Gjëra që duhet të dini rreth Sindromës Daun

Kur mjeku ju thotë se foshnja juaj ka Sindromën Daun, mund të ndjeni një ndjenjë të madhe frike dhe shoku. Kjo është shumë normale. Pyetje të tilla si "Çfarë duhet të bëj tani?" dhe "Si do të jetë e ardhmja e fëmijës tim?" ndoshta ju kalojnë nëpër mendje. Mos u shqetësoni. Do të flasim për gjithçka në një mënyrë shumë të thjeshtë që mund ta kuptoni. Kur të keni mbaruar së lexuari këtë artikull, do ta kuptoni më mirë këtë gjendje.

Thënë thjesht, çfarë është sindroma Daun?

Në rregull, për ta kuptuar këtë, le të fillojmë me gjënë më themelore në trupin tonë. Trupi ynë është i përbërë nga miliona qeliza të vogla. Brenda secilës prej këtyre qelizave është një grup "udhëzimesh" që përmbajnë të gjithë informacionin se si duhet të funksionojë trupi ynë, pamjen tonë, gjatësinë tonë dhe ngjyrën e syve tanë. Në mjekësi, ne i quajmë këto libra udhëzimesh kromozome .

Normalisht, çdo qelizë tek një person i shëndetshëm ka 23 çifte të këtyre kromozomeve, për një total prej 46 kromozomesh . Ajo që ndodh tek një fëmijë me sindromën Daun është se ekziston një kopje shtesë e kromozomit 21. Kjo do të thotë që qelizat e fëmijës kanë 47 kromozome në vend të 46.

A ka ndonjë arsye specifike për këtë gjendje? Kush është në rrezik më të lartë?

Kjo është një pyetje që bëjnë shumë prindër. "A është ky faji ynë?" pyesin veten ata. Sigurisht që jo. Sindroma Daun nuk është një gjendje e shkaktuar nga ndonjë gjë që prindërit kanë bërë para ose gjatë shtatzënisë. Ndodh pothuajse tërësisht në mënyrë sporadike. Domethënë, ndodh rastësisht gjatë ndarjes qelizore që ndodh kur spermatozoidi dhe veza takohen në momentin e ngjizjes.

Megjithatë, hulumtimet kanë zbuluar se rreziku i lindjes së një fëmije me sindromën Down rritet pak me rritjen e moshës së nënës . Ky rrezik është veçanërisht i lartë për gratë mbi moshën 35 vjeç. Megjithatë, kjo nuk do të thotë që kjo gjendje nuk ndodh tek nënat nën moshën 35 vjeç. Në fakt, për shkak se gratë nën moshën 35 vjeç lindin më shumë fëmijë, shumica e fëmijëve me sindromën Down lindin nga nëna nën moshën 35 vjeç.

Cilat janë simptomat e zakonshme të një fëmije me sindromën Daun?

Fëmijët me sindromën Down kanë karakteristika të caktuara të përbashkëta fizike, intelektuale dhe të sjelljes. Megjithatë, duhet të kujtojmë se jo të gjitha këto karakteristika janë të pranishme tek çdo fëmijë dhe natyra e këtyre karakteristikave mund të ndryshojë nga fëmija në fëmijë.

Përveç këtyre simptomave, mund të shfaqen probleme të tjera shëndetësore ndërsa fëmija rritet. Për shembull, infeksione të veshit, probleme me shikimin, probleme dentare, apnea obstruktive e gjumit dhe disa fëmijë mund të kenë sëmundje të lindura të zemrës . Prandaj, mjeku do t'i kontrollojë rregullisht këta fëmijë.

Ekzistojnë tre lloje kryesore të sindromës Daun.

Sindroma Daun ndahet në tre lloje kryesore, varësisht nga vendi ku ndodhet kromozomi i 21-të shtesë në qeliza.

1. Trisomia 21: Ky është lloji më i zakonshëm . Prek 95% të njerëzve me sindromën Daun. Ky lloj karakterizohet nga prania e tre kopjeve të kromozomit 21 në çdo qelizë të trupit, në vend të dy.

2. Sindroma Daun e Translokimit: Kjo është pak e rrallë. Rreth 4% e pacientëve me sindromën Daun i përkasin këtij lloji. Ajo që ndodh këtu është se i gjithë ose një pjesë e kromozomit shtesë 21 zhvendoset në një kromozom tjetër dhe ngjitet vetë.

3. Sindroma Mozaik Daun: Ky është lloji më i rrallë (më pak se 1%). Ajo që ndodh këtu është se kromozomi i 21-të shtesë është i pranishëm vetëm në disa qeliza të trupit. Qelizat e tjera normalisht kanë 46 kromozome. Për shkak të kësaj, simptomat e këtyre fëmijëve mund të jenë pak më të pakta se zakonisht.

Si ta njohësh këtë gjendje?

Sindroma Daun mund të diagnostikohet para ose pas lindjes.

Para lindjes së foshnjës (gjatë shtatzënisë)

Ekzistojnë dy lloje testesh që kryhen gjatë shtatzënisë.

• Testet e Depistimit: Këto përdoren për të përcaktuar rrezikun që një foshnjë të ketë sindromën Daun. Kjo bëhet nëpërmjet një analize gjaku nga nëna dhe një skanimi me ultratinguj. Skanimi mat gjëra të tilla si sasia e lëngjeve në pjesën e prapme të qafës së foshnjës. Nëse ky test tregon se ekziston një rrezik, do të referoheni për testime të mëtejshme për ta konfirmuar atë.
• Testet diagnostikuese: Këto janë 100% të sakta në përcaktimin nëse një foshnjë ka sindromën Daun. Testet kryesore për këtë janë Amniocenteza dhe Marrja e Mostrave të Viluseve Korionike (CVS) . Kjo përfshin marrjen e një mostre të vogël të lëngut amniotik ose placentës që rrethon foshnjën dhe testimin për kromozome.

Pasi lind foshnja

Sapo lind foshnja, mjekët do të shqyrtojnë pamjen fizike të foshnjës. Ata do të kërkojnë tiparet e përbashkëta që diskutuam më parë. Nëse dyshohet për sindromën Daun, bëhet një analizë gjaku e quajtur kariotip për ta konfirmuar atë. Një mostër e vogël gjaku e marrë nga foshnja mund të ekzaminohet nën mikroskop për të përcaktuar me siguri nëse ka një kopje shtesë të kromozomit 21.

Trajtimi dhe mbështetja - si ta ndihmojmë fëmijën?

Sindroma Daun nuk është një gjendje plotësisht e shërueshme. Është një gjendje që zgjat gjithë jetën. Megjithatë, me trajtimin e duhur, terapinë dhe mbështetjen e dashur, fëmija mund të ndihmohet të jetojë një jetë të lumtur dhe të shëndetshme në masën më të plotë të mundshme.

Opsionet e trajtimit përfshijnë:

• Fizioterapia: Ndihmon në forcimin e muskujve dhe përmirësimin e aftësive lëvizore siç janë ecja dhe noti.
• Terapia e Punës: Zhvillon aftësitë e nevojshme për të kryer lehtësisht detyrat e përditshme, të tilla si veshja, të ngrënit dhe mbajtja e një stilolapsi.
• Terapia e të folurit: Ju ndihmon të flisni qartë, të kuptoni se çfarë thonë të tjerët dhe të shpreheni.
• Programet e arsimit special: Aktivitetet mësimore zhvillohen në shkollë në një mënyrë që i përshtatet aftësisë së të nxënit të fëmijës.
• Trajtimi për probleme të tjera shëndetësore: Nëse ka ndonjë gjendje të tillë si sëmundjet e zemrës ose problemet me tiroiden, ofroni trajtimin e nevojshëm mjekësor.

Pika të veçanta që duhen pasur parasysh në lidhje me shëndetin e fëmijës

Fëmijët me sindromën Daun janë në rrezik më të lartë për probleme të caktuara shëndetësore, prandaj është e rëndësishme të jeni të vetëdijshëm për këtë.

• Sëmundjet e zemrës: Shumë fëmijë mund të kenë sëmundje të lindura të zemrës. Disa prej tyre kërkojnë ndërhyrje kirurgjikale.
• Probleme me tiroiden: Nivelet e hormoneve tiroide mund të jenë të ulëta ose të larta.
• Probleme me sistemin tretës: Gjendje të tilla si kapsllëku dhe gastriti janë të zakonshme.
• Sëmundja e Alzheimerit: Njerëzit me sindromën Daun janë në rrezik në rritje për të zhvilluar sëmundjen e Alzheimerit, një sëmundje që shkakton humbje të kujtesës, ndërsa plaken. Një gjen në kromozomin 21 është gjetur të jetë i përfshirë në këtë.

Prandaj, është thelbësore të kërkoni rregullisht këshilla mjekësore në lidhje me zhvillimin dhe shëndetin e fëmijës.

Mbështetja që merrni si prindër

Mos u përball vetëm me emocionet që ndjen kur zbulon se fëmija yt ka sindromën Daun. Nuk je vetëm.

• Mjekë dhe terapistë: Konsultohuni me ekipin shëndetësor të fëmijës suaj. Bëni pyetje.
• Këshillim: Mund të kërkoni këshillim për të folur rreth frikërave dhe shqetësimeve tuaja.
• Grupet e Mbështetjes: Bashkohuni me prindër të tjerë të fëmijëve me sindromën Down. Mund të mësoni shumë nga përvojat e tyre. Është gjithashtu një inkurajim i madh të dini se nuk jeni i vetmi që po kaloni nëpër këtë udhëtim.

Kujdesi për një fëmijë me sindromën Down mund të jetë një sfidë. Por është gjithashtu një përvojë që ndryshon jetën dhe është plot dashuri. Këta fëmijë janë shumë të dashur dhe duan të jenë të lumtur. Me mbështetjen e duhur, edhe ata mund të shkojnë në shkollë, të bëjnë miq, të gjejnë një punë dhe të jetojnë jetë të suksesshme.

Sindroma Daun, Sindroma Daun, Kromozomi 21, Trisomia 21, Sëmundjet Gjenetike, Shëndeti i Fëmijëve, Vonesa në Zhvillim, Sëmundjet Pediatrike