A keni probleme me veshkat? Le të flasim për Sindromën Fanconi!

A ndjeni etje të paimagjinueshme gjatë gjithë kohës? Apo nëse është një fëmijë i vogël, a keni vënë re dhimbje në trupin e tyre dhe kocka të dobëta? Ndonjëherë, pas këtyre simptomave, mund të fshihet një sëmundje për të cilën nuk kemi dëgjuar shumë, por është shumë e rëndësishme të dimë. Një gjendje e tillë është Sindroma Fanconi. Sot, do të flasim për këtë thjesht, në një mënyrë që ta kuptoni.

Çfarë është Sindroma Fanconi?

Thënë thjesht, sindroma Fanconi është një gjendje që ndodh kur një sistem shumë delikat kanalesh në veshkat tona, konkretisht tubulat proksimale, nuk funksionon siç duhet. Tani mendojeni kështu: veshkat tona janë si një sistem superfiltri në trupin tonë. Ato filtrojnë gjakun dhe largojnë produktet e mbeturinave si urinë. Ato gjithashtu rithithin lëndë ushqyese thelbësore, të tilla si elektrolitet dhe glukoza.

Megjithatë, në veshkat e dikujt me sindromën Fanconi, këto të ashtuquajtura tubula proksimale nuk funksionojnë siç duhet. Ajo që ndodh është se gjërat që janë thelbësore për trupin nuk riabsorbohen në trup dhe ekskretohen në urinë. Me fjalë të tjera, gjërat e vlefshme shkojnë dëm.

Ndër substancat thelbësore që ekskretohen nga trupi në këtë mënyrë, kryesisht janë të pranishme këto:

• Fosfor
• Glukoza
• Kalium
• Bikarbonat
• Acidi urik
• Aminoacidet

Këto gjëra janë të nevojshme për pothuajse çdo proces në trupin tonë. Pra, kur këto shterohen, fillojnë të lindin probleme.

Kush mund të zhvillojë sindromën Fanconi?

Kjo është një sëmundje që mund të prekë këdo. Ka dy mënyra kryesore se si mund të ndodhë.

1. Sindroma e Fanconit e Trashëguar: Kjo është një gjendje gjenetike, që do të thotë se trashëgohet ose nga nëna ose nga babai.

2. Sindroma e Fanconit e Fituar: Kjo gjendje mund të ndodhë në një moment të jetës, për arsye të tjera.

Cilat janë simptomat e sindromës Fanconi?

Simptomat gjithashtu mund të ndryshojnë pak në varësi të faktit nëse janë të lindura apo të fituara.

Simptomat e sindromës kongjenitale të Fanconit:

• Urinim i shpeshtë: Urinim më i shpeshtë se zakonisht.
• Dehidratim: Mungesë uji në trup.
• Etje e vazhdueshme (Polidipsi): Ndjenja sikur nuk po merrni ujë të mjaftueshëm, pavarësisht se sa pini.
• Dhimbje kockash: Mund të përjetoni dhimbje në trup, veçanërisht në kocka.
• Dobësi muskulore.
• Kocka të dobësuara: Kockat mund të bëhen të brishta dhe të thyhen lehtë.
• Thyerje të kockave: Edhe një rënie e vogël mund të shkaktojë thyerjen e një kocke.
• Shtat i vogël: Mund të jeni më i shkurtër se të tjerët e së njëjtës moshë.

Simptomat e mëvonshme të sindromës Fanconi:

• Dobësi muskulore.
• Nivele të ulëta të fosfatit në gjak (hipofosfatemia): Kjo mund të shkaktojë probleme me kockat.
• Nivele të ulëta të kaliumit në gjak (hipokalemia): Kjo gjithashtu mund të ndikojë në rrahjet e zemrës.
• Hiperaminoaciduria është prania e tepërt e aminoacideve në urinë.
• Rritja e aciditetit në trup (acidoza metabolike): Kjo mund të shkaktojë lodhje dhe vështirësi në frymëmarrje.
• Urinim i shpeshtë.
• Dehidratim.
• Etje e vazhdueshme.

Tani mund të shihni se disa nga këto simptoma janë të ngjashme, kështu që është më mirë të kërkoni ndihmë mjekësore për të zbuluar saktësisht se çfarë po ndodh.

Çfarë e shkakton sindromën Fanconi?

Mund të ketë shumë arsye. Le t'i ndajmë në dy pjesë.

Shkaqet e sindromës kongjenitale të Fanconit:

Këto janë zakonisht gjendje gjenetike.

• Cistinoza: Kjo shkaktohet nga akumulimi i aminoacidit cistinë në trup. Mund të prekë shumë pjesë të trupit, duke përfshirë veshkat, sytë, muskujt, zemrën dhe trurin. Është shkaku kryesor i sindromës kongjenitale të Fanconit.
• Sindroma Lowe: Kjo është gjithashtu një gjendje e rrallë gjenetike e lidhur me kromozomin X. Prek sytë, veshkat dhe trurin. Simptomat zakonisht janë të dukshme që në lindje.
• Sëmundja e Wilsonit: Në këtë gjendje, trupi nuk është në gjendje të largojë siç duhet bakrin. Kur bakri grumbullohet, ai mund të dëmtojë mëlçinë, trurin, veshkat dhe sytë.
• Intoleranca e trashëguar ndaj fruktozës: Kjo shkaktohet nga mungesa e enzimës Aldolazë B, e cila shkakton sheqer të ulët në gjak (hipoglicemi) kur konsumohet sheqer frutash (fruktozë) dhe saharozë, të cilat mund të ndikojnë në mëlçi.
• Sëmundja e dhëmbëve: Kjo është gjithashtu një sëmundje e rrallë e veshkave. Mund të shkaktojë proteina në urinë, rritje të kalciumit në urinë, depozita kalciumi në tubulat e veshkave (nefrokalcinoza), gurë në veshka dhe përfundimisht dështim të veshkave (sëmundje kronike e veshkave). Ndodh kryesisht tek burrat.
• Glikogjenoza: Kjo është një gjendje gjenetike e shkaktuar nga një defekt në një proteinë të quajtur GLUT2, e cila transporton glukozën. Njihet edhe si sindroma Fanconi Bickel.
• Tirozinemia trashëgimore e tipit I: Ky është një defekt në metabolizmin e aminoacidit tirozinë, i cili mund të ndikojë në mëlçi, nerva dhe veshka, duke çuar në sindromën Fanconi.

Shkaqet e sindromës Fanconi me fillim të mëvonshëm:

• Disa ilaçe:Kjo gjendje mund të ndodhë si një efekt anësor i disa ilaçeve, siç janë antibiotikët, ilaçet për HIV/AIDS dhe ilaçet e kimioterapisë, të cilat mund të dëmtojnë veshkat.
• Transplantimi i veshkave: Kjo mund të ndodhë për shkak të ilaçeve të përdorura pas transplantimit të veshkave, dëmtimit të veshkave gjatë operacionit ose refuzimit të veshkës së transplantuar.
• Mieloma multiple: Ky është një kancer i qelizave plazmatike në gjak. Një proteinë anormale e prodhuar nga këto qeliza mund të ndikojë në veshka, duke shkaktuar sindromën Fanconi.
• Amiloidoza AL (amiloidoza primare): Në këtë rast, një proteinë në qelizat plazmatike bëhet anormale dhe prek një numër organesh, përfshirë veshkat.
• Tubulopatia proksimale e zinxhirit të lehtë (LCPT): Në këtë gjendje, proteinat anormale depozitohen edhe në veshka.
• Helmimi nga plumbi: Ekspozimi i tepërt ndaj plumbit është gjithashtu një shkak. Bojrat e vjetra, disa bateri dhe disa ilaçe tradicionale mund të përmbajnë gjithashtu plumb, prandaj kini kujdes.
• Ekspozimi ndaj toluenit: Tolueni është një kimikat që gjendet në çamçakëza, bojëra dhe lëngje pastrimi metalesh. Thithja e tyre (p.sh., aroma e çamçakëzit) mund të shkaktojë sindromën Fanconi.
• Disa ilaçe bimore: Disa ilaçe bimore që përmbajnë acid aristolokik janë gjetur gjithashtu të shoqëruara me këtë. Prandaj, nuk këshillohet përdorimi i gjërave të tilla pa këshillën mjekësore.

Cilat ilaçe specifike shkaktojnë sindromën Fanconi?

Në përgjithësi, këto lloje ilaçesh janë identifikuar si më të prirura të shkaktojnë sindromën Fanconi:

• Cisplatina `(Cisplatina)`
• Ifosfamide
• Tenofovir
• Acidi valproik `(acidi valproik)`
• Antibiotikë aminoglikozidë, të tillë si Gentamicina
• Deferasirox `(Deferasirox)`

Jo të gjithë ata që e përdorin këtë ilaç do ta preken nga kjo, por ekziston një rrezik. Pra, nëse një mjek ju përshkruan këtë ilaç, ata do t'ju monitorojnë.

A është sindroma Fanconi ngjitëse?

Jo. Kjo nuk është një sëmundje ngjitëse. Nuk përhapet nga një person te tjetri nëpërmjet kontaktit të ngushtë.

Si diagnostikohet sindroma Fanconi?

Mjeku do t'ju pyesë për simptomat tuaja dhe ilaçet që po merrni. Pastaj do të bëjë një ekzaminim fizik. Mund të bëjë edhe disa teste për të konfirmuar diagnozën. Mund të referoheni edhe te një mjek i specializuar në sëmundjet e veshkave (nefrolog).

Çfarë testesh po bëhen për këtë?

Kryesisht bëhen analizat e urinës dhe gjakut.

• Analiza e urinës / Analiza e urinës:Ata do të marrin një mostër urine nga ju dhe do të kontrollojnë nëse ajo përmban nivele të larta të substancave si glukoza, aminoacidet dhe fosfati. Nëse këto janë të larta, kjo është një shenjë e sindromës Fanconi.
• Analizat e gjakut: Analizat e gjakut kontrollojnë gjithashtu për nivele të ulëta të fosfatit, bikarbonatit dhe kaliumit. Nivelet e ulëta të këtyre janë gjithashtu një shenjë e kësaj sëmundjeje.

Mjeku bën diagnozën bazuar në informacionin e marrë nga këto teste.

A mund të shërohet sindroma Fanconi?

Kjo varet nga shkaku i sëmundjes.

• Gjendjet gjenetike që shkaktojnë sindromën Fanconi shpesh janë të vështira për t'u kuruar plotësisht. Megjithatë, ndryshimet në dietë dhe trajtimi mund të ndihmojnë në kontrollin e simptomave dhe përmirësimin e cilësisë së jetës.
• Nëse shkaku i sindromës Fanconi identifikohet dhe trajtohet, veshkat ndonjëherë mund të shërohen. Megjithatë, kjo nuk është gjithmonë e garantuar. Megjithatë, simptomat mund të menaxhohen dhe dëmtimi i veshkave, muskujve dhe kockave mund të kufizohet.

Si trajtohet sindroma Fanconi?

Metoda e trajtimit gjithashtu ndryshon në varësi të shkakut dhe ashpërsisë së sëmundjes.

1. Trajtimi i shkakut themelor: Mjeku së pari do të trajtojë gjendjen themelore që shkaktoi sindromën Fanconi. Për shembull, nëse shkaktohet nga një ilaç, ilaçi mund të ndërpritet ose doza mund të reduktohet.

2. Rimbushja e burimeve ushqyese: Trupi rimbushet me lëndë ushqyese thelbësore (elektrolite, lëngje) që humbasin nëpërmjet urinës. Kjo mund të bëhet nëpërmjet ndryshimeve në dietë, suplementeve orale ose infuzioneve intravenoze (IV).

3. Kontrollimi i aciditetit të trupit (acidoza metabolike): Meqenëse shumë njerëz e përjetojnë këtë gjendje, mund të jepen gjëra të tilla si bikarbonati i natriumit për të rivendosur vlerën e pH-it të gjakut (shkalla e pH-it).

4. Për ata me nivele të ulëta të fosfatit: Meqenëse nivelet e ulëta të fosfatit dobësojnë kockat, mund të jepen suplemente fosfati dhe vitamina D.

5. Dieta të veçanta për gjendje të lindura: Nëse një fëmijë lind me sindromën Fanconi, ai/ajo mund të ketë nevojë për një dietë të formuluar posaçërisht. Për shembull, ai/ajo mund të ketë nevojë të kufizojë ushqimet që përmbajnë fruktozë, galaktozë ose tirozinë. Kjo varet nga gjendja themelore gjenetike.

Gjëja më e rëndësishme është të ndiqni udhëzimet e mjekut. Nëse përpiqeni t’i bëni gjërat vetë, situata mund të përkeqësohet.

Sa shpejt do të shërohem pas trajtimit?

Kjo gjithashtu mund të ndryshojë shumë në varësi të shkakut. Disa raste të sindromës Fanconi që zhvillohen më vonë mund të zgjidhen brenda pak ditësh ose javësh. Megjithatë, disa gjendje kongjenitale dhe me fillim të mëvonshëm mund të jenë afatgjata. Prandaj, është e rëndësishme të jeni të duruar dhe të merrni trajtim.

A mund të parandalohet sindroma Fanconi?

Nuk ka asgjë që mund të bëjmë për të parandaluar gjendjet gjenetike që janë të pranishme në lindje. Megjithatë, ka disa gjëra që mund të bëjmë për të mbrojtur veten nga zhvillimi i sindromës Fanconi më vonë :

• Shmangni ekspozimin ndaj plumbit. Plumbi mund të gjendet në bojën e vjetër të shtëpive, në disa lodra dhe në tubat e ujit me plumb.
• Flisni me një mjek përpara se të përdorni suplemente bimore ose të tjera. Disa prej tyre mund të jenë të dëmshme për veshkat.
• Bisedoni me mjekun tuaj rreth rreziqeve të çdo ilaçi (p.sh. antibiotikë, ilaçe kundër kancerit) që ai ose ajo përshkruan. Nëse ilaçi është i nevojshëm, mjeku do të kujdeset edhe për veshkat tuaja.

Çfarë mund të prisni nëse keni sindromën Fanconi?

Sot, mjekët dhe studiuesit dinë shumë rreth sindromës Fanconi dhe si ta trajtojnë atë. Trajtimet e reja u kanë lejuar shumë njerëzve të jetojnë jetë normale.

• Sindroma kongjenitale e Fanconit: Simptomat zakonisht shfaqen në foshnjëri. Nëse kjo shkaktohet nga cistinoza, fëmija mund të ketë probleme me rritjen dhe shtimin në peshë. Dështimi i veshkave mund të ndodhë herët. Mund të preken edhe organe të tjera, të tilla si sytë, mëlçia dhe kockat.
• Sindroma Fanconi me fillim të vonë: Pasi shkaku të identifikohet dhe trajtohet, veshkat mund të shërohen. Megjithatë, ndonjëherë dëmtimi i veshkave mund të jetë i përhershëm.

Sa gjatë mund të jetosh me sindromën Fanconi?

Nuk është e mundur të thuhet saktësisht se sa do të zgjasë kjo. Nëse punoni sipas një trajtimi dhe plani mjekësor të duhur, mund të jetoni një jetë normale. Megjithatë, nëse veshkat tuaja dështojnë, jetëgjatësia juaj mund të shkurtohet. Në rastet e sëmundjeve kongjenitale, jetëgjatësia ndryshon në varësi të natyrës së sëmundjes gjenetike.

Si kujdesem për veten time?

Mjeku juaj do të hartojë një plan trajtimi që është i përshtatshëm për ju. Kjo mund të përfshijë marrjen e suplementeve, bërjen e ndryshimeve në dietë dhe bërjen e ndryshimeve në stilin e jetës. Është e rëndësishme të ndiqni saktësisht udhëzimet e mjekut tuaj. Sigurohuni që të kryeni kontrollet në kohë dhe të merrni ilaçet tuaja sipas përshkrimit.

Kur duhet të shkoj te mjeku?

Nëse keni simptoma të sindromës Fanconi, ose ndonjë nga gjendjet që kemi diskutuar që mund ta shkaktojnë atë, vizitoni menjëherë një mjek. Zbulimi i hershëm është më i lehtë për t’u trajtuar dhe mund të zvogëlojë ndërlikimet.

Çfarë pyetjesh duhet t’i bëni mjekut?

• Si e dini nëse kam sindromën Fanconi?
• Çfarë lloj testesh bëhen për të diagnostikuar këtë?
• A është diçka me të cilën kam lindur apo diçka që e kam zhvilluar më vonë?
• Cili është shkaku i sindromës sime Fanconi?
• A duhet të vizitoj një specialist?
• Çfarë lëndësh ushqyese shtesë duhet të marr?
• Cili është rreziku im për dështim të veshkave?
• A do të më duhet një transplant veshke?
• A duhet të bëj testime gjenetike?
• Sa shpesh duhet të vij për të monitoruar gjendjen time?
• A ka grupe mbështetëse për njerëzit me sindromën Fanconi?

Cili është ndryshimi midis Sindromës Fanconi dhe Anemisë Fanconi?

Kjo është diçka me të cilën shumë njerëz ngatërrohen. Sindroma Fanconi dhe anemia Fanconi janë dy gjendje krejtësisht të ndryshme.

• Sindroma Fanconi është një problem ku veshkat nuk janë në gjendje të riabsorbojnë substancat që i nevojiten trupit.
• Anemia Fanconi është një sëmundje e rrallë, e trashëguar që prek palcën e kockave. Në këtë gjendje, palca e kockave nuk është në gjendje të prodhojë qeliza të shëndetshme të gjakut. Gjithashtu rrit rrezikun e zhvillimit të leuçemisë dhe llojeve të tjera të kancerit.

Pra, mund të shihni se sa të ndryshme janë këto të dyja.

Së fundmi, gjëra për t’u mbajtur mend (Mesazh për t’u marrë me vete)

Sindroma Fanconi është një gjendje e rrallë që prek veshkat, por është e rëndësishme të jeni të vetëdijshëm për të. Ajo bën që trupi të humbasë lëndët ushqyese thelbësore përmes urinës. Mund të jetë e pranishme që në lindje ose të zhvillohet më vonë në jetë për arsye të tjera.

Mund të ndiheni të frikësuar dhe të shqetësuar kur dëgjoni për këtë sëmundje. Megjithatë, me trajtimet e përparuara të sotme, shumë njerëz janë në gjendje të jetojnë jetë normale. Nëse keni ndonjë pyetje në lidhje me këtë, flisni me një mjek. Ai ose ajo mund t'u përgjigjet pyetjeve tuaja, t'ju referojë te një specialist nëse është e nevojshme ose t'ju ofrojë informacion në lidhje me grupet e mbështetjes. Mos u frikësoni dhe ndiqni këshillat e sakta mjekësore.

Sindroma Fanconi , Sëmundje të Veshkave, Sëmundje Gjenetike, Elektrolite, Çrregullime Urinare, Shëndeti i Fëmijëve, Efektet Anësore të Barnave