A jeni në rrezik për sëmundjen e Alzheimerit? Mësoni rreth Testit të Gjenit APOE

A ka pasur ndonjë në familjen tuaj, ndoshta një gjysh ose gjysh, sëmundjen e Alzheimerit? Kur kjo ndodh, është shumë normale të keni pak frikë në mendjen tuaj, "Oh, a do ta marr edhe unë këtë sëmundje?" Atëherë del në qendër të vëmendjes ky test i gjenit APOE. A mund ta parashikojë vërtet të ardhmen tonë? Le të flasim për gjithçka thjesht dhe qartë.

Çfarë është ky test i gjenit APOE?

Thënë thjesht, testi i gjenit APOE është një test gjenetik që shqyrton gjenotipin e një gjeni të quajtur apolipoproteinë E. Nëse keni variante të caktuara të këtij gjeni, mund të jeni në rrezik pak më të lartë për të zhvilluar sëmundjen e Alzheimerit sesa të tjerët .

Por gjëja më e rëndësishme këtu është kjo. Vetëm pse keni një rrezik më të lartë nuk do të thotë që patjetër do të sëmureni. Imagjinoni që ka re të errëta në qiell. Kjo do të thotë se ka mundësi për shi, por nuk do të thotë që patjetër do të bjerë shi. Kështu është. Shëndeti ynë ndikohet jo vetëm nga gjenet tona, por edhe nga shumë gjëra të tjera, siç është ajo që hamë, nëse ushtrohemi dhe stili ynë i jetesës.

Prandaj, është shumë e rëndësishme të flisni me mjekun tuaj për të kuptuar rezultatet e këtij testi.

Në rregull, pra çfarë është ky gjen APOE?

Gjeni APOE u thotë qelizave të trupit tonë të prodhojnë një proteinë të veçantë të quajtur apolipoproteinë E. Kjo proteinë kryen një punë shumë të rëndësishme. Ajo kombinohet me yndyrnat (lipidet) në trupin tonë dhe transporton gjëra të tilla si kolesteroli aty ku duhet të jenë në gjak, si një taksi. Ne e quajmë këtë lipoproteinë.

Ekzistojnë tre variante kryesore, ose alele, të gjenit APOE në trupin tonë.

Ne të gjithë trashëgojmë dy kopje të këtij gjeni, një nga nëna dhe një nga babai. Pra, mund të keni një kombinim të çdo dy prej këtyre tre varianteve (p.sh. e3/e3, e3/e4, e2/e4).

Cili nga këto gjene është i lidhur me sëmundjen e Alzheimerit?

Para së gjithash, ende nuk është gjetur asnjë gjen që shkakton drejtpërdrejt sëmundjen e Alzheimerit . Megjithatë, hulumtimet kanë zbuluar se të kesh qoftë edhe një kopje të variantit të gjenit APOE-e4 rrit rrezikun e zhvillimit të sëmundjes së Alzheimerit.

• APOE-e4: Njerëzit me një ose dy kopje të këtij varianti gjeni kanë një rrezik në rritje për të zhvilluar sëmundjen e Alzheimerit me fillim të vonë, e cila zhvillohet pas moshës 65 vjeç.
• APOE-e2: Ky është një lajm pak i mirë. Ky variant i gjenit mund të ofrojë njëfarë mbrojtjeje kundër sëmundjes së Alzheimerit. Edhe nëse dikush me këtë gjen e zhvillon sëmundjen, kjo zakonisht ndodh shumë më vonë sesa dikush me APOE-e4.

Si e bën këtë test? Kush e bën?

Ky nuk është një test që je i detyruar ta bësh. Është diçka që bëhet me vullnetin tënd të lirë. Nëse ka një histori të sëmundjes së Alzheimerit në familjen tënde, mund të jesh i interesuar të mësosh rreth kësaj. Në këtë rast, mund të flasësh me mjekun tënd dhe të mësosh më shumë rreth kësaj.

Testi është shumë i thjeshtë:

1. Marrja e një mostre ADN-je: Një mjek do të marrë një mostër ADN-je nga ju. Kjo mund të bëhet duke marrë një sasi të vogël gjaku ose duke marrë një mostër të vogël nga brenda gojës ose faqes.

2. Dërgimi në laborator: Kjo mostër dërgohet në një laborator të posaçëm për testim.

3. Dorëzimi i rezultateve: Laboratori teston ADN-në tuaj dhe ia dërgon rezultatet mjekut tuaj.

4. Diskutimi i rezultateve: Pastaj, mjeku juaj ose një këshilltar gjenetik do të flasë me ju dhe do t'ju shpjegojë se çfarë domethënie kanë këto rezultate.

Tani në disa vende ka teste gjenetike në shtëpi. Megjithatë, edhe nëse merrni rezultate nga një test i tillë, është ende e rëndësishme të flisni me mjekun tuaj të familjes për të kuptuar detajet e sakta.

Çfarë mësojmë nga rezultatet?

Rezultatet e testit ju tregojnë se cilat variante (alele) të gjenit APOE keni.

Çfarë do të thotë APOE4 pozitiv?

"APOE4 pozitiv" do të thotë që ju keni të paktën një kopje të gjenit APOE-e4 në ADN-në tuaj.

Cili është rreziku i zhvillimit të sëmundjes së Alzheimerit nëse keni APOE4?

Midis 15% dhe 25% e popullsisë së botës ka një kopje të gjenit APOE-e4. Midis 2% dhe 5% i kanë të dyja kopjet. Të kesh edhe një kopje mund të rrisë rrezikun e zhvillimit të sëmundjes së Alzheimerit.

Por, e përsëris, ky nuk është një test që konfirmon praninë e një sëmundjeje. Ai vetëm tregon për rrezikun.

Nëse rezultatet tregojnë se rreziku është i lartë, mjeku juaj mund t'ju tregojë të bëni gjëra të tilla si:

• Ushtrime të rregullta: Bëni ushtrime që ju bëjnë të djersiteni të paktën disa ditë në javë.
• Bëni gjumë të mirë: Flini të paktën 7-8 orë në ditë.
• Të qenit social: të kalosh kohë me miqtë dhe të afërmit, të marrësh pjesë në aktivitete shoqërore.
• Sfidimi i trurit: Gjëra të tilla si zgjidhja e enigmave, leximi i librave, mësimi i një gjuhe të re ose instrumenti muzikor.

A mund të ndikojë në mendje njohja e këtyre rezultateve?

Po, absolutisht. Kur mësojmë rezultatet e një testi gjenetik si ky, kjo mund të na ndikojë në shumë mënyra. Mund të ndiheni të frikësuar, të shqetësuar ose të zemëruar. Ndonjëherë, rezultatet mund të mos ju japin përgjigjen e qartë që shpresonit.

Mbani mend, pavarësisht se cilat janë gjenet tuaja, ka shumë gjëra që mund të bëni për të zvogëluar rrezikun e sëmundjes së Alzheimerit. Këshilla më e mirë për këtë është të flisni me mjekun tuaj.