Le të mësojmë saktësisht rreth çrregullimeve gjenetike

Ne të gjithë trashëgojmë gjëra nga prindërit tanë, apo jo? Gjëra të tilla si ngjyra e lëkurës, struktura e flokëve, ngjyra e syve. Këto janë gjëra që i marrim nga gjenet e prindërve tanë. Por së bashku me këto gjëra të mira, disa sëmundje mund të trashëgohen edhe nga pasardhësit tanë. Ne thjesht i quajmë sëmundje të tilla që vijnë përmes gjeneve 'Çrregullime Gjenetike'. Është shumë e rëndësishme të dimë për këtë, sepse do të na ndihmojë të marrim vendime për veten dhe të ardhmen e fëmijëve tanë.

Çfarë është saktësisht një çrregullim gjenetik?

Për ta kuptuar këtë, le të flasim së pari pak për gjenet dhe ADN-në. Imagjinoni sikur trupi ynë është një ndërtesë e madhe. Ekziston një plan i plotë për ndërtimin e asaj ndërtese, një libër i madh që përfshin çdo detaj të vogël. Në mënyrë të ngjashme, brenda çdo qelize në trupin tonë, ekziston një sërë udhëzimesh që përmbajnë informacion se si duhet të funksionojë ajo qelizë, si dukemi dhe të gjitha karakteristikat tona. Ky grup udhëzimesh është ajo që ne e quajmë ADN (acid deoksiribonukleik) .

Ne i quajmë 'gjene' pjesët e këtij zinxhiri të gjatë të ADN-së që japin udhëzime specifike. Për shembull, ekziston një gjen që përcakton ngjyrën e syve tuaj, një gjen që përcakton strukturën e flokëve tuaj, etj.

Tani, çfarë ndodh nëse ka një ndryshim, dëmtim ose gabim në udhëzimet në këto gjene? Atëherë kjo ndikon në funksionimin normal të trupit. Një ndryshim i tillë i dëmshëm në një gjen quhet mutacion . Ne i quajmë sëmundjet e shkaktuara nga një mutacion i tillë ose nga një ndryshim në madhësinë e strukturave (kromozomeve) që përmbajnë gjenet tona 'sëmundje gjenetike'.

Cilat janë llojet kryesore të sëmundjeve gjenetike?

Sëmundjet gjenetike mund të ndahen në tre lloje kryesore. Këto klasifikime bazohen në mënyrën se si ndodhin.

Cilat janë sëmundjet gjenetike më të zakonshme?

Ekzistojnë mijëra sëmundje gjenetike. Disa janë shumë të zakonshme, disa janë shumë të rralla. Le të shohim disa nga sëmundjet më të zakonshme që bien në tre kategoritë që diskutuam më parë.

Cilat janë shkaqet e sëmundjeve gjenetike?

Siç e diskutuam më parë, shkaku kryesor është një mutacion në gjene. Le ta kuptojmë këtë pak më thjesht.

Gjenet tona janë si një grup udhëzimesh për të prodhuar proteinat që i nevojiten trupit tonë. Këto proteina kontrollojnë pothuajse çdo proces në trupin tonë. Kur një gjen ka një mutacion, këto udhëzime shkojnë keq. Atëherë mund të ndodhin dy gjëra:

1. Ose proteinat e nevojshme nuk prodhohen fare.

2. Ose ka një defekt në proteinat që prodhohen, kështu që ato nuk funksionojnë siç duhet.

Të dy këta faktorë prishin proceset normale të trupit dhe shkaktojnë sëmundje. Disa mutacione trashëgohen nga brezi në brez. Por ndonjëherë, pa ndonjë histori familjare, një person mund të zhvillojë një mutacion të ri gjenetik gjatë jetës së tij. Ekzistojnë disa faktorë mjedisorë (mutagjenë) që ndikojnë në këtë.

• Ekspozimi ndaj kimikateve: Gjëra të tilla si disa pesticide dhe kimikate të lëshuara nga fabrikat.
• Ekspozimi ndaj rrezatimit: Ekspozim i tepërt ndaj rrezatimit siç janë rrezet X.
• Pirja e duhanit: Kimikatet në duhan mund të dëmtojnë ADN-në.
• Rrezet ultraviolet të dëmshme nga dielli (ekspozimi ndaj rrezeve UV): Këto mund të shkaktojnë sëmundje të tilla si kanceri i lëkurës.

Cilat janë simptomat e këtyre sëmundjeve?

Simptomat e një sëmundjeje gjenetike ndryshojnë shumë. Ato varen nga gjeni që preket, cila pjesë e trupit preket dhe nga ashpërsia e sëmundjes. Disa simptoma janë të dukshme që në lindje. Të tjera mund të shfaqen në fëmijëri, adoleshencë apo edhe në moshë madhore.

Këto janë disa nga simptomat e zakonshme:

• Ndryshime ose probleme në sjellje.
• Vështirësi në frymëmarrje.
• Deficite njohëse, të tilla si pamundësia e trurit për të përpunuar informacionin në mënyrë korrekte.
• Probleme zhvillimore, të tilla si vonesa në të folur ose aftësi sociale.
• Vështirësi në gëlltitje të ushqimit ose pamundësi për të përthithur siç duhet lëndët ushqyese.
• Çdo anomali në gjymtyrë ose fytyrë, siç janë mungesa e gishtërinjve ose çarja e buzës dhe qiellzës.
• Vështirësi në lëvizje për shkak të ngurtësisë ose dobësisë së muskujve.
• Probleme neurologjike si kriza ose goditje në tru.
• Rritje e reduktuar e trupit ose shtat i shkurtër.
• Dëmtim i shikimit ose dëgjimit.

Si ta kuptoni nëse keni një sëmundje gjenetike?

Nëse dikush në familjen tuaj ka një sëmundje gjenetike dhe dyshoni se e keni, është mirë të vizitoni një mjek dhe të kërkoni këshillim gjenetik . Testimi gjenetik shpesh mund të konfirmojë nëse keni një mutacion gjenetik që lidhet me një sëmundje të caktuar.

Ekzistojnë disa teste që mund të bëhen nga dikush që po krijon familje ose nga një nënë shtatzënë.

Testimi i transportuesit

Ky është një test gjaku. Mund të përcaktojë nëse ju ose partneri juaj mbani një gjen të dëmtuar për një sëmundje gjenetike pa shfaqur ndonjë simptomë (jeni bartës). Ky test është një mundësi e shkëlqyer për këdo që planifikon të ketë një fëmijë, edhe nëse nuk ka histori familjare të sëmundjes.

Shqyrtimi para lindjes

Ky test mund të përcaktojë rrezikun që një foshnjë në mitër të ketë një çrregullim të zakonshëm kromozomal si sindroma Daun duke ekzaminuar një mostër gjaku të marrë nga nëna shtatzënë.

Testimi diagnostikues prenatal

Kjo mund të ndihmojë në përcaktimin më të saktë nëse foshnja ka ndonjë sëmundje gjenetike. Për këtë, merret dhe testohet një sasi e vogël e lëngut amniotik. Ky test quhet amniocentezë .

Shqyrtimi i të porsalindurve

Ky test kryhet në një mostër të vogël gjaku të marrë nga thembra e çdo foshnje të porsalindur. Gjithashtu kryhet rregullisht në spitalet në Sri Lanka. Kjo lejon zbulimin e hershëm të disa sëmundjeve gjenetike të shërueshme dhe i lejon fëmijës të marrë trajtimin e nevojshëm sa më shpejt të jetë e mundur.

Cilat janë trajtimet për sëmundjet gjenetike?

Kjo është ajo që të gjithë duam të dimë. Por e vërteta është se shumica e sëmundjeve gjenetike nuk mund të shërohen plotësisht. Por, mos u shqetësoni. Ndërsa sëmundja nuk mund të shërohet plotësisht, ka shumë trajtime që mund të ndihmojnë në kontrollin e simptomave, parandalimin e përkeqësimit të sëmundjes dhe ta bëjnë jetën më të lehtë.

Lloji i trajtimit që ju nevojitet do të varet nga natyra dhe ashpërsia e gjendjes.

• Trajtimet me kimioterapi , të tilla si ilaçet për të kontrolluar simptomat ose për të kontrolluar rritjen jonormale të qelizave në kushte të tilla si kanceri.
• Këshillim ushqimor ose shtesa dietike për të ndihmuar trupin tuaj të marrë lëndët ushqyese që i nevojiten.
• Fizioterapia, terapia okupacionale ose terapia e të folurit mund të jenë të nevojshme për të ruajtur aftësitë optimale.
• Transfuzion gjaku për të rivendosur nivelet e shëndetshme të qelizave të gjakut.
• Kirurgji për të korrigjuar strukturat anormale ose për të trajtuar komplikimet.
• Trajtime të specializuara si radioterapia për kancerin.
• Transplantimi i organeve : Zëvendësimi i një organi jofunksional me një të shëndetshëm.

Si është e ardhmja për dikë që jeton me këtë lloj sëmundjeje?

Është e vështirë të japësh një përgjigje të vetme për këtë pyetje, sepse ajo ndryshon shumë nga sëmundja në sëmundje. Një fëmijë me disa sëmundje kongjenitale shumë të rralla dhe të rënda, siç është anencefalia, mund të jetojë vetëm disa ditë.

Por një gjendje si një buzë e çarë e izoluar nuk ndikon në jetëgjatësinë. Megjithatë, ata mund të kenë ende nevojë për trajtim dhe kujdes të rregullt mjekësor nga specialistë për të jetuar një jetë normale. Gjëja e rëndësishme është që, me këshilla dhe menaxhim të duhur mjekësor, shumë njerëz me sëmundje gjenetike mund të jetojnë jetë domethënëse dhe të mira.

A mund të parandalohet një sëmundje gjenetike?

Ka shumë pak gjëra që mund të bëjmë për të parandaluar sëmundjet gjenetike, sepse ato janë në ADN-në tonë. Megjithatë, nëpërmjet këshillimit dhe testimit gjenetik, mund të mësoni rreth rrezikut tuaj. Gjithashtu mund të zbuloni se sa të mundshme janë që fëmijët tuaj të trashëgojnë sëmundje të caktuara. Kjo njohuri mund t'ju ndihmojë të merrni vendime të rëndësishme, siç është planifikimi i një familjeje.