Çfarë është Sindroma Apert? A i ka këto simptoma foshnja juaj? Le të flasim!

A keni vënë re ndonjë tipar të pazakontë në formën e kokës, fytyrës apo gjymtyrëve të foshnjës suaj të porsalindur? Ndonjëherë, si prindër, shqetësohemi pak kur i shohim këto gjëra, apo jo? Është shumë e zakonshme. Sot do të flasim për sindromën Apert , një gjendje e rrallë që mund të prekë foshnjat e lindura me disa nga këto ndryshime fizike. Mos u shqetësoni, le ta shpjegojmë gjithçka me fjalë të thjeshta.

Çfarë është saktësisht Sindroma Apert?

Thënë thjesht, sindroma Apert është një gjendje e rrallë në të cilën nyjet midis kockave të kafkës së foshnjës suaj, ose ato që ne i quajmë 'qepje', bashkohen së bashku para se të zhvillohen . Mjekët e quajnë këtë kraniosinostozë . Kur qepjet mbyllen shumë shpejt, kafka nuk ka hapësirë ​​të mjaftueshme për t'u zgjeruar ndërsa truri i foshnjës rritet. Kjo mund të shkaktojë ndryshime jo vetëm në formën e kafkës, por edhe në gjëra të tilla si kockat e fytyrës, gishtërinjve të dorës dhe të këmbës.

Mendojeni si një pemë të vogël që rritet nga një gropë në tokë dhe nuk mund të rritet lirisht. Kjo është një gjendje gjenetike , që do të thotë se shkaktohet nga një ndryshim në gjene. Ndonjëherë mund të trashëgohet si një tipar 'autosomal dominant' . Kjo do të thotë që nëse njëri prind ka ndryshimin gjenetik, ka 50% shanse që edhe fëmija i tij ta ketë këtë gjendje.

Kush preket nga Sindroma Apert?

Sindroma Apert është një gjendje shumë e rrallë . Më shpesh shkaktohet nga një mutacion gjenetik që ndodh në fillim të shtatzënisë. Ky mutacion mund të trashëgohet nga prindërit ose mund të ndodhë de novo. Gjëja e rëndësishme është të kuptoni se kjo nuk është diçka që e ka bërë nëna gjatë shtatzënisë dhe nuk është diçka që i ndodh asaj. Prandaj, mos e fajësoni veten.

Sa e zakonshme është kjo?

Kjo është në fakt shumë e rrallë. Sipas statistikave, vetëm rreth një në çdo 65,000 foshnje të lindura kanë sindromën Apert. Pra, mund ta shihni sa e rrallë është kjo gjendje.

Cilat janë simptomat e një foshnje me Sindromën Apert?

Meqenëse qepjet në kafkën e foshnjës mbyllen para kohe, një gjendje e quajtur kraniosinostozë, foshnja mund të ketë disa tipare dalluese. Këto tipare mund të ndryshojnë pak nga një foshnjë në tjetrën. Tiparet kryesore që mund të shihen janë:

• Kafka:
• Koka e foshnjës mund të duket më e lartë se normale, me një majë të theksuar (kjo quhet akrocefali) .
• Pjesa e pasme e kokës mund të jetë e sheshtë.
• Balli mund të duket i lartë ose i gjerë.
• 'Vendi i butë' ose 'folikula' në kokën e foshnjës mund të vonohet në mbyllje.
• Sytë:
• Sytë mund të jenë të vendosur më larg njëri-tjetrit në fytyrë sesa zakonisht.
• Sytë mund të duken të fryrë ose të pjerrët poshtë.
• Fytyra:
• Hunda mund të jetë e sheshtë ose si sqep.
• Mund të ketë një qiellzë të çarë .
• Fytyra mund të duket asimetrike në të dyja anët.
• Duart dhe këmbët:
• Gishtat mund të jenë të shkurtër dhe gishti i madh i këmbës mund të jetë i gjerë.
• Gishtat e dorës ose të këmbës mund të jenë të bashkuar ose të lidhur nga lëkura (kjo quhet sindaktili) , si një rrjetë noti.

Mbani mend, jo çdo foshnjë do t’i ketë të gjitha këto simptoma. Një mjek është ai që mund t’i identifikojë me saktësi këto simptoma dhe të bëjë një diagnozë.

Si tjetër ndikon Sindroma Apert në trupin e foshnjës?

Kjo gjendje jo vetëm që shkakton ndryshime në pamjen e foshnjës, por mund të ndikojë edhe në organe të tjera në trup.

• Truri: Ndërsa kafka mbyllet shpejt, mund të krijohet presion mbi trurin. Kjo mund të ndikojë në aftësitë e të nxënit dhe të të menduarit të foshnjës ( zhvillimi kognitiv ). Mund të shfaqen edhe aftësi të kufizuara intelektuale të lehta deri të moderuara.
• Veshët: Shpesh, kockat në të dyja anët e kokës së një foshnje janë të parat që mbyllen. Kjo mund të ndikojë në mënyrën se si zhvillohen veshët, duke çuar në infeksione të shpeshta të veshit ose humbje të dëgjimit.
• Sytë: Problemet me shikimin mund të ndodhin për shkak të syve të dalë, të pjerrët ose të vendosur larg.
• Mushkëritë: Në varësi të ashpërsisë së gjendjes, forma e hundës mund të shkaktojë vështirësi në frymëmarrje ose apnea të gjumit ( mbytje për shkak të bllokimit të rrugëve të frymëmarrjes gjatë gjumit).
• Lëkura: Lëkura e foshnjës suaj mund të prodhojë më shumë yndyrë, gjë që mund të çojë në akne të rënda. Gjithashtu mund të vini re djersitje të tepërt ( hiperhidrozë ) dhe rënie të flokëve në disa zona (për shembull, nën vetulla).
• Dhëmbët: Kur një foshnje fillon t’i dalin dhëmbët, nuk ka hapësirë ​​të mjaftueshme në gojë dhe dhëmbët mund të mbipopullohen. Kjo mund të shkaktojë probleme dentare. Disa dhëmbë mund të mungojnë dhe mund të ketë parregullsi në smaltin e dhëmbëve.

Çfarë e shkakton sindromën Apert?

Arsyeja kryesore për këtë është FGFR2 (receptori 2 i faktorit të rritjes së fibroblastit).Një mutacion në gjenin e quajtur faktori i rritjes së fibroblastëve. Ky gjen është kryesisht përgjegjës për zhvillimin e sistemit skeletor të trupit tonë. Kur ky gjen pëson mutacion, këta receptorë nuk komunikojnë siç duhet me sinjalet e quajtura 'faktorë të rritjes së fibroblastëve'. Si rezultat, nyjet (qepjet) midis kockave mbyllen shpejt gjatë fazës embrionale. Edhe pse këto qepje mbyllen shpejt, truri i foshnjës vazhdon të rritet. Pastaj kockat e kafkës, veçanërisht kockat e ballit dhe anëve të kokës, formohen në mënyrë anormale. Formimi i parregullt i këtyre kockave është ai që shkakton deformime të ndryshme në trup.

Si diagnostikohet Sindroma Apert?

Shumicën e kohës, kjo gjendje diagnostikohet pasi lind foshnja. Megjithatë, ndonjëherë mund të diagnostikohet herët gjatë shtatzënisë, duke parë zhvillimin e kockave të foshnjës me një ultratinguj prenatal 2D ose 3D ose një skanim MRI .

Pasi lind foshnja, mjeku do të kryejë një ekzaminim të plotë fizik për të kontrolluar çdo anomali në trupin e foshnjës. Më pas, do të kryhen teste imazherike , të tilla si një skanim CT ose MRI , për të konfirmuar këto defekte kongjenitale.

Mjeku do të rekomandojë gjithashtu testimin gjenetik . Ky test do të kontrollojë për një mutacion në gjenin FGFR2 të përmendur më parë. Kjo do ta konfirmojë më tej diagnozën. Për këtë foshnjë do të kryhen të gjitha ekzaminimet normale të të porsalindurve. Në veçanti, meqenëse kjo gjendje mund të shkaktojë humbje të dëgjimit, vëmendje e veçantë do t'i kushtohet një testi dëgjimi .

Si trajtohet Sindroma Apert?

Mundësitë e trajtimit varen nga ashpërsia e gjendjes së foshnjës suaj. Në shumicën e rasteve, kirurgjia është trajtimi kryesor për të zvogëluar simptomat.

• Nëse ka shenja të problemeve që prekin kafkën ose trurin (kraniosinostoza ose hidrocefalia - akumulimi i lëngjeve në tru): Midis dy dhe katër muajve pas lindjes, mund të kryhet ndërhyrje kirurgjikale për të hequr lëngun që është akumuluar në tru dhe për të vendosur një tub të vogël ( shunt ) për të ulur presionin.
• Kirurgjia rindërtuese ose korrigjuese:
• Kirurgji për të korrigjuar sytë.
• Kirurgjia e rindërtimit të kockave të nofullës ( osteotomia ).
• Kirurgji plastike e mjekrës ( genioplastikë ).
• Kirurgji plastike e hundës ( rinoplastikë ).
• Kirurgji për të ndarë gishtërinjtë e duarve dhe të këmbëve që janë të bashkuar së bashku.
• Kirurgji për të korrigjuar formën e kafkës ( kranioplastikë ).

A ka trajtime të tjera për të zvogëluar efektet anësore?

Po, absolutisht. Fëmija juaj mund të arrijë potencialin e tij të plotë nëse filloni trajtimin e nevojshëm sa më shpejt të jetë e mundur, siç rekomandohet nga mjeku juaj. Trajtime të tilla përfshijnë:

• Aparate dëgjimi nëse keni humbje të dëgjimit.
• Nëse keni vështirësi në frymëmarrje për shkak të bllokimit të rrugëve të frymëmarrjes, mund t'ju duhet një aparat frymëmarrjeje ose një trajtim tjetër .
• Takime të planifikuara me terapistë të ndryshëm. Për shembull, fizioterapi , terapi okupacionale dhe terapi të të folurit .
• Duke treguar kujdes të veçantë për gojën dhe dhëmbët e foshnjës.
• Vlerësim i rregullt i shikimit për shkak të problemeve me sytë.

A mund të shërohet plotësisht sindroma Apert?

Fatkeqësisht, aktualisht nuk ka kurë për sindromën Apert. Megjithatë, kirurgjia mund të zvogëlojë ndjeshëm simptomat dhe ta ndihmojë foshnjën të jetojë një jetë normale.

A ka ndonjë gjë që mund të bëj për të zvogëluar rrezikun e fëmijës tim për të zhvilluar Sindromën Apert?

Meqenëse sindroma Apert është një gjendje gjenetike, prindërit nuk mund të bëjnë asgjë për ta parandaluar atë gjatë shtatzënisë. Megjithatë, nëse planifikoni të keni një fëmijë, mund të vizitoni një mjek për këshillim gjenetik për të parë nëse jeni në rrezik ta kaloni gjendjen tek fëmija juaj. Këshillimi gjenetik mund t'ju ndihmojë të kuptoni mundësinë e të pasurit një fëmijë me këtë gjendje në të ardhmen dhe t'u ofroni mbështetje prindërve të rinj.

Çfarë duhet të pres nëse fëmija im ka Sindromën Apert?

Sindroma Apert është një gjendje që zgjat gjatë gjithë jetës dhe nuk ka kurë. Foshnja shpesh ka nevojë për ndërhyrje kirurgjikale për të lehtësuar presionin mbi trurin gjatë lindjes, e ndjekur nga disa ndërhyrje kirurgjikale rindërtuese. Ndjekja e ngushtë me një sërë specialistësh është thelbësore.

Megjithatë, me ndërhyrje kirurgjikale dhe trajtim të vazhdueshëm, foshnjat e lindura me sindromën Apert mund të jetojnë një jetë normale. Ato duhet të qëndrojnë në kontakt të rregullt me ​​mjekun e tyre për të diskutuar çdo problem që mund të kenë ndërsa rriten. Ndërsa foshnja juaj rritet, duhet t'i kontrollohet rregullisht shikimi, dhëmbët dhe dëgjimi. Ndonjëherë, mund të nevojitet më shumë ndërhyrje kirurgjikale për të trajtuar simptomat e vazhdueshme.

Kur duhet ta shoh mjekun tim?

Nëse vini re ndonjë nga këto simptoma tek fëmija juaj, konsultohuni menjëherë me një mjek:

• Nëse keni vështirësi në frymëmarrje .
• Nëse keni infeksione të shpeshta të veshit ose keni vështirësi në dëgjimin e komandave të thjeshta.
• I përshtatshëm për moshënNëse nuk arrihen fazat e zhvillimit.
• Nëse vendi i ndërhyrjes kirurgjikale është i infektuar (i kuq, i fryrë, si qelb).

Çfarë pyetjesh duhet t'i bëj mjekut tim?

Diskutoni çdo pyetje ose shqetësim që keni me mjekun tuaj. Për shembull, mund të bëni pyetje si:

• Çfarë trajtimi rekomandoni për diagnozën e foshnjës sime?
• Cilat janë rreziqet e operacionit?
• A ndikon forma e kokës së foshnjës sime në të nxënit e tij?
• Nëse kam një fëmijë tjetër, a ka mundësi që edhe ai fëmijë të zhvillojë sindromën Apert?

Cilat gjendje të tjera janë të ngjashme me Sindromën Apert?

Disa nga simptomat e sindromës Apert mund të jenë të ngjashme me gjendje të tjera të shkaktuara nga bashkimi i shpejtë i kockave të kafkës gjatë zhvillimit të fetusit (kraniosinostoza). Disa nga këto gjendje përfshijnë:

• Sindroma Carpenter: Ngjashëm me sindromën Apert, kjo është një gjendje në të cilën kafka e foshnjës bashkohet para kohe, duke shkaktuar anomali të kafkës. Mund të shkaktojë edhe sindaktili (gishtat e duarve dhe të këmbëve që janë të bashkuar). Dallimi është se sindroma Carpenter ndodh kur të dy prindërit ia kalojnë gjenin fëmijës (autosomal recesiv).
• Sindroma Crouzon: Kjo gjithashtu shkakton anomali të fytyrës për shkak të bashkimit shumë të shpejtë të kafkës së foshnjës.
• Sindroma Pfeiffer: Në këtë gjendje, së bashku me anomalitë e kafkës dhe të fytyrës, gishtërinjtë e mëdhenj të këmbëve dhe gishtërinjtë e mëdhenj mund të jenë më të gjerë se gishtërinjtë e tjerë dhe mund të jenë të lakuar larg gishtërinjve të tjerë.
• Sindroma Saethre-Chotzen: Kjo është një gjendje në të cilën kockat e kafkës bashkohen së bashku para kohe, duke rezultuar në tipare të pabarabarta dhe asimetrike të fytyrës.

Cili është ndryshimi midis Sindromës Apert dhe Sindromës Crouzon?

Sindroma Apert dhe sindroma Crouzon ndajnë disa karakteristika të njëjta. Të dyja shkaktohen nga mbyllja e parakohshme e nyjeve të kafkës gjatë zhvillimit të fetusit. Në të dyja gjendjet, kafka mund të ketë formë anormale dhe fytyra mund të duket e fundosur (hipoplazia e mesit të fytyrës). Megjithatë, ndryshimi kryesor është se në sindromën Apert, pjesë të tjera të trupit preken përveç kafkës, veçanërisht sindaktilia, e cila është një gjendje në të cilën gishtat e duarve dhe të këmbëve janë të bashkuar. Në sindromën Crouzon, forma e kafkës preket kryesisht.

Së fundmi, gjëra për t’u mbajtur mend (Mesazh për t’u marrë me vete)

Sindroma Apert është një gjendje gjenetike që mund të shkaktojë ndryshime në pamjen e një foshnje dhe në disa nga funksionet e trupit të saj. Edhe pse nuk ka kurë, kirurgjia dhe trajtimet e ndryshme mund të ndihmojnë në kontrollin e simptomave dhe ta ndihmojnë foshnjën të jetojë një jetë sa më normale dhe të plotë të jetë e mundur.

Nëse dikush në familjen tuaj ka sindromën Apert dhe ju prisni një fëmijë, është shumë e rëndësishme të kërkoni këshillim gjenetik . Kjo do t'ju ofrojë informacionin dhe udhëzimet që ju nevojiten.

Gjëja më e rëndësishme është të dini se nuk jeni vetëm. Mund të merrni mbështetje nga mjekë, këshilltarë dhe prindër të fëmijëve me probleme të ngjashme. Mos kini frikë të flisni me mjekun tuaj për gjithçka që keni në mendje.

Sindroma Apert , Sindroma Apert, Sëmundje Gjenetike, Deformime të Kafkës, Deformime të Gjymtyrëve, Shëndeti i Fëmijëve, Kraniosinostoza