherë aq e rëndë sa është e nevojshme ushqyerja përmes një sonde.
• Kapsllëk.
• Diarre.
• Refluksi gastroezofageal (refluksi gastroezofageal) - Kjo do të thotë që ushqimi kthehet lart në fyt.

Imagjinoni sa e pafuqishme është kur një fëmijë i vogël ka vështirësi në të ngrënë. Por ka mënyra për t'i menaxhuar këto gjëra.

Edhe pse ka dallime në mënyrën se si janë zhvilluar disa pjesë të trupit, fëmija juaj mund të jetë në gjendje të bëjë disa gjëra vetë. Për shembull:

• Ha vetëm.
• Uluni vetëm.
• Flisni me fjali të shkurtra ose shprehuni me mjete të tjera, siç janë gjestet e duarve.
• Ec.
• Përdorni tualetin.

Fëmijës suaj mund t’i duhet më shumë kohë se të tjerëve për t’i zotëruar këto aftësi. Në disa raste të rënda, ai mund të mos jetë në gjendje t’i zotërojë fare këto aftësi. Por mos harroni se çdo fëmijë është i ndryshëm .

Cilat janë shkaqet e Sindromës Aicardi?

Kjo shkaktohet nga një variant gjeni në kromozomin X. Ende po kryhen kërkime për të zbuluar saktësisht se për cilin gjen bëhet fjalë.

Gjëja e rëndësishme është që kjo gjendje të mos jetë e trashëgueshme . Domethënë, nuk trashëgohet nga prindërit. Ndodh rastësisht ose si rezultat i një ndryshimi të ri gjenetik që ndodh papritur.

Faktorët e rrezikut për Sindromën Aicardi

Kjo gjendje prek kryesisht vajzat sepse mutacioni gjenetik ndikon në një kromozom X.

E dini, vajzat kanë dy kromozome X (XX). Djemtë kanë një kromozom X dhe një kromozom Y (XY). Këto kromozome përcaktojnë karakteristikat seksuale të fëmijës.

Nëse kjo gjendje shfaqet tek një fëmijë mashkull, mund të jetë fatale sepse ata kanë vetëm një kromozom X. Meqenëse femrat kanë dy kromozome X, edhe nëse njëri është i prekur, tjetri ka një kromozom X të shëndetshëm.

Komplikimet e Sindromës Aicardi

Sindroma Aicardi mund të çojë edhe në vdekje të parakohshme. Arsyet kryesore për këtë janë:

• Kriza të vazhdueshme dhe të vështira për t'u trajtuar.
• Probleme që lidhen me ushqimin dhe pijet.
• Vështirësi në frymëmarrje.

Fëmija juaj mund të jetë në rrezik më të lartë për infeksione të frymëmarrjes që kërcënojnë jetën, si pneumonia . Kjo ndodh sepse muskujt në mushkëri dhe diafragmë janë të dobët. Prandaj, mund të jetë e vështirë të menaxhohen infeksione të tilla.

Si e diagnostikojnë mjekët sindromën Aicardi?

Ndonjëherë një mjek mund të shohë shenja të kësaj gjendjeje gjatë një ekografie prenatale para lindjes së foshnjës. Pas lindjes së foshnjës, diagnoza konfirmohet duke parë shenjat që ndikojnë në trurin dhe sytë e foshnjës.

Testet e mëposhtme mund të kryhen për të konfirmuar diagnozën:

• Skanimi MRI i trurit:Shqyrtoni corpus callosum dhe struktura të tjera të trurit.
• Testi EEG (Elektroencefalograma): Kontrollon aktivitetin elektrik të trurit për të përcaktuar nëse është e pranishme epilepsia.
• Kontrolloni sytë te një oftalmolog pediatrik: Kontrolloni për gjendjet e përmendura më parë, "Kolobomën" dhe "Lakunat koroidale".

Si trajtohet sindroma Aicardi?

Trajtimi për Sindromën Aicardi ndryshon në varësi të mënyrës se si simptomat ndikojnë tek fëmija. Një metodë trajtimi nuk funksionon për të gjithë.

• Medikamente antikonvulsive: Këto mund të ndihmojnë në kontrollin e konvulsioneve. Por ndonjëherë konvulsionet janë të vështira për t'u trajtuar. Nuk ka një ilaç që i përshtatet të gjithëve. Mjeku i fëmijës suaj do të provojë disa ilaçe të ndryshme për të gjetur atë që funksionon më mirë për të.
• Pajisje të implantueshme: Për shembull, pajisje si një stimulues i nervit vagus mund të ndihmojnë në kontrollin e aktivitetit të trurit. Kjo mund të jetë një mundësi nëse ilaçet nuk janë efektive.

Trajtime të tjera mund të përfshijnë:

• Terapia fizike: Forconi muskujt dhe përmirësoni lëvizjen.
• Terapia e punës: Zhvilloni aftësitë e nevojshme për të kryer detyrat e përditshme.
• Terapia e të folurit: Përmirësoni aftësitë e të folurit ose praktikoni aftësi të tjera komunikimi.
• Programet e arsimit special në shkollë.
• Mbështetja e shikimit: Për shembull, të mësuarit se si të përdoren teknologjitë adaptive ose si të lexohet në Braille .

Fëmija juaj do të ketë nevojë për mbështetje gjatë gjithë jetës së tij, veçanërisht nëse ka aftësi të kufizuara intelektuale. Gjithashtu, ka shumë ndihmë për familjen dhe kujdestarët për t'u kujdesur për fëmijën e tyre dhe për të gjetur burime nëse është e nevojshme.

Kur duhet ta shoh mjekun e fëmijës tim?

Nëse fëmija juaj nuk është diagnostikuar në foshnjëri dhe është vonë në përmbushjen e fazave zhvillimore të përshtatshme për moshën e tij (p.sh., të flasë fjalët e para, të ulet vetëm), vizitoni menjëherë një mjek .

Nëse fëmija juaj ka një krizë për herë të parë, telefononi menjëherë shërbimet e urgjencës .

Çfarë pyetjesh duhet t'i bëj mjekut të fëmijës tim?

Kur të mësoni për diagnozën e fëmijës suaj, mund të keni shumë pyetje. Mund të bëni pyetje si:

• Sa të rënda janë simptomat e fëmijës tim?
• Për cilat simptoma duhet të kem kujdes?
• Çfarë duhet të bëj nëse fëmija im ka kriza?
• Çfarë lloj trajtimi rekomandoni?
• A ka ndonjë efekt anësor të trajtimit?
• Cila është jetëgjatësia e fëmijës tim?

Çfarë duhet të pres nëse fëmija im ka Sindromën Aicardi?

Është e vështirë të thuhet saktësisht se si Sindroma Aicardi do të ndikojë tek fëmija juaj. Meqenëse gjendja është shumë e rrallë dhe simptomat mund të ndryshojnë shumë nga personi në person, mjeku i fëmijës suaj do t'ju tregojë se çfarë të prisni konkretisht në lidhje me gjendjen e fëmijës suaj.

Fëmija juaj do të ketë nevojë për mbështetje gjatë gjithë jetës së tij. Meqenëse mund të mos jetë në gjendje të bëjë shumë gjëra në mënyrë të sigurt vetë, ose madje të jetojë në mënyrë të pavarur, ai do të ketë nevojë për kujdes të vazhdueshëm mjekësor, terapi dhe shërbime mbështetëse. Ekipi mjekësor i fëmijës suaj do t'ju ndihmojë gjatë gjithë rrugës. Në këtë mënyrë, mund të informoheni se çfarë të prisni dhe si ta mbështesni më së miri fëmijën tuaj.

Cila është jetëgjatësia e një fëmije me Sindromën Aicardi?

Mirëqenia e fëmijës suaj në të ardhmen varet nga ashpërsia e simptomave të tij dhe sa të rënda janë ato. Simptomat e rënda mund të shkurtojnë jetëgjatësinë e një fëmije. Megjithatë, shumë njerëz me simptoma të lehta jetojnë deri në moshë madhore .

Kjo ndryshon nga personi në person, prandaj flisni me mjekun e fëmijës suaj për informacionin më të saktë.

"Të zbulosh se fëmija juaj vuan nga një gjendje e rrallë si Sindroma Aicardi mund të jetë një nga gjërat më të vështira që një prind ose kujdestar mund të dëgjojë. Ke kaq shumë pyetje rreth asaj se çfarë të presësh dhe çfarë të presësh. Ndërsa mjekët nuk mund ta parashikojnë të ardhmen, ata mund t'i japin fëmijës suaj gjithçka që i nevojitet për të qëndruar sa më i shëndetshëm të jetë e mundur, duke ofruar kujdes dhe mbështetje."

Kujdesi për Sindromën Aicardi është një proces që zgjat gjithë jetën. Ndërsa ky mund të jetë një udhëtim stresues dhe emocional, mos harroni se mjekët e fëmijës suaj do të jenë me ju në çdo hap të rrugës. Nëse keni nevojë për ndihmë ose keni pyetje, mos hezitoni të pyesni.

Gjërat më të rëndësishme për t'u mbajtur mend (Mesazh për t'u marrë me vete në shtëpi)

Në rregull, pra, ka disa gjëra që duhet të mbani mend nga ajo për të cilën folëm:

• Sindroma Aicardi është një gjendje shumë e rrallë që është e pranishme që në lindje .
• Kjo prek kryesisht trurin dhe sytë , dhe mund të shkaktojë kriza .
• Kjo situatë nuk është diçka që vjen nga brezi në brez .
• Simptomat dhe ashpërsia e gjendjes mund të ndryshojnë shumë nga fëmija në fëmijë .
• Trajtimi mund të menaxhojë simptomat dhe është e rëndësishme të mbështetet fëmija .
• Nuk je vetëm. Mjekët, terapistët dhe grupet mbështetëse janë aty për t'ju ndihmuar ju dhe fëmijën tuaj.
• Çdo fëmijë është i vlefshëm, ata kanë të njëjtën të drejtë për dashuri, kujdes dhe lumturi. Është përgjegjësia jonë t'i ndihmojmë fëmijët që jetojnë me këtë gjendje të zhvillohen në potencialin e tyre të plotë .

Shpresoj që ky informacion ju ka ndihmuar të kuptoni pak Sindromën Aicardi. Mos harroni, mjeku juaj është personi më i mirë për t'ju këshilluar në lidhje me fëmijën tuaj.

` Sindroma Aicardi, Sindroma Aicardi, Sëmundje të rralla, Sëmundje të trurit, Kriza, Vonesa në zhvillim, Mutacione gjenetike, Shëndeti i fëmijëve