A po zverdhet i vogli juaj? A mund të jetë sindroma Crigler-Najjar? Le të flasim për këtë!

Ne e dimë se është normale që foshnjat e porsalindura të kenë një zverdhje të lehtë të lëkurës, ose verdhëz. Shumicën e kohës, kjo do të zhduket brenda pak ditësh. Megjithatë, ndonjëherë kjo zverdhje mund të jetë më shumë se normale dhe të zgjasë më shumë. Atëherë duhet të jemi pak të shqetësuar. Sepse, kjo mund të jetë për shkak të Sindromës Crigler-Najjar, një gjendje gjenetike e rrallë por potencialisht serioze. Pra, le të flasim për këtë në pak më shumë detaje sot.

Çfarë është sindroma Crigler-Najjar?

Thënë thjesht, Sindroma Crigler-Najjar është një gjendje e rrallë gjenetike që ndodh kur në gjakun tonë ka shumë substancë toksike të quajtur "(Bilirubinë)". Tani ndoshta po pyesni veten se çfarë është kjo "(Bilirubinë), apo jo?

Mendojeni pak, qelizat e kuqe të gjakut në trupin tonë kanë një jetëgjatësi të caktuar. Kur kjo jetëgjatësi mbaron, ato vdesin. Ky pigment i verdhë që prodhohet kur qelizat e kuqe të gjakut zbërthehen quhet `(Bilirubinë)`. Normalisht, kjo ndodh në trupin e një personi të shëndetshëm: Mëlçia jonë e merr këtë `(Bilirubinë)`, largon natyrën e saj toksike dhe e shndërron në diçka jo-toksike. Pastaj ajo ekskretohet nga trupi me jashtëqitje.

Megjithatë, mëlçia e një personi me sindromën Crigler-Najjar nuk mund ta zbërthejë siç duhet këtë bilirubinë. Më pas, bilirubina toksike fillon të grumbullohet në gjak. Kjo është një gjendje serioze që mund të jetë kërcënuese për jetën nëse nuk trajtohet siç duhet.

A ka lloje të sindromës Crigler-Najjar?

Po, ekzistojnë dy lloje kryesore të Sindromës Crigler-Najjar:

• Tipi 1 (CN1): Ky është lloji më i rëndë dhe kërcënues për jetën. Shumë fëmijë me këtë gjendje e kanë të vështirë të mbijetojnë për shkak të ndërlikimeve të sëmundjes, veçanërisht dëmtimit të trurit. Trajtimi i shpejtë dhe intensiv është thelbësor.
• Tipi 2 (CN2): Ky është një gjendje pak më pak serioze se tipi 1. Fëmijët me këtë lloj kanë simptoma më pak të rënda sepse mëlçia është në gjendje të përpunojë bilirubinën deri në një farë mase. Prandaj, ata mund të jetojnë një jetë normale.

Kë prek kjo gjendje? Sa e zakonshme është?

Sindroma Crigler-Najjar është një gjendje gjenetike që mund të prekë këdo. Shkaktohet nga një mutacion në një gjen të quajtur `(UGT1A1)`. Imagjinoni, nëse të dy prindërit janë bartës të këtij gjeni difektoz dhe fëmija merr një kopje difektoze të gjenit nga të dy, kjo gjendje (domethënë `(Autosomale Recesive)`) ndodh. Nëse ky gjen difektoz vjen vetëm nga nëna ose vetëm nga babai, mund të jetë një gjendje më pak serioze, siç është `(Sindroma e Gilbertit)` dhe një gjendje tjetër e lidhur me `(Bilirubinën)`.

Sindroma Crigler-Najjar prek rreth një në një milion të porsalindur në mbarë botën. Kjo do të thotë se është një sëmundje shumë, shumë e rrallë.

Si ndikon kjo në trupin e fëmijës?

Nëse i vogli juaj ka këtë gjendje, lëkura dhe të bardhat e syve të tij do të bëhen të verdhë. Kjo quhet verdhëz. Kjo ndodh sepse mëlçia nuk është në gjendje ta përpunojë siç duhet bilirubinën, duke shkaktuar një grumbullim të bilirubinës në gjak. Edhe pse verdhëza është e zakonshme tek të porsalindurit, foshnjat me sindromën Crigler-Najjar mund të kenë verdhëz për një periudhë më të gjatë kohore, ndoshta gjatë gjithë jetës së tyre.

Kjo mund të jetë kërcënuese për jetën. Sepse nëse trupi i foshnjës suaj merr shumë bilirubinë, ajo mund të udhëtojë në tru dhe të shkaktojë dëmtime të pakthyeshme të trurit. Kjo quhet Kernicterus. Prandaj, mjekët do të përshtasin një plan trajtimi sipas simptomave të foshnjës suaj për të parandaluar këto pasoja të rrezikshme.

Cilat janë simptomat e sindromës Crigler-Najjar?

Ashpërsia e simptomave ndryshon në varësi të llojit (Tipi 1 ose Tipi 2). Tipi 1 është më i rëndi.

Nëse një foshnjë e porsalindur ka këtë gjendje, lëkura dhe të bardhat e syve të saj do të bëhen të verdha, gjë që quhet verdhëz. Verdhëza është e zakonshme tek të porsalindurit sepse mëlçia e tyre nuk është zhvilluar plotësisht. Kjo zakonisht përmirësohet brenda javës së parë ose dy javëve të jetës. Megjithatë, tek foshnjat me sindromën Crigler-Najjar, kjo verdhëz vazhdon pas lindjes.

Çfarë është Kernikterusi?

Nëse bilirubina grumbullohet shumë në trurin, nervat dhe indet e një fëmije, fëmijët me sindromën Crigler-Najjar zhvillojnë një gjendje të quajtur kernikterus. Kernikteri është një gjendje kërcënuese për jetën që dëmton trurin. Këto simptoma zakonisht shfaqen pas një muaji a më shumë, ose në fëmijërinë e hershme. Ndonjëherë, këto simptoma mund të shfaqen më vonë në jetë, ose nëse trajtimi për sindromën Crigler-Najjar ndërpritet, ose nëse nivelet e bilirubinës rriten papritur për shkak të një sëmundjeje tjetër (ethe, infeksion), ose nëse mëlçia e foshnjës është e dëmtuar.

Simptomat e lehta të kernikterusit mund të përfshijnë:

• Ngathtësi
• Spazma muskulore
• Probleme shqisore (ndjesi, shikim, dëgjim)
• Vështirësi në kryerjen e detyrave të imëta (p.sh., mbajtja e diçkaje, mbyllja e butonave të gjërave, etj.)
• Lëvizje të pakontrolluara siç janë përdredhja dhe dridhjet e vazhdueshme të trupit (koreoatetoza)
• Smalti i dhëmbëve nuk zhvillohet siç duhet

Simptomat e rënda të Kernicterus mund të përfshijnë:

• Vështirësi në dëgjim ose shurdhim
• Lodhje e tepërt, përgjumje e vazhdueshme (letargji)
• Vështirësi në të ngrënë dhe gëlltitur
• Ethe
• Të përziera ose të vjella
• Ndonjëherë muskujt dobësohen papritur (hipotoni) dhe/ose ndonjëherë muskujt ngurtësohen (hipertoni)
• Çështjet e zhvillimit kognitiv

Cila është arsyeja për këtë?

Siç e përmendëm më parë, arsyeja kryesore për këtë është një mutacion në gjenin e quajtur `(UGT1A1)`. Ky gjen `(UGT1A1)` udhëzon mëlçinë të prodhojë një enzimë të quajtur glukuronil transferazë. Kjo enzimë është shumë e rëndësishme sepse ndihmon në konvertimin e `(Bilirubinës)` nga "e pakonjuguar" në "të konjuguar" dhe largimin e saj nga trupi.

Mendojeni kështu: Bilirubina është një produkt i verdhë i mbeturinave. Mëlçia është si një fabrikë. Brenda kësaj fabrike, ka punëtorë të quajtur enzima që prodhohen nga gjeni UGT1A1. Detyra e tyre është të marrin këtë bilirubinë "të keqe" dhe ta shndërrojnë atë në një bilirubinë "të mirë", e cila është e tretshme në ujë dhe mund të eliminohet lehtësisht nga trupi. Pastaj ajo kombinohet me tëmthin, kalon nëpër zorrë dhe ekskretohet në jashtëqitje.

Megjithatë, nëse keni një mutacion në gjenin `(UGT1A1)`, ata "punëtorë" (enzima) nuk prodhohen siç duhet, ose nuk mund të funksionojnë siç duhet. Pastaj ajo `(Bilirubina)` e keqe, toksike grumbullohet në gjak dhe inde. Kur diçka e tillë toksike grumbullohet në gjak, nëse nuk trajtohet siç duhet, mund të shfaqen simptoma kërcënuese për jetën.

Si e diagnostikoni këtë?

Nëse foshnja juaj ka verdhëz, që do të thotë se niveli i bilirubinës është më i lartë se sa pritet tek një i porsalindur, ose nëse verdhëza përkeqësohet shpejt në ditët ose javët e para pas lindjes, duhet të vizitoni menjëherë një mjek. Përveç një ekzaminimi fizik, mjeku do të bëjë disa teste të tjera për të zbuluar saktësisht pse lëkura dhe të bardhat e syve janë të verdha. Testet e përdorura për të diagnostikuar Sindromën Crigler-Najjar janë:

• Testimi gjenetik: Ky ndihmon për të gjetur mutacionin në gjenin (UGT1A1) që shkakton simptomat.
• Testi i Nivelit të Bilirubinës në Gjakë: Ky test mat sasinë totale të bilirubinës në gjak, si dhe sasinë e bilirubinës "të keqe" (bilirubina e pakonjuguar).
• Testet e funksionit të mëlçisë: Kontrolloni se sa mirë funksionon mëlçia.
• Mund t'ju duhet gjithashtu të merrni një pjesë të vogël të mëlçisë (biopsi e mëlçisë) dhe ta ekzaminoni atë për të kontrolluar aktivitetin enzimatik.

Mjeku do t'ju pyesë gjithashtu nëse dikush në familjen tuaj ka pasur këto lloje gjendjesh gjenetike, për të krijuar një ide mbi diagnozën përpara se të bëjë testet.

Cilat janë trajtimet për këtë?

Qëllimi kryesor i trajtimit për Sindromën Crigler-Najjar është ulja e nivelit të bilirubinës në trup dhe parandalimi i kernikterusit. Këto trajtime mund të përfshijnë:

• Fototerapia: Ky është trajtimi kryesor dhe më i përdoruri. Kjo përfshin përdorimin e dritave speciale blu për të hequr bilirubinën përmes lëkurës. Imagjinoni sikur këto drita ndryshojnë formën e molekulave të bilirubinës, duke i bërë ato të tretshme në ujë, të kombinuara me tëmthin dhe të ekskretohen nga trupi. Gjatë këtij trajtimi, një mbulesë mbrojtëse vendoset mbi sytë e foshnjës dhe sa më shumë lëkurë të jetë e mundur ekspozohet ndaj dritës. Kjo duhet të bëhet për disa orë në ditë, ndoshta për pjesën tjetër të jetës së tyre.
• Transplantimi i mëlçisë: Ky është i vetmi kurë e përhershme për CN1. Kjo përfshin heqjen kirurgjikale të mëlçisë së sëmurë dhe zëvendësimin e saj me një mëlçi të shëndetshme (ose një pjesë të një mëlçie). Mëlçia e re është në gjendje të përpunojë siç duhet bilirubinën, gjë që ndihmon në kthimin e niveleve të bilirubinës në normale. Kjo zakonisht bëhet në fillim të jetës për të parandaluar dëmtimin e trurit.
• Fenobarbitali: Ky ilaç përdoret ndonjëherë për CN2. Mund të rrisë pak aktivitetin e enzimave të mëlçisë që përpunojnë bilirubinën. Megjithatë, nuk funksionon për CN1.
• Plazmafereza ose Transfuzioni i Shkëmbimit: Këto metoda përdoren për të hequr shpejt bilirubinën nga gjaku nëse niveli i bilirubinës papritmas bëhet shumë i lartë, duke shkaktuar rrezik për dëmtim të trurit.
• Kontrolloni ethet dhe infeksionet: Ethet dhe infeksionet mund të shkaktojnë nivele të larta të bilirubinës, prandaj është e rëndësishme t'i kontrolloni ato shpejt.

A ka ndonjë efekt anësor të trajtimit?

Fototerapia është përgjithësisht një trajtim i sigurt. Megjithatë, ndonjëherë mund të shkaktojë lëkurë të thatë dhe diarre. Gjithashtu, duhet të jeni të kujdesshëm me hidratimin e fëmijës suaj.

Përdorimi i dritave të reja blu "LED" ka më pak të ngjarë të shkaktojë dëmtime në lëkurë sesa dritat fluoreshente të vjetra.

Ndërsa plakemi dhe rritemi, lëkura trashet, gjë që mund të zvogëlojë aftësinë e dritës `(Fototerapia)` për të arritur molekulat `(Bilirubina)`. Kjo mund të zvogëlojë suksesin e trajtimit dhe mund t'ju duhet të merrni në konsideratë një transplant të mëlçisë.

Gjërat që duhen marrë në konsideratë kur kujdeseni për një fëmijë

Kujdesi për një fëmijë me Sindromën Crigler-Najjar mund të jetë një sfidë.

• (Fototerapi)` Është shumë e rëndësishme që trajtimi të bëhet pikërisht siç thotë mjeku, në kohën e duhur. Në shumicën e rasteve, kjo mund të përshtatet për t'u bërë në shtëpi.
• Ndërsa foshnja është nën dritë, ngushëllojeni, bisedoni me të dhe prekeni.
• Hidratimi i duhur është thelbësor.
• Kushtojini gjithmonë vëmendje ngjyrës së lëkurës, sjelljes dhe zakoneve të të ngrënit të fëmijës suaj. Nëse vini re ndonjë ndryshim, njoftoni menjëherë mjekun tuaj .
• Nëse zhvilloni simptoma si ethe, të vjella ose diarre, konsultohuni menjëherë me mjekun tuaj , pasi këto mund të shkaktojnë një rritje të papritur të niveleve të bilirubinës.

A mund të parandalohet kjo?

Jo. Sindroma Crigler-Najjar nuk mund të parandalohet sepse është një gjendje gjenetike. Megjithatë, nëse planifikoni të keni një fëmijë, nëse dikush në familjen tuaj e ka këtë gjendje gjenetike ose nëse jeni të shqetësuar për të, flisni me mjekun tuaj në lidhje me këshillimin gjenetik dhe testimin gjenetik. Kjo do t'ju ndihmojë të zbuloni rrezikun tuaj për të pasur një fëmijë me këtë gjendje.

Si do të jetë jeta me këtë gjendje? (Prognoza)

Kjo varet nga lloji i sëmundjes (CN1 ose CN2) dhe sa shpejt dhe me sukses trajtohet.

• Fëmijët me tipin CN2 , nëse trajtohen siç duhet, zakonisht mund të presin një shërim të mirë dhe një jetëgjatësi normale.
• Fëmijët me CN1 janë në rrezik të lartë për të zhvilluar dëmtime të trurit për shkak të kernikterusit nëse nuk diagnostikohen brenda muajve të parë të jetës dhe nuk trajtohen me fototerapi intensive dhe më pas me një transplant të mëlçisë. Në raste të tilla, jetëgjatësia mund të jetë e kufizuar. Megjithatë, me trajtim të shpejtë dhe të përshtatshëm, veçanërisht me një transplant të mëlçisë, ata mund të jetojnë një jetë normale.

Shumë njerëz kanë nevojë për trajtim dhe menaxhim të sëmundjes gjatë gjithë jetës.

A ka ndonjë kurë të përhershme për këtë?

Po, siç e kemi thënë edhe më parë, një transplant i mëlçisë mund të kurojë Sindromën Crigler-Najjar, veçanërisht variantin CN1. Meqenëse mëlçia e re dhe e shëndetshme është në gjendje ta përpunojë siç duhet bilirubinën, niveli i bilirubinës kthehet në normalitet, duke eliminuar nevojën për fototerapi.

Kur duhet të shkoj te mjeku?

Sindroma Crigler-Najjar mund të shkaktojë simptoma të pakthyeshme dhe kërcënuese për jetën. Prandaj, nëse verdhëza e foshnjës suaj nuk përmirësohet brenda pak ditësh ose duket se po përkeqësohet, vizitoni menjëherë një mjek.

Përveç kësaj, nëse vini re ndonjë nga këto simptoma, konsultohuni menjëherë me një mjek:

• Vonesa në zhvillim tek fëmija
• Ethe e lartë
• Verdhëza që nuk përmirësohet ose përkeqësohet pas fototerapisë
• Vështirësi në të ngrënë, humbje peshe
• Nëse fëmija është vazhdimisht i përgjumur dhe i painteresuar
• Lëvizje të pazakonta të trupit ose dridhje

Pyetje për t'i bërë mjekut

Kur të shkoni te mjeku, përgatituni të bëni pyetje të tilla:

• A ka fëmija im sindromën Crigler-Najjar të tipit 1 ose 2?
• Për sa kohë i duhet fëmijës tim fototerapi? Sa orë në ditë?
• A ka ndonjë efekt anësor nga këto trajtime? Çfarë mund të bëhet në lidhje me to?
• A do të ketë nevojë fëmija im për transplantim të mëlçisë? Nëse po, kur është koha më e mirë për ta bërë?
• Sa serioze është diagnoza e fëmijës tim dhe çfarë mund të pres në planin afatgjatë?
• A mund të bëj fototerapi në shtëpi? Çfarë pajisjesh nevojiten?
• Cilat janë gjërat që duhet t'i kushtoj vëmendje të veçantë kur kujdesem për fëmijën tim?
• Kur duhet të vij për kontrollin tim të radhës?

Një diagnozë e Sindromës Crigler-Najjar mund të jetë një sfidë si për fëmijën ashtu edhe për kujdestarët e tij. Është e kuptueshme të ndihesh i frikësuar dhe në ankth kur fëmija yt lind me lëkurë dhe sy të verdhë. Nëse ndihesh i mbingarkuar, i stresuar ose në ankth ndërsa kujdesesh për fëmijën tënd me këtë diagnozë, është e rëndësishme të flasësh me një këshilltar të shëndetit mendor dhe të kujdesesh për veten. Kur je i shëndetshëm dhe i fortë, mund ta ndihmosh më së miri fëmijën tënd të lundrojë në këtë udhëtim.

Pra, cilat janë gjërat që duhet të mbajmë mend? (Mesazh për t’u marrë me vete)

Sindroma Crigler-Najjar është një gjendje gjenetike e rrallë, por potencialisht serioze. Çelësi është diagnostikimi i hershëm i sëmundjes dhe fillimi i trajtimit të duhur.

• Nëse verdhëza (ngjyra e verdhë) e foshnjës suaj duket më shumë se normale, ose nëse duket se vazhdon për një kohë të gjatë, patjetër vizitoni një mjek. Mos humbni kohë.
• Ekzistojnë dy lloje të kësaj gjendjeje; CN1 është më e rënda dhe kërkon trajtim të shpejtë dhe intensiv.
• Fototerapia është trajtimi më i përdorur. Për CN1, transplanti i mëlçisë është zgjidhja më e mirë dhe më e përhershme.
• Kjo është një gjendje gjenetike dhe nuk mund të parandalohet. Megjithatë, është e rëndësishme të kërkoni këshillim gjenetik kur planifikoni një familje.

Gjëja e rëndësishme është të dini se nuk jeni vetëm. Me mbështetjen e mjekëve, familjes dhe prindërve të tjerë me fëmijë si ky, mund ta përballoni këtë sfidë. Me trajtimin e duhur dhe kujdesin e dashur, mund ta ndihmoni fëmijën tuaj të jetojë një jetë të mirë dhe sa më normale të jetë e mundur.

Sindroma Crigler -Najjar, Bilirubina, Verdhëza, Mëlçia, Çrregullim gjenetik, Kernikterus, Fototerapia, Të porsalindurit