Çfarë është një mutacion gjenetik? A është gjithmonë një gjë e keqe?

Të gjithë kemi pamjen dhe karakteristikat që trashëgojmë nga prindërit tanë, apo jo? Disa thonë: "Sytë e mi janë tamam si të nënës sime" dhe "Zemërimi im vjen nga babai im". E gjithë kjo përcaktohet nga gjenet, gjërat më të vogla në trupin tonë. Thënë thjesht, këto gjene janë si një libër i madh që përmban udhëzime se si duhet të ndërtohet trupi ynë dhe si duhet të funksionojë. Çfarë ndodh nëse një shkronjë ose fjalë në këtë libër udhëzimesh është e gabuar, nëse ka një ndryshim të vogël? Kjo është ajo që ne e quajmë mutacion gjenetik . Kjo është ajo për të cilën po flasim sot.

Thënë thjesht, çfarë është një mutacion gjenetik?

Një mutacion gjenetik është një ndryshim në sekuencën e ADN-së në trupin tuaj. Mendoni për trupin tuaj si një ndërtesë të madhe. Plani, ose plani, për ndërtimin e asaj ndërtese është ADN-ja juaj. Kjo ADN përmban gjene. Ky plan është ai që i tregon çdo qelize në trupin tuaj se çfarë të bëjë.

Pra, çfarë ndodh nëse ka një ndryshim të vogël diku në këtë plan, nëse një vijë vizatohet në vendin e gabuar ose nëse një pjesë fshihet? Kjo është ajo që është një mutacion gjenetik. Nëse një pjesë e sekuencës së ADN-së është në vendin e gabuar, është e paplotë ose është e dëmtuar në një farë mënyre, mund të zhvilloni simptoma të një gjendjeje gjenetike.

Si dhe kur ndodhin këto mutacione gjenetike?

Këto ndodhin kryesisht gjatë ndarjes qelizore . Domethënë, kur një qelizë e vetme në trupin tonë ndahet dhe formohen qeliza të reja. Imagjinoni sikur po kopjoni një libër të madh dhe po krijoni shumë libra të tjerë. Kur kopjoni, mund të ndodhin gabime, apo jo? Kjo është ajo që ndodh edhe këtu.

Ekzistojnë dy mënyra kryesore se si ndodh kjo ndarje qelizore në trupin tonë:

1. Mitoza: Kjo është ajo që ndodh kur trupi ynë krijon qeliza të reja. Për shembull, kur keni një plagë në lëkurë, duhet të prodhohen qeliza të reja për ta shëruar atë. Për këtë përdoret kjo ndarje. Ajo që ndodh këtu është se krijohet një kopje e kromozomeve në qelizën ekzistuese dhe më pas ajo ndahet në dy qeliza.

2. Mejoza: Ky është një proces i veçantë. Ai prodhon qeliza vezë dhe qeliza sperme që janë të nevojshme për të krijuar gjeneratën e ardhshme. Gjëja e veçantë këtu është se vetëm gjysma e 46 kromozomeve në qelizën origjinale, domethënë vetëm 23, shkojnë në qelizat e reja. Kjo është arsyeja pse ju merrni të njëjtin informacion gjenetik si nga nëna ashtu edhe nga babai juaj.

Pra, gjatë këtij procesi të ndarjes qelizore, mund të ndodhin gabime të vogla kur kopjohet ADN-ja. Ashtu si kur kopjohet një libër, një shkronjë mund të lihet jashtë, një shkronjë mund të zhvendoset ose një shkronjë e re mund të shtohet.

• Zëvendësimi i një shkronje.
• Fshirja e një shkronje (fshirje) .
• Futja e një shkronje shtesë.

Kur ndodh ky lloj gabimi (mutacion gjenetik), qelizat nuk mund t’i lexojnë më udhëzimet në atë libër udhëzimesh. Ndoshta mungojnë pjesë të nevojshme ose shtohen pjesë të panevojshme. E gjithë kjo në fund të fundit do të thotë që qelizat nuk mund ta bëjnë më punën e tyre siç duhet.

Si ndikon një mutacion gjenetik në trupin tonë?

Një mutacion gjenetik është një ndryshim në informacionin që u nevojitet qelizave tuaja. Gjenet tona janë udhëzimet për prodhimin e proteinave në trupin tonë. Këto proteina kontrollojnë pothuajse gjithçka në trupin tonë - nga pamja jonë, siç janë gjatësia, ngjyra e lëkurës dhe ngjyra e flokëve, deri te çdo proces që ndodh brenda trupit.

Pra, kur ndodh një mutacion gjenetik, mënyra se si prodhohen këto proteina mund të ndryshojë. Pastaj qelizat fillojnë të bëjnë diçka të ndryshme, jo punën që duhet të bëjnë. Kjo është arsyeja pse shfaqen simptomat e sëmundjeve gjenetike.

Këto simptoma varen nga gjeni në të cilin ndodh mutacioni. Ekziston një gamë e gjerë sëmundjesh dhe gjendjesh të shkaktuara nga mutacionet. Ja disa nga simptomat që mund të përjetoni:

• Ndryshime në pamjen fizike: gjëra të tilla si anomali të fytyrës, qiellzë e çarë, gishta të membranuar dhe shtat i shkurtër.
• Probleme me funksionimin intelektual: vështirësi në të nxënë dhe vonesa në zhvillim.
• Dëmtim i shikimit ose dëgjimit.
• Vështirësi në frymëmarrje.
• Rrezik i shtuar i kancerit.

A janë të gjitha mutacionet gjenetike të këqija? A ka ndonjë të mirë?

Jo. Ky është një keqkuptim i zakonshëm. Jo të gjitha mutacionet e gjeneve shkaktojnë sëmundje. Disa mutacione të gjeneve janë thjesht aty pa ndikuar në shëndetin tuaj. Arsyeja është se edhe nëse ka një ndryshim në sekuencën e ADN-së, kjo nuk bën një ndryshim të madh në mënyrën se si funksionon qeliza.

Edhe më e habitshme është se disa mutacione gjenetike mund të kenë një efekt pozitiv tek ne. Ndonjëherë këto ndryshime përmirësojnë proteinat që prodhojnë qelizat tona, duke na ndihmuar të përshtatemi më mirë me ndryshimet në mjedisin tonë. Për shembull, disa njerëz kanë një mutacion gjenetik që i mbron nga sëmundjet e zemrës dhe diabeti. Ata kanë më pak gjasa të zhvillojnë këto sëmundje sesa të tjerët, edhe nëse pinë duhan ose janë obezë.

A ka ndonjë mutacion gjenetik?

Po. Këto mutacione mund të ndahen në dy lloje kryesore në varësi të vendit ku ndodhin.

A kalohen këto mutacione gjenetike nga prindërit te fëmijët? (Trashëgimia)

Po, siç e përmendëm edhe më parë, mutacionet embrionale mund të trashëgohen nga prindërit te fëmijët. Mutacionet somatike ndodhin rastësisht, pa ndonjë histori familjare.

Ekzistojnë disa modele në të cilat një mutacion gjenetik trashëgohet nga një prind tek një fëmijë. Këto janë pak të komplikuara, por le ta mbajmë të thjeshtë.

Çfarë janë çrregullimet gjenetike?

Një sëmundje gjenetike është një gjendje që shkaktohet nga një ndryshim në materialin tuaj gjenetik (gjenomin). Kjo përfshin ADN-në, gjenet dhe kromozomet tuaja. Kjo mund të shkaktohet nga disa faktorë:

• Një mutacion në një gjen (monogjenik)
• Mutacionet në disa gjene (trashëgimia multifaktoriale)
• Mutacionet në një ose më shumë kromozome
• Faktorët mjedisorë (ekspozimi ndaj kimikateve, rrezet UV)

A ka ndonjë gjë që mund të bëjmë për të parandaluar mutacionet gjenetike?

Në fakt, nuk ka asgjë që mund të bëjmë për të parandaluar disa mutacione gjenetike sepse ato ndodhin rastësisht. Megjithatë, disa mutacione ndikohen nga stili i jetës dhe mjedisi ynë. Kjo do të thotë që mund të ndërmarrim hapa për të zvogëluar rrezikun e disa mutacioneve.

• Shmangni plotësisht pirjen e duhanit. Kimikatet në duhan mund të dëmtojnë ADN-në.
• Përdorni një krem ​​të mirë mbrojtës nga dielli kur dilni në diell. Rrezet ultraviolet (UV) nga dielli mund të dëmtojnë ADN-në e qelizave të lëkurës dhe të shkaktojnë mutacione.
• Shmangni ekspozimin ndaj kimikateve të dëmshme (kancerogjene) dhe rrezatimit.
• Hani një dietë ushqyese dhe të ekuilibruar. Minimizoni ushqimet artificiale dhe të përpunuara sa më shumë të jetë e mundur.

Nëse keni ndonjë shqetësim ose dyshim në lidhje me gjendjet gjenetike në familjen tuaj, ose nëse planifikoni të keni fëmijë, është mirë të flisni me mjekun tuaj për këtë. Nëse është e nevojshme, mund të bëni testime gjenetike. Këto teste mund të identifikojnë çdo ndryshim në gjenet dhe kromozomet tuaja.

Mutacioni Gjenetik, ADN-ja, Gjenet, Kromozomet, Trashëgimia, Çrregullimet Gjenetike