Çfarë është Sindroma Crouzon? A të flasim për të?

A keni qenë ndonjëherë pak kuriozë ose të shqetësuar për formën e kokës ose të fytyrës së të voglit tuaj? Ndonjëherë, ka gjendje që ndodhin kur kockat në kafkën e një foshnje bashkohen shumë shpejt. Një gjendje e tillë e rrallë, por e rëndësishme për të cilën duhet të jeni të vetëdijshëm është Sindroma Crouzon. Le të flasim për këtë në një mënyrë të thjeshtë që mund ta kuptoni.

Çfarë është Sindroma Crouzon?

Thënë thjesht, sindroma Crouzon është një gjendje e rrallë gjenetike . Ajo që ndodh është se nyjet fibroze që lidhin kockat në kafkën e foshnjës suaj, të quajtura qepje, bashkohen së bashku para kohe . Kur kockat në kafkë bashkohen shumë shpejt, koka e foshnjës nuk ka hapësirë ​​të mjaftueshme për t'u rritur siç duhet. Mjekët e quajnë këtë kraniosinostozë. Kjo mund të bëjë që koka dhe fytyra e foshnjës të duken ndryshe. Sindroma Crouzon është vetëm një nga një numër çrregullimesh kraniofaciale që ndikojnë në zhvillimin e kafkës dhe fytyrës së foshnjës.

Kush mund ta zhvillojë këtë gjendje?

Sindroma Crozon është një gjendje gjenetike, kështu që mund të prekë këdo. Shkaktohet nga një ndryshim (mutacion) në një gjen, që do të thotë se gjeni nuk funksionon siç duhet. Sindroma Crozon mund të trashëgohet nga prindërit ose mund të ndodhë si një mutacion i ri gjenetik.

Nëse fëmija juaj trashëgon sindromën Crouzon, kjo do të thotë që vetëm njëri nga prindërit ka gjenin e ndryshuar dhe ia ka kaluar fëmijës. Kjo quhet trashëgimi "autosomale dominante". Ose një nënë ose një baba me sindromën Crouzon kanë 50% ose 50% shanse për ta kaluar gjendjen te fëmija i tyre. Mendojeni si shansin për të hedhur një monedhë dhe për të fituar.

Ndonjëherë, edhe nëse prindërit nuk e kanë këtë gjendje, një mutacion gjenetik spontan mund të ndodhë në vezën e nënës ose në spermën e babait gjatë zhvillimit të foshnjës, duke shkaktuar sindromën Crozon. Në këtë rast, nuk është diçka që trashëgohet nga prindërit. Sidomos nëse një baba është më i vjetër se 40-45 vjeç, ekziston një shans pak më i lartë që të ndodhin ndryshime të reja gjenetike në qelizat e tij të spermës.

Sa e zakonshme është sindroma Crozon?

Sindroma e Crozonit është një gjendje shumë e rrallë . Prek rreth një në 60,000 të porsalindur. Megjithatë, sindroma e Crozonit është lloji më i zakonshëm i kraniosinostozës. Sindroma e Crozonit përbën rreth 4.8% të të gjitha rasteve të kraniosinostozës.

Cilat janë simptomat e sindromës Crozon?

Sindroma Crouzon ndikon kryesisht në mënyrën se si zhvillohen kafka dhe kockat e fytyrës (kockat kraniofaciale) të foshnjës suaj. Shenjat fizike të kësaj gjendjeje mund të jenë shumë të lehta tek disa foshnje dhe pak më të rënda tek të tjerët. Këto shenja përfshijnë:

• Sytë janë vendosur shumë larg njëri-tjetrit (hipertelorizëm).
• Shfaqja e syve të dalë (proptozë). Është sikur sytë janë të zmadhuar.
• Sy të kryqëzuar (strabizëm).
• Ballë e spikatur.
• Hunda është e vogël dhe në formë si sqep.
• Nofulla e poshtme nuk zhvillohet siç duhet.
• Ndonjëherë buzë dhe/ose qiellzë e çarë.

Çfarë ndërlikimesh mund të shkaktojë kjo?

Së bashku me ndryshimet fizike të shkaktuara nga sindroma Crouzon, fëmija juaj mund të përjetojë disa ndërlikime. Është gjithashtu e rëndësishme të jeni të vetëdijshëm për këto:

• Probleme me shikimin: Shikimi mund të ndikohet nga mënyra se si pozicionohen sytë ose nga presioni i shtuar në kafkë.
• Probleme dentare: Për shkak të mënyrës se si zhvillohet nofulla, mund të shfaqen probleme me mënyrën se si dalin dhëmbët dhe si pozicionohen ato.
• Dëmtimi i dëgjimit: Humbja e dëgjimit mund të ndodhë për shkak të efekteve të strukturave brenda veshit.
• Vështirësi në frymëmarrje: Ndryshimet në kanalet e hundës dhe në fyt mund ta bëjnë të vështirë frymëmarrjen, veçanërisht gjatë gjumit.
• Hidrocefalia: Kjo është një gjendje në të cilën lëngu rreth trurit (CSF) grumbullohet dhe rrit presionin brenda kafkës.
• Shumë rrallë, aftësi të kufizuara intelektuale: Edhe pse inteligjenca është zakonisht normale, disa fëmijë mund të kenë vështirësi në të nxënë.

Çfarë e shkakton sindromën Crozon?

Shkaku kryesor i sindromës Crouzon është një ndryshim gjenetik (mutacion) në gjenin e quajtur `FGFR2` . Thënë thjesht, ky gjen `FGFR2` udhëzon trupin tonë të prodhojë një proteinë të veçantë. Kjo proteinë quhet `(receptori i faktorit të rritjes së fibroblastit)`. Funksioni i kësaj proteine ​​është të ndihmojë qelizat e papjekura të foshnjës të shndërrohen në qeliza kockore ndërsa ato janë ende në mitër.

Megjithatë, kur gjeni FGFR2 ka një mutacion, proteina FGFR2 bëhet tepër aktive. Pastaj, ato qeliza të papjekura fillojnë të shndërrohen shpejt në qeliza kockore . Si rezultat, kockat e kafkës së foshnjës bashkohen së bashku para kohe.

Si diagnostikohet sindroma Crozon?

Kjo gjendje zakonisht diagnostikohet kur lind fëmija juaj, kur mjekët e ekzaminojnë foshnjën. Mjeku do të bëjë një ekzaminim të plotë fizik të foshnjës . Koka dhe fytyra e foshnjës mund të kenë karakteristikat kraniofaciale të lartpërmendura, të cilat mund të sugjerojnë sindromën Crouzon. Mjeku gjithashtu do t'ju pyesë nëse dikush në familjen tuaj e ka pasur këtë gjendje.

Çfarë testesh bëhen për të konfirmuar diagnozën?

Mjeku mund të kryejë disa teste të tjera për të konfirmuar praninë e sindromës Crouzon. Kryesoret janë:

• Skanimi CT (Tomografia e Kompjuterizuar - skanimi CT): Kjo mund të marrë imazhe të prerjes tërthore të strukturave brenda trupit të foshnjës. Kjo ndihmon për të parë gjëra të tilla si mënyra se si janë rregulluar kockat e kafkës dhe gjendja e trurit.
• Skanimi MRI (Imazhe me Rezonancë Magnetike - Skanim MRI): Ky skanim mund të marrë gjithashtu imazhe të detajuara të prerjes tërthore të organeve dhe indeve të foshnjës. Kjo është e rëndësishme për të kuptuar më mirë trurin dhe indet e tjera të buta.
• Testimi gjenetik molekular: Këto teste gjenetike mund të zbulojnë me saktësi nëse ka mutacione në gjenin FGFR2 të përmendur më parë që shkaktojnë sindromën Crouzon.

Si trajtohet sindroma Crozon?

Fëmija juaj do të trajtohet nga një ekip mjekësh dhe punonjësish shëndetësorë që kanë trajnim të veçantë në çrregullimet kraniofaciale . Është si një ekip kriketi. Çdo person ka përgjegjësitë e veta, por të gjithë punojnë së bashku për të arritur rezultatin më të mirë për fëmijën tuaj. Ky ekip mund të përfshijë:

• Pediatri i foshnjës suaj.
• Një neurokirurg .
• Një mjek i specializuar në kirurgji plastike (kirurg plastik) .
• Një specialist i dhëmbëve .
• Një këshilltar gjenetik .
• Një punonjës social .
• Një specialist i veshit, hundës dhe fytit (mjek ORL - otorinolaringolog)
• Një audiolog .
• Një oftalmolog .

Kirurgji (kirurgji)

Trajtimi kryesor për sindromën Crouzon është kirurgjia . Kjo ndërhyrje kirurgjikale kryhet nga një neurokirurg. Ndërhyrja kirurgjikale pritet të:

• Duke krijuar hapësirë ​​të përshtatshme për trurin në zhvillim të foshnjës .
• Zvogëlimi i presionit të panevojshëm brenda kafkës.
• Përmirësimi i pamjes dhe formës së kokës së foshnjës deri në një farë mase .

Ndonjëherë mund të jetë e nevojshme më shumë se një ndërhyrje kirurgjikale, varësisht nga gjendja e foshnjës.

Terapi me helmetë

Megjithatë, jo të gjithë fëmijët kanë nevojë për ndërhyrje kirurgjikale . Nëse fëmija juaj ka një formë të lehtë të sindromës Crouzon, mjeku mund të rekomandojë terapi me helmetë.Mund të rekomandohet. Ajo që ndodh në këtë rast është se foshnjës i jepet një helmetë mjekësore e projektuar posaçërisht. Kjo helmetë korrigjon gradualisht formën e kafkës së foshnjës me kalimin e kohës.

Si të menaxhohen simptomat?

Përveç trajtimit, ekipi mjekësor i foshnjës suaj mund të rekomandojë një sërë terapish të tjera që synojnë të përmirësojnë cilësinë e jetës së foshnjës suaj.

• Terapia psikosociale: Terapistët psikosocialë (shpesh punonjës socialë) ju ofrojnë juve, fëmijës suaj dhe anëtarëve të tjerë të familjes mbështetjen psikologjike që u nevojitet. Kjo mbështetje është e paçmuar kur përballeni me sfida të tilla.
• Këshillimi gjenetik: Këshilltarët gjenetikë mund të konfirmojnë diagnozën e foshnjës suaj, si dhe t'ju këshillojnë rreth gjendjes, çfarë të prisni në të ardhmen dhe si mund të ndikojë tek anëtarët e tjerë të familjes.
• Fizioterapia: Fizioterapistët ndihmojnë në forcimin e muskujve dhe tendinave të fëmijës dhe ofrojnë ushtrime fizike për të rritur fleksibilitetin.
• Terapia e punës: Terapistët e punës ndihmojnë në zhvillimin e aftësive motorike të imëta të një fëmije (p.sh., kapja e objekteve të vogla), perceptimit vizual, arsyetimit kognitiv dhe përpunimit shqisor.
• Terapia e të folurit: Terapistët e të folurit i ndihmojnë njerëzit të kapërcejnë problemet me të folurit, gjuhën, komunikimin dhe aftësitë e të ushqyerit dhe gëlltitjes.

A mund të zvogëlohet rreziku i lindjes së një fëmije me sindromën Croson?

Meqenëse sindroma Crozon është rezultat i një mutacioni të rrallë gjenetik, nuk ka asnjë mënyrë për të parandaluar ndodhjen e kësaj gjendjeje . Mund të ndodhë edhe rastësisht.

Gjëja më e rëndësishme është të kuptoni se kjo nuk është diçka që e keni bërë ose nuk e keni bërë para ose gjatë shtatzënisë.

Megjithatë, nëse një prind me sindromën Croson dëshiron të parandalojë që fëmija i tij të trashëgojë këtë gjendje, ai mund të përdorë teknologjinë e fertilizimit in vitro (IVF) me testimin e embrioneve . Atje, ekziston një mundësi për të zgjedhur embrione të shëndetshme dhe për t'i implantuar ato në mitër.

Nëse prisni një fëmijë në të ardhmen, veçanërisht nëse keni sindromën Crouzon ose nëse dikush në familjen tuaj e ka këtë gjendje , është mirë të flisni me mjekun tuaj në lidhje me testimin gjenetik. Testimi gjenetik mund të vlerësojë rrezikun tuaj për të pasur një fëmijë me këtë gjendje gjenetike.

Çfarë mund të pres nëse fëmija im ka sindromën Crouzon?

Çfarë do të sjellë e ardhmja për një fëmijë me sindromën Croson?Varet se sa shpejt bëhet diagnoza dhe sa i suksesshëm është trajtimi. Foshnja juaj do të ketë nevojë për kujdes të menjëhershëm mjekësor dhe monitorim të vazhdueshëm mjekësor (ndjekje).

Megjithatë, nëse trajtimi fillon herët, foshnja juaj mund të jetojë një jetë normale. Edhe pse mund të ketë disa vonesa në zhvillim, shumica e njerëzve me sindromën Croson kanë një IQ normale. Prandaj është e rëndësishme të qëndroni optimistë.

Cili është ndryshimi midis sindromës Crozon, sindromës Apert dhe sindromës Pfeiffer?

Mund të jetë pak konfuze të dëgjosh këto emra, por është mirë të dish ndryshimet delikate midis tyre.

• Sindroma Apert: Ashtu si sindroma Crouzon, sindroma Apert është një gjendje në të cilën kockat e kafkës bashkohen së bashku (kraniosinostoza) për shkak të një mutacioni në gjenin FGFR2. Megjithatë, sindroma Apert është zakonisht më pak e rëndë se sindroma Crouzon. Përveç karakteristikave kraniofaciale të sindromës Crouzon, foshnjat me sindromën Apert mund të kenë gishtërinj të bashkuar ose të lidhur me rrjetë në duar dhe këmbë. Gishtat mund të jenë gjithashtu të shkurtër, dhe gishti i madh i këmbës dhe gishti i madh mund të jenë të mëdhenj dhe të gjerë. Aftësitë e kufizuara intelektuale janë gjithashtu më të zakonshme në sindromën Apert sesa në sindromën Crouzon.

• Sindroma Pfeiffer: Kjo është gjithashtu një gjendje e quajtur kraniosinostozë, e shkaktuar nga një mutacion në gjenin FGFR2 (dhe ndoshta FGFR1). Ekzistojnë tre lloje kryesore të sindromës Pfeiffer, secila me shkallë të ndryshme të ashpërsisë. Foshnjat me sindromën Pfeiffer kanë gjithashtu tiparet e kokës dhe të fytyrës së sindromës Crouzon. Përveç kësaj, gishtërinjtë e shkurtër dhe të gjerë të duarve dhe të këmbëve janë një tipar dallues. Në llojet 2 dhe 3 të sindromës Pfeiffer, tiparet e kokës dhe të fytyrës janë më të rënda. Problemet mendor dhe të sistemit nervor janë gjithashtu më të zakonshme në këto lloje.

Të dëgjosh se foshnja jote ka një gjendje të rrallë gjenetike mund të jetë e vështirë dhe e frikshme. Kjo është e natyrshme.

Megjithatë, gjëja më e rëndësishme për t’u mbajtur mend është se sindroma Crouzon nuk është një gjendje kërcënuese për jetën ose fatale.

Një ekip mjekësh specialistë do të punojë me ju dhe fëmijën tuaj për të ofruar rezultatin më të mirë të mundshëm. Nëse sëmundja diagnostikohet herët dhe trajtohet siç duhet, fëmija juaj mund të jetojë patjetër një jetë normale dhe të shëndetshme.

Mesazhi përfundimtar për t'u marrë në shtëpi

Në rregull, pra, ja disa nga gjërat më të rëndësishme që duhet të mbani mend nga ajo për të cilën folëm:

• Sindroma Crouzon është një gjendje e rrallë gjenetike e karakterizuar nga bashkimi i shpejtë i kockave të kafkës së një foshnje.
• KjoMund të trashëgohet nga prindërit ose të lindë nga një ndryshim i rastësishëm gjenetik.
• Tipare specifike të fytyrës, të tilla si sytë e vendosur larg, sytë e dalë përpara dhe një ballë përpara, mund të shihen në këtë rast.
• Diagnoza bëhet përmes ekzaminimit fizik, skanimeve dhe testeve gjenetike .
• Kirurgjia është trajtimi kryesor, por ndonjëherë përdoret edhe terapia me helmetë.
• Mbështetja e një ekipi mjekësh specialistë dhe trajtimet e ndryshme terapeutike janë shumë të rëndësishme për të përmirësuar cilësinë e jetës së fëmijës.
• Kjo nuk është faji juaj, është thjesht diçka tjetër.
• Me diagnozën dhe trajtimin e hershëm, fëmija mund të jetojë një jetëgjatësi normale dhe shpesh me inteligjencë normale.

Shpresoj që ky informacion t'ju jetë i dobishëm. Nëse keni ndonjë pyetje ose shqetësim, mos hezitoni të flisni me një mjek.

Sindroma Crozon , sëmundje gjenetike, zgjebe, sëmundje pediatrike, kirurgji, deformime të fytyrës, gjeni FGFR2