A po vini re ndonjë ndryshim në fytyrën ose veshët e foshnjës suaj? A mund të jetë Sindroma Goldenhar?

Kur shohim një foshnjë të porsalindur, ndihemi shumë të lumtur dhe të dashur, apo jo? Por mendoni pak, ndonjëherë, edhe pse shumë rrallë, disa foshnje vijnë në këtë botë me ndryshime të vogla që janë të pranishme që nga lindja. Ja pse, kryesisht në fytyrë, veshë, sy ose shpinë, një gjendje për të cilën do të flasim sot quhet Sindroma Goldenhar. Mos u frikësoni kur ta dëgjoni këtë emër, do të flasim për gjithçka në një mënyrë të thjeshtë që mund ta kuptoni.

Çfarë është Sindroma Goldenhar?

Thënë thjesht, Sindroma Goldenhar është një gjendje e rrallë dhe kongjenitale . "Kongjenitale" do të thotë që gjendja është e pranishme që në lindje. Klasifikohet si një gjendje kraniofaciale. Kjo do të thotë se shkakton anomali në formën ose zhvillimin e fytyrës ose kokës së foshnjës suaj. Në veçanti, Sindroma Goldenhar mund të ndikojë në shpinë, veshët dhe sytë e foshnjës suaj.

Shpesh, njerëzit me Sindromën Goldenhar kanë kocka dhe muskuj të pazhvilluar në njërën anë të fytyrës (e quajtur edhe mikrosomi hemifaciale). Ndonjëherë të dyja anët mund të preken. Disa fëmijë gjithashtu kanë buzë të çarë ose qiellzë të çarë.

Emri i saj është Goldenhar për nder të studiuesit Maurice Goldenhar, i cili e zbuloi për herë të parë këtë gjendje në vitin 1952. Një tjetër emër mjekësor për të është "displazia okulo-aurikulo-vertebrale". Emri tingëllon pak i gjatë, apo jo? Le ta analizojmë, apo jo?

• Oculo do të thotë që ka të bëjë me sytë.
• Auriculo do të thotë që ka të bëjë me veshin.
• Vertebral i referohet shtyllës kurrizore.
• Displazia është zhvillimi jonormal i një pjese të trupit.

Tani e kuptoni kuptimin e këtij emri, apo jo?

Sa e zakonshme është kjo situatë?

Sindroma Goldenhar është në fakt një gjendje shumë e rrallë . Ekspertët thonë se prek rreth një në çdo 3,500 deri në 25,000 të porsalindur. Thuhet gjithashtu se është pak më e zakonshme tek djemtë sesa tek vajzat.

Cilat janë shkaqet e Sindromës Goldenhar?

Pyetja që shumë njerëz kanë është "Pse ndodh kjo?" Në fakt, ekspertët ende nuk e dinë shkakun e saktë të Sindromës Goldenhar. Besohet se shkaktohet nga një ndryshim në një kromozom, por shkaku nuk është gjithmonë i qartë. Në një përqindje shumë të vogël, rreth 1% - 2% të rasteve, gjendja mund të trashëgohet nga njëri ose të dy prindërit.

Disa studime kanë treguar se rreziku që foshnja të zhvillojë Sindromën Goldenhar mund të rritet pak nëse nëna ka probleme të caktuara shëndetësore ose përdor ilaçe të caktuara gjatë shtatzënisë. Për shembull:

• Diabeti gestacional.
• Disa ilaçe që përdoren për aknet, veçanërisht ato që përmbajnë acid retinoik, siç është izotretinoina (Accutane®).

Prandaj, nëse jeni shtatzënë, është shumë e rëndësishme të ndiqni me përpikëri udhëzimet e mjekut tuaj.

Cilat janë simptomat e kësaj?

Simptomat e Sindromës Goldenhar mund të ndryshojnë nga personi në person. Megjithatë, një nga simptomat më të zakonshme është se njëra anë e fytyrës nuk zhvillohet siç duhet . Kjo quhet edhe "mikrosomi hemifaciale", siç e përmendëm më parë. Kjo mund të bëjë që nofulla, faqet dhe sytë në njërën anë të fytyrës të jenë më të vegjël dhe më pak të zhvilluar se ana tjetër. Për shembull, njëra faqe mund të jetë më e sheshtë se tjetra, ose mjekra mund të jetë më e vogël në njërën anë.

Karakteristika të tjera të dukshme janë:

• Anomalitë e veshit: Disa njerëz mund të kenë një vesh që është anormalisht i vogël (i quajtur `mikroti`). Të tjerë mund të kenë një vesh që mungon plotësisht (i quajtur `anoti`). Kjo mund të shkaktojë humbje të dëgjimit.
• Ndikon në të dyja anët e fytyrës: Rreth një e treta e fëmijëve me Sindromën Goldenhar përjetojnë këtë rritje të ngadaltë në të dyja anët e fytyrës.
• Probleme me organe të tjera: Probleme mund të shfaqen edhe me veshkat, zemrën, mushkëritë ose kockat e shtyllës kurrizore (rruazat).
• Paaftësi intelektuale: Rreth 15% e njerëzve mund të kenë një nivel të caktuar të paaftësisë intelektuale. Kjo do të thotë vështirësi në të nxënë, aftësi të reduktuar për të kuptuar, etj.

Përveç kësaj, mund të shfaqen simptoma të tjera:

• Të kesh një buzë ose qiellzë të çarë.
• Defekte të lindura të zemrës.
• Ndonjëherë mund të formohen gunga të vogla (kiste dermoide) në sy.
• Humbje dëgjimi.
• Akumulimi i ujit brenda kafkës (Hidrocefalus).
• Apnea obstruktive e gjumit.
• Humbja e qepallës ose indeve të tjera në sy (koloboma) dhe humbja e shikimit që rezulton.
• Skolioza.
• Vështirësi në të folur.
• Sy të kryqëzuar (`Strabizëm`).

Mbani mend, jo të gjithë do t'i përjetojnë të gjitha këto simptoma. Disa njerëz mund të kenë vetëm disa prej tyre dhe intensiteti i tyre mund të ndryshojë.

Si e dini nëse keni Sindromën Goldenhar?

Shpesh, mjekët mund ta diagnostikojnë Sindromën Goldenhar pasi foshnja lind bazuar në simptoma të jashtme, siç janë ndryshimet në fytyrë dhe veshë.

Megjithatë, për të konfirmuar më tej dhe për të parë nëse ka probleme të tjera të brendshme, mjeku mund të kryejë disa teste të tjera. Disa prej tyre përfshijnë:

• Skanimet CT: Këto mund të zbulojnë ndryshime në strukturat brenda veshit që mund të shkaktojnë humbje të dëgjimit.
• Ekokardiograma (ekoja test) ose elektrokardiograma (EKG): Këto teste mund të kontrollojnë se si funksionon zemra. Siç e diskutuam më parë, ndonjëherë mund të shfaqen sëmundje të zemrës.
• Ekzaminimet e syve: Këto teste bëhen për të kontrolluar anomalitë brenda syrit.
• Ultratinguj dhe rreze X: Këto mund të kontrollojnë ndryshimet në kafkë, shpinë, mushkëri ose veshka.
• Testimi gjenetik: Këto teste ndihmojnë në përjashtimin e gjendjeve të tjera gjenetike që mund të shkaktojnë simptoma të ngjashme.
• Studimet e gjumit: Këto bëhen për të kontrolluar apnenë obstruktive të gjumit.

A mund të identifikohet kjo para lindjes së foshnjës?

Kjo është shumë e rrallë. Megjithatë, ndonjëherë, gjatë skanimeve me ultratinguj prenatale, mjekët mund të vënë re ndryshime në nofullën, veshët ose gojën e fetusit. Nëse kjo ndodh, ata mund t'i kushtojnë më shumë vëmendje.

Cilat janë trajtimet për këtë?

Trajtimi për Sindromën Goldenhar ndryshon në varësi të simptomave . Jo të gjithë trajtohen në të njëjtën mënyrë. Disa fëmijë mund të mos kenë nevojë për ndonjë trajtim të veçantë nëse simptomat e tyre janë shumë të lehta. Megjithatë, trajtimi planifikohet me ndihmën e specialistëve të ndryshëm, sipas nevojës.

Ja disa mundësi trajtimi:

• Ndihmë me ushqyerjen: Disa foshnje mund të kenë vështirësi në thithje. Në raste të tilla, mund të nevojiten shishe speciale ose ushqyerje nazogastrike (NG).
• Përmirësimi i shikimit: Mund të përdorni syze ose të bëni ndërhyrje kirurgjikale për të përmirësuar shikimin.
• Aparate dëgjimi: Dëgjimi mund të përmirësohet duke përdorur aparate dëgjimi ose implante dëgjimore të ankoruara në kockë.
• Terapia e të folurit: Kjo është shumë e rëndësishme për zhvillimin e aftësive gjuhësore dhe të komunikimit.
• Kirurgjia: Kirurgjia mund të kryhet për të korrigjuar sëmundjet e zemrës, buzën ose qiellzën e çarë, apnenë e gjumit, veshët e vegjël (mikrotia) ose deformimet e shtyllës kurrizore.

E gjithë kjo bëhet për të përmirësuar sa më shumë cilësinë e jetës së fëmijës. Prandaj, është shumë e rëndësishme të ndiqni këshillat e dhëna nga mjeku.

A mund të korrigjohen ndryshimet e fytyrës?

Po, ky është një problem për shumë prindër. Kirurgjia kozmetike mund të bëhet për t'i bërë tiparet e fytyrës më simetrike. Shumë foshnje me Sindromën Goldenhar i nënshtrohen ndërhyrjes kirurgjikale për të ndryshuar pamjen e nofullës, mollëzave, veshëve ose ballit. Kjo zakonisht bëhet kur fëmija është pak më i rritur, në moshën e duhur.

A mund të parandalohet Sindroma Goldenhar?

Siç e kemi diskutuar edhe më parë, nuk ka një mënyrë të sigurt për të parandaluar këtë gjendje, sepse shkaku i saktë është ende i panjohur . Megjithatë, është e rëndësishme të ndiqni të gjitha këshillat e mjekut tuaj gjatë shtatzënisë. Në veçanti, mos përdorni ilaçe që përmbajnë acid retinoik (si disa ilaçe për aknet) pa këshillën e mjekut tuaj. Është gjithashtu e rëndësishme të hani një dietë të shëndetshme.

Nëse dikush në familjen tuaj ka pasur Sindromën Goldenhar, është mirë të merrni këshillim gjenetik. Pastaj, nëse planifikoni të keni një fëmijë, mund ta kuptoni rrezikun që ai fëmijë të zhvillojë këtë gjendje.

Si do të jetë jeta me këtë gjendje?

Kjo mund t'ju duket paksa e frikshme. Megjithatë, ndërsa e ardhmja e njerëzve që jetojnë me Sindromën Goldenhar ndryshon, shumica e njerëzve kanë një rezultat të mirë . Me trajtimin e duhur, fëmijët me këtë gjendje zakonisht mund të jetojnë një jetë normale. Ata janë në gjendje të mësojnë, të luajnë dhe të marrin pjesë në shoqëri.

Cilat janë gjërat që doni t’i pyesni mjekut?

Kur të zbuloni se fëmija juaj ka këtë gjendje, mund të keni shumë pyetje. Në atë kohë, mos kini frikë t'i bëni mjekut këto gjëra:

• "Doktor/Znjsh., cilat janë simptomat kryesore të Sindromës Goldenhar?"
• "Çfarë testesh duhet të bëj për t'u siguruar që fëmija im e ka këtë?"
• "Cilat janë opsionet e trajtimit për këtë? Çfarë është më e mira për fëmijën tim?"
• "Cilat janë disa vende të besueshme për të mësuar më shumë rreth kësaj situate?"
• "A ka ndonjë organizatë ose grup prindërish që i ndihmon fëmijët dhe familjet me këtë lloj situate?"

Bërja e këtyre pyetjeve do t'ju ndihmojë të kuptoni më mirë situatën dhe t'i ofroni fëmijës tuaj më të mirën.

A është Sindroma Goldenhar një aftësi e kufizuar?

Po, në disa raste kjo mund të konsiderohet një 'aftësi e kufizuar' . Për shembull, nëse ka një dëmtim të dëgjimit ose shikimit, mund të jetë një aftësi e kufizuar. Gjithashtu, nëse ka një 'aftësi të kufizuar intelektuale', ai person mund të ketë nevojë për më shumë mbështetje për të bërë punën e përditshme dhe për të mësuar. Prandaj, është përgjegjësia jonë si shoqëri t'u ofrojmë atyre lehtësirat dhe mbështetjen e nevojshme.

Cilat gjendje të tjera kanë simptoma të ngjashme?

Ekzistojnë disa gjendje të tjera që kanë simptoma të ngjashme me Sindromën Goldenhar. Prandaj, është shumë e rëndësishme të bëhet një diagnozë e saktë. Disa nga këto gjendje janë:

• Sindroma Branchioootorenale `(Sindroma Branchioootorenale (BOR)`
• Shoqata CHARGE
• Sindroma Townes-Brocks
• Sindroma e Treacher Collins
• Shoqata VACTERL

Edhe pse kjo mund të tingëllojë pak e komplikuar, mjekët i marrin të gjitha këto në konsideratë kur bëjnë diagnoza.

Çfarë duhet të mbajmë mend nga ajo që kemi folur!

Sindroma Goldenhar është një gjendje e rrallë që është e pranishme që në lindje. Ajo prek kryesisht formën e fytyrës, kokës dhe ndonjëherë organeve të brendshme të foshnjës. Mjekët mund të korrigjojnë disa deformime të fytyrës ose të shtyllës kurrizore gjatë foshnjërisë me anë të ndërhyrjes kirurgjikale.

Gjëja e rëndësishme është se disa fëmijë mund të mos kenë nevojë për trajtim të veçantë nëse simptomat e tyre janë të lehta. Dhe, në shumicën e rasteve, njerëzit me Sindromën Goldenhar jetojnë jetë të lumtura dhe të përmbushura me trajtimin dhe mbështetjen e nevojshme.

Nëse mendoni se fëmija juaj ka ndonjë nga këto simptoma, mos u frikësoni, por vizitoni menjëherë një mjek për këshilla. Diagnoza e hershme dhe trajtimi i duhur mund t'i japin fëmijës suaj një të ardhme më të mirë.

Sindroma Goldenhar , gjendje kongjenitale, defekt i lindjes, mikrosomi kraniofaciale, mikrosomi hemifaciale, displazi okulo-aurikulo-vertebrale, shëndeti i fëmijës