A përkulen shumë kyçet tuaja? A shtrihet lëkura juaj? Le të flasim për Sindromën Ehlers-Danlos (EDS)!

A keni ndjerë ndonjëherë sikur nyjet tuaja janë më fleksibile se të tjerat? Ndoshta mund t’i përkulni gishtat prapa në një mënyrë të pazakontë, ose lëkura juaj ndihet më e shtrirë se normalja. Ndërsa këto mund të duken si gjëra normale, ndonjëherë ato mund të shkaktohen nga një gjendje gjenetike e quajtur Sindroma Ehlers-Danlos (EDS). Mos u shqetësoni, kjo është diçka për të cilën shumë njerëz nuk kanë dëgjuar, kështu që sot do të flasim për të në një mënyrë të thjeshtë që mund ta kuptoni.

Thënë thjesht, çfarë është Sindroma Ehlers-Danlos (EDS)?

Mendojeni trupin tonë si një ndërtesë të bërë me tulla. Këto tulla (domethënë, organet, kockat dhe lëkura jonë) mbahen së bashku me llaç. Në mënyrë të ngjashme, 'llaçi' që mban pjesët e trupit tonë së bashku dhe i mban ato të forta quhet ind lidhës . Këto gjenden kudo në kockat, kërcet, lëkurën dhe enët e gjakut.

Sindroma Ehlers-Danlos (EDS) është një çrregullim gjenetik që shkakton dobësimin e indit lidhës. Shkaku kryesor është mungesa e kolagjenit, një proteinë që është thelbësore për forcën e indit lidhës. Është si një përzierje llaçi që nuk ka çimento. Kjo shkakton nyje të lirshme, lëkurë shumë elastike, mavijosje të lehta dhe ndonjëherë edhe dobësim të enëve të gjakut dhe organeve të brendshme.

Kjo është një sëmundje gjenetike që transmetohet në familje. Megjithatë, ende nuk ka një kurë specifike për të. Por gjëja më e mirë është të jesh në gjendje të kontrollosh dhe menaxhosh simptomat dhe të jetosh një jetë normale.

Cilat janë llojet kryesore të EDS?

EDS është emëruar sipas dy mjekëve që e përshkruan të parët. Aktualisht ekzistojnë 13 lloje kryesore të saj. Edhe pse secili lloj është paksa i ndryshëm, të gjitha kanë një shkak të përbashkët: dobësimin e nyjeve dhe strukturave të lëkurës. Le të hedhim një vështrim në llojet më të zakonshme.

Cilat janë simptomat e zakonshme të EDS?

Simptomat mund të ndryshojnë në varësi të llojit të EDS që keni, por këto janë simptomat e zakonshme që përjetojnë shumica e njerëzve.

• Nyje tepër fleksibile: Për shembull, mund të jeni në gjendje ta përkulni gishtin e madh dhe ta fërkoni atë në pjesën e pasme të dorës, ose t'i përkulni gjunjët prapa. Disa njerëz e quajnë këtë 'nyje të dyfishta'.
• Lëkurë elastike: Lëkura juaj mund të tërhiqet larg trupit tuaj dhe kur ta lëshoni, ajo do të kthehet në vendin e saj. Mund të jetë gjithashtu shumë e lëmuar, si kadife.
• Lëkurë e brishtë: Lëkura bëhet blu dhe mavijoset edhe pas një goditjeje të vogël. Nëse lëndoheni, duhet më shumë kohë për t’u shëruar. Shenjat formohen lehtë.

Kjo është gjithashtu e zakonshme:

• Probleme dentare (nxjerrja e dhëmbëve, gjakderdhja e mishrave të dhëmbëve)
• Dhimbje të kyçeve
• Ndiheni shumë të lodhur edhe pasi keni fjetur mirë
• Vështirësi në përqendrim
• Dhimbje koke
• Këmbë të sheshta
• Dobësi muskulore, veçanërisht në mot të ftohtë
• Vështirësi në kontrollin e urinës
• Marramendje
• Probleme me sistemin tretës, të tilla si fryrja e barkut

Nëse fëmijët kanë EDS, ata mund të kenë aftësi motorike të vonuara si ecja dhe ulja, dhe mund të mos arrijnë gjatësinë e tyre të plotë për moshën e tyre.

Si ta diagnostikoni sëmundjen?

Kur raportoni simptoma të tilla, mjeku juaj së pari do t'ju ekzaminojë me kujdes.

• Ata do të shohin se sa larg mund t’i përkulni gjunjët, bërrylat dhe gishtërinjtë e këmbëve.
• Ata do të kontrollojnë për të parë se sa është shtrirë lëkura juaj dhe nëse ka ndonjë plagë ose mavijosje.
• Pyesni nëse dikush në familjen tuaj ka këto simptoma.

Shumicën e kohës, lloje si hEDS mund të identifikohen vetëm me këtë ekzaminim fizik. Megjithatë, ndonjëherë nevojiten testime të mëtejshme për të konfirmuar diagnozën dhe për të përcaktuar llojin e saktë.

• Testimi gjenetik: Mund të merret një mostër gjaku për të parë nëse ka mutacione gjenesh që shkaktojnë EDS.
• Ekokardiograma: Një test i valëve të zërit për të kontrolluar problemet me zemrën dhe enët e gjakut.
• Skanimi CT ose skanimi MRI: Këto skanime ndihmojnë për të parë gjendjen e shtyllës kurrizore ose të organeve të brendshme.
• Biopsia e lëkurës: Merret një copë e vogël lëkure dhe ekzaminohet nën mikroskop për të kontrolluar për anomali në kolagjen.

Trajtimi dhe menaxhimi

Pasi të keni identifikuar llojin e EDS-së që keni, mund të flisni me mjekun tuaj se si t'i menaxhoni simptomat tuaja. Mund t'ju duhet të vizitoni edhe specialistë të ndryshëm.

• Ortoped
• Dermatolog
• Reumatolog

Këtu janë disa nga metodat kryesore të trajtimit:

• Fizioterapia: Kjo është shumë e rëndësishme për të forcuar muskujt dhe për të parandaluar ngurtësimin e kyçeve. Ushtrimet me ndikim të ulët si ecja dhe noti janë të mira.
• Terapia e punës: Mund të mësoni rreth teknikave dhe pajisjeve për t'i bërë detyrat e përditshme më të lehta. Do të merrni këshilla se si të zvogëloni stresin në nyjet tuaja.
• Pajisje ndihmëse: Mund t'ju nevojiten aparate ortodontike për të parandaluar lëvizjen e kyçeve ose një karrige me rrota për t'ju ndihmuar të lëvizni.
• Qetësues dhimbjesh: Për dhimbjet e kyçeve, mund të merrni qetësues dhimbjesh të zakonshëm ose, nëse është e nevojshme, ilaçe më të forta të përshkruara nga një mjek.
• Kirurgjia: Kirurgjia përdoret për të riparuar nyjet që preken shpesh dhe nuk mund të kontrollohen me trajtime të tjera. Megjithatë, për shkak se njerëzit me EDS shpesh kanë shërim të vonuar të plagëve, kjo konsiderohet si një zgjidhje e fundit.

Gjërat që duhen marrë në konsideratë kur jetoni me EDS

Të jetosh me EDS do të thotë që duhet të tregosh pak më shumë kujdes për trupin tënd. Këto gjëra mund të të ndihmojnë të shmangësh aksidentet.

• Shmangni sportet e lodhshme: Shmangni sportet me kontakt dhe ushtrimet që ushtrojnë shumë presion mbi nyjet, siç është vrapimi.
• Mos ngrini pesha: Ngritja e peshave rrit rrezikun e shtrembërimit të kyçeve dhe lëndimeve.
• Mbrojeni lëkurën tuaj: Përdorni sapunë të butë. Aplikoni krem ​​kundër diellit çdo ditë. Vendosni peceta mbrojtëse në zona si gjunjët dhe bërrylat.
• Kujdesuni për dhëmbët tuaj: Përdorni një furçë dhëmbësh me fije të buta.
• Shëndeti mendor: Të jetosh me një gjendje afatgjatë si kjo mund të jetë shumë e lodhshme emocionalisht. Të flasësh me një këshilltar ose të bashkohesh me një grup mbështetës me njerëz me të njëjtat mendime mund të jetë një ndihmë e madhe.

Nëse po mendoni të krijoni familje, mund të flisni me një këshilltar gjenetik për të kuptuar rrezikun e transmetimit të kësaj sëmundjeje te fëmijët tuaj.

Sindroma Ehlers-Danlos, EDS, ind lidhës, kolagjen, dhimbje kyçesh, shtrëngim lëkure, sëmundje gjenetike, hipermobilitet, dhimbje kyçesh