Le të flasim për ndryshimet e vogla që ndodhin brenda trupit tonë: Mutacionet gjenetike!

A keni menduar ndonjëherë pse disa sëmundje kalohen nga brezi në brez, ose pse disa njerëz janë më të ndjeshëm ndaj sëmundjeve sesa të tjerët? Një arsye për këtë janë ndryshimet në gjenet tona, të cilat janë gjërat më të vogla në trupin tonë. Sot do të flasim për këto mutacione gjenetike, ose `(Mutacione Gjenetike)`. Mos u shqetësoni, do t'jua shpjegoj këtë në një mënyrë shumë të thjeshtë dhe të kuptueshme.

Çfarë është saktësisht një mutacion gjenetik?

Thënë thjesht, një mutacion gjenetik është një ndryshim në sekuencën e `(ADN-së)` suaj. Mendojeni sikur trupi juaj të jetë si një fabrikë e madhe. Që kjo fabrikë të funksionojë siç duhet, asaj i duhen një sërë udhëzimesh. Ky sërë udhëzimesh është `(ADN-ja)` jonë. Kjo sekuencë `(ADN-së)` është ajo që u jep qelizave tona informacionin që u nevojitet për të kryer punën e tyre siç duhet.

Tani imagjinoni, çfarë ndodh nëse ka një gabim diku në këtë grup udhëzimesh, ose nëse një shkronjë mungon, shtohet ose zhvendoset? E gjithë fabrika mund të çrregullohet, apo jo? Në të njëjtën mënyrë, nëse një sekuencë "ADN" është në vendin e gabuar, e paplotë ose e dëmtuar, mund të zhvilloni simptoma të disa sëmundjeve gjenetike.

Si dhe kur ndodhin mutacionet gjenetike?

Mutacionet gjenetike ndodhin kryesisht gjatë ndarjes qelizore. Domethënë, kur qelizat në trupin tonë ndahen për të formuar qeliza të reja. Është gjatë këtij procesi të ndarjes qelizore që informacioni i përmbajtur në gjenet tona, ose "ADN", kopjohet në qelizat e reja.

Ekzistojnë dy mënyra se si ndodh ndarja qelizore:

1. Mitoza: Ky është procesi me anë të të cilit formohen qeliza të tjera në trupin tonë (qeliza të nevojshme për rritje dhe riparim). Gjatë procesit të mitozës, gjenet tona i udhëzojnë qelizat të bëjnë një kopje të kromozomeve të tyre dhe të ndahen në dy qeliza.

2. Mejoza: Ky është procesi me të cilin prodhohen qelizat tona riprodhuese, qelizat vezë dhe qelizat spermatike. Gjatë mejozës, numri i kromozomeve zvogëlohet në gjysmën e atij të qelizës origjinale (nga 46 në 23). Kështu merrni të njëjtën sasi informacioni gjenetik si nga nëna ashtu edhe nga babai juaj.

Tani shikoni, kur këto qeliza ndahen, është si kur shikojmë një libër dhe shkruajmë një tjetër me dorë. Informacioni në "(ADN)" kopjohet në qelizat e reja. Kur bëhet ky kopjim, ndonjëherë mund të ndodhin gabime. Si kur shkruajmë, humbasim një shkronjë, shkruajmë një shkronjë shtesë, ose shkruajmë një shkronjë tjetër në vend të një shkronje.

• Zëvendësim: Zëvendësimi i një shkronje me një tjetër.
• Fshij: Shkrimi i një shkronje më pak.
• Futja: Shtimi i një shkronje shtesë.

Nëse ndodh ky lloj gabimi, pra një mutacion gjenetik, qelizat mund të mos jenë në gjendje ta lexojnë manualin e udhëzimeve gjenetike, ose mund të mungojnë disa pjesë, ose mund të shtohen pjesë të panevojshme. E gjithë kjo do të thotë që qelizat tona nuk mund ta kryejnë siç duhet punën e tyre normale.

Si ndikojnë mutacionet gjenetike në organet tona të tjera?

Një mutacion gjenetik është një ndryshim në informacionin që qelizat tona kanë nevojë për t'u formuar dhe funksionuar. Gjenet tona janë udhëzimet që trupat tanë kanë nevojë për të prodhuar proteina. Këto proteina përcaktojnë formën dhe funksionin e trupave tanë. Pra, nëse keni një mutacion gjenetik, qelizat tuaja mund të mos jenë duke e bërë punën që duhet të bëjnë dhe mund të përjetoni simptoma të sëmundjeve gjenetike.

Simptomat e gjendjeve gjenetike varen nga cili gjen është mutacionuar. Ekzistojnë shumë sëmundje dhe gjendje të ndryshme të shkaktuara nga këto mutacione. Disa nga simptomat që mund të përjetoni përfshijnë:

• Karakteristika fizike si anomalitë e fytyrës, qiellza e çarë, gishtërinjtë e duarve dhe të këmbëve me membranë dhe shtat i shkurtër.
• Probleme me funksionin njohës dhe vonesa në zhvillim.
• Dëmtim i shikimit ose dëgjimit.
• Vështirësi në frymëmarrje.
• Rrezik i shtuar i zhvillimit të kancerit.

A janë të gjitha mutacionet gjenetike të këqija?

Ja diçka që duhet ta mbani mend: Jo të gjitha mutacionet e gjeneve çojnë në sëmundje gjenetike. Disa mutacione të gjeneve nuk kanë efekt në shëndetin tuaj. Kjo ndodh sepse, edhe pse janë ndryshime në sekuencën e ADN-së, ato nuk bëjnë ndonjë ndryshim të madh në mënyrën se si funksionon qeliza.

Trupat tanë kanë mekanizma që mund të riparojnë këto lloj mutacionesh. Trupat tanë kanë kimikate të quajtura enzima. Këto enzima mund të riparojnë disa mutacione gjenetike përpara se të ndikojnë në funksionimin e një qelize.

Çuditërisht, disa mutacione gjenetike mund të jenë madje të dobishme për njerëzit! Po, e dëgjuat mirë. Ndryshimet në mënyrën se si funksionojnë qelizat ndonjëherë mund të çojnë në përmirësimin e prodhimit të proteinave që i ndihmojnë qelizat të përshtaten me ndryshimet në mjedisin e tyre. Për shembull, një person që pi duhan ose është obez mund të ketë një mutacion gjenetik që ndihmon në mbrojtjen e tij nga sëmundjet e zemrës ose diabeti.

Si shkaktojnë mutacionet gjenetike variacione gjenetike?

Një mutacion gjenetik është kur sekuenca e një gjeni (ADN) ndryshon dhe fillon të prodhojë diçka të ndryshme. Kjo shkakton një ndryshim të përhershëm në sekuencën e atij gjeni (ADN).

Këto variacione gjenetike janë shumë të rëndësishme për evolucionin e racës njerëzore. Evolucioni i referohet ndryshimeve që ndodhin me kalimin e brezave. Imagjinoni, dikush aksidentalisht zhvillon një mutacion gjenetik. Ky mutacion gjenetik kalohet nga ai person te fëmijët e tij (domethënë, është i trashëgueshëm). Kjo vazhdon me breza. Nëse ky mutacion rrit disi aftësinë e personit për të mbijetuar, ose nëse e çliron atë nga sëmundjet, ai përhapet me kalimin e brezave dhe përhapet në të gjithë popullatën. Ndërsa mutacioni kalon nga brezi në brez, ai bëhet një pjesë normale e gjenomit njerëzor, duke evoluar nga një variant gjeni në një gjen normal.

Ku ndodhen gjenet tona?

Gjenet gjenden në trupin tonë në formën e strukturave të ngjashme me fijet të quajtura kromozome. Këto kromozome gjenden në çdo qelizë të trupit tonë. Ne kemi triliona qeliza të tilla që ju bëjnë atë që jeni.

Cilat janë llojet kryesore të mutacioneve gjenetike?

Mutacionet gjenetike mund të klasifikohen sipas vendit ku ndodhin. Ekzistojnë dy lloje kryesore:

• Mutacionet embrionale: Këto janë ndryshime gjenetike që ndodhin në qelizat riprodhuese (vezët ose spermatozoidet) e prindërve. Këto ndikojnë në përbërjen gjenetike të fëmijës së tyre. Kjo do të thotë se ato janë të trashëguara (trashëgimtare).
• Mutacionet somatike: Këto ndodhin në embrionin në zhvillim pas konceptimit. Ato mund të ndodhin në çdo qelizë të embrionit në zhvillim (përveç spermatozoideve dhe qelizave vezë). Mutacionet somatike nuk trashëgohen nga prindërit tek fëmijët sepse tiparet trashëgohen vetëm nga spermatozoidet dhe qelizat vezë.

A mund të trashëgojmë mutacione gjenetike? (Trashëgimia)

Po, ne mund t’i trashëgojmë ato mutacione të linjës embrionale të përmendura më parë. Por mutacionet somatike ndodhin rastësisht, pa ndonjë histori familjare. Ekzistojnë disa modele trashëgimore të mutacioneve gjenetike që një fëmijë i trashëgon nga prindërit e tij.

Disa nga modelet kryesore të trashëguara:

• Autosomal dominant: Në këtë rast, fëmija trashëgon mutacionin e gjenit edhe nëse vetëm njëri prind e trashëgon atë. Një shembull është sindroma Marfan.
• Autosomal recesiv: Në këtë rast, fëmija do ta trashëgojë mutacionin vetëm nëse të dy prindërit trashëgojnë të njëjtin mutacion gjeni . Anemia drepanocitare është një shembull i kësaj.
• Sindroma dominante e lidhur me X: Fëmijët kanë një kromozom X. Nëse një mutacion në kromozomin X kalohet nga njëri prind tek fëmija, fëmija do ta trashëgojë atë mutacion. Sindroma e fragile X është një sëmundje e trashëguar në këtë mënyrë.
• Recesiv i lidhur me X: Nëse vetëm babai ka mutacionin, ka 100% mundësi që vajzat të jenë bartëse dhe djemtë nuk do të preken. Nëse vetëm nëna ka mutacionin, ka 50% mundësi që vajzat të jenë bartëse dhe djemtë do të kenë sëmundjen. Nëse të dy prindërit kanë mutacionin, 50% e djemve do të kenë sëmundjen dhe 100% e vajzave do ta trashëgojnë mutacionin. Një shembull i kësaj është verbëria ndaj ngjyrave.
• Lidhur me kromozomin X: Mutacionet në kromozomin X mund të trashëgohen si tipar dominant ose recesiv, por jo të gjitha modelet janë të qarta se si një fëmijë e ka marrë mutacionin nga prindërit e tij. Trombocitopenia është një gjendje që trashëgohet në këtë mënyrë.
• I lidhur me Y: Vetëm meshkujt e kanë kromozomin Y, kështu që ai trashëgohet vetëm nga meshkujt. Kur një mutacion në kromozomin Y i kalohet një fëmije, ai trashëgohet. Gishtat e këmbëve me membranë janë një shembull i kësaj.
• Kodominant: Çdo gjen ka dy pjesë (një nga veza, tjetri nga spermatozoidi). Zakonisht, të dy punojnë së bashku për të prodhuar një tipar të vetëm. Por ndonjëherë, të dy punojnë veçmas për të prodhuar versione të ndryshme të atij tipari. Mungesa e antitripsinës alfa-1 është një shembull i kësaj.
• Mitokondriale: Mitokondritë janë pjesët që prodhojnë energji të një qelize. Kur dy qeliza bashkohen, domethënë gjatë fekondimit, vetëm mitokondritë në vezë mbijetojnë. Prandaj, e gjithë ADN-ja e nënës në embrion vjen nga veza. Kjo është arsyeja pse trashëgimia mitokondriale quhet edhe trashëgimi e nënës. Neuropatia optike trashëgimore Leber (humbja e papritur e shikimit) është një gjendje e trashëguar në këtë mënyrë.

Çfarë janë çrregullimet gjenetike?

Një sëmundje gjenetike është një gjendje e shkaktuar nga ndryshimet në gjenomën tuaj, e cila është materiali gjenetik i një personi. Kjo përfshin ADN-në, gjenet dhe kromozomet tuaja.

Shkaqet e sëmundjeve gjenetike:

• Një mutacion në një gjen të vetëm (monogjenik `(monogjenik)`).
• Mutacionet në disa gjene (trashëgimia multifaktoriale).
• Mutacionet në një ose më shumë kromozome.
• Faktorët mjedisorë (si ekspozimi ndaj kimikateve, rrezet UV) ndryshojnë përbërjen tuaj gjenetike.

Ju mund ta trashëgoni këtë gjendje gjenetike nga prindërit tuaj (domethënë, nëse është e pranishme në ADN-në e spermës ose qelizave vezë), ose mund të ndodhë rastësisht pa një histori familjare të sëmundjeve gjenetike.

Disa çrregullime të zakonshme gjenetike:

• Sëmundja e Alzheimerit
• Disa lloje të kancerit
• Fibrozë cistike
• Sindroma Daun
• Sëmundja e qelizave drapër

A ka teste për të kontrolluar mutacionet gjenetike?

Nëse mjeku juaj dyshon se keni një gjendje gjenetike, ose nëse jeni në rrezik për të pasur një fëmijë me një gjendje gjenetike, ai ose ajo mund të sugjerojë një test gjenetik . Ekzistojnë teste të ndryshme gjenetike që kërkojnë një mostër të gjakut, lëkurës, flokëve, lëngut amniotik ose indeve tuaja për të zbuluar ndryshimet në gjene, kromozome ose proteina. Këto teste mund të zbulojnë se cilat gjene ose kromozome preken nga gjendja gjenetike. Ato gjithashtu mund t'ju tregojnë rrezikun që fëmija juaj të trashëgojë një mutacion gjenetik nëse planifikoni të keni fëmijë.

Çfarë mund të bëjmë për të mbrojtur veten nga mutacionet gjenetike dhe për të mbajtur gjenet tona të shëndetshme?

Disa mutacione gjenetike ndodhin rastësisht, kështu që nuk mund t'i parandalojmë ato. Megjithatë, disa mutacione gjenetike shkaktohen nga ndryshimet në mjedisin tonë. Prandaj, mund të bëni këto gjëra për të parandaluar disa mutacione gjenetike:

• Shmangni pirjen e duhanit.
• Përdorni krem ​​mbrojtës nga dielli kur dilni në diell.
• Shmangni ekspozimin ndaj kimikateve (veçanërisht kancerogjenëve) ose rrezatimit (siç janë rrezet X).
• Hani një dietë ushqyese dhe të ekuilibruar. Shmangni ushqimet e përpunuara sa më shumë që të jetë e mundur.

Së fundmi, gjëra për t’u mbajtur mend (Mesazh për t’u marrë me vete)

Mos u frikësoni kur dëgjoni për mutacione gjenetike. Jo të gjitha mutacionet shkaktojnë sëmundje. Disa prej tyre nuk na dëmtojnë fare, dhe disa prej tyre mund të jenë të mira.

Gjëja e rëndësishme është se shumica e këtyre gjërave ndodhin rastësisht. Ato mund të ndodhin edhe pa pasur ndonjë histori në familjen tuaj.

Nëse prisni një fëmijë dhe doni të dini rreth rrezikut tuaj gjenetik, mos hezitoni të flisni me mjekun tuaj dhe të mësoni më shumë rreth testimit gjenetik. Të jetosh një stil jetese të shëndetshëm dhe të shmangësh rreziqet e panevojshme janë shumë të rëndësishme për shëndetin e gjeneve tona.

Mutacionet Gjenetike , ADN-ja, Gjenet, Ndarja Qelizore, Mitoza, Mejoza, Sëmundjet Gjenetike, Trashëgimia, Testimi Gjenetik, Kromozomet