A vuan fëmija juaj nga diçka e tillë? Le të mësojmë rreth Hiperplazisë së Gjëndrës Mbiveshkore Kongjenitale (CAH)!

Ndonjëherë, kur shikoni një foshnjë të porsalindur ose një fëmijë që po rritet pak, mund të keni vënë re disa ndryshime. Ndoshta një mjek ju ka thënë se fëmija juaj ka një gjendje të quajtur `(Hiperplazia e Gjëndrës Mbiveshkore)` ose `(CAH)`. Mos u frikësoni kur ta dëgjoni këtë emër. Edhe pse është pak i komplikuar, le të flasim për të në një gjuhë sinhalisht të thjeshtë dhe të kuptueshme. Ashtu siç po flisni me mikun tuaj.

Çfarë është hiperplazia kongjenitale e gjëndrës mbiveshkore (CAH)?

Thënë thjesht, CAH është një gjendje kongjenitale, ose gjenetike, që prek kryesisht gjëndrat mbiveshkore në trupin tonë. A e mbani mend, ka dy gjëndra të vogla sipër veshkave tona? Kështu i quajmë ne gjëndrat mbiveshkore . Edhe pse janë të vogla, ato prodhojnë disa hormone të rëndësishme që janë thelbësore për funksionimin e shëndetshëm të trupit tonë.

Le të shohim se cilat janë këto hormone:

• Kortizoli: Ky hormon ndihmon trupin tonë të përballojë stresin, sëmundjet dhe lëndimet. Është gjithashtu thelbësor për rregullimin e gjërave të tilla si presioni i gjakut, nivelet e energjisë dhe nivelet e sheqerit në gjak.
• Aldosteroni: Ky hormon ndihmon në ruajtjen e sasisë së duhur të kripës (natriumit) dhe ujit në trupin tonë. Është gjithashtu i nevojshëm për të kontrolluar presionin e gjakut dhe vëllimin e gjakut.
• Androgjenët: Këto janë hormonet seksuale mashkullore (për shembull, testosteroni). Këto hormone janë të rëndësishme për pubertetin, rritjen dhe zhvillimin normal.

Tani, ajo që i ndodh dikujt me `(CAH)` është se një ose më shumë nga këto enzima që ndihmojnë gjëndrat mbiveshkore të prodhojnë ato hormone të rëndësishme zvogëlohen ose mungojnë. Pa këtë enzimë, gjëndrat mbiveshkore nuk mund të funksionojnë siç duhet. Pastaj:

• Ndoshta nuk po prodhoni mjaftueshëm kortizol .
• Është e mundur që të mos prodhohet mjaftueshëm aldosteron .
• Ndoshta prodhohet shumë androgjen .

Ky çekuilibër hormonal është ajo që ndodh kryesisht në gjendjen `(CAH)`.

Cilat janë llojet kryesore të `(CAH)`?

Ekzistojnë dy lloje kryesore të CAH. Këto dy lloje përbëjnë 95% të rasteve.

1. CAH klasik: Kjo është forma më e rëndë dhe serioze e CAH. Mund të shkaktojë komplikacione të rënda që përfshijnë gjëndrat mbiveshkore, të tilla si shoku dhe madje edhe koma. Mund të jetë kërcënuese për jetën nëse nuk diagnostikohet dhe trajtohet herët. Kjo gjendje klasike e CAH zakonisht diagnostikohet në lindje.

Kjo gjithashtu ka dy nëntipe:

• CAH që shkakton humbje kripe: Ja çfarë përmban (CAH)Forma më e rëndë . Në këtë rast, gjëndrat mbiveshkore prodhojnë aldosteron, i cili është shumë i ulët. Kur humbet aldosteroni, trupi nuk mund të kontrollojë nivelin e kripës (natriumit) në gjak. Kjo bën që natriumi i tepërt të ekskretohet në urinë. Përveç kësaj, kortizoli prodhohet gjithashtu më pak, por androgjenet prodhohen më shumë.
• CAH me virilizim të thjeshtë: Kjo është një formë më e lehtë e CAH . Në këtë rast, mungesa e aldosteronit nuk është aq e rëndë. Prandaj, nuk ka simptoma kërcënuese për jetën. Megjithatë, ka më pak prodhim të kortizolit dhe më shumë prodhim të androgjenëve. Ky prodhim i tepërt i androgjenëve mund të shkaktojë simptoma që lidhen me zhvillimin seksual.

2. CAH joklasike: Kjo është forma më e lehtë e CAH. Zakonisht shfaqet në fëmijërinë e vonë, adoleshencë ose moshë madhore. Simptomat mund të jenë ose jo të pranishme. Kjo mund të shkaktohet edhe nga prodhimi i tepërt i androgjenëve, i cili mund të çojë në simptoma që lidhen me zhvillimin seksual.

Përveç këtyre llojeve kryesore, ekzistojnë disa lloje të tjera të rralla të CAH, secila me simptoma të ndryshme.

Kush mund të preket nga CAH? Sa e zakonshme është?

Kjo gjendje e quajtur "(CAH)" mund të zhvillohet tek kushdo. Kjo do të thotë se mund të prekë foshnjat, fëmijët, të rriturit, këdo.

Në vende si Amerika dhe Evropa, CAH klasik prek rreth një në dhjetë mijë deri në pesëmbëdhjetë mijë njerëz. CAH joklasik është pak më pak i zakonshëm, duke prekur rreth një në njëqind deri në dyqind njerëz. Të dy llojet gjenden në të gjithë botën.

Cilat janë simptomat e `(CAH)`?

Simptomat e CAH mund të ndryshojnë në varësi të llojit dhe gjinisë. Për shembull, disa foshnje lindin me simptoma, ndërsa të tjerat i zhvillojnë ato ndërsa rriten.

Simptomat e CAH klasike

Në CAH klasik, nivelet e androgjenëve janë shumë të larta. Kjo mund të shkaktojë simptoma që lidhen me hormonet seksuale. Si CAH që shkakton humbje të kripës ashtu edhe CAH që shkakton virilizim të thjeshtë mund të shkaktojë simptoma të tilla si:

• Organet gjenitale të paqarta te foshnjat femra: Kjo do të thotë që organet gjenitale të jashtme të foshnjës mund të duken si të një foshnje mashkull. Megjithatë, organet gjenitale të brendshme femërore (si vezoret dhe mitra) janë normale.
• Penisi i zmadhuar tek foshnjat meshkuj.
• Shenjat e pubertetit të parakohshëm: Për shembull, një ndryshim në zë, akne të rënda dhe rritje e hershme e qimeve në sqetulla, zona intime dhe fytyrë.
• Shfaqja e karakteristikave mashkullore tek vajzat: zhvillimi i muskujve, thellimi i zërit dhe rritja e qimeve të padëshiruara në fytyrë.
• Rritje shumë e shpejtë (në fazat e hershme).
• Cikël menstrual i parregullt.
• Tumoret beninje të testikujve.
• Infertilitet.

Përveç kësaj, veçanërisht tek njerëzit me CAH që shkakton humbje të kripës , çekuilibrat hormonalë mund të shkaktojnë simptoma të rënda të gjëndrës mbiveshkore. Këto janë shumë të rrezikshme dhe kërkojnë trajtim të menjëhershëm :

• Dehidratim.
• Ulje e niveleve të natriumit në gjak (hiponatremia).
• Presion i ulët i gjakut (hipotension).
• Rrahje të çrregullta të zemrës (aritmi).
• Nivele të ulëta të sheqerit në gjak (hipoglicemia).
• Rritje e aciditetit në gjak (acidozë metabolike).
• Të vjella.
• Diarre.
• Humbje peshe.
• Gjendja e shokut `(Shoku)`.

E rëndësishme: Këto simptoma të CAH që shkakton humbje të kripës, veçanërisht tek një i porsalindur, janë një urgjencë. Duhet të vizitoni menjëherë një mjek.

Simptomat e CAH joklasike

CAH joklasike është një gjendje më e lehtë. Ju mund të mos e dini fare që e keni. Simptomat zakonisht janë më të lehta, por mund të përfshijnë:

• Rritje shumë e shpejtë (në fazat e hershme).
• Akne.
• Puberteti i parakohshëm.
• Rritja e padëshiruar e qimeve në fytyrë ose trup tek gratë.
• Cikël menstrual i parregullt.
• Infertilitet.
• Tullaci mashkullore (e hershme).
• Meshkujt kanë penis të madh, por testikuj të vegjël.

Çfarë e shkakton `(CAH)`?

Në shumicën e rasteve, shkaku kryesor i CAH është mungesa ose mungesa e enzimës 21-hidroksilazë. Mutacionet gjenetike ndikojnë në nivelet e kësaj enzime. Rrallë, një mungesë e enzimës 11-hidroksilazë mund të shkaktojë gjithashtu CAH.

CAH është një çrregullim autosomal recesiv . A e dini se çfarë do të thotë kjo? Ne marrim dy kopje të secilit gjen - një nga nëna dhe një nga babai. CAH ndodh vetëm kur një fëmijë trashëgon një kopje të gjenit që shkakton këtë mungesë enzime nga të dy prindërit. Nëse një person ka vetëm një gjen të mutuar, ai mund të jetë bartës i sëmundjes, por të mos shfaqë simptoma.

Si e diagnostikojnë mjekët gjendjen `(CAH)`?

CAH klasik

Përpara se foshnja juaj të shkojë në shtëpi nga spitali, mjekët do ta kontrollojnë atë për "(CAH)". Kjo është normale.Pjesë e testit të depistimit tek të porsalindurit, kjo bëhet duke marrë një pikë të vogël gjaku nga thembra e foshnjës. Kjo mund të tregojë nëse keni CAH klasik.

Nëse jeni shtatzënë dhe tashmë keni një fëmijë me CAH, mund të bëni testime gjenetike prenatale gjatë shtatzënisë . Mjeku juaj mund të bëjë një amniocentezë (një test i lëngut në mitrën tuaj) ose një mostër të vileve korionike (një test i një pjese të placentës) për të parë nëse keni CAH.

CAH joklasike

CAH joklasike zakonisht diagnostikohet pasi ju ose fëmija juaj filloni të shfaqni simptoma. Ndonjëherë, mund të ndodhë edhe në moshë madhore. Mjeku juaj do të bëjë sa vijon për të diagnostikuar gjendjen:

• Një ekzaminim fizik.
• Testet e gjakut.
• Testi i urinës.
• Testimi gjenetik.

Si trajtohet CAH?

Trajtimi për CAH varet nga lloji dhe ashpërsia e simptomave. Nuk ka kurë për CAH. Megjithatë, ilaçet dhe trajtimet e tjera mund të ndihmojnë në kontrollin e simptomave dhe në një jetë të shëndetshme.

Trajtimi klasik i CAH

Mjeku juaj do ta monitorojë gjendjen tuaj rregullisht. Ai do të bëjë analiza të rregullta gjaku për të kontrolluar nivelet e hormoneve. Qëllimi kryesor i trajtimit është të sigurojë rritje normale dhe zhvillim seksual.

Mjeku juaj mund të përshkruajë ilaçe të tilla si këto për të trajtuar simptomat tuaja:

• Shtesa kripe: Foshnjat e porsalindura mund të kenë nevojë për shtesa klorur natriumi (sidomos formula që harxhojnë kripë).
• Glukokortikoidet: Këto funksionojnë duke zëvendësuar hormonin kortizol, të cilin trupi nuk e prodhon. Mund t'ju duhet të rrisni dozën e këtij ilaçi kur jeni të sëmurë, të trishtuar ose të stresuar.
• Mineralokortikoidet: Këto përdoren për të zëvendësuar hormonin aldosteron, i cili nuk prodhohet në trup.

Nëse keni CAH klasik, duhet t'i merrni këto ilaçe çdo ditë për pjesën tjetër të jetës suaj. Nëse ndërprisni marrjen e ilaçeve, simptomat tuaja do të kthehen.

Një tjetër mundësi trajtimi është ndërhyrja kirurgjikale për foshnjat femra me organe gjenitale të paqarta. Ky ndërhyrje kirurgjikale mund të kryhet midis dy dhe gjashtë muajve pas lindjes për të rikthyer pamjen dhe funksionin e organeve gjenitale të jashtme. Në disa raste, ndërhyrja kirurgjikale mund të vonohet për disa vite. Kjo duhet të diskutohet me kujdes me mjekun tuaj përpara se të merrni një vendim.

Trajtimi joklasik i CAH

Nëse nuk keni simptoma, mund të mos keni nevojë për trajtim. Nëse keni simptoma të lehta, mund t'ju jepen doza të ulëta glukokortikoidesh. Këta njerëz zakonisht nuk kanë nevojë për trajtim gjatë gjithë jetës.

Nëse ju ose fëmija juaj keni CAH, është e rëndësishme të kërkoni kujdes shëndetësor mendor. Kjo për shkak se shumë çështje dhe probleme që vijnë me këtë gjendje (siç janë ndryshimet fizike, infertiliteti, etj.) mund të kenë një ndikim psikologjik. Prandaj, mbështetja për shëndetin mendor është një pjesë e rëndësishme e trajtimit të CAH. Ajo mund të përmirësojë cilësinë e jetës.

Cilat janë ndërlikimet e mundshme të CAH?

Në CAH klasik, veçanërisht në llojin me humbje kripe, uji dhe kripa e tepërt humbasin në urinë. Kjo mund të çojë në ndërlikime serioze, të tilla si çekuilibrime të elektroliteve (p.sh. kaliumit) . Nëse nuk trajtohen, këto çekuilibrime mund të shkaktojnë:

• Rrahje të çrregullta të zemrës (aritmi).
• Arrest kardiak.
• Edhe vdekja mund të ndodhë.

CAH joklasik i patrajtuar mund të shkaktojë gjithashtu ndërlikime. Për burrat:

• Puberteti i hershëm.
• Shtat i shkurtër (ulje e gjatësisë).

Për gratë:

• Karakteristikat e përhershme të trupit mashkullor.
• Menstruacione të parregullta.
• Infertilitet.

Ekziston gjithashtu rreziku i disa ndërlikimeve (si infeksioni, gjakderdhja dhe shenjat) nga operacionet e kryera në organet gjenitale të paqarta.

A mund të parandalohet `(CAH)`?

Meqenëse CAH është një gjendje gjenetike, ajo nuk mund të parandalohet. Nëse dikush në familjen tuaj ka CAH, ose nëse tashmë keni një fëmijë me CAH, merrni në konsideratë këshillimin gjenetik dhe/ose testimin gjenetik . Kjo do t'ju ndihmojë të kuptoni rrezikun që fëmijët tuaj ta trashëgojnë këtë gjendje.

Si është situata pas trajtimit për `(CAH)`?

Nëse diagnostikohet herët dhe trajtohet siç duhet, njerëzit me CAH mund të jetojnë jetë të shëndetshme dhe produktive. Njerëzit me CAH klasik do të duhet të marrin ilaçe çdo ditë për pjesën tjetër të jetës së tyre. Simptomat mund të kthehen nëse ilaçet ndërpriten.

Shumica e njerëzve me CAH janë në shëndet të mirë, por mund të jenë më të shkurtër se të rriturit e tjerë. Në disa raste, CAH mund të ndikojë në fertilitet. Nëse keni lindur me organe gjenitale të paqarta, mund të keni nevojë për mbështetje psikologjike. Nëse keni ndonjë problem pas trajtimit, mos kini frikë të flisni me mjekun tuaj.

Si të humbni peshë me `(CAH)`?

Disa ilaçe që përdoren për të trajtuar CAH (veçanërisht glukokortikoidet) mund të shkaktojnë shtim në peshë. Bisedoni me mjekun tuaj për peshën tuaj. Ai ose ajo mund të përcaktojë nëse shtimi në peshë është për shkak të ilaçit apo ndonjë gjendjeje tjetër mjekësore. Doza e ilaçit tuaj mund të duhet të rregullohet. Ai ose ajo gjithashtu mund t'ju ndihmojë të zhvilloni një plan diete dhe ushtrimesh për t'ju ndihmuar të mbani një peshë të shëndetshme.

A është `(CAH)` një aftësi e kufizuar?

Disa organizata mund t’i konsiderojnë sëmundjet e gjëndrave mbiveshkore si aftësi të kufizuara. Nëse CAH kualifikohet si aftësi e kufizuar përcaktohet nga ndërlikimet që lindin nga ajo sëmundje specifike.

Së fundmi, gjëra për t’u mbajtur mend (Mesazh për t’u marrë me vete)

Është normale të ndiheni të mbingarkuar kur mësoni se fëmija juaj ka një gjendje gjenetike. Megjithatë, fëmijët e lindur me Hiperplazi Kongjenitale të Gjëndrës Mbiveshkore (CAH) kanë një të ardhme më të mirë nëse gjendja diagnostikohet herët dhe trajtohet siç duhet.

Mbani mend këto gjëra:

• (CAH) është një gjendje gjenetike që ndikon në prodhimin e hormoneve në gjëndrat mbiveshkore.
• CAH klasik është lloji më i rëndë dhe mund të zbulohet nëpërmjet depistimit të të porsalindurve.
• Diagnoza e hershme dhe mjekimi gjatë gjithë jetës (për CAH klasik) janë shumë të rëndësishme.
• Trajtimi mund të kontrollojë simptomat dhe të lejojë rritje dhe zhvillim normal.
• Disa njerëz mund të kenë nevojë për mbështetje dhe këshillim për shëndetin mendor.
• Nëse planifikoni të mbeteni shtatzënë dhe keni një histori familjare të CAH, flisni me mjekun tuaj për këshillim gjenetik.

Mos u shqetëso, nuk je vetëm. Nëse ke pyetje të tjera në lidhje me `(CAH)`, pyet mjekun tënd. Ai mund të të ndihmojë.

Hiperplazia kongjenitale e gjëndrës mbiveshkore, CAH, Gjëndra mbiveshkore, Kortizol, Aldosteron, Androgjen, Çekuilibri hormonal, Çrregullim gjenetik, Ekzaminimi i të porsalindurve, Hormonet, Sëmundje gjenetike, Gjëndra mbiveshkore