A i ka fëmija juaj këto simptoma? Le të flasim për Ataksinë-Teleangiektazinë (AT)!

A pengohet i vogli juaj më shpesh se fëmijët e tjerë kur ecën, apo duket se ka vështirësi në ruajtjen e ekuilibrit? A ka ndonjëherë rrjeta të vogla merimangash të kuqe në të bardhën e syve ose në faqe? Këto janë gjëra të vogla që ndonjëherë i injorojmë, por ato mund të jenë shenja të hershme të një gjendjeje të rrallë gjenetike të quajtur `Ataksia-Teleangiektazia (AT). Pra, megjithëse kjo është një temë pak e ndërlikuar, le të flasim për të në një mënyrë të thjeshtë që mund ta kuptoni.

Çfarë është saktësisht `Ataksia-Teleangiektazia (AT)`?

Thënë thjesht, `Ataksia-Teleangiektazia (AT), e njohur edhe si `Sindroma Louis-Bar`, është një gjendje shumë e rrallë gjenetike që prek kryesisht sistemin tonë nervor, rrjetin e nervave që mbartin mesazhe nga truri, palca kurrizore dhe në të gjithë trupin, si dhe sistemin imunitar, i cili mbron trupin tonë nga sëmundjet.

Kjo është një gjendje `(neurodegjenerative)`. Domethënë, me kalimin e kohës, qelizat në sistemin tonë nervor dobësohen gradualisht dhe funksioni i tyre zvogëlohet. Mendojeni si një makinë që dikur funksiononte mirë, gradualisht plaket dhe pjesët e saj konsumohen dhe ndalojnë së punuari. Kur këto qeliza nervore dobësohen, ndodh një gjendje e quajtur `(ataksi)`, në të cilën trupi humbet ekuilibrin në një moshë të re dhe lëvizjet bëhen të parregullta. Kjo është arsyeja pse "ataksia" quhet kështu.

Simptoma tjetër kryesore është telangiektazia. Kjo është kur enë gjaku të vogla të kuqe, në formë fijesh, shfaqen në të bardhën e syve dhe ndonjëherë në faqe dhe në bulën e veshëve. Këto zakonisht janë pa dhimbje, por janë një shenjë e sëmundjes.

Kush mund ta zhvillojë këtë gjendje?

`Ataksia-Teleangiektazia (AT)` shkaktohet nga një ndryshim në gjene, domethënë, një `mutacion gjeni` . Kushdo mund ta trashëgojë këtë. Por si e dini? Kjo sëmundje ndodh vetëm nëse fëmija merr një kopje të mutuar të këtij gjeni `ATM` si nga nëna ashtu edhe nga babai. Në mjekësi, ne e quajmë këtë trashëgimi `(autosomale recesive)`.

Imagjinoni që të dy prindërit kanë vetëm një kopje të këtij gjeni të mutuar. Atëherë ata nuk do të shfaqin simptoma, sepse nevojiten dy kopje të gjenit të mutuar për të zhvilluar sëmundjen. Por ata do të jenë "bartës" të këtij gjeni. Pra, një fëmijë nga dy prindër që janë bartës ka mundësinë të marrë të dy kopjet e këtij gjeni të mutuar. Nëse kjo ndodh, fëmija do të ketë gjendjen `AT`. Sipas statistikave në Shtetet e Bashkuara, rreth 1% e popullsisë në atë vend janë bartës të kësaj kopjeje të mutuar të gjenit `ATM`.

Sa e zakonshme është `Ataksia-Teleangiektazia (AT)`?

Kjo është një sëmundje shumë e rrallë . Në mbarë botën, vlerësohet se afërsisht një në 40,000 deri në 100,000 njerëz e kanë këtë sëmundje. Kjo do të thotë se është shumë e rrallë edhe në Sri Lanka.

Si ndikon kjo sëmundje në trupin e një fëmije?

Ataksi-Teleangiektazia (AT) është një sëmundje që përkeqësohet gradualisht me kalimin e kohës.Kjo do të thotë që simptomat rriten me kalimin e kohës. Një fëmijë me `AT` zakonisht fillon të shfaqë simptoma rreth moshës 5 vjeç.

Simptomat e para që shfaqen janë problemet me lëvizjen.

• Kur ec , ndihem sikur këmbët më ngatërrohen dhe humbas ekuilibrin .
• Gjymtyrët po dridhen në mënyrë të panatyrshme.
• Muskujt thjesht dridhen.
• Kur flas , fjalët më ngatërrohen dhe më duket sikur kam vështirësi të flas .

Ndërsa fëmija juaj rritet dhe hyn në adoleshencë, mund t'i duhet një mjet ndihmës për lëvizjen, siç është një karrige me rrota, për të lëvizur. E kuptoj që kjo mund të jetë e vështirë për t'u përballuar nga prindërit, por është e rëndësishme të jeni të vetëdijshëm për këtë situatë.

Cilat janë simptomat e `Ataksia-Teleangiektazisë (AT)`?

Siç e kemi përmendur më parë, ekzistojnë dy simptoma kryesore të kësaj sëmundjeje:

1. Vështirësi në koordinimin e lëvizjeve (ataksi) : Vështirësi në ecje, humbje e ekuilibrit, etj.

2. Enët e vogla të kuqe të gjakut që shfaqen në sy dhe lëkurë (telangiektazi) : Këto zakonisht shihen në të bardhën e syve, faqet dhe veshët.

Përveç kësaj, një numër simptomash të tjera që lidhen me lëvizjen mund të shihen në gjendjen `AT`:

• Vështirësi në ecje (kjo është një nga simptomat kryesore që shihet e para).
• Pamundësi për të lëvizur sytë nga njëra anë në tjetrën "apraksi okulomotor" ose lëvizje anormale të syve "nistagmus".
• Lëvizje të pavullnetshme, të mprehta (korea).
• Dridhje muskulore (mioklonus).
• Humbje graduale e funksionit nervor (neuropati).
• Të folurit e ngatërruar : Shumë fëmijë kanë vështirësi në shqiptimin e saktë të fjalëve dhe në përdorimin e theksit të duhur në të folurin e tyre. Si rezultat, të folurit e tyre nuk tingëllon si të folurit "normal".
• Probleme me ekuilibrin .
• Prapambetje e rritjes ose mosfunksionim i sistemit endokrin: Kjo gjendje mund të përkeqësohet nga infeksionet e shpeshta dhe ndryshimet në hormonet e rritjes.

Ataksi-Teleangiektazia (AT) është një sëmundje që dobëson sistemin imunitar të një personi . Kjo dobësi rritet me kalimin e kohës. Simptomat e një sistemi imunitar të dobësuar përfshijnë:

• Shfaqje e shpeshtë e infeksioneve kronike të mushkërive.
• Ndjesia e lodhjes gjatë gjithë kohës (lodhje).
• Sëmuren më shpejt se të tjerët.
• Infeksione të shpeshta dhe shërim i ngadaltë i plagëve.
• Rrezik i shtuar i zhvillimit të kancereve të tilla si `Leuçemia` (kanceri i gjakut) ose `Limfoma` (kanceri i nyjeve limfatike).
• Hipersensitiviteti ndaj ekspozimit ndaj rrezatimit (p.sh., rrezet X).

Një tjetër simptomë është një rritje në nivelin e një proteine ​​të quajtur `alfa-fetoproteinë (AFP)` në gjak. Shkaku i saktë i kësaj rritjeje të niveleve të `AFP` nuk dihet.

Çfarë e shkakton `Ataksinë-Teleangiektazinë (AT)`?

Kjo sëmundje shkaktohet nga një mutacion në gjenin e quajtur "ATM".

Tani le të shohim thjesht se çfarë janë këto gjene dhe kromozome. Imagjinoni sikur ekziston një libër i madh që përmban të gjitha udhëzimet për rritjen e trupit tonë. Ky libër quhet `ADN`. Kapitujt e këtij libri `ADN` quhen `gjene`. Kjo `ADN` ruhet brenda gjërave të quajtura `kromozome`. Normalisht, një njeri ka 46 kromozome, të cilat janë të rregulluara në 23 çifte. Ne marrim një nga nëna jonë dhe tjetrin nga babai ynë për të formuar këto çifte kromozomesh.

Kur formohen qelizat në organet riprodhuese, këto qeliza ndahen dhe bëjnë kopje të vetes. Ndonjëherë, ashtu si një printer që bllokon një fletë letre, këto qeliza mund të bëjnë gabime në gjenet e tyre, të quajtura mutacione. Disa kopje të udhëzimeve bëhen pikërisht ashtu siç janë, dhe disa bëhen gabimisht.

Siç e përmendëm më parë, ky gjen i mutuar trashëgohet në një model "autosomal recesiv". Kjo do të thotë që si nëna ashtu edhe babai janë bartës të këtij gjeni "ATM" të mutuar, dhe fëmija do ta zhvillojë sëmundjen nëse të dy trashëgojnë gjenin e mutuar. Nëse vjen vetëm nga njëri prind, fëmija do të jetë vetëm bartës dhe nuk do të shfaqë simptoma.

Ky gjen `ATM` është shumë i rëndësishëm. Sepse prodhon proteina që i tregojnë trupit se si ta riparojë `ADN`-në tonë kur ajo është e dëmtuar. Proteinat `ATM` janë si detektivë. Ato janë ato që gjejnë qelizat e dëmtuara dhe fragmentet `ADN` dhe sjellin `(enzimat)` e nevojshme për t'i riparuar ato. Është për shkak të këtij procesi të riparimit të `ADN`-së që faqet e librit të udhëzimeve të trupit tonë kthehen pa probleme.

Gjithashtu, proteina `ATM` i thotë sistemit tonë nervor dhe sistemit imunitar: "Duhet të punoni siç duhet". Pra, kur ka një mutacion në gjenin `ATM`, funksioni i proteinës `ATM` zvogëlohet me kalimin e kohës. Kjo do të thotë që qelizat humbasin pjesë të manualit të tyre të udhëzimeve dhe nuk mund të funksionojnë siç duhet. Kjo është arsyeja kryesore për simptomat e `Ataksia-Telangiektazisë (AT)`. E kuptuat?

Si diagnostikohet `Ataksia-Teleangiektazia (AT)`?

Një mjek do të fillojë duke shqyrtuar simptomat tuaja dhe duke kryer teste imazherike dhe analiza gjaku për të përcaktuar mutacionin gjenetik që po shkakton simptomat tuaja. Mjeku juaj gjithashtu do të shqyrtojë në detaje shëndetin e fëmijës suaj dhe historinë mjekësore familjare për të bërë një diagnozë. Nëse dyshoni se keni AT, është e rëndësishme të vizitoni një imunolog për një vlerësim të plotë.

Cilat teste përdoren për të diagnostikuar `Ataksinë-Teleangiektazinë (AT)`?

Ekzistojnë disa teste që mund të ndihmojnë në diagnostikimin e kësaj sëmundjeje:

• Testimi gjenetik : Ky është një test gjaku që mund të përcaktojë me saktësi mutacionin specifik gjenetik që po shkakton simptomat tuaja.
• Imazheria me Rezonancë Magnetike (RMN) : Një skanim me RMN merr fotografi të trurit dhe kërkon shenja të dobësimit të qelizave nervore ose qelizave të trurit të vogël (atrofi cerebellare). Kjo është një shenjë se ataksia po përkeqësohet.
• Kariotipizimi : Ky është gjithashtu një test gjaku. Ai shqyrton kromozomet për të identifikuar gjendjet gjenetike.
• Analizat e gjakut : Analizat e gjakut bëhen për të kontrolluar nivelet e larta të alfa-fetoproteinës (AFP).

Në shumë vende, ekzaminimet e të porsalindurve përdoren për të zbuluar gjendjen Ataksi-Teleangiektazi (AT). Përndryshe, mjekët zakonisht e diagnostikojnë gjendjen në fëmijërinë e hershme.

Cilat janë trajtimet për `Ataksinë-Teleangiektazinë (AT)`?

Trajtimi për `Ataksinë-Telangiektazinë (AT)` është vetëm për të kontrolluar simptomat . Ende nuk ka kurë për këtë sëmundje . Mundësitë e trajtimit janë të individualizuara, që do të thotë se mund të ndryshojnë nga fëmija në fëmijë. Ato mund të përfshijnë:

• Për të kontrolluar telangiektazinë, e cila është një rrjet enësh gjaku që shfaqen në lëkurë , shmangni ekspozimin e tepërt në diell .
• Nëse zhvillohet kanceri , përdoret kimioterapia .
• Terapi fizike për të forcuar muskujt.
• Marrja e injeksioneve të gamaglobulinës për infeksionet e frymëmarrjes.
• Marrja e terapisë me imunoglobulinë për të mbështetur një sistem imunitar të dobësuar.
• Marrja e antibiotikëve për të trajtuar infeksionet.
• Marrja e ilaçeve të tilla si Diazepami për të kontrolluar vështirësitë në të folur dhe lëvizjet e pavullnetshme të muskujve.

A mund ta zvogëloj rrezikun e fëmijës tim për të zhvilluar `Ataksia-Teleangiektazia (AT)`?

Meqenëse `Ataksia-Teleangiektazia (AT)` është rezultat i një mutacioni gjenetik, nuk ka asnjë mënyrë për ta parandaluar atë . Megjithatë, në përgjithësi, ka gjëra që mund të bëni për të zvogëluar rrezikun e lindjes së një fëmije me një çrregullim gjenetik, siç është shmangia e pirjes së duhanit dhe shmangia e ekspozimit ndaj kimikateve. Nëse planifikoni të mbeteni shtatzënë, është mirë të flisni me mjekun tuaj për këshillim gjenetik për të kuptuar rrezikun tuaj për të lindur një fëmijë me një çrregullim gjenetik si `Ataksia-Teleangiektazia (AT)`.

Çfarë duhet të pres nëse kam një fëmijë me `AT`?

Ataksi-Teleangiektazia (AT) është një sëmundje që përkeqësohet me kalimin e kohës. Simptomat e lehta që ndikojnë në lëvizjet e fëmijës suaj fillojnë në fëmijëri, së bashku me rrjetet e dukshme të enëve të gjakut në lëkurë. Ndërsa fëmija rritet, qelizat e tij humbasin aftësinë e tyre për të funksionuar sipas manualit të udhëzimeve. Kjo do të thotë që simptomat e fëmijës bëhen më të rënda dhe shpesh mund t'i duhet të përdorë një karrige me rrota kur të arrijë moshën madhore.

Një simptomë e kësaj gjendjeje është një sistem imunitar i dobësuar, kështu që edhe një infeksion i vogël mund të ketë një ndikim serioz në shëndetin e një fëmije.

Një sistem imunitar i dobët rrit gjithashtu rrezikun e zhvillimit të kancerit si leuçemia ose limfoma. Megjithatë, ekzistojnë trajtime për të përmirësuar funksionimin e sistemit imunitar, të cilat mund të ndihmojnë në mbajtjen e fëmijës suaj të shëndetshëm.

Jetëgjatësia për AT ndryshon në varësi të ashpërsisë së simptomave. Megjithatë, shumica e njerëzve me këtë sëmundje jetojnë deri në moshë të re (rreth 30 vjeç, mesatarisht 25 vjet). Trajtimi i hershëm i infeksioneve të zakonshme dhe ekzaminimet parandaluese për kancerin mund të ndihmojnë në zgjatjen e jetëgjatësisë.

A ka ndonjë kurë për `Ataksinë-Teleangiektazinë (AT)`?

Jo, ende nuk ka kurë për `Ataksinë-Teleangiektazinë (AT)` . Trajtimet synojnë të lehtësojnë simptomat, ta bëjnë jetën më të lehtë për çdo person me këtë sëmundje dhe të ndihmojnë në zgjatjen e jetëgjatësisë së tyre.

Si mund të kujdesem për fëmijën tim me `AT`?

Kur zbuloni se fëmija juaj ka `Ataksia-Teleangiektazi (AT)`, mund të jetë e vështirë të kuptoni natyrën e plotë të gjendjes dhe të dini saktësisht se si ta ndihmoni fëmijën tuaj. Mjeku i fëmijës suaj do të ofrojë një plan trajtimi të përshtatur për simptomat e tij ose të saj dhe ai ose ajo do të jetë në dispozicion për t'iu përgjigjur çdo pyetjeje që mund të keni.

Mjeku juaj mund t'ju sugjerojë gjithashtu që të takoheni me një këshilltar gjenetik . Këshilltarët gjenetikë janë ekspertë në gjenetikë. Ata mund ta ndihmojnë familjen tuaj të mësojë më shumë rreth Ataksi-Telangiektazisë (AT) dhe ta ndihmojnë fëmijën tuaj të jetojë një jetë të rehatshme dhe të përmbushur. Ata gjithashtu mund t'ju ndihmojnë të përballoni stresin me të cilin mund të përballeni ndërsa fëmija juaj merr një diagnozë.

Kur duhet të shkoj te mjeku?

Meqenëse Ataksi-Teleangiektazia (AT) ndikon në sistemin imunitar, nëse fëmija juaj tregon shenja të një infeksioni , duhet të vizitoni menjëherë një mjek për trajtim. Shenjat e një infeksioni mund të përfshijnë:

• Ngjyrosje e lëkurës në zonën e infektuar.
• Të dridhura.
• Kollë.
• Ethe.
• Një ndjesi dhimbjeje ose lëndimi në një pjesë të trupit ose në të gjithë trupin.
• Ënjtje diku në trup.
• Gulçim.
• Të vjella ose diarre.

Çfarë pyetjesh duhet t'i bëj mjekut tim?

• A duhet të vizitoj një fizioterapist për të përmirësuar forcën muskulore të fëmijës tim?
• A ka ndonjë efekt anësor nga trajtimet e përshkruara për simptomat e fëmijës tim?
• Nëse jam bartës i gjenit të mutuar, a jam në rrezik të kem një fëmijë me `Ataksia-Teleangiektazi (AT)`?

Të kuptuarit e diagnozës së fëmijës suaj me `Ataksia-Teleangiektazi (AT)` mund të jetë një përvojë shumë e vështirë dhe stresuese për ju si kujdestar. Megjithatë, mjeku juaj do t'ju ofrojë një plan të mirë trajtimi që është i përshtatur për simptomat e fëmijës suaj. Gjëja më e rëndësishme është t'i jepni fëmijës suaj dashurinë dhe mbështetjen që i nevojitet gjatë gjithë jetës së tij. Gjithashtu, jini të vetëdijshëm për çdo simptomë të re që shfaqet, trajtojini ato shpejt dhe përpiquni t'ia zgjasni jetën fëmijës suaj sa më shumë që të jetë e mundur.

## Gjëra të rëndësishme për t'u mbajtur mend (Mesazh për t'u marrë me vete në shtëpi)

Ataksi-Teleangiektazia (AT) është një çrregullim i rrallë gjenetik që mund të ketë një ndikim të thellë tek një fëmijë dhe familja e tij. Është normale të ndihesh i frikësuar dhe në ankth kur mëson për të.

• Është e rëndësishme të njihni shenjat e hershme : Kërkoni ndihmë mjekësore nëse vini re një ndryshim në modelin e ecjes, ekuilibrin e fëmijës suaj, vështirësi në të folur ose njolla të çuditshme të kuqe në lëkurë/sy.
• Edhe pse nuk ka kurë për këtë, simptomat mund të menaxhohen : trajtimi i duhur dhe shërbimet mbështetëse mund të ndihmojnë në përmirësimin e cilësisë së jetës së fëmijës dhe zgjatjen e jetëgjatësisë së tij.
• Kujdesuni për imunitetin tuaj : Fëmijët me `AT` janë në rrezik më të lartë për të zhvilluar infeksione. Prandaj, kini kujdes për shenjat e infeksionit dhe kërkoni trajtim menjëherë.
• Nuk jeni vetëm : Ju dhe fëmija juaj mund të merrni mbështetjen që ju nevojitet nga mjekët, këshilltarët gjenetikë dhe grupet mbështetëse.
• Dashuria dhe mbështetja janë gjërat më të rëndësishme : Dashuria, durimi dhe mbështetja juaj janë gjërat më të vlefshme për fëmijën tuaj gjatë këtij udhëtimi.

Shpresoj që ky informacion ju ka ndihmuar të kuptoni disi këtë gjendje komplekse. Nëse keni ndonjë pyetje të mëtejshme, mos hezitoni të flisni me një mjek.

Ataksi -telangiektazi, AT, sindroma Louis-Bar, sëmundje gjenetike, sistemi nervor, sistemi imunitar, çrregullime të lëvizjes, sëmundje të rralla, sëmundje pediatrike