A ju lirohen shpesh kyçet? A ju çahet lëkura lehtë? A mund të jetë sindroma Ehlers-Danlos?

A ndjeni ndonjëherë sikur nyjet e krahëve dhe të këmbëve lëvizin shumë lehtë, sikur të jenë të lirshme? Apo ju mavijosen ose bëhen blu lehtësisht edhe me prekjen më të vogël? Mund të mendoni: "Oh, duhet të jem pak i ngathët". Por nuk është vetëm kaq. Mund të jetë për shkak të një gjendjeje të quajtur Sindroma Ehlers-Danlos (EDS) , e cila nuk është shumë e zakonshme, por është e rëndësishme të dihet. Le të flasim për këtë më në detaje sot.

Çfarë është Sindroma Ehlers-Danlos (EDS)?

Thënë thjesht, sindroma Ehlers-Danlos është një gjendje që prek indet lidhëse në trupin tonë. Tani mund të pyesni veten se çfarë janë indet lidhëse. Imagjinoni që trupat tanë janë si një shtëpi, dhe indet lidhëse janë si çimentoja dhe llaçi që mbajnë gjërat së bashku, duke u dhënë atyre forcë, si muret dhe çatitë. Ato janë kudo në trupin tonë - ato ndihmojnë në mbajtjen e organeve tona së bashku dhe ndihmojnë në lidhjen e pjesëve të trupit tonë së bashku.

Ky ind lidhës përbëhet nga dy lloje kryesore proteinash: kolagjeni dhe elastina . Në EDS, trupat tanë nuk janë në gjendje ta prodhojnë siç duhet këtë proteinë të quajtur kolagjen. Ajo që ndodh është se një person me EDS ka kolagjen të dobët. Kjo do të thotë që indi i tyre lidhës nuk është aq i fortë ose aq i dendur sa duhet të jetë.

Kjo gjendje mund të prekë çdo ind lidhës në trupin tuaj. Për shembull:

• Për kërcin tuaj
• Deri në kocka
• Për gjakun
• Për indin dhjamor

Në varësi të vendit ku EDS ndikon në indin lidhës, mund të përjetoni simptoma të tilla si:

• Në lëkurën tuaj
• Në nyje
• Në muskuj
• Në enët e gjakut

Gjëja e rëndësishme është se sindroma Ehlers-Danlos është një çrregullim gjenetik . Kjo do të thotë se mund të transmetohet brez pas brezi. Nëse dikush në familjen tuaj - domethënë dikush afër jush, si nëna, babai, vëllezërit e motrat, gjyshërit - e ka këtë gjendje, është shumë e rëndësishme që të vizitoni një mjek dhe të kontrolloni.

A ka lloje të sindromës Ehlers-Danlos?

Po, mjekët e ndajnë sindromën Ehlers-Danlos në rreth 13 lloje kryesore, varësisht nga mënyra se si gjendja ndikon në trup dhe cilat simptoma shkakton.

Llojet më të zakonshme zakonisht shkaktojnë nyje të lirshme ose të paqëndrueshme dhe lëkurë që është shumë delikate dhe që mavijoset lehtë. Megjithatë, ka disa lloje të rralla që mund të shkaktojnë ndërlikime kërcënuese për jetën. Në veçanti , sindroma vaskulare Ehlers-Danlos - lloji i EDS që prek enët e gjakut - mund të jetë pak më e rrezikshme.

Mjeku juaj do t'ju shpjegojë se çfarë lloj EDS keni dhe çfarë trajtimi nevojitet.

Sa e zakonshme është kjo gjendje?

Sipas ekspertëve, mesatarisht, rreth një në çdo 5,000 njerëz mund të ketë sindromën Ehlers-Danlos. Kjo do të thotë se ka njerëz në Sri Lanka që e kanë këtë gjendje, por mund të mos dinë për të.

Cilat janë simptomat e sindromës Ehlers-Danlos?

Edhe pse çdo lloj EDS ka simptomat e veta unike, ka disa simptoma të zakonshme që shihen zakonisht. Le të hedhim një vështrim se cilat janë ato:

• Kyçet hipermobile: Ky është një simptomë e zakonshme tek shumë njerëz. Kyçet tuaja mund të ndihen të lirshme dhe të paqëndrueshme. Disa njerëz mund të përkulin dhe shtrembërojnë gishtat, bërrylat dhe gjunjët në mënyra më të pazakonta se të tjerët. Mendoni për këtë, ndoshta keni parë njerëz që përkulin trupat e tyre siç bëjnë në cirk, dhe disa njerëz mund ta kenë këtë aftësi për shkak të EDS. Por kjo nuk është gjithmonë një gjë e mirë, sepse kyçet mund të këputen lehtësisht.
• Lëkura është shumë e butë, e hollë dhe shtrihet më shumë se normalja: Lëkura mund të shtrihet si një llastik. Lëkura e disa njerëzve ndihet shumë e lëmuar në prekje, si kadife. Dhe ndonjëherë lëkura mund të jetë shumë e hollë.
• Mavijosje e lehtë, kaltërim i shpeshtë: Nëse shfaqen mavijosje dhe nxirje të mëdha edhe pas një gunge ose përplasjeje të vogël, kjo është gjithashtu një shenjë e kësaj. Disa njerëz mund të mos jenë në gjendje ta kuptojnë pse ndodh kjo.
• Plagët shërohen jashtëzakonisht shumë kohë dhe shenjat shfaqen në forma të çuditshme: Edhe plagët e vogla shërohen shumë kohë. Ndonjëherë shenjat duken shumë të holla, si shenjat e letrës së cigareve.
• Dhimbje të kyçeve dhe muskujve: Ky është gjithashtu një problem që e kanë shumë njerëz. Ata ndihen vazhdimisht të lënduar dhe të lodhur.
• Lodhje: Ndiheni të lodhur gjatë gjithë kohës, pavarësisht se sa gjumë flini.
• Vështirësi në përqendrim: Vështirësi në përqendrim në një detyrë, sikur truri të jetë i mjegullt.

Nëse keni një ose më shumë nga këto simptoma, është mirë të kërkoni ndihmë mjekësore.

Çfarë e shkakton sindromën Ehlers-Danlos?

Arsyeja kryesore për këtë është një mutacion gjenetik . Thënë thjesht, kur qelizat tona ndahen dhe formohen qeliza të reja, informacioni në "ADN-në" tonë kopjohet. Nëse ka një ndryshim të vogël, defekt ose dëmtim në sekuencën "ADN" gjatë këtij kopjimi, kjo quhet mutacion gjenetik. Ashtu si kur zhvendoset një shkronjë e vogël në një recetë, shija dhe pamja e ushqimit ndryshon.

Në EDS, ky mutacion gjenetik e pengon trupin të prodhojë një proteinë të quajtur kolagjen . Kolagjeni është gjëja kryesore që i jep forcë lëkurës, nyjeve dhe enëve të gjakut. Kur nuk prodhohet siç duhet, ndodhin të gjitha problemet e përmendura më sipër.

Ekspertët kanë identifikuar më shumë se 20 mutacione të ndryshme gjenetike që mund të shkaktojnë EDS. Mutacioni specifik gjenetik që keni përcakton se cilat pjesë të trupit tuaj preken. Megjithatë, ndonjëherë mjekët nuk mund ta përcaktojnë saktësisht se cili mutacion gjenetik po shkakton EDS-në e një personi.

Kush është në rrezik më të lartë për ta zhvilluar këtë?

Disa lloje të EDS janë të trashëguara . Kjo do të thotë që nëse prindërit e kanë këtë gjendje, mutacioni gjenetik mund t'u kalohet fëmijëve të tyre. Megjithatë, disa lloje janë somatike - që do të thotë se një person mund ta zhvillojë atë pa e pasur askush tjetër në familje, dhe ato nuk kalohen nga brezi në brez.

Nëse njëri ose të dy prindërit tuaj biologjikë kanë EDS, ju jeni në rrezik ta zhvilloni këtë gjendje. Gjithashtu, nëse keni EDS, fëmijët tuaj mund ta kalojnë mutacionin gjenik që e shkakton atë.

Për të mësuar më shumë rreth kësaj, mund të kërkoni këshillim gjenetik . Këshilltarët gjenetikë mund t'ju shpjegojnë rrezikun e trashëgimit të këtyre sëmundjeve nga ju, ose të transmetimit të tyre te fëmijët tuaj.

Cilat janë ndërlikimet e sindromës Ehlers-Danlos?

Komplikacioni më i zakonshëm që mund të zhvillojnë njerëzit me EDS janë zhvendosjet , të cilat ndodhin kur kockat në një nyje rrëshqasin nga pozicionet e tyre normale.

E rëndësishme: Nëse mendoni ndonjëherë se keni zhvendosur një nyje, mos u përpiqni ta rivendosni vetë. Kjo mund të shkaktojë dëme të mëtejshme. Shkoni menjëherë në një urgjencë (ETU) . Ndonjëherë, mund të nevojitet ndërhyrje kirurgjikale për të riparuar një nyje të zhvendosur.

Disa lloje të EDS-së, veçanërisht sindroma vaskulare Ehlers-Danlos e përmendur më parë, mund të shkaktojnë ndërlikime kërcënuese për jetën. Ky lloj mund të shkaktojë këputje të enëve të gjakut. Kjo mund të shkaktojë gjakderdhje brenda trupit, duke çuar në gjendje të rrezikshme si goditja në tru .

Njerëzit me këto lloje të EDS janë në rrezik në rritje për këputje të organeve. Zorrët dhe mitra e një gruaje shtatzënë janë organet që kanë më shumë gjasa të këputen.

Komplikimet që mund të përjetoni varen nga lloji i EDS-së që keni. Komplikime të tjera mund të përfshijnë:

• Probleme me valvulat e zemrës (valvulat që pompojnë gjakun nuk funksionojnë siç duhet).
• Lakim i rëndë i shtyllës kurrizore (skolioza).
• Hollimi i kornesë së syve.
• Gjymtyrët e përkulura.
• Probleme me dhëmbët dhe mishrat e dhëmbëve.

Si diagnostikohet sindroma Ehlers-Danlos?

Një mjek do të përcaktojë nëse keni sindromën Ehlers-Danlos duke ju ekzaminuar fizikisht dhe duke marrë historinë tuaj mjekësore. Ata do të shqyrtojnë lëkurën dhe nyjet tuaja dhe do t'ju pyesin për simptomat tuaja. Tregojini mjekut tuaj se kur filluat të keni simptoma për herë të parë dhe nëse simptomat tuaja përkeqësohen kur bëni gjëra të caktuara.

Meqenëse shumë njerëz me EDS nuk mund të gjejnë një mutacion gjenetik të identifikuar, mjekët zakonisht bëjnë një diagnozë bazuar në simptoma dhe histori mjekësore.

Si trajtohet sindroma Ehlers-Danlos?

Mjeku juaj do të rekomandojë trajtime për sindromën Ehlers-Danlos për të ndihmuar në kontrollin e simptomave dhe për të parandaluar komplikacionet e rrezikshme. Trajtimi i duhur për ju do të varet nga lloji i EDS që keni dhe si ndikon në indet tuaja lidhëse.

Disa nga trajtimet e përdorura zakonisht janë:

• Mbrojtja e lëkurës: Përdorni krem ​​mbrojtës nga dielli kur dilni në diell dhe përdorni sapunë të butë që nuk janë të dëmshëm për lëkurën. Meqenëse lëkura është shumë delikate, duhet të kujdeseni për të.
• Fizioterapi: Ushtrime për të forcuar muskujt përreth kyçeve. Kjo siguron mbështetje shtesë për kyçet dhe mund të zvogëlojë ngurtësinë e tyre.
• Mbajtja e aparateve ortodontike: Mjekët mund të rekomandojnë mbajtjen e aparateve ortodontike speciale për t'i dhënë mbështetje shtesë nyjeve dhe për t'i mbajtur ato të qëndrueshme.

Meqenëse njerëzit me sindromën Ehlers-Danlos janë në rrezik më të lartë për të zhvilluar osteoartrit dhe probleme të tjera të kyçeve, mjeku juaj mund t'ju tregojë të shmangni disa gjëra. Për shembull:

• Ngritje e rëndë (ngritje e lodhshme).
• Ushtrime me ndikim të lartë - p.sh. vrapim, kërcim.
• Sportet me kontakt – p.sh. regbi, futboll.

A mund të parandalohet sindroma Ehlers-Danlos?

Fatkeqësisht, jo, sindroma Ehlers-Danlos nuk mund të parandalohet . Meqenëse nuk mund t'i kontrollojmë mutacionet gjenetike që e shkaktojnë atë, nuk ka asnjë mënyrë për të parandaluar sindromën Ehlers-Danlos. Nëse jeni të shqetësuar se mund t'ua kaloni sindromën Ehlers-Danlos (ose një gjendje tjetër gjenetike) fëmijëve tuaj, flisni me mjekun tuaj për këshillim gjenetik .

Nëse kam EDS, çfarë duhet të pres?

Nëse keni sindromën Ehlers-Danlos, do t'ju duhet të menaxhoni simptomat tuaja për pjesën tjetër të jetës. Ende nuk ka kurë . Megjithatë, sapo të mësoni të menaxhoni simptomat tuaja, duhet të jeni në gjendje të ktheheni në aktivitetet tuaja normale. Mund t'ju duhet të shmangni aktivitetin fizik të sforcuar (siç janë sportet me kontakt).

Sindroma Ehlers-Danlos nuk i prek të gjithë njësoj. Ajo që përjetoni do të varet nga lloji i EDS-së që keni dhe nga ashpërsia e simptomave tuaja. Pyetni mjekun tuaj se çfarë të prisni bazuar në gjendjen tuaj.

Cila është jetëgjatësia e dikujt me sindromën Ehlers-Danlos?

Shumica e llojeve të EDS nuk ndikojnë në jetëgjatësinë tuaj, që do të thotë se nuk e shkurtojnë jetëgjatësinë tuaj.

Megjithatë, nëse keni një lloj EDS që ndikon në enët e gjakut (siç është sindroma vaskulare Ehlers-Danlos), mund të jeni në rrezik më të lartë për goditje në tru ose probleme të tjera fatale të enëve të gjakut.

Edhe nëse keni sindromën vaskulare Ehlers-Danlos, mjeku juaj mund t'ju ndihmojë të gjeni trajtime dhe ndryshime në stilin e jetës që do t'ju ndihmojnë të jetoni një jetë të sigurt dhe të shëndetshme. Bisedoni me mjekun tuaj rreth simptomave të ndërlikimeve të rrezikshme për të cilat duhet të keni kujdes.

Si kujdesem për veten time?

Mbani një sy të vazhdueshëm ndaj simptomave tuaja dhe vizitoni një mjek nëse vini re ndonjë ndryshim. Mjeku juaj do t'ju tregojë se sa shpesh duhet të vini në klinikë për të monitoruar trupin tuaj për ndryshime. Ata do të bëjnë ndryshime në trajtimin tuaj nëse është e nevojshme.

Shmangni sportet me ndikim të lartë. Aktivitetet fizike të sforcuara, të tilla si sportet që përfshijnë kontakt fizik, rrisin rrezikun e dëmtimit të kyçeve (sidomos të kyçeve që kërcejnë).

Kur duhet ta shoh mjekun tim?

Konsultohuni me një mjek nëse lëkura ose nyjet tuaja ndihen të dobëta, të lirshme ose keni ndonjë ndryshim në trupin tuaj. Konsultohuni me një mjek nëse keni mavijosje më shpesh se më parë ose nëse ndjeni sikur po rrjedh gjak.

Kur duhet të shkoj në Departamentin e Urgjencës (ETU) ?

Nëse ju ose dikush me ju ka simptoma të një goditjeje në tru , shkoni menjëherë në urgjencë ose telefononi në 1990.

Njihni shenjat paralajmëruese të një goditjeje në tru dhe mos harroni të JENI TË SHPEJTË :

• B - Ekuilibri: Kini kujdes nga humbja e papritur e ekuilibrit.
• E - Sytë: Kontrolloni për humbje të papritur të shikimit në njërin ose të dy sytë, ose shikim të dyfishtë.
• F - Fytyra: Kërkojini personit të buzëqeshë. Shikoni nëse njëra ose të dyja anët e fytyrës janë të varura. Kjo është një shenjë e dobësisë ose mosfunksionimit të muskujve.
• A - Krahët: Kërkojuni atyre të ngrenë të dy krahët. Nëse ka dobësi në njërën anë (nëse nuk ka pasur më parë), njëri krah do të ngrihet ndërsa tjetri do të ulet.
• S - Të folurit: Kur një person pëson goditje në tru , ai shpesh humbet aftësinë për të folur. Ai mund të belbëzojë, të ngatërrojë fjalët ose të ketë vështirësi në zgjedhjen e fjalëve të duhura.
• T - Koha: Koha është thelbësore, prandaj mos vononi të kërkoni ndihmë! Nëse është e mundur, shikoni orën dhe mbani mend kohën kur filluan simptomat tuaja. T'i tregoni mjekut kur filluan simptomat tuaja mund ta ndihmojë atë të vendosë se cili trajtim është më i miri për ju.

Çfarë pyetjesh duhet t'i bëj mjekut tim?

Kur të vizitoni një mjek, mund të bëni pyetje të tilla:

• A kam sindromën Ehlers-Danlos apo diçka tjetër?
• Çfarë lloj EDS kam?
• Çfarë lloj trajtimi më duhet?
• Cilat simptoma ose ndryshime duhet të kem kujdes?
• Sa shpesh do të duhet të vij për vizita pasuese?
• Nëse dua të kem fëmijë, a duhet të marr në konsideratë këshillimin gjenetik?

Sindroma Ehlers-Danlos (EDS) është një gjendje gjenetike që ndikon në aftësinë tuaj për të prodhuar kolagjen, një proteinë që mbështet indin lidhës. Kjo mund ta bëjë lëkurën, nyjet dhe indet e tjera më të dobëta dhe më fleksibile se normalja. Mjeku juaj mund t'ju ndihmojë të gjeni trajtime për të menaxhuar simptomat tuaja dhe për të parandaluar ndërlikimet.

Mos kini frikë të bëni pyetje dhe të flisni me mjekun tuaj. Simptomat e EDS mund të jenë shumë delikate, veçanërisht në fazat e hershme. Besojini vetes dhe dëgjoni trupin tuaj. Nëse ndjeni sikur simptomat tuaja po ndryshojnë, ose nëse ndjeni sikur trajtimi juaj nuk po funksionon, flisni me mjekun tuaj.

Përmbledhje dhe Mesazh për t'u Çuar në Shtëpi

Në rregull, tani e kuptoni më mirë atë për të cilën kemi folur sot, Sindroma Ehlers-Danlos (EDS). Mos harroni, kjo është një gjendje gjenetike që dobëson indin tonë lidhës, veçanërisht një proteinë të quajtur kolagjen.

• Karakteristikat kryesore: Nyje hiperfleksibile, që shtrembërohen lehtë, lëkurë delikate, që dëmtohet lehtë, që elastikohet, mavijosje të shpeshta dhe dhimbje të kyçeve/muskujve janë më të zakonshmet.
• Shkaku: Një mutacion gjenetik.
• Trajtimi: Menaxhimi i simptomave është çelësi. Terapia fizike, mbrojtja e lëkurës dhe mbajtja e mbështetëseve nëse është e nevojshme janë të rëndësishme. Shmangia e aktiviteteve me ndikim të lartë është gjithashtu e mençur.
• Më e rëndësishmja: Nëse keni këto simptoma, ose nëse dikush në familjen tuaj e ka këtë gjendje, është thelbësore të vizitoni një mjek për këshillë. Mos nxirrni përfundime të nxituara vetë.

Të jetosh me këtë gjendje mund të jetë sfiduese, por me një menaxhim të duhur dhe këshilla mjekësore, shumë njerëz mund të jetojnë jetë normale dhe aktive. Nuk jeni vetëm, kërkoni ndihmë.

Sindroma Ehlers -Danlos, ind lidhës, kolagjen, lirshmëri e kyçeve, shtrëngim i lëkurës, sëmundje gjenetike, EDS, hipermobilitet