Le të mësojmë rreth testit FISH (Hibridizimi Fluoreshent in Situ) që zbulon sekretet e gjeneve tuaja!

A keni dëgjuar ndonjëherë për këtë 'test FISH' (Testi i Hibridizimit Fluoreshent in Situ)? Ndoshta mjeku juaj ju ka kërkuar juve ose dikujt që njihni ta bëni këtë test. Edhe pse mund të duket pak i komplikuar, është një test shumë i rëndësishëm që mund të zbulojë shumë gjëra brenda trupit tonë. Pra, sot, le të flasim për atë që është ky test FISH, çfarë bën dhe si bëhet në një mënyrë të thjeshtë që mund ta kuptoni.

Çfarë është ky test FISH (Hibridizim Fluoreshent in Situ)?

Thënë thjesht, FISH është një test gjenetik. Patologët, të cilët janë mjekë të specializuar në diagnostikimin e sëmundjeve , e përdorin këtë metodë për të identifikuar sëmundjet e shkaktuara nga ndryshimet në gjërat e vogla të quajtura kromozome në trupin tonë. Ndonjëherë, ky test mund të ndihmojë gjithashtu në identifikimin e ndryshimeve gjenetike që mund të trajtohen për sëmundje si kanceri.

Mendojeni në këtë mënyrë: gjenet tona janë si një libër udhëzimesh për trupin tonë. Ky libër udhëzimesh na tregon se si funksionon gjithçka në trupin tonë. Këto gjene janë të vendosura në struktura të quajtura kromozome, të cilat janë si vargje. Pra, çfarë ndodh nëse disa nga fjalët në këtë libër udhëzimesh, ADN-ja jonë (acidi deoksiribonukleik) , fshihen, ose nëse ka shumë fjalë, ose nëse disa fjalë transpozohen? Qelizat tona marrin udhëzime të gabuara. Në këtë mënyrë, informacioni mund të humbasë (fshirje), të kopjohet më shumë seç duhet (amplifikim) ose të zhvendoset (translokacion). Këto ndryshime mund të ndryshojnë mënyrën se si funksionojnë trupat tanë dhe të shkaktojnë sëmundje si kanceri.

Pra, ajo që bën ky test FISH është sikur të përdorësh stilolapsa me ngjyra për të "ngjyrosur" pjesë specifike të kromozomeve ose gjeneve. Pastaj, ata mjekë specialistë mund t'i gjejnë lehtësisht pjesët që u nevojiten për të diagnostikuar sëmundjet duke i parë ato nën mikroskop. Kur e shikon këtë ngjyrë nën mikroskop, duket si drita me ngjyra.

Çfarë mund të zbulohet me anë të testit FISH?

Atëherë mund të pyesni veten, çfarë saktësisht mund të gjendet me këtë test FISH? Gjërat kryesore janë:

• Identifikoni mutacionet e gjeneve në shkallë të gjerë në kancere. Duke përdorur këtë informacion, mjekët mund të diagnostikojnë me saktësi llojin e kancerit dhe të zgjedhin trajtimin më të mirë për të.
• Kontrolloni për çdo anomali kromozomale para se të lindë një foshnjë (prenatale) ose pas lindjes. Kjo ndihmon në zbulimin e disa gjendjeve gjenetike herët.
• Fertilizimi in vitro (IVF) përfshin testimin e embrionit për anomali kromozomale përpara se të implantohet në mitrën e nënës (testimi gjenetik para implantimit).

Si funksionon ky test FISH?

Në rregull, tani le të shohim se cili është sekreti i vogël se si funksionon ky test FISH.

E kam thënë edhe më parë se ADN-ja jonë është si një libër i madh udhëzimesh. Pra, ky test FISH është si të nxjerrësh në pah pjesët më të rëndësishme të atij libri udhëzimesh me një bojë të veçantë fluoreshente. Shkencëtarët e krijojnë këtë "bojë ngjyrosëse" ose "sondë", duke i bashkangjitur etiketa fluoreshente vetë ADN-së.

ADN-ja jonë përbëhet nga dy fije që bashkohen së bashku, si dhëmbët e një zinxhiri. Ajo që bëjnë shkencëtarët është që së pari i ndajnë këto dy fije duke përdorur një sondë që kanë bërë dhe ADN-në në mostrën që duan të testojnë. Ata e bëjnë këtë sondë që të përputhet me sekuencën e ADN-së që po kërkojnë, domethënë, fjalinë e saktë që po kërkojnë në manualin e udhëzimeve.

Pastaj, ata i përziejnë këto sonda të përgatitura me një mostër ADN-je të marrë nga një ind ose lëng trupi (kjo quhet shënjestër). Pastaj, nëse ajo sondë shkon dhe gjen një copë ADN-je që ka frazën që po kërkon, ajo do të ngjitet në të (hibridizohet). Për shkak të atyre etiketave të shndritshme, ajo copë ADN-je do të shkëlqejë me një ngjyrë të bukur. Kur patologu e shikon atë me një mikroskop të veçantë, këto njolla të shndritshme do të jenë bukur të dukshme. Pastaj ai mund të kuptojë nëse informacioni përkatës është aty dhe sa prej tij është aty. A nuk është e mahnitshme?

Ndryshimet gjenetike që mund të zbulohen me anë të testit FISH

Patologët mund ta përdorin këtë test FISH për të kontrolluar qelizat për mutacione gjenesh që dihet se shkaktojnë sëmundje të tilla si kanceri. Ndonjëherë mund të ndihmojë në konfirmimin ose sqarimin e rezultateve të një testi kariotipizimi, i cili është një test i kromozomeve . Ja disa nga ndryshimet specifike që mund të gjejë një test FISH:

• Amplifikimi: Kjo ndodh kur ka më shumë kopje të një gjeni sesa pritej. Është si të bësh një fotokopje aty ku dëshiron të bësh një fotokopje. Shkencëtarët mund të përdorin FISH për të parë se sa kopje të një gjeni ka më shumë sesa pritej.
• Zhvendosjet/rirregullimet: Kjo ndodh kur një pjesë e një gjeni ose kromozomi zhvendoset në një vend tjetër nga ai që duhet të jetë. Shkencëtarët mund të përdorin dy sonda me ngjyra për ta zbuluar këtë. Në një gjen normal, dy ngjyrat e këtyre sondave duhet të duken afër njëra-tjetrës. Por nëse vendndodhja ka ndryshuar, dy ngjyrat do të duken shumë larg njëra-tjetrës.
• Fshirjet: Ashtu si translokacionet, shkencëtarët përdorin më shumë se një sondë për të gjetur vendet ku mungon informacioni në ADN. Disa sonda do të ngjiten në ADN në mostër, por të tjerat nuk do të ngjiten aty ku duhet. Atëherë ata e dinë se një informacion është humbur (fshirë) në atë vendndodhje.

Sëmundjet që mund të diagnostikohen me testin FISH

Mjekët mund ta përdorin testin FISH për të zbuluar ndryshimet gjenetike që mund të ndihmojnë në diagnostikimin e gjendjeve të tilla si:

• Limfoma
• Leuçemia akute mieloide, leuçemia kronike mieloide dhe lloje të tjera të leuçemisë
• Mieloma e shumëfishtë
• Kanceri i fshikëzës
• Glioma (një lloj kanceri i trurit)
• Mezotelioma (kanceri i mushkërive)
• Amplifikimi i HER2 (kjo shihet më shpesh në kancerin e gjirit, por mund të shihet edhe në kancerin e stomakut dhe të mushkërive)
• Amplifikimi i MET (kjo shihet më shpesh në kanceret e mushkërive, stomakut dhe ezofagut)
• Amplifikimi i MYCN (në një lloj kanceri të quajtur Neuroblastoma)
• Në kancerin e mushkërive me qeliza jo të vogla , ndodhin rirregullime/bashkime të gjeneve ALK, RET dhe ROS1. Këto gjene ALK, RET ose ROS1 mund të kombinohen me një gjen tjetër për të shkaktuar kancer.

Si të përgatitem për një test FISH?

Mënyra se si përgatiteni për një test FISH varet nga lloji i mostrës që mjeku juaj merr nga ju.

• Për testimin prenatal: Mjeku juaj do të kryejë një test të veçantë të quajtur amniocentezë .
• Për testimin gjenetik para implantimit (PGD ose PGS): Merret një mostër e vogël qelizash nga disa embrione për testim. Kjo zakonisht bëhet disa ditë pas ovulimit.
• Nëse mjeku juaj dyshon se ju ose fëmija juaj keni një sëmundje të shkaktuar nga një anomali kromozomale ose mutacion gjenik: Kjo mund të kontrollohet me një analizë të thjeshtë gjaku .
• Për të zbuluar kancerin ose mutacionet gjenetike në qelizat kancerogjene (testimi molekular): Do t'ju duhet të bëni një biopsi (biopsi e tumorit ose e palcës së kockave) , e cila është një mostër e indit ose e palcës së kockave.
• Për të diagnostikuar ose monitoruar kancerin e fshikëzës: Ndonjëherë bëhet një test FISH në një mostër urine .

Nga këto teste, vetëm një biopsi zakonisht kërkon përgatitje të veçantë. Meqenëse shumica e biopsive bëhen nën anestezi, duhet të ndiqni udhëzimet e mjekut tuaj se si të përgatiteni.

Si e kryejnë patologët këtë test FISH?

Për një test FISH, patologu ose tekniku i laboratorit ndjek këto hapa:

1. Krijimi i sondës(ave): Në këtë rast, ata zgjedhin fragmente ADN-je që përputhen me sekuencën e ADN-së që po kërkojnë. Pastaj, ata bëjnë prerje të vogla në atë ADN dhe shtojnë etiketa fluoreshente.

2. Denatyrimi i sondës dhe shënjestrës: Kjo i referohet ndarjes së lidhjeve të dyfishta midis sondës dhe mostrës së ADN-së që testohet.

3. Hibridizimi: Kur sondat përzihen me një mostër ADN-je të marrë nga një ind ose lëng trupi, sondat ngjiten në sekuencat e ADN-së që po kërkojnë.

4.Kontrollimi i rezultateve: Ata përdorin një mikroskop fluoreshent të veçantë për të parë se ku shkëlqejnë etiketat në mostër.

Patologu më pas do t'ia raportojë këto rezultate mjekut tuaj.

Cilat janë rezultatet e një testi FISH?

Lloji i rezultateve që merrni nga një test FISH varet nga lloji i testit që keni. Një test FISH pozitiv do të thotë që ekziston një anomali kromozomale ose gjenetike në qelizat në mostër. Është më mirë të flisni me mjekun tuaj se si do të duken rezultatet dhe çfarë nënkuptojnë ato.

Çfarë ndodh nëse një test FISH është pozitiv?

Nëse testi juaj FISH është pozitiv, mjeku juaj do t'ju shpjegojë se çfarë do të thotë dhe cilat janë mundësitë tuaja. Nëse testi është bërë për të gjetur mutacione gjenetike në një kancer, mund të ketë terapi të synuara që synojnë atë mutacion specifik. Prandaj është e rëndësishme të flisni me mjekun tuaj pa u shqetësuar.

Sa kohë duhet për të marrë rezultatet e një testi FISH?

Mund të duhen nga një deri në katër javë për të marrë rezultatet e një testi FISH. Mjeku juaj do t'ju tregojë se kur të prisni rezultatet dhe si t'i zbuloni ato.

Kur duhet të kontaktoj mjekun tim?

Nëse keni ndonjë pyetje në lidhje me testin ose rezultatet që keni marrë, mos hezitoni të flisni me mjekun tuaj. Ata do t'ju shpjegojnë gjithçka.

Së fundmi, mesazhi më i rëndësishëm

Pritja e rezultateve të testeve gjenetike mund të jetë e frikshme, shqetësuese dhe ndonjëherë edhe paksa e lodhshme. Mund të jeni duke pritur për një përgjigje. Ky test FISH është një teknologji që ju ndihmon të gjeni ato përgjigje, si një "nxjerrëse" që gjen dhe ngjyros informacionin që ju nevojitet .

Përgjigjet që merrni mund të mos jenë ato që prisnit, por ato do t'ju ndihmojnë të kuptoni situatën tuaj dhe cilat janë mundësitë tuaja. Nga aty, ju dhe mjeku juaj mund të punoni së bashku për të zhvilluar planin më të mirë për të ecur përpara.

Mbani mend, është shumë e rëndësishme t’i kërkoni mjekut tuaj sqarime për çdo gjë që mendoni në lidhje me testin, pse po bëhet dhe çfarë domethënie kanë rezultatet.

` Testi FISH, testimi gjenetik, kromozomet, ADN-ja, kanceri, mutacionet gjenetike, testimi prenatal