A ka ndonjë në familjen tuaj këto simptoma? Le të flasim për Sindromën Bannayan-Riley-Ruvalcaba (BRRS)

Sot do të flasim për një gjendje të rrallë, por shumë të rëndësishme. Quhet Sindroma Banyan-Riley-Ruvalcaba, ose shkurt "BRRS". Është një gjendje gjenetike. Domethënë, shkaktohet nga një ndryshim i vogël në gjenet në trupin tonë. Kjo gjendje rrit rrezikun e zhvillimit të gungave anormale ("tumoreve") në pjesë të ndryshme të trupit. Mos u shqetësoni, le ta kuptojmë këtë thjesht.

Çfarë është Sindroma Banyan-Riley-Ruvalcaba (BRRS)?

Thënë thjesht, `(BRRS)` është një gjendje gjenetike . I përket një grupi sëmundjesh të quajtur `(sindroma tumorale PTEN hamartoma (PHTS)`). Mund të keni dëgjuar edhe për `(sindromën Cowden)`, e cila gjithashtu bie në këtë kategori `(PHTS)`.

Kjo gjendje `(BRRS)` zakonisht shkaktohet nga një ndryshim, ose mutacion , në një gjen të quajtur `(PTEN)` në trupin tonë. Ky gjen `(PTEN)` kontrollon rritjen e qelizave tona, veçanërisht prodhimin e proteinave që kontrollojnë rritjen e tumoreve. Pra, për shkak se ky gjen `(PTEN)` te një person me `(BRRS)` nuk funksionon siç duhet, qelizat e tyre mund të rriten në mënyrë të pakontrollueshme. Kjo rrit rrezikun e zhvillimit të hamartomave , si dhe tumoreve të tjera kancerogjene dhe jo kancerogjene. Përveç kësaj, rritet edhe rreziku i zhvillimit të disa llojeve të kancerit .

Përveç kësaj, mund të ketë rritje të peshës së lindjes, një madhësi të kokës më të madhe se mesatarja (makrocefali), organe gjenitale mashkullore dhe vonesa të ndryshme zhvillimore dhe intelektuale.

Cilat emra të tjerë përdoren për `(BRRS)`?

Kjo gjendje quhet edhe me disa emra të tjerë. Mund të keni dëgjuar një nga këto emra:

• Sindroma Riley-Smith
• Sindroma Ruvalcaba-Myhre
• Sindroma Ruvalcaba-Myhre-Smith
• Sindroma Bannayan-Zonana

Sa e zakonshme është kjo gjendje `(BRRS)`?

Është e vështirë të thuhet saktësisht se sa e zakonshme është kjo gjendje, sepse simptomat ndryshojnë shumë nga personi në person. Disa nga simptomat janë shumë delikate. Megjithatë, shumica e studiuesve besojnë se kjo është një gjendje shumë e rrallë .

Cilat janë simptomat e `(BRRS)`?

Simptomat e sindromës Bannayan-Riley-Ruvalcaba janë shumë të ndryshme. Disa njerëz mund të kenë shumë nga këto simptoma, ndërsa të tjerë mund të kenë vetëm disa. Le të hedhim një vështrim në simptomat kryesore që mund të shihen:

• Me peshë dhe gjatësi të lartë lindjeje .
• Një kokë që është më e madhe se normale (makrocefali).
• Shfaqja e njollave (makulave të pigmentuara) në zonën gjenitale të djemve.
• Mungesë e tonusit muskulor (hipotoni). Imagjinoni, kur merrni në krahë një foshnjë, gjymtyrët ndihen pak të lirshme.
• Zhvillimi i të folurit dhe/ose aftësive motorikeVonesa në zhvillim.
• Kjo mund të prekë rreth 50% të njerëzve me aftësi të kufizuara intelektuale (BRRS).
• Çrregullimi i spektrit të autizmit (`(Çrregullimi i spektrit të autizmit)`) - Është zbuluar se rreth 20% e fëmijëve me autizëm kanë një mutacion në gjenin `(PTEN)`.
• Dobësi muskulore .
• Hamartomat janë rritje jo-kanceroze, anormale të qelizave dhe indeve në zorrë.
• Nyje hiperfleksibile .
• Kriza të ngjashme me epilepsinë (`(kriza)`).
• Pectus excavatum - Kjo është një gjendje në të cilën mesi i kockës së kraharorit është i zhytur nga brenda.
• Skolioza .
• Akantoza nigrikanse (`(Akantoza nigrikanse)`) - Errësim i lëkurës në palosjet e trupit dhe zona të tilla si bërrylat, qafa, etj.
• Tumore yndyrore (lipoma) që zhvillohen nën lëkurë.
• Gunga jo-kanceroze të përbëra nga dhjami dhe enët e gjakut (angiolipoma).
• Njolla të ngjashme me nishane lindjeje (hemangioma) që formohen nga grumbullimi i enëve shtesë të gjakut nën lëkurë.

Mbani mend, jo të gjithë i kanë të gjitha këto karakteristika. Disa njerëz mund të kenë vetëm disa prej tyre.

Cilat janë shkaqet e `(BRRS)`?

Ekzistojnë dy arsye kryesore pse ndodh kjo gjendje ``(BRRS)``:

1. Një mutacion në gjenin tuaj `(PTEN)`. (Ky është shkaku më i zakonshëm.)

2. Një fshirje e madhe e materialit gjenetik që përfshin të gjithë ose një pjesë të gjenit tuaj `(PTEN)`. (Kjo ndodh në rreth 10% të rasteve.)

Siç e kemi diskutuar më parë, gjeni juaj PTEN prodhon një proteinë që kontrollon rritjen e tumoreve. Nëse ky gjen mungon ose nuk funksionon siç duhet, qelizat tuaja fillojnë të ndahen në mënyrë të pakontrollueshme. Kjo rezulton në hamartoma dhe tumore të tjera kancerogjene dhe jo kancerogjene.

Megjithatë, ekspertët ende nuk e dinë saktësisht se si mutacionet në gjenin PTEN shkaktojnë simptoma të tjera të BRRS, të tilla si makrocefalia (kokë e madhe), anomali të muskujve dhe kockave, si dhe vonesa në zhvillim dhe intelektuale.

A kalon `(BRRS)` nga brezi në brez?

Po, prindërit mund ta kalojnë gjendjen `(BRRS)` te fëmijët e tyre. Kjo quhet `( trashëgimi autosomale dominante )`. Thënë thjesht, nëse njëri nga prindërit ka një kopje të gjenit të mutuar `(PTEN)`, fëmija i tyre ka 50% shanse për ta trashëguar gjendjen.

Si të identifikohet `(BRRS)`?

Nëse një mjek dyshon se mund të keni BRRS, ai ka të ngjarë të urdhërojë një test gjenetik për gjenin PTEN.Rekomandohet testimi gjenetik. Ky përfshin një proces të quajtur sekuencim i gjeneve. Kjo do të thotë që çdo pjesë e gjenit ekzaminohet për të parë nëse ka ndonjë ndryshim ose mutacion.

Ky test `(PTEN)` është shumë i saktë. Nëse mjeku juaj gjen një mutacion të gjenit `(PTEN)`, ai mund të konfirmojë me 100% siguri se keni `(BRRS)`. Megjithatë, vetëm 60% e njerëzve me simptoma `(BRRS)` kanë një mutacion gjeni të dallueshëm. Kjo do të thotë që rreth 40% e njerëzve me simptoma `(BRRS)` mund të kenë rezultate normale të testit. Nëse jeni të interesuar të testoheni për `(PTEN)`, flisni me mjekun tuaj.

Si trajtohet `(BRRS)`?

Nuk ka trajtim specifik për "(BRRS)". Në vend të kësaj, trajtimi për sindromën Bannayan-Riley-Ruvalcaba përfshin menaxhimin e simptomave dhe shenjave tuaja unike .

Njerëzit me BRRS duhet të bëjnë kontrolle të rregullta për lloje të ndryshme të kancerit, pavarësisht nëse kanë simptoma apo jo. Mjekët rekomandojnë që njerëzit që janë diagnostikuar me një mutacion të gjenit PTEN duhet të ndjekin udhëzimet e kontrollit për sindromën Cowden. Kjo përfshin kontrollin për këto kancere:

• Kanceri i gjirit
• Kanceri i mitrës
• Kanceri i tiroides
• Kanceri i veshkave

Këshillimi gjenetik është shumë i dobishëm për njerëzit me BRRS. Anëtarët e familjes që nuk shfaqin simptoma të BRRS duhet të testohen gjithashtu për gjenin PTEN për të përcaktuar nëse duhet të ndjekin edhe udhëzimet e shqyrtimit për kancerin .

Udhëzime Vëzhgimi për `(BRRS)`

Ekzistojnë udhëzime specifike mbikëqyrjeje për secilin lloj kanceri, duke përfshirë edhe kohën kur duhet të fillohet testimi. Jo të gjitha kanceret fillojnë testimin në të njëjtën kohë me diagnozën - kjo varet nga mosha e personit në kohën e diagnozës.

Për personat nën 18 vjeç , mjekët mund të rekomandojnë:

• Ekografi vjetore e tiroides që nga mosha 7 vjeç.
• Një ekzaminim fizik vjetor së bashku me një ekzaminim të lëkurës .
• Një vlerësim neurozhvillimor .
• Një test vjetor i hemoglobinës është i nevojshëm për të zbuluar herët hamartomat e zorrëve.

A mund të parandalohet BRRS?

Jo, BRRS nuk mund të parandalohet. Është një gjendje gjenetike e shkaktuar nga një mutacion gjenetik. Njerëzit me BRRS mund të marrin këshillim gjenetik. Kjo mund t'i ndihmojë ata të marrin vendime të informuara në lidhje me kujdesin shëndetësor dhe lindjen e fëmijëve.

Çfarë mund të pres nëse kam `(BRRS)`?

Prognoza për dikë me BRRS ndryshon shumë nga personi në person. Disa njerëz mund të kenë pak simptoma dhe shenja - të tjerë mund të kenë pak ose aspak simptoma. Ka shumë mundësi menaxhimi në dispozicion për njerëzit me BRRS që mund të ndihmojnë në përmirësimin e cilësisë së tyre të përgjithshme të jetës. Shembujt përfshijnë fizioterapinë dhe terapinë e të folurit .

Siç u përmend më parë, njerëzit me "(BRRS)" duhet të kontrollohen rregullisht për lloje të ndryshme të kancerit. Pyesni mjekun tuaj se kur duhet të filloni kontrollin dhe sa shpesh duhet t'i bëni ato.

Sindroma Bannayan-Riley-Ruvalcaba dhe Jetëgjatësia

Studiuesit ende nuk e kanë përcaktuar jetëgjatësinë mesatare të njerëzve me BRRS. Në fakt, nuk ka prova që sugjerojnë se njerëzit me BRRS kanë një jetëgjatësi më të shkurtër. Megjithatë, njerëzit me BRRS janë në rrezik në rritje për të zhvilluar lloje të caktuara të kancerit në moshë të re. Për këtë arsye, disa njerëz mund të kenë një jetëgjatësi më të shkurtër për shkak të kancerit.

Kur duhet ta shoh mjekun tim?

Nëse anëtarët e ngushtë të familjes suaj (për shembull, vëllezërit e motrat, prindërit ose fëmijët) kanë `(BRRS)`, duhet të pyesni mjekun tuaj në lidhje me testimin gjenetik `(PTEN)`. Testimi `(PTEN)` mund të zbulojë nëse keni një mutacion të gjenit `(PTEN)` dhe nëse duhet të kontrolloheni rregullisht për kancere të caktuara.

Nëse ju ose fëmija juaj diagnostikoheni me BRRS, mjeku juaj do të punojë me ju për të menaxhuar simptomat tuaja dhe për të përmirësuar cilësinë e jetës suaj. Ata gjithashtu do t'ju tregojnë se sa shpesh duhet të bëni kontrolle për kancerin.

Çfarë pyetjesh duhet t'i bëj mjekut tim?

Nëse ju ose një i dashur jeni diagnostikuar me BRRS, ja disa pyetje që mund t'i bëni mjekut tuaj:

• A ka ndonjë mutacion të dallueshëm të gjenit `(PTEN)` tek unë ose fëmija im?
• A ka ndonjë simptomë dhe shenjë të dukshme?
• A duhet të bëj një test gjenetik?
• A duhet që edhe anëtarët e familjes sime të ngushtë t'i nënshtrohen testimit gjenetik?
• Si ndikon kjo në planifikimin familjar?
• Çfarë trajtimi ose opsionesh menaxhimi rekomandoni?
• Sa shpesh duhet të bëj teste për depistimin e kancerit?

Mesazh për t’u marrë me vete

Sindroma Bannayan-Riley-Ruvalcaba (BRRS) është një gjendje e rrallë gjenetike e shkaktuar nga një mutacion në gjenin tuaj PTEN. Simptomat mund të ndryshojnë shumë dhe mund të variojnë nga të lehta në të rënda. Nuk ka trajtim specifik për BRRS, por trajtimi kryesor është menaxhimi i simptomave. Është e rëndësishme që njerëzit me BRRS të bëjnë kontrolle të rregullta për lloje të caktuara të kancerit, duke përfshirë kancerin e gjirit, mitrës, tiroides dhe veshkave.

Të flasësh me një këshilltar ose punonjës social mund të jetë shumë e dobishme në përballimin e emocioneve që vijnë me marrjen e një diagnoze të tillë. Gjithashtu mund të bashkohesh me një grup mbështetës lokal ose online për të takuar të tjerë që kanë kaluar përvoja të ngjashme. Mos u shqetëso, nuk je vetëm. Me këshilla dhe mbështetje të duhur mjekësore, mund ta menaxhosh këtë gjendje dhe të jetosh një jetë të mirë.

Sindroma Bannayan -Riley-Ruvalcaba, BRRS, gjeni PTEN, hamartoma, çrregullim gjenetik, rrezik për kancer, makrocefali, vonesë në zhvillim, sëmundje gjenetike, rrezik për kancer, vonesë në zhvillim