A jeni në dijeni të kësaj sëmundjeje gjenetike që prek si mushkëritë ashtu edhe mëlçinë? (Mungesa e Alfa-1 Antitripsinës)

A keni edhe kollë dhe vështirësi në frymëmarrje që ka zgjatur për një kohë të gjatë? Mund të mendoni se kjo është normale. Por ndonjëherë, mund të ketë një arsye shumë të rëndësishme pas këtyre simptomave për të cilën nuk kemi dëgjuar shumë. Sot do të flasim për një gjendje të tillë. Kjo është mungesa e Alfa-1 Antitripsinës, ose `(Mungesa e Alfa-1 Antitripsinës)`. Disa njerëz e quajnë edhe "Alfa-1" shkurt.

Thënë thjesht, çfarë është Alpha-1?

Alfa-1 është një çrregullim gjenetik i trashëguar që e trashëgojmë nga prindërit tanë. Ajo që ndodh në këtë rast është se trupi ynë nuk mund të prodhojë mjaftueshëm një proteinë të quajtur alfa-një antitripsinë `(AAT)`, e cila është një proteinë që mbron mushkëritë tona. Mendoni për këtë proteinë `AAT` si një mbrojtëse për mushkëritë tona. Kur kjo mbrojtëse humbet, mushkëritë tona kanë shumë më tepër gjasa të dëmtohen.

Prandaj, dikush me status Alpha-1 është në rrezik në rritje për të zhvilluar sëmundje të mushkërive, veçanërisht emfizemë (dëmtim i qeseve të ajrit në mushkëri), cirrozë (shenja të mëlçisë) dhe pannikulitë, një gjendje e rrallë e lëkurës. Ndonjëherë, këto gjendje mund të jenë kërcënuese për jetën.

Për këtë arsye, disa njerëz e quajnë këtë sëmundje edhe "SPOK gjenetik".

Si ndodh kjo gjendje? Kush është më në rrezik?

Për të zhvilluar Alpha-1, duhet të trashëgojmë gjenin jonormal nga të dy prindërit tanë. Thënë thjesht, gjenet janë udhëzimet që përcaktojnë se si funksionojnë trupat tanë. Nëse ka një ndryshim të vogël në këto udhëzime, funksioni i trupit mund të ndryshojë.

Në Alpha-1, një mutacion në gjenin e quajtur `SERPINA1` shkakton probleme në prodhimin e proteinës `AAT`. Si rezultat, ose proteina `AAT` nuk prodhohet në sasi të mjaftueshme, ose proteina që prodhohet merr formën e gabuar. Kur merr formën e gabuar, ajo proteinë nuk mund të largohet nga mëlçia dhe të udhëtojë përmes gjakut në mushkëri. Pastaj ajo proteinë me formë të deformuar ngec në mëlçi, duke dëmtuar mëlçinë. Gjithashtu, meqenëse nuk ka proteinë për të shkuar në mushkëri, mushkëritë janë gjithashtu të ndjeshme.

Megjithatë, disa njerëz e trashëgojnë këtë gjen të dëmtuar vetëm nga një prind (ose nëna ose babai i tyre). Ne i quajmë ata "bartës". Edhe pse trupat e tyre normalisht prodhojnë mjaftueshëm proteinë `AAT` për të mbrojtur mushkëritë e tyre, ata janë ende në rrezik të dëmtimit të mushkërive. Ky rrezik është veçanërisht i lartë nëse pinë duhan.

Si ndikon kjo në mushkëri dhe mëlçi?

Për ta kuptuar këtë, le të marrim një shembull të vogël.

Proteina jonë `AAT` prodhohet në mëlçi. Pastaj udhëton përmes gjakut në mushkëri. Mushkëritë tona kanë një enzimë të quajtur `Neutrofil Elastaza` që i ndihmon ato të luftojnë infeksionet. Mendojeni këtë enzimë si një ushtar shumë të egër dhe të aftë. Ajo shkatërron infeksionet. Por kur të ketë mbaruar, dikush duhet ta ndalojë atë. Përndryshe, ajo fillon të sulmojë edhe qelizat tona të shëndetshme të mushkërive.

Ajo gjë e "ndalimit", ai funksion i "çelësit të fikjes", kryhet nga proteina jonë `AAT`. Është sikur komandanti t'i thotë ushtarit: "Në rregull, mjaft, ndalo".

Tani, tek një person me Alfa-1, ky oficer `AAT` mungon në trup. Atëherë nuk ka askush për ta ndaluar atë ushtar të egër (`Neutrofil Elastaza`). Ajo vazhdon të sulmojë mushkëritë. Kjo bën që proteina `Elastin` në mushkëri të shkatërrohet. Kjo elastin është ajo që u jep qeseve të ajrit (alveoleve) në mushkëri elasticitetin dhe forcën e tyre si një brez gome. Kur humbet, qeskat e ajrit dobësohen dhe varen si një tullumbace e shfryrë. Kjo është ajo që ne e quajmë `Emfizemë` . Kjo e bën të vështirë frymëmarrjen dhe marrjen e oksigjenit.

Ajo që i ndodh mëlçisë është pak më ndryshe. Për shkak të disa defekteve gjenetike, proteina `AAT` formohet në formën e gabuar. Si një copë letër që është palosur gabimisht. Për shkak të kësaj forme të gabuar, proteina nuk mund të dalë nga mëlçia dhe ngec brenda mëlçisë. Kur shumë proteina ngec në këtë mënyrë, mëlçia dëmtohet dhe fillon të krijojë shenja. Kjo quhet cirrozë .

Cilat janë simptomat e sëmundjes Alpha-1?

Simptomat e shkaktuara nga Alpha-1 ndryshojnë në varësi të organit në trupin e prekur. Këto shpesh janë të ngjashme me simptomat e COPD (Sëmundjes Pulmonare Obstruktive Kronike).

Si ta diagnostikoni këtë sëmundje?

Mënyra kryesore për të diagnostikuar Alpha-1 është me anë të një analize gjaku . Meqenëse simptomat janë të ngjashme me sëmundje të tjera, ndonjëherë mund të duhet pak kohë për të marrë një diagnozë të saktë. Nëse keni simptoma të mëlçisë, ose nëse jeni diagnostikuar me COPD dhe simptomat tuaja nuk po përmirësohen pavarësisht trajtimit, mjeku juaj mund të vendosë t'ju testojë për Alpha-1.

Testet që kryhen zakonisht janë:

• Analizat e gjakut: Gjaku juaj do të testohet për nivelin e proteinës `AAT`. Nëse niveli është i ulët, do të bëhen testime gjenetike për të parë nëse keni një defekt gjenetik që lidhet me Alpha-1.
• Testet e imazherisë: Një radiografi e kraharorit ose skanimi CT mund të ndihmojë në përcaktimin e shkallës dhe vendndodhjes së dëmtimit të mushkërive.
• Testet e funksionit pulmonar: Edhe pse këto nuk mund ta zbulojnë drejtpërdrejt Alpha-1, ato mund t'i japin mjekut tuaj një ide se sa mirë funksionojnë mushkëritë tuaja.
• Ultratinguj i mëlçisë ose FibroScan®: Nëse ka dyshime për dëmtim të mëlçisë, këto skanime kryhen për të kontrolluar për shenja në mëlçi.
• Biopsia e mëlçisë: Nëse dëmtimi i mëlçisë është i rëndë, merret një pjesë shumë e vogël e indit nga mëlçia dhe ekzaminohet për të përcaktuar shkallën e saktë të dëmtimit.

Cilat janë trajtimet për Alpha-1?

Edhe pse nuk ka një kurë specifike për sindromën Alpha-1, ka shumë trajtime që mund të kontrollojnë simptomat, të zvogëlojnë dëmtimin e organeve dhe të përmirësojnë cilësinë e jetës.

Metodat e trajtimit ndryshojnë në varësi të organit të prekur:

Trajtim për mushkëritë

• Terapia e Shtimit: Ky është një trajtim specifik për Alpha-1. Ai përfshin pastrimin e proteinës `AAT` të marrë nga dhurues të shëndetshëm të gjakut dhe dhënien e saj në trup nëpërmjet një vene, ngjashëm me tretësirën fiziologjike. Ndërsa kjo nuk mund të përmbysë dëmin që ka ndodhur tashmë, ajo mund të ndalojë ose kontrollojë kryesisht dëmtimet e ardhshme në mushkëri.
• Medikamentet: Medikamente të tilla si inhalatorët , të tilla si bronkodilatatorët, u jepen pacientëve me COPD për ta bërë frymëmarrjen më të lehtë.
• Terapia e oksigjenit: Nëse niveli i oksigjenit në gjak është i ulët, oksigjeni plotësues jepet përmes një tubi të vogël të vendosur në hundë ose një maske në gojë.
• Programet e rehabilitimit pulmonar: Ofrohet trajnim për ta bërë frymëmarrjen më të lehtë përmes ushtrimeve të frymëmarrjes dhe ushtrimeve të tjera fizike.
• Transplanti i mushkërive: Nëse mushkëritë janë dëmtuar rëndë, një transplant i shëndetshëm i mushkërive mund të jetë i nevojshëm si mjeti i fundit.

Trajtim për mëlçinë

Dëmtimi i mëlçisë trajtohet simptomatikisht. Megjithatë, e vetmja mënyrë për të kuruar plotësisht sëmundjen e mëlçisë Alpha-1 është transplantimi i mëlçisë . Kur transplantohet një mëlçi e shëndetshme, mëlçia fillon të prodhojë proteinën e saktë `AAT`.

Çfarë mund të bëj për të jetuar shëndetshëm me Alpha-1?

Edhe nëse diagnostikoheni me Alpha-1, ky nuk është fundi i jetës suaj. Ka shumë gjëra që mund të bëni për të minimizuar dëmtimin e organeve tuaja.

Përveç kësaj, kini kujdes edhe për këto gjëra:

• Qëndroni larg vendeve ku pihet duhan. (Shmangni tymin e dorës së dytë)
• Shmangni thithjen e gjërave që janë të dëmshme për mushkëritë tuaja, siç janë pluhuri dhe kimikatet. Nëse jeni të ekspozuar ndaj gjërave të tilla në punë, vishni një maskë mbrojtëse.
• Ndërpritni plotësisht pirjen e alkoolit ose kufizojeni atë sa më shumë që të jetë e mundur. Alkooli mund të rrisë dëmtimin e mëlçisë.
• Shmangni përdorimin e qetësuesve të dhimbjeve (p.sh., marrjen e tepërt të paracetamolit) ose bimëve të tjera që mund të ndikojnë në mëlçi pa u konsultuar me mjekun tuaj.
• Merrni të gjitha vaksinat e nevojshme. Është veçanërisht e rëndësishme të vaksinoheni kundër sëmundjeve të tilla si pneumonia, gripi (gripi), COVID-19 dhe hepatiti A dhe B, të cilat ndikojnë në mëlçi.
• Lani duart shpesh, qëndroni të pastër dhe mbrojeni veten nga infeksionet.
• Nëse dikush në familjen tuaj ka Alpha-1, është mirë të bëni vetë testin. Flisni me mjekun tuaj për këtë.
• Nëse keni Alpha-1 ose jeni bartës, është shumë e rëndësishme të flisni me një këshilltar gjenetik nëse planifikoni të keni fëmijë.

Kur duhet të vizitoni një mjek?

• Nëse keni simptomat e mushkërive ose të mëlçisë për të cilat folëm më parë.
• Nëse dikush në familjen tuaj është diagnostikuar me Alpha-1.
• Nëse jeni diagnostikuar dhe trajtuar për COPD ose astmë, por simptomat tuaja nuk po përmirësohen, bisedoni me mjekun tuaj për të bërë një test Alpha-1.
• Nëse tashmë keni Alpha-1, konsultohuni menjëherë me mjekun tuaj nëse shfaqen simptoma të reja ose simptomat ekzistuese përkeqësohen.

Të jetosh me Alpha-1 mund të jetë sfiduese. Por me njohuritë, trajtimin dhe stilin e jetës së duhur, edhe ju mund të jetoni një jetë të shëndetshme dhe aktive. Mënyra më e mirë për ta bërë këtë është të flisni hapur me mjekun tuaj dhe të hartoni një plan që funksionon për ju.

Mungesa e Alfa-1 Antitripsinës, mungesa e AAT-së, COPD gjenetike, emfizemë, cirrozë, sëmundje të mushkërive, sëmundje të mëlçisë, sëmundje gjenetike, vështirësi në frymëmarrje, cirrozë