A mund të zbulohet herët rreziku i kancerit? Le të mësojmë rreth testimit gjenetik

Disa njerëz në familjen time kanë pasur kancer... a do ta marr edhe unë? Kjo frikë, kjo pyetje është diçka që na shqetëson shumë prej nesh. Kemi dëgjuar se disa lloje kanceri transmetohen brez pas brezi, domethënë vijnë nga gjenet, apo jo? Epo, sot do të flasim për një metodë të veçantë që mund t'ju ndihmojë të zbuloni nëse keni një rrezik të trashëguar për kancer.

Çfarë është ky testim gjenetik?

Thënë thjesht, ky është një test që shqyrton ADN-në në trupin tonë. Mendojeni trupin tonë si një libër të madh udhëzimesh. Ky libër i tregon çdo qelize në trupin tonë se si të funksionojë, si duhet të ndahet dhe kur duhet të vdesë. Këto udhëzime janë ato që ne i quajmë gjene .

Ndonjëherë, në këtë udhëzues mund të ketë gabime drejtshkrimore ose gabime të tjera. Në terma mjekësorë, ne i quajmë këto mutacione gjenetike . Kanceri ndodh kur qelizat normale fillojnë të ndahen në mënyrë të pakontrollueshme për shkak të këtij lloji të mutacionit gjenetik.

Shumicën e kohës, këto mutacione gjenetike që shkaktojnë kancer nuk janë të trashëguara. Megjithatë, midis 5% dhe 10% e të gjitha kancereve shkaktohen nga mutacione gjenetike që ne trashëgojmë nga prindërit tanë. Një test gjenetik përfshin marrjen e një mostre të gjakut ose të pështymës suaj dhe kërkimin e një mutacioni gjenetik në trupin tuaj.

Një këshilltar gjenetik mund t'ju shpjegojë saktësisht se si këto rezultate mund të ndikojnë në shëndetin tuaj.

Çfarë llojesh kanceri mund të trashëgohen?

Ekzistojnë disa lloje kanceri që mund të shkaktohen nga mutacione gjenetike të trashëguara. Kryesoret janë:

• Kanceri i gjirit
• Kanceri i zorrës së trashë
• Kanceri i veshkave
• Kanceri i vezoreve
• Kanceri i pankreasit
• Kanceri i prostatës
• Kanceri i stomakut
• Kanceri i tiroides
• Kanceri i mitrës

Këto teste gjenetike nuk testojnë për kancer. Në vend të kësaj, ato testojnë për mutacione specifike gjenetike që mund të shkaktojnë kancer. Shkencëtarët deri më tani kanë identifikuar më shumë se 400 gjene të lidhura me kancerin trashëgues. Këto mund të ndahen në tre grupe kryesore.

Kush dëshiron ta bëjë këtë lloj testi?

Nëse mjeku juaj mendon se mund të keni një rrezik të trashëguar për kancer bazuar në historinë tuaj personale mjekësore ose historinë mjekësore familjare, ai ose ajo mund ta rekomandojë këtë test.

Sipas historisë suaj personale mjekësore:

• Nëse keni pasur disa lloje të ndryshme të kancerit .
• Nëse keni pasur kancer në një moshë shumë të re .
• Nëse dikush i moshës ose gjinisë suaj është diagnostikuar me një lloj kanceri që nuk është i zakonshëm .
• Në të dy organet e çiftëzuara , si dy veshka dhe dy gjinj.Nëse keni kancer.
• Nëse keni simptoma të tjera të shoqëruara me sindroma të caktuara të kancerit trashëgues (për shembull, dikush me Neurofibromatozë Tipi 1 mund të zhvillojë edhe gunga jo-kanceroze).

Sipas historisë mjekësore familjare:

• Nëse disa persona në familjen tuaj kanë pasur të njëjtin lloj kanceri .
• Nëse disa anëtarë të familjes kanë zhvilluar kancer në moshë të re .
• Nëse disa të afërm nga e njëjta anë e familjes kanë zhvilluar të njëjtin lloj kanceri (p.sh., nga ana e nënës).
• Nëse dikush në familjen tuaj është diagnostikuar tashmë me një mutacion gjenetik që rrit rrezikun e kancerit.

"Një i afërm i ngushtë" mund të jetë paksa konfuz, apo jo? Mjekët zakonisht i konsiderojnë më shumë të afërmit tuaj të shkallës së parë . Kjo do të thotë nëna, babai, vëllezërit e motrat dhe fëmijët tuaj . Por në disa raste, historia mjekësore e të afërmve më të largët mund të jetë gjithashtu e rëndësishme.

Nëse nuk jeni i sigurt nëse keni nevojë për këtë test apo jo, është më mirë të flisni me mjekun tuaj ose një këshilltar gjenetik për këtë .

Si bëhet ky test?

Hapi i parë dhe më i rëndësishëm përpara se t'i nënshtroheni këtij testi është këshillimi gjenetik . Një këshilltar i trajnuar posaçërisht do t'ju shpjegojë gjithçka.

• A është ky test vërtet i duhuri për ju?
• Cili është testi më i përshtatshëm për ju që të bëni?
• Cilat janë avantazhet dhe disavantazhet e këtij testi?
• Rezultatet mund të ndikojnë në shëndetin dhe jetën tuaj.
• Si ndikojnë këto rezultate në familjen tuaj?

Pasi të diskutohen të gjitha këto, testi bëhet bazuar në dëshirat tuaja. Zakonisht, merret një mostër gjaku ose pështyme nga ju dhe dërgohet në një laborator. Atje, teknikët kontrollojnë gjenet tuaja për ndryshime. Pasi të jenë marrë rezultatet, raporti i dërgohet mjekut tuaj.

Mund të keni parë komplete testesh në shtëpi. Por rezultatet që ato japin nuk janë gjithmonë të plota ose të sakta. Gjithashtu, kur bëhen nga një mjek , konfidencialiteti i informacionit tuaj mjekësor mbrohet me ligj . Prandaj , është gjithmonë më e sigurta dhe më e mira ta bëni këtë në konsultim me një mjek ose këshilltar gjenetik .

Zakonisht duhen rreth dy ose tre javë për të marrë rezultate.

Si t’i kuptoni përgjigjet në raportin e testit?

Rezultatet mund të ndahen në tre kategori kryesore.

Çfarë bëni pasi të merrni rezultatet?

Cilado qoftë rezultati juaj, këshilltari gjenetik do t'ju flasë në detaje. Nëse rezultati është pozitiv , do të flisni për:

• Ndryshimet në planin tuaj shëndetësor: Diskuton ekzaminime të veçanta për zbulimin e hershëm të kancerit, siç janë mamografitë ose kolonoskopitë e rregullta, dhe gjërat që mund të bëni për të zvogëluar rrezikun e kancerit.
• Planifikimi familjar: Ky mutacion gjenetik diskutohet në lidhje me shanset e transmetimit të tij tek fëmija juaj.
• Njoftimi i familjes: Kjo do të flasë për mënyrën se si rezultati do të ndikojë te të afërmit tuaj të gjakut (prindërit, vëllezërit e motrat, fëmijët) dhe çfarë hapash duhet të ndërmarrin.

Edhe nëse rezultati është negativ ose VUS , mund t'ju duhet të vizitoni mjekun tuaj më shpesh ose të bëni teste të tjera. Nëse bëhen të disponueshme informacione të reja shkencore në lidhje me një rezultat VUS, mjeku juaj do t'ju njoftojë.

Cilat janë avantazhet dhe sfidat e këtij testi?

Ashtu si çdo test mjekësor, edhe ky ka përfitimet e veta, si dhe disa sfida.

Një këshilltar gjenetik mund t'ju ndihmojë të përballoni këto ndjenja emocionale dhe t'ju udhëzojë se si të flisni me familjen tuaj për këtë, prandaj është kaq e rëndësishme të keni mbështetjen e tyre gjatë gjithë këtij procesi.