A vuan fëmija juaj nga çalim? Le të mësojmë rreth Arthrogryposis Multiplex Congenita.

Nuk ka fjalë për të përshkruar gëzimin që ndiejmë kur shohim një foshnjë të porsalindur, apo jo? Por ndonjëherë, foshnjat tona mund të kenë probleme të vogla shëndetësore. Sot do të flasim për një gjendje për të cilën dëgjohet rrallë, por është shumë e rëndësishme të jemi të vetëdijshëm. Kjo është një gjendje e quajtur artrogripozë.

Çfarë është artrogripoza?

Thënë thjesht, Artrogripoza Multipleks Kongjenitale (AMC) është një gjendje në të cilën një foshnjë lind me më shumë se një nyje që nuk është në gjendje të përkulet ose të drejtohet . 'Artho' do të thotë nyje, dhe 'griposis' do të thotë përkulje ose shtrembërim. Kjo nuk është një sëmundje e vetme, por një grup prej më shumë se 300 gjendjesh . Për shembull, mund të shihet me sëmundjet e muskujve si Distrofia Muskulare dhe gjendje gjenetike si Trisomia 18 - Sindroma Edwards.

Tani, kur themi 'ngurtësi e kyçeve', mjekët e quajnë këtë '(kontrakturë)'. Domethënë, muskujt, lëkura dhe tendinat e foshnjës '(tendinat)' janë të shtrënguara përgjithmonë , kështu që kyçet shkurtohen dhe ato nuk mund të përkulen ose shtrihen siç duhet. Mendoni pak, kyçet janë vende si kyçet e duarve, ijet, gjunjët dhe qafa jonë. Këto kyçe janë ato që na ndihmojnë të lëvizim. Pra, tek foshnjat me artrogripozë, këto kyçe kanë vështirësi të lëvizin siç duhet. Ato mund të jenë plotësisht të ngurta, ose mund të jenë të shtrembëra, ose mund të jenë të drejta dhe të mbërthyera në një pozicion .

Cilat janë simptomat e veçanta që shfaq foshnja në këtë gjendje?

Foshnjat me artrogripozë kanë disa karakteristika unike në lindje. Megjithatë, këto karakteristika mund të ndryshojnë nga një foshnjë në tjetrën, madje edhe brenda të njëjtës familje. Karakteristikat më të zakonshme janë:

• Supet janë ulur dhe trupi është kthyer nga brenda.
• Ai me bërrylin e shtrirë (i vështirë për t’u përkulur).
• Ai me kyçet dhe gishtat e duarve të përkulur nga brenda dhe të mbërthyer.
• Kockat e legenit mund të jenë zhvendosur.
• Ai me gjunjët e shtrirë.
• Këmbët janë të kthyera poshtë dhe nga brenda (si `(Këmbët e Këmbës)`).
• Shtylla kurrizore mund të jetë e përkulur në njërën anë (lakimi i shtyllës kurrizore).

Këto simptoma nuk janë të njëjta për të gjithë. Disa njerëz mund të kenë një ose dy prej tyre, ndërsa të tjerë mund të kenë shumë. Gjithashtu, mund të prekë nyjet e mëdha, si dhe nyjet e vogla . Kjo do të thotë se mund të prekë gjithçka, nga majat e gishtave deri te shpatullat.

A ka lloje kryesore të artrogripozës?

Po, ne po flasim kryesisht për dy lloje:

• (Amioplazia) : Në këtë rast , preken kryesisht nyjet e gjymtyrëve .
• (Artrogripoza distale) : Në këtë lloj , ngurtësia ndodh në duar dhe këmbë (nyje distale) , dhe nyjet e mëdha si shpatullat dhe ijet nuk preken ndjeshëm.

Sa e zakonshme është kjo gjendje?

Artrogripoza në fakt nuk është një gjendje shumë e zakonshme . Ndodh në rreth një në 3,000 lindje të gjalla .

A është kjo diçka gjenetike? A është diçka që vjen nga brezat?

Artrogripoza është një gjendje kongjenitale . Kjo do të thotë që simptomat fillojnë para lindjes . Në shumë raste , shkaku i saktë është i panjohur . Megjithatë, është e mundur që të jetë shkaktuar nga një çrregullim gjenetik . Ekspertët kanë identifikuar më shumë se 400 gjene të mutuara të shoqëruara me artrogripozën. Ata gjithashtu kanë gjetur lidhje me më shumë se 35 çrregullime gjenetike .

Cili është ndryshimi midis artrogripozës dhe kontrakturës kongjenitale të izoluar?

Pyetje e mirë. `(Kontrakturë e Izoluar Kongjenitale)` do të thotë që ka ngurtësi të kyçeve vetëm në një pjesë të trupit . Për shembull, a keni parë ndonjëherë disa foshnje të lindura vetëm me një këmbë të përkulur nga brenda? Kjo quhet `(Këmbë e Lëngshme)`. Kjo është `(kontrakturë e izoluar kongjenitale)`. Por në artrogripozë, mund të ketë ngurtësi të kyçeve në dy ose më shumë pjesë të trupit .

Çfarë e shkakton artrogripozën (AMC)?

Në shumicën e rasteve, shkaku i saktë i artrogripozës nuk është i qartë . Megjithatë, ekzistojnë disa faktorë të zakonshëm që mendohet se kontribuojnë në këtë gjendje:

• Fetusi (foshnja) ka aftësi të kufizuara për të lëvizur ndërsa rritet në mitër . Kjo mund të shkaktohet nga mungesa e lëngut amniotik, lindja e një fetusi tjetër (si binjakët) ose një formë anormale e mitrës. Kur fetusi nuk është në gjendje të lëvizë siç duhet nyjet e tij, indet shtesë grumbullohen rreth atyre nyjeve, duke i shtrënguar ato .
• Disa gjendje mjekësore që ka nëna shtatzënë . Për shembull, një sëmundje si "(Skleroza Multiple)". Nëse dikush në familjen tuaj ka "(Sklerozë Multiple)", ju gjithashtu mund të jeni në rrezik të shtuar.
• Sëmundje gjenetike . Për shembull, gjendje si "Distrofia Muskulare".
• Sëmundjet e Sistemit Nervor Qendror . Kjo përfshin trurin dhe palcën kurrizore. Shembujt përfshijnë sëmundje si `(Sindroma Moebius)` dhe `(Spina Bifida - Meningomyelocele)`.
• Sëmundjet e sistemit neuromuskular . Për shembull, Myasthenia Gravis.
• Sëmundjet e indit lidhës . Shembujt përfshijnë `(Displazia)` dhe `(Xhuxhizmi Metatropik)`.

Në disa raste, mendohet se një kombinim i faktorëve gjenetikë dhe mjedisorë mund të luajë një rol në shkaktimin e artrogripozës.

Cilat janë saktësisht simptomat e artrogripozës?

Simptomat e artrogripozës mund të ndryshojnë shumë nga personi në person . Edhe brenda të njëjtës familje, simptomat e një personi mund të jenë të ndryshme ose më të rënda se të një tjetri.

Simptomat universale janë:

• Aftësi e kufizuar për të lëvizur nyje të vogla dhe të mëdha.
• Ndoshta nyjet e vogla dhe të mëdha nuk mund të lëvizin fare.
• Rritje e zvogëluar e muskujve (muskuj hipoplastikë).
• Gjymtyrët janë të buta dhe në formë tubi.
• Një membranë e ngjashme me lëkurën (rrjet i indeve të buta) formohet mbi nyje, duke parandaluar lëvizjen e tyre.

Karakteristika shtesë që shumë njerëz i vënë re :

• Kockat e gjata të krahëve dhe këmbëve janë anormalisht të holla dhe lehtësisht të thyeshme.
• Kriptorkidizmi është dështimi i testikujve (testikujve) për të zbritur në skrotum tek djemtë.

Karakteristikat që vetëm pak njerëz i shohin :

• Ijet, bërrylat ose gjunjët e zhvendosur.
• Probleme me strukturën e sistemit nervor qendror (trurin dhe palcën kurrizore).
• Probleme me funksionimin e sistemit nervor qendror (domethënë, mënyrën se si funksionon).

Njerëzit me amioplazi zakonisht nuk kanë probleme me organet e brendshme ose funksionin njohës . Megjithatë, rreth 10% mund të përjetojnë probleme me barkun. Shembuj:

• Gastroskiza: Kjo do të thotë një vrimë në stomak.
• `(Atrezia e zorrëve)`: Kjo do të thotë bllokim i zorrëve.

Nyjet e këmbëve preken më shpesh. Nyjet e duarve janë më pas. Përveç kësaj, këto nyje mund të preken gjithashtu shpesh:

• Supet
• Gjunjët
• Bërryl
• Kyçin e këmbës
• Gishtat
• Kyç i dorës
• Gishtat e këmbëve
• Ijet
• Nyja e nofullës

Sa zgjat artrogripoza (AMC)?

Artrogripoza është një gjendje që nuk mund të shërohet plotësisht . Megjithatë, ekzistojnë trajtime që mund të përmirësojnë cilësinë e jetës suaj . Terapia fizike, në veçanti, mund t'ju ndihmojë me detyrat e përditshme, siç janë veshja dhe pirja e ujit.

Si e dini nëse keni artrogripozë (AMC)?

Ndonjëherë, gjendja mund të zbulohet para se të lindë foshnja . Nëse një skanim rutinë me ultratinguj gjatë shtatzënisë tregon anomali në gjymtyrët e foshnjës, mund të dyshohet se mund të jetë artrogripozë. Mjekët zakonisht i vënë re këto probleme të kyçeve në tremujorin e dytë të shtatzënisë . Në atë kohë, mjeku mund t'ju referojë për këshillim gjenetik .

Këshilltari juaj gjenetik do t'ju japë informacion në lidhje me gjendjet gjenetike që mund të ndikojnë tek foshnja juaj. Ata do t'ju pyesin për historinë shëndetësore të familjes suaj dhe do të rekomandojnë çdo test gjenetik të nevojshëm. Për shembull:

• `(Marrja e mostrave të vileve korionike - CVS)`
• `(Amniocenteza)`

Edhe pasi lind foshnja, mjekët mund ta diagnostikojnë këtë gjendje duke vëzhguar simptomat e tij dhe duke kryer teste të ndryshme . Këto teste përfshijnë:

• Studimet e përçueshmërisë nervore: Matin shpejtësinë e përçueshmërisë së impulseve elektrike nëpër nerva.
• Elektromiografia (EMG): Regjistron aktivitetin elektrik të muskujve.
• `(Biopsia Muskulare)`: Merret dhe ekzaminohet një pjesë e vogël e muskulit.
• Sekuencimi i gjenomit: Identifikimi i gjeneve të mutuara.
• Analizat e gjakut: Kërkoni anomali në gjenet dhe kromozomet.
• `(Matrica e Hibridizimit Gjenomik Krahasues (CGH))`: Zbulon ndryshimet në kromozome.
• Mikroarray: Analizon mijëra gjene në të njëjtën kohë.
• Studime mbi ekzomet: Identifikoni ndryshime të ndryshme në gjene.

Ndonjëherë mjekët mbështeten edhe në teste imazherike si ultratinguj dhe EMG.

Pasi mjeku juaj të ketë identifikuar një shkak të mundshëm themelor të artrogripozës suaj , ai do të zhvillojë një plan trajtimi . Ju mund të ndihmoni në krijimin e atij plani.

Si trajtohet artrogripoza (AMC)?

Edhe pse nuk ka kurë specifike për artrogripozën, trajtimi mund të përmirësojë shumë cilësinë e jetës së fëmijës .

Mbani mend, kjo nuk është një gjendje që e pengon fëmijën të jetojë një jetë të mirë. Me trajtimin e duhur, shumë gjëra mund të arrihen me sukses.

Meqenëse shkaqet e artrogripozës janë të ndryshme për të gjithë, trajtimi ndryshon nga personi në person .

Trajtimet më të përdorura për artrogripozën janë:

• Gipsat përdoren për të lëvizur nyjet e ngurta . Këto ndryshohen gradualisht për ta bërë nyjen më fleksibile.
• Terapia fizike : Kjo përmirëson lëvizshmërinë e kyçeve dhe parandalon atrofinë e muskujve.
• Manipulimi i kyçeve : Kjo përfshin një specialist që lëviz butësisht kyçet.
• Ushtrime shtrirjeje : Këto rrisin fleksibilitetin dhe gamën e lëvizjes së nyjeve.
• Kirurgjia . Kirurgjia mund të kryhet për të rritur gamën e lëvizjes së nyjeve të tilla si kyçi i këmbës, ijet, gjuri, kyçi i dorës ose bërryli. Qëllimi kryesor këtu është përmirësimi i funksionit të fëmijës . Kjo përfshin çlirimin e kockave nga indet që pengojnë lëvizjen, duke lejuar muskujt të tkurren dhe të lëvizin. Megjithatë, kirurgjia bëhet në relativisht pak raste .

Ekspertët rekomandojnë një qasje multidisiplinare . Kjo do të thotë që fëmija juaj mund të ketë nevojë për më shumë se një trajtim. Rezultatet më të mira arrihen kur një ekip mjekësh dhe terapistësh punojnë së bashku.

A duhet të vizitoj specialistë?

Po, absolutisht. Ka disa specialistë që mund ta ndihmojnë fëmijën tuaj me artrogripozë. Për shembull:

• Pediatër
• Ortoped (specialist i kockave dhe kyçeve)
• Një mjek i specializuar në sëmundjet neurologjike (Neurolog)
• Gjenetik mjekësor
• Mjek Rehabilitimi
• Terapist Fizioterapist

Të gjithë këta njerëz punojnë së bashku për të krijuar planin më të mirë të trajtimit për fëmijën tuaj.

A ka ndonjë trajtim që mund të bëhet në shtëpi?

Shumë njerëz me artrogripozë do të kenë nevojë për fizioterapi gjatë gjithë rinisë së tyre . Fizioterapistët do t'ju mësojnë ushtrime që mund t'i bëni në shtëpi . Është shumë e rëndësishme t'i bëni këto në mënyrë korrekte.

A mund të parandalohet artrogripoza (AMC)?

Kjo është vërtet jashtë kontrollit tuaj . Nuk ka asgjë që mund të kishit bërë për të zvogëluar rrezikun e fëmijës suaj për të zhvilluar artrogripozë. Prandaj, ju lutem mos e fajësoni veten .

Cila është e ardhmja e dikujt me artrogripozë (AMC)?

Perspektiva afatgjatë për njerëzit me AMC varet nga disa faktorë:

• Ashpërsia e artrogripozës.
• Shkaku themelor i artrogripozës.
• Si reagon trupi juaj ose i fëmijës suaj ndaj trajtimit .

Por lajmi i mirë është se shumica e njerëzve me artrogripozë jetojnë si të rritur të pavarur . Trajtimi mund ta përmirësojë lëvizshmërinë e tyre aq shumë sa ata të mund të jetojnë një jetë normale, njësoj si njerëzit pa artrogripozë.

A përkeqësohet artrogripoza me kalimin e kohës?

Artrogripoza nuk është një gjendje progresive . Kjo do të thotë që ngurtësimi i kyçeve nuk përkeqësohet me kalimin e kohës. Megjithatë, gjendja themelore që e shkakton atë ndonjëherë mund të jetë serioze . Prandaj, pasi mjekët konfirmojnë se fëmija juaj ka artrogripozë, është mirë të jeni të vetëdijshëm për shkaqet e mundshme.

Çfarë pyetjesh duhet t'i bëj mjekut në lidhje me artrogripozën?

Të bësh pyetje mjekut tënd mund të të ndihmojë ta kuptosh më mirë artrogripozën. Konsidero t'i bësh mjekut këto pyetje në lidhje me diagnozën e foshnjës tënde:

• Çfarë lloj artrogripoze ka fëmija im?
• Sa kohë do të duhet që fëmija im të mbajë gips?
• Cili është trajtimi më i mirë për fëmijën tim?
• Cilët specialistë duhet të vizitojë fëmija im?
• Kur e fillojmë fizioterapinë?
• A ka ndonjë ilaç që fëmija im duhet të marrë?
• Si mund ta ndihmoj më së miri fëmijën tim?

Njerëzit me artrogripozë lindin me nyje të ngurta ose të palëvizshme. Ata mund të kenë vështirësi me detyrat e përditshme, të tilla si ecja ose mbajtja e një filxhani. Shumë njerëz kanë nevojë për fizioterapi dhe ndonjëherë edhe kirurgji për të përmirësuar cilësinë e jetës së tyre.

Gjëja e fundit që një prind dëshiron të dëgjojë është se diçka nuk shkon me foshnjën e tyre të palindur ose të porsalindur. Ju lutem mos e fajësoni veten . Nuk ka asgjë që mund të kishit bërë ndryshe. Nëse keni nevojë për ndihmë për të përballuar këtë situatë të vështirë, flisni me mjekun tuaj për këshillim dhe grupe mbështetëse. Nuk jeni vetëm . Ka familje të tjera që kalojnë situata të ngjashme.

Më në fund, mbani mend këtë (Mesazh për t'u marrë me vete)

Artrogripoza është një gjendje në të cilën një foshnjë lind me një ose më shumë nyje të ngrira dhe të paaftë për të lëvizur siç duhet. Mund të tingëllojë e frikshme, por mos harroni se me trajtimin e duhur dhe kujdesin e dashur, këta fëmijë mund të jetojnë një jetë shumë të mirë .

Edhe pse një shkak specifik nuk gjendet gjithmonë, gjenetika dhe disa gjendje gjatë shtatzënisë mund të luajnë një rol . Është shumë e rëndësishme ta identifikoni herët dhe të filloni trajtimin siç është fizioterapia, vendosja e gipsit nëse është e nevojshme dhe rrallë kirurgjia.

Mbani mend, kjo nuk është diçka që mund të parandalohet, prandaj si prindër, mos u dekurajoni . Punoni me ekipin tuaj mjekësor dhe jepini fëmijës suaj atë që i nevojitet. Nuk jeni vetëm, ka shumë njerëz që mund të ndihmojnë.

Me durim, dashuri dhe këshilla të duhura mjekësore , edhe një fëmijë me artrogripozë mund të ketë një të ardhme të bukur.

` Artrogripozë, ngurtësim i kyçeve, gjendje kongjenitale, shëndeti i fëmijës, sëmundje gjenetike, terapi fizike, ngurtësim i shumëfishtë i kyçeve`