A jeni në dijeni të Sindromës Cowden? Le të flasim për të thjesht!

A keni vënë re gunga të vogla e të pazakonta që formohen në trupin tuaj? Apo ndoshta keni dëgjuar se dikush në familjen tuaj ka zhvilluar kancer në një moshë shumë të re. Ndonjëherë pas këtyre gjërave fshihet një gjendje e rrallë gjenetike. Një gjendje e tillë është Sindroma Cowden. A do të flasim për këtë pak më hollësisht sot?

Çfarë është Sindroma Cowden?

Thënë thjesht, sindroma Cowden është një gjendje e rrallë gjenetike që transmetohet nëpërmjet gjeneve tona. Njerëzit me këtë gjendje kanë më shumë gjasa të zhvillojnë rritje jo kanceroze, të ngjashme me tumorin. Megjithatë, ata janë në një rrezik pak më të lartë për të zhvilluar lloje të caktuara të kancerit.

Sa e zakonshme është kjo?

Jo tamam. Kjo gjendje, e quajtur Sindroma Cowden, është shumë e rrallë . Sipas ekspertëve mjekësorë, prek rreth një në dyqind mijë njerëz. Megjithatë, ndonjëherë simptomat e saj nuk janë të njohura mirë, kështu që mund të mos diagnostikohet.

Pra, a është Sindroma Cowden një kancer?

Jo, sindroma Cowden nuk është kancer. Megjithatë, njerëzit me këtë gjendje kanë më shumë gjasa të zhvillojnë lloje të caktuara të kancerit , dhe ato gjithashtu mund të zhvillohen në një moshë më të re se normale (fillim i hershëm) . 'Fillim i hershëm' do të thotë që sëmundja zhvillohet në një moshë më të re se normale. Për shembull, një grua me sindromën Cowden mund të zhvillojë kancer të gjirit para moshës 40 vjeç. Kanceri i gjirit zakonisht nuk shihet para moshës 60 vjeç. Ka lloje të tjera të kancerit që mund të shoqërohen me këtë gjendje:

• Kanceri endometrial (kanceri i mitrës)
• Kanceri i tiroides (veçanërisht lloji i quajtur 'kancer folikular i tiroides')
• Kanceri kolorektal
• Kanceri i veshkave
• Melanoma, një kancer i lëkurës

Cili është ndryshimi midis Sindromës Cowden dhe sindromës tumorale të hamartomës PTEN?

Kjo është një temë paksa e thellë, por do ta mbaj të thjeshtë. `Sindroma tumorale PTEN hamartoma (PHTS)` është një grup simptomash të trashëguara të shkaktuara nga ndryshimet (mutacionet) në gjenin `PTEN`. Rreth një në katër persona me sindromën Cowden është gjetur se e kanë këtë mutacion në gjenin `PTEN`.

Megjithatë, për shkak se simptomat e të dyjave janë shumë të ngjashme, nëse keni sindromën Cowden ose një gjendje të ngjashme, mjeku juaj do t'ju trajtojë sikur të keni PHTS. Kjo për shkak se kontrollet e hershme dhe të shpeshta për kancer janë të rëndësishme në të dyja rastet.

Cilat janë simptomat e Sindromës Cowden?

Simptomat e kësaj gjendjeje shpesh fillojnë të shfaqen në trup në të 20-at. Disa njerëz e zbulojnë sindromën Cowden vetëm kur kërkojnë këshilla mjekësore, qoftë për shkak të gungave të quajtura hamartoma ose për shkak të kancerit që zhvillohet në moshë të re.

Hamartomat (shqiptohet 'ha-ma-to-mas') janë tipari më i zakonshëm dhe i spikatur i sindromës Cowden. Ato janë rritje jo-kanceroze, të ngjashme me tumorin. Ato mund të zhvillohen kudo në trup, si nga brenda ashtu edhe nga jashtë. Ato gjenden më shpesh në qafë, fytyrë dhe skalp.

Ka simptoma të tjera:

• Të kesh një kokë që është më e madhe se normale (makrocefali) .
• Gunga të vogla dhe të lëmuara në lëkurë (trikilemoma).
• Gungëza të qarta në formë flluskash në shputat e këmbëve, pëllëmbët dhe pjesën e pasme të duarve (keratoza akrale).
• Rritje të ngjashme me lythat në gjuhë, mishrat e dhëmbëve, pjesën e pasme të fytit dhe bajamet (`papillomatoza orale`).

Por është e rëndësishme të mbani mend këtë: Vetëm pse keni disa nga këto simptoma nuk do të thotë që keni sindromën Cowden. Mjekët zakonisht dyshojnë për këtë gjendje nëse keni një kombinim të këtyre simptomave specifike .

Çfarë e shkakton sindromën Cowden?

Sindroma Cowden shkaktohet nga disa mutacione gjenetike që trashëgohen. Thënë thjesht, gjenet kontrollojnë mënyrën se si qelizat në trupin tonë rriten, ndahen dhe vdesin. Në sindromën Cowden, për shkak të një defekti në këto gjene, qelizat anormale rriten jashtë kontrollit dhe vazhdojnë kur duhet. Përfundimisht, këto qeliza grumbullohen së bashku për të formuar tumore jo kancerogjene të quajtura hamartoma.

Shkencëtarët ende po bëjnë kërkime mbi ndryshimet gjenetike që rrisin rrezikun e këtij kanceri, gjenet e shoqëruara me sindromën Cowden. Disa njerëz me sindromën Cowden nuk kanë një mutacion në gjenin `PTEN`. Në një numër të vogël njerëzish, janë gjetur mutacione në gjene të tjera, të tilla si `PIK3CA/AKT1`, `SDHB-D`, `KLLN` dhe `SEC23B`. Pra, studiuesit mjekësorë po vazhdojnë ta shqyrtojnë këtë.

Si transmetohet kjo brez pas brezi?

Njerëzit me sindromën Cowden e trashëgojnë gjendjen në një "model autosomal dominant". Kjo do të thotë që ju trashëgoni një gjen normal nga njëri prej prindërve tuaj biologjikë dhe një gjen të mutuar nga prindi tjetër. Kjo do të thotë që çdo fëmijë ka 50% shanse për të trashëguar gjenin e mutuar.

Cilat janë faktorët e rrezikut për sindromën Cowden?

I vetmi faktor kryesor rreziku i identifikuar deri më tani është historia familjare . Kjo do të thotë që nëse dikush në familjen tuaj ka sindromën Cowden, edhe ju keni një shans më të lartë për ta prekur atë.

Cilat janë ndërlikimet e mundshme të kësaj gjendjeje?

Nëse keni sindromën Cowden, jeni në rrezik në rritje për të zhvilluar lloje të caktuara të kancerit. Gjithashtu, mund të zhvilloni kancer në moshë të re ose më shumë se një lloj kanceri gjatë jetës suaj.Mund të ndodhë në kohë të ndryshme, prandaj është e rëndësishme të flisni me mjekun tuaj se kur dhe sa shpesh duhet të bëni kontrolle për kancerin.

Si e diagnostikojnë mjekët sindromën Cowden?

Sindroma Cowden është një sëmundje komplekse me shumë simptoma dhe gjendje të shoqëruara. Edhe nëse keni një ose më shumë nga këto simptoma, kjo nuk do të thotë domosdoshmërisht se keni sindromën Cowden.

Për të diagnostikuar sindromën Cowden, mjekët e krahasojnë gjendjen tuaj me kriteret diagnostikuese të zhvilluara nga mjekë të specializuar në sindromat e kancerit të trashëguar. Në këtë proces, gjendja juaj krahasohet me kriteret kryesore dhe kriteret dytësore . Ju diagnostikoheni me sindromën Cowden nëse keni një kombinim specifik të këtyre kritereve.

Mjekët mund të dyshojnë se keni sindromën Cowden nëse:

• Përveç makrocefalisë (kokë e madhe), ekzistojnë tre kritere kryesore .
• Të kesh një kriter kryesor ose tre kritere dytësore .
• Duke pasur katër kritere të vogla .
• Një nga të afërmit tuaj ka sindromën Cowden ose një gjendje të lidhur me të, siç është sindroma Bannayan-Riley-Ruvalcaba (BRRS).

Kriteret për Sindromën Cowden

Ja disa nga kriteret kryesore dhe dytësore që mjekët i marrin në konsideratë:

Kriteret kryesore:

• Kanceri i gjirit
• Kanceri endometrial
• Kanceri folikular i tiroides
• Prania e shumë hamartomave në traktin gastrointestinal (GI)
• Makrocefalia - (perimetri i kokës që tejkalon një vlerë të caktuar)
• Prania e njollave të errëta (makula të pigmentuara) në glans penis
• Kur merret dhe ekzaminohet (biopsi) një copë lëkure, ajo tregon shenja të një 'trikilemome'.
• Të kesh shumë lëkurë të trashur (keratozë palmoplantare) në duar dhe këmbë
• Të kesh shumë rritje të ngjashme me lythat (`papillomatoza`) brenda gojës (mukozës orale)
• Bollëk gungash të ngjashme me lythat (`papula`) në lëkurën e fytyrës (`trajtim kutan i fytyrës`)

Kriteret dytësore:

• Kanceri i zorrës së trashë
• Akantoza glikogjenike e ezofagut (kjo është një gjendje specifike që ndodh në ezofag)
• Çrregullimi i spektrit të autizmit
• Vështirësi në të nxënë
• Kanceri papilar i tiroides
• Probleme me tiroiden (p.sh., strumë, adenoma)
• Kanceri i veshkave
• Tumoret yndyrore (`Lipomat`)
• Të kesh një 'hamartoma' të vetme në sistemin tretës
• Depozitat yndyrore në testikuj (`Lipomatoza testikulare`)

Nëse mjeku juaj mendon se mund të keni sindromën Cowden, ai ose ajo do t'ju pyesë për historinë tuaj familjare dhe gjithashtu mund të urdhërojë testime gjenetike për të parë nëse keni një mutacion gjenetik.

Çfarë duhet të bëni nëse mendoni se e keni këtë gjendje?

Nëse keni këto simptoma, është e rëndësishme të konsultoheni me një profesionist të gjenetikës për këshilla . Ata mund të vendosin më pas nëse duhet të bëni gjëra të tilla si testimi i gjenit PTEN. Ata gjithashtu mund t'ju referojnë te një këshilltar gjenetik . Këshilltari gjenetik mund t'ju ndihmojë të kuptoni se si mund t'ju ndikojnë gjendjet gjenetike si një mutacion PTEN. Ata gjithashtu mund të shpjegojnë rezultatet e testimit gjenetik dhe çfarë ekzaminimesh për kancerin mund t'ju nevojiten nëse keni sindromën e tumorit hamartoma PTEN (PHTS). Meqenëse sindroma Cowden është një gjendje e rrallë, është një ide e mirë të gjeni një ekip ose qendër që specializohet në PHTS dhe sindromën Cowden.

Si e trajtojnë mjekët sindromën Cowden?

Sindroma Cowden është një gjendje që shoqërohet me një sërë gjendjesh, duke përfshirë problemet e lëkurës dhe kancerin. Shpesh, njerëzit zbulojnë se kanë sindromën Cowden kur po trajtohen për një gjendje tjetër që lidhet me sindromën.

Megjithatë, është thelbësore që njerëzit me sindromën Cowden, por që aktualisht nuk kanë kancer , të bëjnë kontrolle të rregullta dhe të hershme për kancerin . Ja disa shembuj:

• Për kancerin e gjirit: Mamografi vjetore duke filluar nga mosha 30 vjeç. Skanimet me rezonancë magnetike (MRI) mund të rekomandohen gjithashtu për ato me gjinj të dendur.
• Për kancerin e tiroides: Ekografi vjetore e tiroides duke filluar nga mosha 7 vjeç. Megjithatë, nëse keni simptoma (p.sh., një nyje tiroide, vështirësi në gëlltitje), mund t'ju duhet t'i bëni këto teste më herët.

Në mënyrë të ngjashme, mjeku juaj mund të rekomandojë edhe shqyrtimin për lloje të tjera të kancerit (p.sh., kanceri i mitrës, veshkave, zorrës së trashë) në intervale të rregullta, varësisht nga situata juaj individuale.

Çfarë duhet të prisni kur jetoni me këtë gjendje?

Nëse keni sindromën Cowden, këshilltari juaj gjenetik do t'ju ndihmojë të kuptoni rezultatet e testimit tuaj gjenetik. Nëse testimi juaj gjenetik zbulon se keni sindromën tumorale PTEN hamartoma (PHTS), ata gjithashtu do të shpjegojnë se cilat teste për kancerin ju nevojiten. Mund të keni një moshë më të re se personi mesatar .Mund t'ju duhet të filloni të bëni këto teste për kancerin. Megjithatë, duke i bërë këto teste rregullisht, mund ta zbuloni kancerin para se të keni simptoma.

Cila është jetëgjatësia e njerëzve me Sindromën Cowden?

Jetëgjatësia me sindromën Cowden varet nga rrethanat tuaja individuale. Për shembull, nëse diagnostikoheni me kancer të gjirit në një moshë të re dhe ai është përhapur, jetëgjatësia juaj mund të jetë më e shkurtër se ajo e dikujt që është diagnostikuar me kancer herët dhe është trajtuar. Megjithatë, kryerja e kontrolleve të rekomanduara për kancerin mund t'ju ndihmojë ose të parandaloni zhvillimin e kancerit, ose të paktën ta kapni atë në një fazë të hershme kur mund të trajtohet.

Si kujdesem unë për veten? / Si kujdesesh ti për veten?

Nëse keni sindromën Cowden, është e rëndësishme të bëni kontrolle të rregullta për kancerin , të cilat mund të zbulojnë kancerin përpara se të shfaqni simptoma. Pyesni mjekun tuaj nëse ka ndonjë simptomë specifike për të cilën duhet të keni kujdes, e cila mund të jetë kancer. Nëse keni sindromën Cowden, pyesni këshilltarin tuaj gjenetik nëse anëtarët e tjerë të familjes duhet të bëjnë edhe testime gjenetike.

A duhet të shkoj te mjeku? / A duhet të shkoni te mjeku?

Po, absolutisht. Sindroma Cowden, veçanërisht nëse diagnostikoheni me një "mutacion PTEN në linjën germinale" ose "sindromë tumorale PTEN hamartoma (PHTS)," është e lidhur me shumë lloje kanceri. Ekipi juaj mjekësor do të monitorojë nga afër shëndetin tuaj të përgjithshëm dhe rezultatet e testeve të rregullta të kancerit.

Çfarë pyetjesh duhet t’i bëj mjekut tim? / Çfarë pyetjesh duhet t’i bëni ju mjekut tuaj?

Është një ide e mirë të bëni pyetje të tilla kur vizitoni mjekun tuaj:

• "Kam zhvilluar një lloj kanceri për shkak të kësaj gjendjeje. A është e mundur që unë të zhvilloj lloje të tjera të kancerit?"
• "Testet gjenetike tregojnë se kam një gjen `PTEN` të mutuar. A duhet që pjesa tjetër e familjes sime të testohet për këtë gjen?"
• "A mund të ndikojë kjo gjendje te fëmijët që do të kem në të ardhmen?"
• "Unë kam sindromën Cowden, por nuk kam mutacionin `PTEN`. Pra, cilat mutacione të tjera gjenetike mund ta shkaktojnë këtë?"
• "Testet gjenetike tregojnë se kam një gjen të mutuar që shkakton sindromën Cowden. A do të shkaktojë kjo patjetër që unë të zhvilloj kancer?"

Sindroma Cowden është një sëmundje e rrallë dhe trashëgimore që është e vështirë për t'u diagnostikuar. Është mirë të vizitoni një gjenetist për të zbuluar me siguri nëse keni sindromën tumorale PTEN hamartoma (PHTS). Mjekët tuaj mund të planifikojnë më pas një plan trajtimi që është i përshtatur për gjendjen tuaj. Ndonjëherë, nëse testimi gjenetik nuk e gjen mutacionin PTEN, mund t'ju duhet të bëni disa teste të ndryshme për të përjashtuar gjendje të tjera. Këshilltari juaj gjenetik do t'ju udhëzojë se çfarë të bëni më pas.

Mund të jetë një mendim i frikshëm të dish se diçka nuk shkon me trupin tënd, por nuk e di se çfarë është ose çfarë të bësh në lidhje me të. Nëse zbulon se ke sindromën Cowden, do të duhet të jetosh me dijeninë se mund të zhvillosh lloje të ndryshme kanceri për pjesën tjetër të jetës tënde. Edhe pse e di që ka teste që mund të zbulojnë kancerin para se të shfaqen simptomat, ky mendim mund të jetë vërtet i frikshëm. Nëse ke këtë gjendje, ekipi yt mjekësor do të monitorojë vazhdimisht shëndetin tënd dhe rezultatet e testeve. Ata do të ndërmarrin veprime të shpejta për të trajtuar kancerin para se të përhapet. Pra, është e rëndësishme të jesh i guximshëm, të ndjekësh këshillat e mjekut dhe të bësh kontrolle të rregullta.

Për ta përmbledhur të gjithën (Mesazh për ta marrë në shtëpi)

Në rregull, le të shohim disa nga gjërat më të rëndësishme që duhet të mbani mend nga ajo për të cilën folëm:

• Sindroma Cowden është një gjendje e rrallë gjenetike që shkakton formimin e gungave jo kancerogjene (hamartoma) në trup, si dhe një rrezik në rritje të zhvillimit të llojeve të caktuara të kancerit (veçanërisht kancerit të gjirit, tiroides dhe mitrës).
• Kjo nuk është drejtpërdrejt kancer, por është shumë e rëndësishme të bëhen kontrolle të rregullta për shkak të rrezikut të kancerit .
• Simptomat ndryshojnë. Kryesoret janë një kokë e madhe (makrocefalia) dhe gunga specifike në lëkurë dhe gojë. Këto simptoma vetëm nuk tregojnë domosdoshmërisht praninë e sëmundjes dhe diagnoza bëhet në bazë të kritereve mjekësore.
• Kjo gjendje shpesh shoqërohet me ndryshime në gjenin `PTEN`. Testimi gjenetik dhe këshillimi gjenetik janë shumë të rëndësishëm në këtë drejtim.
• Trajtimi përqendrohet kryesisht në zbulimin dhe trajtimin e hershëm të kancerit . Prandaj, kryeni testet (mamografi, ultratinguj, etj.) të rekomanduara nga mjeku juaj në kohë.
• Nëse keni ndonjë dyshim në lidhje me këtë gjendje, ose nëse dikush në familjen tuaj ka këto simptoma, mos hezitoni të vizitoni një mjek dhe të kërkoni këshilla. Është shumë e rëndësishme të informoheni dhe të ndërmerrni veprime herët.

Mbani mend, të jetosh me këtë gjendje mund të jetë sfiduese, por me mbikëqyrjen dhe mbështetjen e duhur mjekësore, mund ta menaxhosh atë. Nuk je vetëm.

Sindroma Cowden , Sëmundjet Gjenetike, Rreziku i Kancerit, Gjeni PTEN, Gungat e Lëkurës, Hematoma, Sëmundjet Trashëguese, Testimi i Kancerit