Mund të mos keni dëgjuar më parë për sëmundjen Fabri. Është një gjendje shumë e zakonshme, pasi është një gjendje e rrallë gjenetike. Por nëse ju ose dikush në familjen tuaj është diagnostikuar me të, është e kuptueshme të ndiheni të mbingarkuar. Por mos harroni, ndërsa nuk ka kurë për këtë sëmundje, sot ka shumë trajtime të mira në dispozicion që mund t'ju ndihmojnë të jetoni një jetë sa më normale të jetë e mundur. Le të flasim për këto trajtime sot.
Metodat kryesore të trajtimit: Terapia enzimatike
Thënë thjesht, sëmundja Fabri shkaktohet nga mungesa ose mosfunksionimi i një enzime që është thelbësore për trupin tonë. Pra, qëllimi kryesor i trajtimit është zgjidhja e këtij problemi. Ekzistojnë dy mënyra kryesore për ta bërë këtë.
1. Terapia e Zëvendësimit të Enzimave (ERT)
Kjo përfshin zëvendësimin e enzimës `alfa-galaktozidazë A (alfa-Gal A)` që i mungon trupit tuaj. Është si t’i shtosh vaj një makine kur ka pak vaj. Ky trajtim jepet nëpërmjet një vene (një infuzion `IV`). Zakonisht kryhet çdo dy javë . Ilaçi kryesor i miratuar aktualisht për këtë qëllim është `agalsidazë beta (Fabrazyme)`.
Sidomos nëse një burrë diagnostikohet me këtë sëmundje, mjeku mund të rekomandojë fillimin e këtij trajtimi menjëherë, edhe nëse nuk ka simptoma. Arsyeja për këtë është se edhe nëse nuk ndjeni ndonjë shqetësim, organet e brendshme si veshkat dhe zemra mund të kenë filluar të dëmtohen. Pra, fillimi i hershëm i trajtimit mund të parandalojë dëmtimin e këtyre organeve .
Gratë zakonisht preken më pak nga sëmundja Fabry. Prandaj, mjeku juaj mund të presë derisa të filloni të shfaqni simptoma ose derisa testet të tregojnë se organet tuaja janë dëmtuar. Disa njerëz mund të përjetojnë të dridhura dhe ethe gjatë marrjes së këtij trajtimi. Por mos u shqetësoni, mjeku juaj do t'ju japë një antihistaminë për të ndihmuar në parandalimin e kësaj.
2. Medikamente orale
Ky është një trajtim relativisht i ri. Pilula quhet `Migalastat (Galafold).` Ajo funksionon duke ndihmuar enzimën e trupit tuaj `alfa-Gal A`, e cila nuk po funksionon siç duhet, të funksionojë më mirë. Është shumë më e lehtë të marrësh një pilulë sesa ta injektosh në venë.
Por nuk funksionon për të gjithë. Ky ilaç funksionon në më pak se gjysmën e njerëzve me sëmundjen Fabry. Nëse funksionon apo jo varet nga ndryshime të caktuara (mutacione gjenesh) në gjenet tuaja. Pra, para se të filloni këtë trajtim, mjeku juaj do të bëjë një test gjenetik.
Si të kontrolloni simptomat?
Sëmundja Fabry mund të shkaktojë një sërë ndërlikimesh. Më të zakonshmet janë inflamacioni i gjymtyrëve, sëmundjet e zemrës dhe sëmundjet e veshkave. Pra, përveç terapisë me enzima, mjeku juaj ka të ngjarë të përshkruajë ilaçe të tjera për të ndihmuar në kontrollin e këtyre simptomave.
| Simptomë/Problem | Trajtimi që jepet zakonisht |
|---|---|
| Inflamacion i rëndë dhe dhimbje në duar dhe këmbë | Medikamente të tilla si karbamazepina, gabapentina ose fenitoina, të cilat zakonisht jepen për epilepsinë, jepen për të kontrolluar dhimbjen. |
| Dëmtimi i veshkave dhe presioni i lartë i gjakut | Përshkruhen ilaçe për tensionin e gjakut, të tilla si frenuesit e ACE-së . Këto ndihmojnë në mbrojtjen e veshkave, ndërkohë që kontrollojnë tensionin e gjakut. |
| Parregullsi të rrahjeve të zemrës | Mund të nevojiten ilaçe të tjera për zemrën për të ruajtur funksionin e duhur të zemrës. |
| Probleme me sistemin tretës (të vjella, diarre, dhimbje stomaku) | Mjeku do të përshkruajë ilaçet e duhura bazuar në këto simptoma. |
| Probleme me lëkurën (shfaqja e enëve të vogla të gjakut) | Një dermatolog mund t'i heqë këto me trajtime të thjeshta. |
| Probleme me dëgjimin (zhurmë në veshë, marramendje, humbje të dëgjimit) | Këto vështirësi mund të shmangen duke përdorur aparate dëgjimi. |
Testet që monitorojnë gjendjen e sëmundjes
Meqenëse sëmundja Fabry prek të gjithë trupin tuaj, simptomat mund të përkeqësohen me kalimin e moshës. Është e rëndësishme të monitoroni shëndetin tuaj. Kjo përfshin kontrolle të rregullta mjekësore .
- Analizat e gjakut: Këto ndihmojnë në kontrollin e numërimit të qelizave të kuqe dhe të bardha të gjakut, niveleve të elektroliteve dhe mënyrës se si funksionojnë veshkat dhe mëlçia.
- Analizat e urinës: Kontrolloni për proteina ose gjak në urinë. Kjo mund të jetë një shenjë e hershme e sëmundjes së veshkave.
- EKG (Elektrokardiograma): Kjo regjistron sinjalet elektrike të zemrës dhe kontrollon për modele anormale të rrahjeve të zemrës.
- Ekokardiograma: Një imazh i zemrës merret duke përdorur valë zanore. Kjo mund të përdoret për të kontrolluar problemet me valvulat dhe dhomat e zemrës.
- Testi i dëgjimit: Është mirë që ky test të bëhet të paktën një herë në vit.
- Imazheria e trurit: Ky test, që kryhet afërsisht çdo dy vjet, kërkon ndryshime në enët e gjakut në tru. Kjo mund të ndihmojë në identifikimin e shenjave të hershme të goditjes në tru.
Ekipi mjekësor që ju ndihmon
Në këtë lloj gjendjeje, mjeku juaj i familjes nuk është i vetmi që do t'ju trajtojë. Një ekip specialistësh në fusha të ndryshme do t'ju ndihmojë. Në varësi të simptomave tuaja, mund t'ju duhet të vizitoni këta specialistë të paktën një herë në vit.
- Neurolog: Për problemet që lidhen me trurin dhe sistemin nervor.
- Kardiolog: Për probleme që lidhen me zemrën.
- Nefrolog: Për probleme që lidhen me veshkat.
- Oftalmolog: Për problemet që lidhen me sytë.
Mesazh për t’u marrë me vete
- Edhe pse sëmundja Fabri nuk mund të shërohet plotësisht, ajo mund të menaxhohet me shumë sukses me trajtimet aktuale dhe njerëzit mund të jetojnë një jetë normale.
- Ekzistojnë dy trajtime kryesore: terapia intravenoze me enzima (ERT) dhe tabletat orale (Migalastat). Mjeku juaj do të vendosë se cila është më e mira për ju.
- Kontrollimi i simptomave të tilla si dhimbja, sëmundjet e zemrës dhe sëmundjet e veshkave është shumë i rëndësishëm për të përmirësuar cilësinë e jetës.
- Është thelbësore të kryeni ekzaminimet mjekësore në kohë dhe të mbani kontakt të vazhdueshëm me ekipin mjekësor të specializuar.
- Flisni hapur dhe sinqerisht me mjekun tuaj rreth gjendjes suaj, mundësive të trajtimit dhe çdo shqetësimi që mund të keni. Mos kini frikë, ata janë gjithmonë të gatshëm t'ju ndihmojnë.
💬 Comments (0)
Asnjë koment nuk është postuar ende. Shto komentin tënd këtu për herë të parë.
Shto komentin tënd