A është fëmija juaj pak më i madh se foshnjat e tjera kur lind? Kur kjo ndodh, mund të jeni të lumtur, por mund të jeni edhe pak kurioze, ndoshta edhe nervoze, duke pyetur veten: "Pse fëmija im është kaq i madh?" Shumicën e kohës, kjo është thjesht sepse keni lindur me një fëmijë të gjatë dhe të shëndetshëm. Megjithatë, shumë rrallë, kjo mund të shkaktohet nga një gjendje e rrallë gjenetike. Sot, po flasim për një gjendje të tillë, Sindroma Beckwith-Wiedemann (BWS) . Mos kini frikë ta dëgjoni këtë emër. Nëse jeni në dijeni të kësaj, ju dhe mjeku juaj mund të punoni së bashku për t'u kujdesur mirë për fëmijën tuaj.
Thënë thjesht, çfarë është Sindroma Beckwith-Wiedemann (BWS)?
Kjo është një gjendje e rrallë gjenetike. Ajo që ndodh është se disa gjene të përfshira në rritjen e trupit të foshnjës bëhen tepër aktive. Si rezultat, disa pjesë të trupit të foshnjës ose i gjithë trupi rritet më shpejt se normalja.
Kjo quhet edhe "spektri Beckwith-Wiedemann". "Spektri" do të thotë si një spektër. Kjo do të thotë që gjendja nuk prek çdo foshnjë në të njëjtën mënyrë. Disa foshnje mund të kenë vetëm një ose dy nga simptomat që lidhen me këtë. Foshnje të tjera mund të kenë shumë simptoma. Prandaj, asnjë dy foshnje me këtë gjendje nuk është kurrë e njëjtë.
Gjëja e rëndësishme është se, ndërsa nuk ka një kurë të përhershme për këtë gjendje, ekzistojnë trajtime shumë të mira për të kontrolluar simptomat dhe për të parandaluar ndërlikimet. Me kujdesin e duhur mjekësor, shumica e këtyre fëmijëve jetojnë jetë normale dhe të shëndetshme.
Cilat janë karakteristikat kryesore të kësaj gjendjeje?
Siç e përmendëm më parë, jo çdo foshnjë do t'i ketë të gjitha këto simptoma. Por ka disa që janë të zakonshme. Mjeku juaj do të dyshojë për BWS nëse sheh një ose më shumë nga këto simptoma.
| Karakteristikë | Shpjegim i thjeshtë |
|---|---|
| Më i madh se normalja (makrosomia) | Në lindje, pesha dhe gjatësia e tyre janë dukshëm më të larta se ato të një foshnje mesatare. Ata janë më të gjatë se fëmijët e tjerë të së njëjtës moshë. Megjithatë, kjo rritje e shpejtë zakonisht ngadalësohet deri në moshën 8 vjeç dhe ata kthehen në gjatësinë normale në moshë madhore. |
| Gjuhë e madhe (Makroglosia) | Gjuha është më e madhe se normalja. Kjo mund ta bëjë të vështirë për foshnjën të thithë dhe më vonë të flasë. Ndonjëherë, mund të shfaqen edhe vështirësi në frymëmarrje. |
| Probleme me murin e barkut (omfalocele / hernia umbilikale) | Omfalocela: Një gjendje ku zorrët e foshnjës, ashtu si zorrët, dalin përmes kërthizës dhe mbulohen nga një membranë e hollë në vend që të jenë brenda barkut. Hernia umbilikale: Një zgjatim i indit të barkut përmes kërthizës. Këto mund të korrigjohen me ndërhyrje kirurgjikale. |
| Zgjerimi i njërës anë të trupit (hemihiperplazia) | Njëra anë e trupit (p.sh., ana e djathtë) rritet më e madhe se ana tjetër (ana e majtë). Kjo mund të kufizohet në të gjithë anën ose vetëm në njërën krah ose këmbë. |
| Sheqer i ulët në gjak (hipoglicemia) tek të porsalindurit | Në ditët ose javët e para pas lindjes, nivelet e sheqerit në gjak të një foshnje mund të bien në mënyrë të rrezikshme. Menaxhimi i mirë i kësaj është thelbësor për zhvillimin e trurit. |
| Karakteristika të tjera | Mund të shihet një mëlçi e zmadhuar (hepatomegali), anomali të veshkave dhe gropëza ose rrudha të vogla në veshët. |
A duhet të kemi vërtet frikë nga rreziku i kancerit?
Kjo është tema që i frikëson më shumë prindërit kur bëhet fjalë për sindromën e kancerit në fëmijëri (BWS). Po, fëmijët me BWS janë në rrezik më të lartë për të zhvilluar lloje të caktuara të kancerit në fëmijëri (veçanërisht tumorin Wilms, një kancer të veshkave dhe hepatoblastomën, një kancer të mëlçisë) sesa fëmijët e tjerë.
Por, këtu duhet të kuptojmë disa gjëra qartë.
1. Edhe pse rreziku është i lartë, në përgjithësi është ende i ulët. Ky rrezik prek rreth 7-8 nga 100 fëmijë me SBD.
2. Ky rrezik është më i lartë brenda 8 viteve të para të jetës. Pas kësaj, rreziku ulet ndjeshëm.
3. Gjëja më e rëndësishme - kontrolle të rregullta mjekësore!Meqenëse mjekët janë të vetëdijshëm për këtë rrezik, të gjitha foshnjat me BWS kontrollohen rregullisht. Zakonisht, një skanim me ultratinguj abdominal dhe një analizë gjaku (testi AFP) bëhen çdo tre muaj.
Avantazhi kryesor i këtyre kontrolleve të rregullta është se, nëse kanceri zhvillohet, ai mund të zbulohet në fazën më të hershme. Atëherë , shanset për një shërim të plotë me trajtim janë shumë të larta. Prandaj, gjëja më e rëndësishme është të mos kesh frikë të panevojshme nga kjo, por të bësh analizat në kohë sipas udhëzimeve të mjekut.
Pse po ndodh kjo? Cilat janë arsyet?
Arsyeja për këtë është paksa e komplikuar. Çdo qelizë në trupin tonë ka diçka që quhet kromozome. Këto janë si librat e udhëzimeve për ndërtimin e trupave tanë. Në BWS, ka një ndryshim në funksionin e disa gjeneve në kromozomin 11 që kontrollojnë rritjen.
Thënë thjesht, gjenet që "kontrollojnë" rritjen bëhen pak më të qeta, dhe gjenet që "nxisin" rritjen bëhen më aktive. Kjo quhet imprintim gjenomik .
- Kjo është shpesh një rastësi: rreth 85% e fëmijëve me BWS nuk kanë histori familjare të sëmundjes. Kjo do të thotë që ky ndryshim gjenetik ndodh rastësisht, në mënyrë të rastësishme.
- Rrallë trashëguese: Një përqindje e vogël, rreth 10-15%, mund të trashëgojnë një ndryshim gjenetik që lidhet me këtë gjendje nga njëri prej prindërve të tyre.
- Lidhja me ART-në: Hulumtimet kanë treguar se fëmijët e ngjizur përmes teknologjisë riprodhuese të asistuar (ART), siç është IVF (Fertilizimi In Vitro) , kanë një rrezik pak më të lartë për të zhvilluar gjendje si BWS. Megjithatë, hulumtimet mbi këtë lidhje janë ende në vazhdim.
Si e diagnostikojnë mjekët këtë? (Diagnoza)
BWS mund të diagnostikohet para ose pas lindjes së foshnjës.
Diagnoza Prenatale
Gjatë një skanimi me ultratinguj gjatë shtatzënisë, mjeku mund të dyshojë për BWS nëse ai ose ajo sheh sa vijon:
- Foshnja është më e madhe se zakonisht.
- Sasi e shtuar e lëngut amniotik rreth foshnjës (polihidramnios)
- Zgjerimi i placentës
- Zgjerimi i veshkave (nefromegalia)
- Problem me murin e barkut (omfalocele)
Nëse shihni këto simptoma, mjeku juaj mund ta konfirmojë gjendjen duke kryer një test të veçantë gjenetik, siç është amniocenteza (testimi i lëngut amniotik).
Pas lindjes së foshnjës (Diagnoza Postnatale)
Pasi lind foshnja, mjeku do ta ekzaminojë foshnjën dhe do të kërkojë shenjat fizike që diskutuam më parë (gjuhë e madhe, zmadhim i njërës anë të trupit, etj.). Nëse ka ndonjë dyshim, mund të merret një mostër gjaku nga foshnja dhe mund të bëhet një test i veçantë gjenetik për të konfirmuar nëse foshnja ka BWS dhe cili është shkaku.
Cilat janë trajtimet? (Trajtimi)
Meqenëse BWS mund të prekë shumë pjesë të ndryshme të trupit, një foshnjë nuk trajtohet vetëm nga një mjek. Një ekip specialistësh, përfshirë një pediatër, kirurgë dhe terapistë të të folurit, kujdesen për foshnjën.
Trajtimi përcaktohet në bazë të simptomave të foshnjës.
| Problem | Trajtimi dhe menaxhimi |
|---|---|
| Sheqer i ulët në gjak (hipoglicemia) | Dhënia e glukozës (sheqerit fiziologjik) nëpërmjet venës, dhënia e shpeshtë e qumështit dhe ndonjëherë dhënia e ilaçeve. Kjo menaxhohet shumë mirë në spital. |
| Gjuhë e madhe (Makroglosia) | Përdorimi i thithkave të specializuara për ushqyerjen me gji, terapinë e të folurit, përdorimin e një makine CPAP nëse shfaqen vështirësi në frymëmarrje gjatë gjumit. Disa fëmijë mund të kenë nevojë t'i nënshtrohen një ndërhyrjeje kirurgjikale për zvogëlimin e gjuhës. |
| Probleme me murin e barkut (omfalocele) | Menjëherë pas lindjes së foshnjës ose menjëherë pas kësaj, organet që dolën vendosen kirurgjikalisht përsëri në bark dhe muri i barkut mbyllet. |
| Zgjerimi i njërës anë të trupit (hemihiperplazia) | Nëse ka një ndryshim në gjatësinë e këmbëve, ai mund të korrigjohet me përdorimin e këpucëve speciale (ortotike). Mjeku e monitoron vazhdimisht këtë ritëm rritjeje. |
| Rreziku i kancerit | Deri në moshën rreth 8 vjeç, skanimet me ultratinguj të barkut dhe analizat e gjakut (AFP) kryhen çdo 3 muaj. |
Çfarë të ardhmeje do të ketë foshnja? (Prognozë)
Kjo mund të jetë pyetja më e madhe që keni në mendje. Edhe pse sindroma e të vjellave në stomak është një gjendje komplekse, shumica e fëmijëve me këtë gjendje jetojnë jetë shumë mirë, të lumtura dhe normale.
Ka disa faktorë që përcaktojnë të ardhmen e foshnjës:
- Cilat janë simptomat që ka foshnja dhe sa të rënda janë ato?
- Sa shpejt u bë diagnoza.
- Nëse trajtimi dhe ekzaminimet për kancerin kryhen në kohë.
Nëse sëmundja diagnostikohet herët, i jepet trajtimi i duhur dhe mbahet nën mbikëqyrje të vazhdueshme mjekësore, foshnja mund të presë rezultate shumë të mira.
Kur të zbuloni se foshnja juaj ka BWS, mund të ndiheni të tronditur, të trishtuar dhe të frikësuar. Është normale. Mund të keni shumë pyetje. Bisedoni me mjekun tuaj për të gjitha këto. Ai ose ajo do të jetë në gjendje t'ju japë kuptimin më të mirë të gjendjes specifike të foshnjës suaj. Mos harroni, nuk jeni vetëm. Ekziston një ekip i shkëlqyer mjekësh që mund t'ju ndihmojnë. Së bashku, mund të krijoni mjedisin më të mirë që foshnja juaj të rritet e lumtur dhe e shëndetshme.
Mesazh për t’u marrë me vete
- Sindroma Beckwith-Wiedemann (BWS) është një gjendje e rrallë gjenetike që ndikon në zhvillimin e një fëmije. Nuk i prek të gjithë fëmijët në të njëjtën mënyrë.
- Karakteristikat kryesore përfshijnë të qenit më i madh se normalja, një gjuhë e madhe, probleme me murin e barkut dhe zmadhim të njërës anë të trupit.
- Fëmijët me BWS kanë një rrezik pak më të lartë për të zhvilluar lloje të caktuara të kancerit gjatë fëmijërisë, por shqyrtimi i rregullt mund t'i zbulojë ato herët dhe t'i shërojë plotësisht.
- Edhe pse nuk ka kurë të përhershme për këtë gjendje, ekzistojnë trajtime shumë efektive për problemet që lindin.
- Me trajtimin dhe mbikëqyrjen e duhur mjekësore, shumica e fëmijëve me sindromën e pleqërisë në stomak jetojnë një jetë normale, të shëndetshme dhe të plotë. Është thelbësore të bashkëpunoni ngushtë me mjekun tuaj.
💬 Comments (0)
Asnjë koment nuk është postuar ende. Shto komentin tënd këtu për herë të parë.
Shto komentin tënd