A i ka fëmija juaj këto simptoma? Le të flasim për Sindromën e Fragile X (FXS)

Mund ta keni vënë re se i vogli juaj po përjeton vonesa në zhvillim ose disa nga modelet e sjelljes së tij janë paksa të çuditshme. Ndoshta është vonë në të folur, ose nuk dëshiron të shoqërohet me fëmijë të tjerë. Ndonjëherë, pas këtyre gjërave, mund të fshihet një gjendje e quajtur Sindroma e Fragile X (FXS). Mos u frikësoni kur ta dëgjoni këtë emër. Le të flasim për këtë pak më hollësisht sot, në një mënyrë shumë të thjeshtë, në rregull?

Çfarë është Sindroma e Fragile X?

Thënë thjesht, Sindroma Fragile X është një gjendje gjenetike që transmetohet brez pas brezi . Mund të shkaktojë që një fëmijë të ketë ndryshime të caktuara fizike, probleme sjelljeje dhe probleme të tjera të ndryshme shëndetësore. Për shembull:

• Vonesa në zhvillim tek fëmija.
• Aftësi të kufizuara intelektuale.
• Vështirësi në të nxënë.
• Ankth i shpeshtë.
• Vështirësi në kushtimin e vëmendjes dhe hiperaktivitet, një gjendje e njohur si çrregullimi i mungesës së vëmendjes/hiperaktivitetit (ADHD).
• Madje mund të tregojë shenja të çrregullimit të spektrit të autizmit.

Quhet "Kromozomi X i Brishtë" sepse kur kromozomi X shihet nën mikroskop, një pjesë e tij duket "e thyer" ose "e brishtë". Një emër tjetër për të është sindroma Martin-Bell. Ky është një nga çrregullimet më të zakonshme të trashëguara intelektuale dhe zhvillimore (IDD).

Sa e zakonshme është kjo gjendje?

Studiuesit nuk janë të sigurt se sa njerëz në botë kanë Sindromën Fragile X, por ata vlerësojnë se rreth një në 11,000 vajza dhe një në 7,000 djem mund ta kenë këtë gjendje.

Cilat janë simptomat e Sindromës së Fragile X?

Sindroma Fragile X mund të ndikojë në inteligjencën, shëndetin mendor, pamjen fizike dhe sjelljen e fëmijës suaj. Le të hedhim një vështrim se cilat janë simptomat e zakonshme në secilën fushë.

Probleme që lidhen me inteligjencën

• Vështirësi në të nxënë: Mund të jetë e vështirë të mësosh dhe të mbash mend gjëra të reja.
• IQ i ulur: Ndërsa njerëzit plaken, rezultatet e tyre të IQ mund të ulen pak.
• Etapa të vonuara zhvillimore në fëmijëri: Për shembull, ata mund të fillojnë të ecin, të flasin dhe të hanë në mënyrë të pavarur më vonë se fëmijët e tjerë.
• Dëmtime të komunikimit joverbal: Kjo do të thotë se mund të jetë e vështirë të shprehësh ide duke përdorur gjeste, shprehje të fytyrës dhe sinjale të tjera joverbale.
• Probleme me të kuptuarit dhe të folurit e gjuhës:Rreth moshës dy vjeç, mund të vini re se fëmija juaj ka disa probleme me të folurit dhe të kuptuarit e fjalëve.
• Vështirësi në zgjidhjen e problemeve të matematikës.

Sigurohuni që ta kontrolloni zhvillimin e fëmijës suaj për ndonjë nga këto vonesa. Është e rëndësishme të flisni me mjekun tuaj rreth asaj se cilat faza zhvillimore janë të përshtatshme për secilën moshë dhe si t'i vlerësoni ato siç duhet.

Probleme të shëndetit mendor

• Ankth i shpeshtë.
• Gjendje të tilla si depresioni .
• Një nevojë e fortë për të përsëritur ose për të menduar për gjëra të caktuara (sjellje obsesive-kompulsive).

Karakteristikat fizike

Këto simptoma nuk shfaqen tek të gjithë, por disa nga simptomat më të zakonshme janë:

• Një fytyrë e zgjatur dhe e ngushtë.
• Një ballë e madhe.
• Një gjë e madhe.
• Veshë të mëdhenj.
• Sy të kryqëzuar (strabizëm).
• Gishtat që janë tepër fleksibël, ose "me nyje të dyfishta".
• Këmbë të sheshta.
• Testikujt e djemve zmadhohen pas pubertetit.
• Qiellzë me hark të lartë.
• Mungesë e forcës muskulore (hipotoni), që do të thotë se trupi mund të ndihet pak i dobët.

Cilat janë problemet e sjelljes?

Sindroma Fragile X mund të shkaktojë një sërë problemesh sjelljeje tek një fëmijë. Për shembull:

• Vështirësi në përqendrim dhe hiperaktivitet (ADHD)
• Ankthi social dhe drojë. Imagjinoni, kur shkoni në një festë në shtëpinë e një të afërmi, qëndroni larg njerëzve të tjerë dhe shikoni poshtë kur dikush flet.
• Sjellje përsëritëse si duartrokitjet ose kafshimi i duarve.
• Hezitimi për të bërë kontakt me sy.
• Çrregullime shqisore - Kjo do të thotë që mund të jeni tepër të ndjeshëm ndaj gjërave si vendet e mbushura me njerëz, dikush që ju prek trupin, zhurma, ushqime të caktuara dhe pëlhura. Ndonjëherë mund të trembeni edhe nga zhurma më e vogël, ose mund të thoni se nuk mund të hani ushqime të caktuara.
• Vështirësi në të kuptuarit e emocioneve dhe sinjaleve sociale të të tjerëve.

Çfarë e shkakton Sindromën e Fragile X?

Kjo ndodh për shkak të një mutacioni gjenetik në gjenin `FMR1` të vendosur në kromozomin tonë X. Ky gjen `FMR1` udhëzon trupin tonë të prodhojë një proteinë të quajtur `FMRP`. Kjo proteinë `FMRP` është shumë e rëndësishme për zhvillimin e lidhjeve `(sinapsive)` midis qelizave nervore. Është nëpërmjet këtyre `sinapsive` që udhëtojnë `(impulset nervore)` impulset nervore.

Për shkak të një mutacioni në gjenin FMR1, një pjesë e ADN-së e quajtur përsëritja e tripletit CGG bëhet shumë më e gjatë se normalja. Normalisht, kjo pjesë përsëritet rreth 5 deri në 40 herë, por tek njerëzit me Sindromën X të Fragile, përsëritet më shumë se 200 herë .Kjo bën që gjeni `FMR1` të "heshtet", që do të thotë se nuk mund ta prodhojë siç duhet proteinën `FMRP`. Kjo ndikon në sistemin nervor të fëmijës dhe shkakton simptomat e Sindromës Fragile X.

Si transmetohet kjo nga brezi në brez? (Modeli i trashëgimisë)

Sindroma e fragile X trashëgohet në një model dominant të lidhur me kromozomin X. Kjo do të thotë që gjeni i mutuar që e shkakton atë ndodhet në kromozomin X. Është "dominues" sepse edhe të kesh një kopje të gjenit të mutuar është e mjaftueshme për të shkaktuar sëmundjen.

Sindroma e fragile X është më e zakonshme tek djemtë dhe ka simptoma më të rënda sepse ata kanë vetëm një kromozom X. Vajzat kanë dy kromozome X. Prandaj, edhe nëse njëri kromozom X ka një mutacion, kromozomi tjetër i shëndetshëm X mund të mos shfaqë simptoma dhe mund të jetë vetëm një bartës. Megjithatë, djemtë me kromozom X të fragile gjithmonë zhvillojnë simptoma.

A ka rreziqe të tjera shëndetësore për bartësit e Fragile X?

Po, është shumë e rëndësishme. Nëse fëmija juaj ka Sindromën Fragile X, duhet t'i tregoni mjekut tuaj për këtë. Meqenëse mund të jeni bartës, mund të keni rreziqe të shtuara shëndetësore, të tilla si:

• Menopauza ndodh para moshës 40 vjeç.
• Sëmundje të lidhura me kujtesën, të tilla si demenca.
• Presion i lartë i gjakut.
• Depresioni.
• Ankth.
• Migrena.
• Funksion i zvogëluar i gjëndrës tiroide (hipotiroidizëm).
• Dhimbje kronike.
• Apnea e gjumit.

Cilat janë ndërlikimet e mundshme të Sindromës Fragile X?

Ndonjëherë njerëzit me Sindromën Fragile X mund të zhvillojnë probleme të tjera shëndetësore. Në një studim, prindërit raportuan se fëmijët e tyre kishin gjithashtu:

• Konvulsione.
• Probleme me gjumin. Një studim tjetër zbuloi se 4 nga 10 fëmijë me çrregullim të spektrit Fragile X dhe autizëm kishin probleme me gjumin, krahasuar me 3 nga 10 fëmijë vetëm me sindromën Fragile X.
• Agresion ose nervozizëm. Fëmijët me sindromën Fragile X, veçanërisht ata me çrregullim të spektrit të autizmit, kanë më shumë gjasa të jenë agresivë.
• Sjellje vetëlënduese.
• Obeziteti.

Si diagnostikohet Sindroma e Fragile X?

Për të diagnostikuar Sindromën Fragile X, merret një mostër ADN-je nga gjaku ose indet e tjera të fëmijës suaj.Mjeku do të marrë mostrën dhe do ta dërgojë në një laborator. Atje, ata do të kontrollojnë nëse fëmija ka mutacionin e përmendur më parë në gjenin `FMR1`.

Nëse jeni shtatzënë dhe dyshoni se fëmija juaj mund të ketë Sindromën X të Fragile, mund të takoheni me një këshilltar gjenetik dhe të bëni teste prenatale si:

• Amniocenteza: Kjo përfshin marrjen e një mostre të lëngut amniotik në mitër dhe testimin e tij.
• Marrja e mostrave të vileve korionike: Kjo përfshin marrjen e një mostre qelizash nga placenta dhe testimin e tyre.

Në cilën moshë diagnostikohet zakonisht kjo sëmundje?

Shumica e djemve diagnostikohen rreth moshës 35-37 muajsh . Vajzat mund të diagnostikohen pak më vonë, rreth moshës 42 muajsh . Megjithatë, mund të vini re disa simptoma që në moshën 12 muajshe.

Çfarë pyetjesh mund të bëjë mjeku për të ndihmuar në diagnostikimin e sëmundjes?

Përpara se mjeku ose këshilltari gjenetik i fëmijës suaj të urdhërojë një test për Sindromën X të Fragile, ata mund t'ju bëjnë pyetje si këto:

• Çfarë simptomash keni vënë re tek fëmija juaj?
• Si mëson fëmija juaj gjëra të reja?
• A është fëmija juaj i turpshëm?
• A ka fëmija juaj probleme me gjumin?
• A është fëmija juaj gjithmonë i shqetësuar?
• A e shmang fëmija juaj kontaktin me sy?
• A ka fëmija juaj ndonjë tipar të pazakontë në trupin e tij?
• Si është aftësia e të folurit të fëmijës suaj?

A mund të diagnostikohet Sindroma Fragile X në moshë madhore?

Edhe pse Sindroma Fragile X zakonisht diagnostikohet në fëmijëri, ekzistojnë dy sindroma të tjera në familjen Fragile X që prekin të rriturit. Ato janë:

• Sindroma e dridhjes/ataksisë e shoqëruar me anomali të brishtë X (FXTAS): Simptomat përfshijnë probleme me ekuilibrin, dridhje duarsh, paqëndrueshmëri humori, humbje të kujtesës, probleme me të menduarit dhe mpirje në gjymtyrë.
• Pamjaftueshmëria primare ovariane e shoqëruar me antigjenin Fragile X (FXPOI): Simptomat përfshijnë ulje të pjellorisë, vështirësi në ngjizje, cikle menstruale të parregullta ose mungesë dhe menopauzë të parakohshme.

Nëse keni simptoma të tilla, është mirë të konsultoheni me një mjek.

Si trajtohet Sindroma e Fragile X?

Nuk ka kurë specifike për Sindromën Fragile X.Megjithatë, simptomat e kësaj gjendjeje mund të trajtohen. Mjeku i fëmijës suaj mund të përshkruajë një sërë ilaçesh. Ja disa shembuj, të kategorizuar sipas simptomave:

• Epilepsi ose paqëndrueshmëri humori:
• Karbonat litiumi
• Gabapentin (Neurontin®)
• Për ADHD-në:
• Metilfenidat (Ritalin®, Concerta®) dhe dekstroamfetaminë (Adderall®, Dexedrine®)
• Venlafaksina (Effexor®) dhe nefazodona (Serzone®)
• Për çrregullimin obsesiv-kompulsiv (OCD):
• Fluoksetina (Prozac®)
• Sertralina (Zoloft®) dhe citaloprami (Celexa®)
• Për problemet me gjumin:
• Trazodon (Desyrel®)
• Melatonina

Kjo është vetëm një listë e vogël e ilaçeve që mund të përshkruajë mjeku juaj. Sigurohuni që të diskutoni efektet anësore dhe ndërlikimet e mundshme të secilit ilaç me mjekun tuaj.

Përveç medikamenteve, mjeku shpesh rekomandon psikoterapi , e cila është një formë terapie që e ndihmon fëmijën të jetojë me gjendjen dhe të kontrollojë sjelljen e tij.

Cila është e ardhmja për njerëzit me Sindromën X të Fragile?

Disa njerëz me Sindromën X të Fragile mund të jetojnë të pavarur. Studimet tregojnë se rreth 4 në 10 vajza dhe 1 në 10 djem me Sindromë X të Fragile rriten dhe bëhen shumë të pavarur. Vajzat kanë më shumë gjasa sesa djemtë të:

• Leximi i librave me ide dhe fjalë të reja.
• Të folurit e fjalive të ndërlikuara.
• Duke folur me një ritëm normal.

Sindroma Fragile X zakonisht është më e rëndë tek djemtë. Rreth 8 në 20 vajza me Fragile X nuk kanë nevojë për ndihmë me detyrat e përditshme. Por vetëm 1 në 20 djem kanë nevojë. Ndërsa shumë vajza mbarojnë shkollën e mesme, shumica e djemve nuk kanë nevojë. Rreth gjysma e grave me Fragile X punojnë me kohë të plotë, por vetëm 2 në 10 djem e bëjnë këtë.

A mund të shkojë fëmija im në çerdhe/shkollë?

Po, por fëmija juaj mund të ketë nevojë për akomodime të veçanta në çerdhe ose në shkollë. Disa pjesë të ditës shkollore dhe klasa mund të kenë nevojë të përshtaten sipas nevojave të tyre. Mësuesi i fëmijës suaj mund të jetë në gjendje të bëjë disa rregullime në mjedis dhe në kurrikulë.

Ndryshimet që lidhen me mjedisin:

• Mbajtja e ndotjes akustike në një nivel të ulët.
• Mbajtja e dritës natyrale në dispozicion.
• Shmangia e vendeve të mbushura me njerëz.

Ndryshimet që lidhen me programin mësimor:

• Përdorimi i mjeteve ndihmëse vizuale si diagrame, faqe për t’u ngjyrosur dhe fotografi.
• Ndihma ndaj fëmijëve për të mësuar duke përdorur materiale që ata i gjejnë shumë interesante .
• Udhëzimi i fëmijës për të punuar në grupe të vogla .

Sigurohuni që ta njoftoni shkollën se fëmija juaj ka Sindromën X të Fragile. Bisedoni me mësuesin/en për nevojat e tij/saj të veçanta. Gjithashtu, mund të dëshironi të vizitoni një psikolog dhe/ose këshilltar të shkollës. Ata punojnë me fëmijë mbi moshën 3 vjeç. Specialistë të tjerë që mund të dëshironi të kontaktoni përfshijnë:

• Terapistë të punës
• Terapistë të sjelljes
• Patologë të të folurit dhe gjuhës
• Punonjësit socialë

Pyesni shkollën tuaj lokale dhe ofruesit e kujdesit shëndetësor për më shumë informacion në lidhje me këtë.

Sa zgjat Sindroma Fragile X? Cila është jetëgjatësia?

Sindroma Fragile X është një gjendje që zgjat gjatë gjithë jetës. Nuk ka kurë specifike për të.

Megjithatë, asnjë nga simptomat e Sindromës Fragile X nuk është kërcënuese për jetën. Prandaj, jetëgjatësia e këtyre njerëzve është e ngjashme me atë të një personi normal.

A mund të parandalohet Sindroma e Fragile X?

Jo, Sindroma Fragile X është një gjendje gjenetike dhe nuk mund të parandalohet. Nëse planifikoni të mbeteni shtatzënë ose jeni tashmë shtatzënë, ia vlen të flisni me një këshilltar gjenetik në lidhje me rrezikun që fëmija juaj ta trashëgojë këtë gjendje.

Si është jeta me Sindromën X të Fragile?

Sindroma e Fragile X nuk prek çdo fëmijë në të njëjtën mënyrë. Ekipi mjekësor i fëmijës suaj mund t'ju japë një ide më të mirë se si do të ndikojë tek fëmija dhe familja juaj. Ndërsa disa aspekte të gjendjes mund të jenë sfiduese, ka edhe shumë karakteristika pozitive. Për shembull, studiuesit kanë parë njerëz me Fragile X:

• Është e dobishme.
• I sjellshëm.
• Duke menduar për të tjerët.
• Miqësor.
• Mund të imitohet mirë.
• Kujtesa vizuale dhe kujtesa afatgjatë janë të mira.
• Më pëlqejnë shakatë dhe i gjej qesharake.

Si mund ta ndihmoj një mik/anëtar të familjes me Sindromën X të Fragile?

Jini sa më të informuar të jetë e mundur. Kërkoni grupe mbështetëse dhe burime komunitare që mund t'ju ndihmojnë juve dhe ata. Programet e aftësive jetësore mund të jenë të përshtatshme. Disa ofrojnë udhëzime për gjëra të tilla si:

• Aktivitete shoqërore.
• Seks.
• Hobi.
• Arsimi.
• Punë.

Është shumë e rëndësishme që të mbroni interesat e fëmijës suaj për t'u siguruar që ai të marrë kujdesin që i nevojitet dhe të ketë cilësinë më të mirë të mundshme të jetës.

Kur duhet ta çoj fëmijën tim te mjeku?

Çojeni fëmijën tuaj te një pediatër sapo të vini re simptomat e Sindromës X të Fragile. Mos e vononi, sepse ndërhyrja e hershme është shumë e rëndësishme.

Çfarë pyetjesh duhet t'i bëj mjekut?

Ja disa pyetje që mund t’i bëni mjekut tuaj kur diskutoni diagnozën tuaj:

• A duhet që fëmija im të vizitohet nga një specialist?
• Çfarë lloj terapistësh duhet të shohë fëmija im?
• Sa serioze është Sindroma e Fragile X?
• Cili ilaç është i përshtatshëm për fëmijën tim?
• Si mund ta ndihmoj fëmijën tim?
• Cilat janë opsionet e mia të ndërhyrjes së hershme?
• Si mund ta ndihmojmë ne si familje fëmijën tim?

Një diagnozë e Sindromës së Fragile X mund të jetë e vështirë për ju dhe fëmijën tuaj. Është fillimi i shumë ndryshimeve dhe përshtatjeve. Gjëra të tilla si terapia, ilaçet dhe akomodimet në shkollë tani janë pjesë e jetës së fëmijës suaj. Ndërsa po e ndihmoni fëmijën tuaj, mos harroni nevojat tuaja. Mos harroni, të kesh fëmijën tënd me Sindromën e Fragile X do të thotë që je gjithashtu në rrezik më të lartë për një numër problemesh të tjera shëndetësore, të tilla si depresioni dhe migrena.

Më në fund, gjëra për të mbajtur mend

Pra, sot kemi folur shumë për Sindromën e Fragile X. Ja disa gjëra kyçe që duhet të mbani mend:

• Kjo është një gjendje gjenetike , që do të thotë se është diçka që transmetohet brez pas brezi.
• Kjo është gjatë gjithë jetës , por simptomat mund të menaxhohen.
• Diagnostikimi i hershëm, trajtimi i hershëm dhe fillimi i shërbimeve të nevojshme terapeutike janë shumë të rëndësishme për zhvillimin e fëmijës.
• Ashtu si fëmija, edhe ti ke nevojë për mbështetje. Është e vështirë t’i përballosh këto gjëra vetëm.
• Edhe pse ka sfida me këtë situatë, këta fëmijë kanë edhe shumë gjëra dhe aftësi pozitive.

Shpresoj që ky informacion t'ju jetë i dobishëm. Nëse keni ndonjë pyetje tjetër, ju lutemi të flisni me mjekun tuaj.

` sindroma e brishtë x, fxs, çrregullim gjenetik, vonesë në zhvillim, aftësi të kufizuara intelektuale, shëndeti i fëmijës, aftësi të kufizuara në të nxënë`