Mund ta mendoni trupin tonë si një libër të madh udhëzimesh. Udhëzimet e vogla në këtë libër udhëzimesh i quajmë "gjene" . Këto gjene përcaktojnë gjithçka në trupin tonë, për shembull, ngjyrën e syve tanë, strukturën e flokëve tanë. Pra, ndonjëherë një gabim i vogël në një nga udhëzimet në këtë libër udhëzimesh, domethënë nëse një shkronjë ndryshohet, mund të shkaktojë sëmundje serioze. Sot po flasim për një metodë mjekësore shumë të përparuar që korrigjon udhëzime të tilla të pasakta ose fut një udhëzim të ri të saktë. Kjo quhet terapi gjenetike.
Çfarë është thjesht terapia gjenike?
Thënë thjesht, terapia gjenetike është një metodë e veçantë për trajtimin e çrregullimeve gjenetike. Gjenet e trupit tonë japin udhëzime për prodhimin e proteinave. Nëse një gjen ndryshon ose bëhet i dëmtuar, proteina që prodhon mund të prodhohet gabimisht ose të ndalojë së prodhuari fare. Kjo është ajo që shkakton çrregullime gjenetike.
Terapia gjenike ose ndryshon gjenin e dëmtuar që shkakton sëmundjen , ose u jep qelizave tuaja një kopje të re funksionale të një gjeni . Ky është shpesh një trajtim i vetëm. Pas këtij trajtimi, trupi juaj është në gjendje të prodhojë proteinat që i nevojiten në mënyrë korrekte, gjë që lehtëson simptomat.
Si funksionon ky trajtim?
Ekzistojnë tre mënyra kryesore se si funksionon terapia gjenetike. Le të shohim tabelën më poshtë për ta kuptuar qartë këtë.
| Metoda e trajtimit | Thënë thjesht... | Çfarë po bën? |
|---|---|---|
| Shtimi i Gjenit | Futja e një gjeni të ri të mirë. | Nëse një proteinë e nevojshme nuk prodhohet në trup për shkak të një defekti në një gjen të caktuar, një kopje e një gjeni të shëndetshëm që mund ta prodhojë atë proteinë futet në qeliza. |
| Redaktimi i Gjeneve | Korrigjimi i gjenit të dëmtuar. | Shkencëtarët përdorin mjete të posaçme si CRISPR/cas9 për të "prerë dhe ngjitur" gjenin e dëmtuar që shkakton sëmundjen. Pastaj, ai gjen fillon të prodhojë proteinën e saktë. |
| Heshtja e Gjeneve | Çaktivizimi i gjenit të gabuar. | Disa gjene funksionojnë gabimisht dhe prodhojnë proteina që janë të dëmshme për trupin. Kjo metodë ndalon funksionin e një gjeni që jep udhëzime të tilla të pasakta. Domethënë, ai heshtet. |
Si i futni këto gjene të modifikuara në trup?
Në rregull, tani keni një pyetje: Si i futni këto gjene të modifikuara në trup? Shkencëtarët i paketojnë këto gjene në diçka si një pako. Kjo pako quhet "vektor". Ky vektor është shpesh një virus i modifikuar posaçërisht.
Mos u shqetësoni! Ky nuk është një virus që na sëmur. Ai e ka hequr plotësisht aftësinë e tij për të na sëmurë dhe, në vend të kësaj, është futur me gjenet tona të shëndetshme. Ashtu si një mjet shpërndarjeje, puna e vetme e këtij bartësi është të mbajë gjenet dhe t'i dorëzojë ato në qelizat e duhura.
Në disa trajtime, merren disa nga qelizat tuaja staminale të gjakut, modifikohen në laborator dhe më pas vendosen përsëri në trupin tuaj. Në raste të tjera, një bartës që përmban këto gjene jepet si injeksion ose si infuzion në venë. Me kalimin e kohës, qelizat me këto gjene të reja ndahen dhe shumohen, duke zëvendësuar qelizat e sëmura. Pra, efektet e këtij trajtimi duhet të jenë afatgjata.
Cilat sëmundje mund të shërohen me terapi gjenetike?
Terapia gjenike është më shpesh e suksesshme për sëmundjet e shkaktuara nga një defekt i vetëm gjeni. Ja disa nga sëmundjet për të cilat ky trajtim është aktualisht i miratuar:
- Sëmundjet gjenetike që ndikojnë në tru, të tilla si Adrenoleukodistrofia Cerebrale .
- Sëmundjet e trashëguara të gjakut: Për shembull , anemia e qelizave drapër, talasemia dhe hemofilia .
- Sëmundjet neuromuskulare të trashëguara: Gjendje të tilla si Distrofia Muskulare e Duchenne dhe Atrofia Muskulare Spinale.
- Sëmundjet e trashëguara të syve: Sëmundje që ndikojnë në shikim, të tilla si Amauroza Kongjenitale e Leberit.
- Sëmundje të tjera gjenetike si leukodistrofia metakromatike.
Përveç kësaj, kanceri dhe HIV-iShkencëtarët ende po bëjnë kërkime nëse terapia gjenetike mund të përdoret për sëmundje të tilla si...
Cilat janë avantazhet dhe disavantazhet e terapisë gjenike?
Ashtu si çdo trajtim, terapia gjenetike ka përfitimet e saj, si dhe disa rreziqe dhe disavantazhe. Është e rëndësishme të jeni të vetëdijshëm për këto.
| Pro | Kundër dhe Kufizime |
|---|---|
| Shpresë e Re: Ofron mundësi të reja trajtimi për shumë sëmundje për të cilat mungojnë mundësi të tjera trajtimi. | Vështirësia e aksesit: Për shkak të kostove të larta dhe kufizimeve të teknologjisë, jo të gjithë mund ta përdorin këtë trajtim. |
| Komoditeti: Shumica e terapive gjenetike janë trajtime që bëhen vetëm një herë në jetë. Nuk keni nevojë të merrni ilaçe çdo ditë. | Efektet anësore: Ashtu si me të gjitha trajtimet, ekziston rreziku i efekteve anësore. Për shembull, sistemi imunitar i trupit mund të reagojë ndaj bartësit të gjenit (virusit). |
| Trajtimi i hershëm: Nëse ky trajtim mund të merret përpara se sëmundja të shkaktojë dëme të konsiderueshme në trup, ky dëm mund të parandalohet. | Procesi i përgatitjes: Disa terapi gjenetike kërkojnë trajtime të tjera, të tilla si kimioterapia, para trajtimit, të cilat mund të shkaktojnë efekte anësore të pakëndshme. |
| Trajtimi i shkakut rrënjësor të sëmundjes: Në vend që të trajtojmë vetëm simptomat, ne trajtojmë shkakun themelor të sëmundjes, që është vetë defekti gjenetik. | Ende një fushë e re: Edhe pse kjo ka qenë në fazën e kërkimit për dekada të tëra, përdorimi i saj në mjekësi është ende relativisht i ri. Ka ende shumë për të mësuar. |
Terapia gjenetike është shumë premtuese për njerëzit me sëmundje gjenetike. Ajo mund të trajtojë shkakun rrënjësor të një sëmundjeje, në vend të vetëm simptomave. Edhe pse kjo është ende një fushë në zhvillim e sipër, ajo ka potencialin të ofrojë rezultate që ndryshojnë jetën për pacientët që kanë pasur pak mundësi trajtimi në të kaluarën. Nëse ju ose dikush në familjen tuaj ka një sëmundje gjenetike, është mirë të flisni me mjekun tuaj për këtë dhe të mësoni më shumë.
Mesazh për t’u marrë me vete
- Terapia gjenike është një metodë e avancuar trajtimi që korrigjon defektin gjenetik themelor që shkakton disa sëmundje gjenetike.
- Kjo ose korrigjon një gjen të dëmtuar ose fut një kopje të një gjeni të shëndetshëm në trup.
- Edhe pse ky është shpesh një trajtim i vetëm, aktualisht nuk është i zakonshëm kudo në botë dhe është i kushtueshëm.
- Ashtu si çdo trajtim, ka përfitime, rreziqe dhe efekte anësore.
- Është gjithmonë thelbësore ta diskutoni këtë me mjekun tuaj përpara se të merrni ndonjë vendim në lidhje me trajtime të tilla.
💬 Comments (0)
Asnjë koment nuk është postuar ende. Shto komentin tënd këtu për herë të parë.
Shto komentin tënd