Si prind, a keni ndjerë ndonjëherë sikur fëmija juaj është paksa ndryshe nga fëmijët e tjerë? Ndoshta ai është pak vonë për të folur, ose ndoshta i duhet pak më shumë kohë për të mësuar diçka të re. Mund të ketë shumë arsye për këtë. Por sot do të flasim për një gjendje të veçantë gjenetike që mund të shkaktojë një situatë të tillë, por për të cilën nuk flitet shumë në shoqërinë tonë. Kjo është Sindroma e Fragile X.
Thënë thjesht, çfarë është Sindroma e Fragile X?
Kjo është një gjendje gjenetike. Kjo do të thotë se kalohet nga brezi në brez. Kjo gjendje mund të ndikojë në të nxënit, sjelljen, pamjen dhe shëndetin e përgjithshëm të një fëmije. Disa fëmijë mund të kenë simptoma shumë të lehta, ndërsa të tjerë mund të preken më rëndë. Në përgjithësi, djemtë preken më rëndë sesa vajzat .
Fëmijët e lindur me këtë gjendje mund të kenë probleme zhvillimore, siç janë vështirësitë në të nxënë dhe vështirësitë intelektuale. Por mos u shqetësoni. Me trajtimin e duhur, arsimin special dhe terapitë, këta fëmijë mund të mësojnë dhe të zhvillohen në potencialin e tyre të plotë.
Cilat janë simptomat e kësaj gjendjeje?
Një fëmijë me sindromën Fragile X mund të shfaqë një sërë simptomash. Disa nga simptomat janë të sjelljes, ndërsa të tjerat janë fizike. Le t'i shohim këto veçmas.
| Lloji karakteristik | Karakteristikat e zakonshme të vërejtura |
|---|---|
| Probleme me të nxënit dhe sjelljen |
|
| Karakteristikat fizikisht të dukshme |
Gjëja e rëndësishme është se jo të gjitha këto simptoma shfaqen tek çdo fëmijë. Gjithashtu, vetëm prania e këtyre simptomave nuk do të thotë që një fëmijë ka sindromën Fragile X. Është thelbësore të vizitoni një mjek për një diagnozë të saktë.
Lidhja midis Fragile X dhe autizmit
Ekziston një lidhje midis këtyre dy gjendjeve. Rreth 40% e fëmijëve me sindromën Fragile X mund të kenë edhe autizëm. Gjithashtu, rreth 80% e fëmijëve mund të kenë probleme me vëmendjen, siç janë `ADD` ose `ADHD`.
Si transmetohet kjo gjendje brez pas brezi?
Kjo është pak e komplikuar, por do ta shpjegoj thjesht.
Siç e dini, çdo gjë në trupin tonë kontrollohet nga gjenet. Kjo gjendje shkaktohet nga një mutacion në një gjen të quajtur FMR1 . Ky gjen ndodhet në kromozomin X. Një proteinë e prodhuar nga ky gjen FMR1 është thelbësore që qelizat nervore në tru të komunikojnë me njëra-tjetrën. Kjo proteinë është e nevojshme që truri i një fëmije të zhvillohet siç duhet.
Fëmijët me sindromën Fragile X prodhojnë shumë pak ose aspak nga kjo proteinë në trupin e tyre.
Imagjinoni, ekziston një pjesë e quajtur 'CGG' në këtë gjen FMR1. Tek një person i shëndetshëm, kjo pjesë përsëritet vetëm 5 deri në 40 herë. Por tek një fëmijë me sindromën Fragile X, kjo pjesë përsëritet më shumë se 200 herë . Sa më shumë herë të ndodhë kjo përsëritje, aq më të rënda mund të jenë simptomat.
Nga kush po i vjen kjo fëmijës?
- Nga nëna: Nëse një nënë është bartëse e këtij gjeni të ndryshuar FMR1, fëmija i saj (qoftë mashkull apo femër) ka 50% shanse që ta ketë këtë gjendje.
- Nga babai: Nëse një baba e ka këtë gjen, vetëm fëmijët femra do ta trashëgojnë atë prej tij. Fëmijët meshkuj nuk e trashëgojnë këtë gjen sepse ata marrin kromozomin Y nga babai i tyre.
Kjo është arsyeja pse djemtë preken më rëndë nga kjo gjendje. Meqenëse vajzat kanë dy kromozome X, edhe nëse njëri ka problem, kromozomi tjetër i shëndetshëm X mund ta kontrollojë dëmtimin deri në një farë mase.
Diagnoza dhe trajtimi
Nuk ka faktorë rreziku që mund të kontrollohen. Rreziku kryesor është një histori familjare e kësaj gjendjeje. Prandaj, nëse dikush në familjen tuaj ka një histori të vështirësive në të nxënë ose autizmit, mund të dëshironi të flisni me mjekun tuaj për të marrë këshillim gjenetik përpara se të keni një fëmijë.
Si ta diagnostikoni sëmundjen?
- Gjatë shtatzënisë: Kjo mund të testohet edhe para se të lindë foshnja. Testet e quajtura amniocentezë (ekzaminimi i lëngut amniotik në mitër) ose marrja e mostrave të vileve korionike (CVS) (ekzaminimi i një pjese të placentës) mund të përdoren për të parë nëse është i pranishëm mutacioni i gjenit FMR1.
- Pas lindjes: Kjo gjendje mund të diagnostikohet me saktësi me një analizë të thjeshtë gjaku të bërë pas lindjes së foshnjës.
Cilat janë trajtimet?
Së pari, mos harroni se ende nuk ka kurë për sindromën Fragile X. Megjithatë, ka shumë trajtime që mund të ndihmojnë në menaxhimin e simptomave dhe ta ndihmojnë fëmijën të jetojë një jetë më të mirë. Sa më shpejt të fillojnë këto trajtime, aq më të mira janë rezultatet.
| Metodat e trajtimit dhe menaxhimit | |
|---|---|
| Terapi |
|
| Arsimi dhe mjedisi | |
| Barna | Mjeku mund të përshkruajë ilaçe për të kontrolluar gjendje të tilla si krizat, çrregullimi i hiperaktivitetit dhe mungesës së vëmendjes (ADHD), ankthi dhe depresioni. Mos i jepni asnjë ilaç fëmijës suaj pa këshillën e mjekut. |
Si është situata në moshë madhore?
Sëmundja Fragile X është një gjendje që zgjat gjatë gjithë jetës. Megjithatë, me mbështetjen dhe trajtimin e duhur, shumë njerëz jetojnë jetë të suksesshme. Rreth një e treta e grave mund të jetojnë të pavarura. Burrat zakonisht kanë nevojë për më shumë mbështetje.
Kjo gjendje nuk ua shkurton jetëgjatësinë. Ata kanë të njëjtën jetëgjatësi si një person i shëndetshëm. Gjëja e rëndësishme është të njihen aftësitë e tyre dhe të inkurajohen në përputhje me rrethanat.
Mesazh për t’u marrë me vete
- Sindroma Fragile X është një gjendje gjenetike që transmetohet brez pas brezi. Nuk shkaktohet nga faji i askujt.
- Kjo zakonisht prek djemtë më rëndë.
- Mund të përfshijë vështirësi në të nxënë, vonesa në të folur, probleme në sjellje dhe disa simptoma fizike.
- Është shumë e rëndësishme të diagnostikohet sëmundja herët dhe të fillohet trajtimi i duhur (terapia e të folurit, terapia okupacionale, terapia e sjelljes) për fëmijën.
- Edhe pse nuk ka kurë të plotë për këtë, me menaxhimin e duhur dhe mbështetjen e dashur, fëmija mund të ndihmohet të jetojë një jetë kuptimplotë dhe të lumtur.
- Nëse keni ndonjë shqetësim në lidhje me zhvillimin e fëmijës suaj, flisni me pediatrin (mjekun) tuaj pa vonesë.
💬 Comments (0)
Asnjë koment nuk është postuar ende. Shto komentin tënd këtu për herë të parë.
Shto komentin tënd